基因组信息学

自 198 6年 3月美国 R.Dulbecco在《Science》杂志上发表了“癌症研究的转折点 :测序人类基因组”的文章 ,提出对人类全部基因测序的构想 ,美国 1990年 10月启动耗资 30亿美元的人类基因组计划 (HGP)。而后 ,其他国家如英国、法国、加拿大、日本等也都积极响应。目前已发展成为一个国际大协作项目 ,其规模和意义已大大超过了历史上的大科学项目 ,如曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划。中国于 1993年和 1996年分别启动了“中华民族基因组若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能的研究”,1998年在上海成立…     

国内信息

人类基因组“中国卷”率先绘制完成号称“生命登月”的人类基因组计划率先在中国取得突破。尽管中国参与时间最晚 ,但是我国科学家在不到两年时间里完成了所承担的染色体区域测序任务并在参与的六国中率先绘制出完成图。专家认为 ,“中国卷”的绘制完成 ,是我国科学家为破译人类基因组“天书”作出的独特贡献。存在于染色体上的基因 ,是具有遗传效应的ＤＮＡ分子片段。每个染色体含有一个ＤＮＡ分子 ,每个ＤＮＡ分子都含有 4种核苷酸 ,而核苷酸的排列顺序就决定了基因的差异。因此 ,人类基因组计划的核心任务之一就是测定 30亿个碱基对的序…     

美国能源部的从基因组到生命计划

1990年至今 ,人类基因组计划已实施十年 ,为了进一步揭示生命 ,美国能源部于今年 2月 12日提出了继人类基因组计划后的又一个十年计划———从人类基因组到生命计划 (ｇｅｎｏｍｅｓｔｏｌｉｆｅｐｒｏｇｒａｍ)。这项计划的目的在于以从微生物到高等生物的ＤＮＡ序列为起点 ,有序地解决一系列生命进程的重大问题 ,最终达到对生命体系基本的、全面的、系统的理解。为迎接这一挑战 ,该计划提出了有步骤的四项技术目标 ,以最后实现在计算机上模拟“人工生命” ,对复杂生命体系进行精确的描述和预测。这四项技术目标 (ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙｇｏ…     

哺乳动物PB转座因子研究

人类基因组计划发现哺乳动物体内存在大约30000个基因,将遗传蓝图的“天书”展示在人们面前。我国科研人员为此贡献了1％的测序结果。目前,国际竞争的焦点已经转向如何迅速了解这些基因的功能,从中找出有重大理论意义及经济效益的基因,即功能基因组研究。哺乳动物基因功能研究不仅有助于人类认识自我,具有重要的理论意义,而且疾病相关基因的研究也对发展针对性的预防、诊断和治疗手段具有决定性作用,因而成为世界生物科技产业竞争的焦点。     

生命天书与基因工程

人类基因组工作草图已经绘制完毕 ,神秘的生命奥秘开始显露出端倪 ,人类对自身的了解将带来一场革命。许多与遗传密切相关的诸如癌症、心血管疾病、关节炎、精神病等危害人类健康的问题将迎刃而解。随着人类基因组科学研究的快速发展及其广阔的应用前景 ,勿庸置疑 2 1世纪将是生物学的世纪。为解读这本蕴藏人类生命奥秘 ,决定人的生老病死的“天书” ,由美、日、德、法、英和中国的科学家共同参与的这一被誉为生命“登月计划”的国际人类基因组计划(ＨＧＰ) ,从 1 990年开始启动 ,其目的是阐明记录人类基因组全部遗传信息的 3× 1 0 9碱基对…     

功能蛋白质组学

科学背景及意义２０世纪中期以来,随着ＤＮＡ双螺旋结构的提出和蛋白质空间结构的解析,开始了分子生物学时代,对遗传信息载体ＤＮＡ和生命功能的体现者蛋白质的研究,成为生命科学研究的主要内容。９０年代初期开始实施的人类基因组计划,在经过各国科学家８年多的努力下,已经取得了巨大的成就,第一个多细胞生物-线虫基因组的ＤＮＡ全序列测定在１９９８年年底已经完成;人类所有基因的部分序列测定（ＥＳＴ）已经完成;...     

基因组学与动物克隆

“人类基因组计划”和动物克隆是生命科学史上两个重要的里程碑。 “人类基因组计划”所催生的基因组学的灵魂是生命的“序列化”和“数字化”。基于这一理念,华大基因一直致力于搭建测序和生物信息分析平台,其目标是通过广泛的国际合作,分析“所有人类个体和所有地球生命”的基因组。     

日本发现与慢性骨髓性白血病发病相关的基因

京都大学生命科学研究科凑长博教授等人发现与细胞增殖相关的基因“SPA1”,并对其功能做了细致研究,利用基因技术使刚出生的实验鼠体内的“SPA1”基因不发挥作用,1年后实验鼠开始出现慢性骨髓性白血病症状,又过了半年左右,发展为急性骨髓性白血病。这和人通常在中年以后发生慢性骨髓性白血病、进而转为急性的过程相同。     

人类群体中维生素D受体基因多态性与骨质疏松症的关系

现代人类学正在人类基因组计划(Humangenomeproject,HGP)的带动和影响下,发生着深刻的变化。而人类基因组计划的研究领域之一,人类疾病基因组学(Humanmorbidgenomics),则从基因水平上探讨人类单基因病与多基因病相关基因的定位、克隆、突变检测以及各种突变型的病理生理功能等课题。骨质疏松(Osteoporosis)是病因复杂的一种代谢的骨疾病(WoodandFleet,1998),其发病率随年龄增长而增加,严重影响着中、老年人特别是中、老年妇女的健康。在西方国家有40%的妇女和12%的男子患有骨质疏松症(Ralston,1997-b)。本文拟对维生素D受体基因的多态性…     

生物科技快讯

人类代谢组计划草图绘就专家认为可能比“人类基因组计划”产生更大影响加拿大阿尔伯特大学的研究人员近日宣布他们刚刚完成了人类代谢组的首个草图,他们编制并描绘了人体内的2500种代谢物、1200种药物以及3500种食物的成分。该研究结果发表在《核酸研究》上。研究人员认为他们的研究成果代表了疾病诊断新纪元的开始。代谢组是有机体自身携带或者产生的多种小分子化学物质(即代谢物)的总称。打个比方,如果说基因组代表了生命的蓝图,那么代谢组则代表了生命的组成成分。代谢组对一个人     

人类基因组计划：过去,现在和将来

人类基因组计划：过去、现在和将来奇云一、宏伟的科学工程科学是在不断提供解题的答案和不断推出更深层次上的新问题的过程中获得发展。科学的发展,不仅使人类向外探索星系和星系以外的空间和生命,同时也使人类向内了解人类自身的真谛。“人类基因组计划”正是这种科学...     

人类基因组计划与生命科学及生物产业

人类基因组计划（HGP）将要完成。人类基因组全部测序标志这一宏伟计划的阶段性目标的实现,其对生命科学及人类生存、发展的影响将伴随人类走向新的时代。基因组信息学、比较基因组学、进化基因组学、应用基因组学等新的学科将应运而生。基因组学研究的特点是数据导向和系统性。从雄心勃勃的“人类基因组计划”,到蓬蓬勃勃的基因组学,再到轰轰烈烈的生物信息争夺战,“生物世纪”的帷幕已经拉开。     

生命科学怪杰——克雷格·文特尔

近年来,人类基因组计划、人造生命等里程碑式科学成就的取得,都与一位名叫克雷格·文特尔的科学家息息相关,他有着戏剧性的成长、学习历程．其创造性的工作生活富有争议。他通过对基因测序技术的不断改进,促使人类基因组计划完成时间几度提前：他主研的首例“人造生命”的成功,给人类解决资源、能源、环境等危机带来了新的希望,也带来了伦理、安全等方面的忧虑;他是生命科学的领跑者,也将是诺贝尔奖金获得者的热门人选。     

HLA基因多态性与结核病遗传易感性的研究进展

随着人类基因组计划的完成和功能基因组学的研究的进展,多种结核病候选易感基因被发现,其中人类白细胞抗原（HLA）基因是主要的候选基因之一。HLA基因作为人类最复杂、最具多态性的遗传系统,其功能涉及到机体免疫的各个方面,不同个体对疾病易感性的差异在很大程度上是由遗传因素所决定的,因此HLA基因与某些免疫性疾病的相关性已经成为近年来研究的热点,国内外学者对不同种族的人群对结核分枝杆菌感染的易感性做了大量的研究,探讨HLA基因多态性与结核病遗传易感性的关系。本文对这方面的研究进展做一综述。     

“国际人类基因组计划”完成人类基因组 “工作框架图”

20 0 0年 6月 2 6日 ,6国合作、公众支持的国际人类基因组计划协作组今天在全球同一时间宣布已完成人类生命的蓝图———人类基因组的“工作框架图”。这是“人类基因组计划”进展的一个重要的里程碑。　　“工作框架图”的构建包括两大任务 :首先是确定几十万个大片段ＤＮＡ克隆在人类染色体上的位置 ,然后测定这些ＤＮＡ大片段的化学组成单位———核苷酸 (共四种 ,分别以Ａ、Ｔ、Ｃ、Ｇ来表示 )的序列 ,即将每一个位置上的核苷酸一一确定并连接成线 ,最后将测定多次的这些序列依其彼此重叠的相互关系及其在人类染色体上的位置 ,组装成代…     

克隆基因的策略

分离和鉴定人类遗传病的致病基因是人类基因组计划的一个重要目标,由于克隆基因工作的复杂性和艰巨性,迄今为止只克隆到２６种遗传病的致病基因。本文分类综述了克隆基因的几种策略,并对它们的优点和局限性进行了讨论。     

基于cDNA测序与杂交的大规模基因组分析方法

随着人类及其他多种模式生物基因组计划所取得的重大进展 ,目前 ,基因组研究正处于一个从“序列基因组”研究向“功能基因组”研究的重大转折时期。诚然 ,通过“序列基因组”研究可以了解到大量的有关组成基因组所有核苷酸排列顺序的信息 ,但是 ,我们对由这些核苷酸所组成的基因的功能及这些基因的时空表达顺序却知之甚少。比如 ,通过人类基因组计划可以知道组成人类基因组的大约 3 0亿个核苷酸在染色体上是如何排列的 ,而由这些核苷酸可构成哪些基因 ?这些基因具有何种功能 ?这些基因在不同的组织、不同的发育阶段又是如何表达的 ?这正是“…     

“中国遗传学会功能基因组学研讨会”胜利闭幕

人类基因组计划圆满结束后,生命科学进入了以研究基因结构与功能为核心内容的“后基因组时代”。为了把握近两年来基因组学研究的最新动态,加强国内外同行的沟通与交流,促进功能基因组生命科学技术的发展,中国遗传学会基因组学专业委员会于2006年10月13日-15日在成都主持召开了“中国遗传学会功能基因组学研讨会”。     

改变世界的科学计划——人类基因组计划

1　人类科学史上的又一次革命2 0 0 0年 6月 2 6日 ,参与人类基因组计划的美、英、日、法、德和中国六国科学家 ,同时向全世界宣布人类基因组“工作框架图”绘制完成。2 0 0 1年 2月 1 2日 ,中、美、德、日、法、英等 6国科学家和美国塞莱拉公司又联合公布了人类基因组图谱及对它的初步分析结果 ,为新千年献上了一份厚礼 ,它标志着生命科学又向纵深迈进一步 ,科学家们的最新研究表明 :人类基因组有 31 647亿个碱基对组成 ,共有 3万至 3 5万个基因 ,比线虫仅多 1万个 ,比果蝇多 2万个 ,远小于原先 1 0万个基因的估计。而且在人类基因组中还…     

国内信息

人类基因组序列“工作框架图”绘制完毕2 0 0 0年 6月 2 6是人类生命科学史上一个重要里程碑。这一天 ,美、日、德、法、英、中六国科学家同时宣布人类基因组序列“工作框架图”绘制完毕。这一成果昭示人类对自身的了解迈入新阶段 ,并被认为是自达尔文时代以来生物学领域最重大的事件 ,同时也被认为是人类历史上最重要的科研工程。“工作框架图”不仅覆盖了 97%的基因组 ,而且将 85%基因组序列组装起来。人类基因组计划共有美、日、德等六国参与 ,中国是其中唯一的发展中国家。我国科学家从去年起承担了人类基因组 1%的测序任务 ,不到半年的…