人类21号染色体与疾病

21号染色体是人类染色体中最小的常染色体,由日本等13个国家的研究单位组成的国际基因组已完成了21号染色体的DNA序列分析,其99．7％的序列已被测定。21号染色体长臂（21q)DNA,由33546361bp组成,其中只剩下3个小的克隆裂隙和7个序列裂隙（约100kb)尚未确定,在21q,q的近着丝粒处有21q远,近区域存在很多重复序列。21号染色体有39个断裂点,原因是由于21号染色体与其他染色体发生相互易位、21号染色体内重排或受到辐射所致。人类21号染色体上的特异基因与小鼠16、17及10号染色体上的某些基因互为同质异构基因,显示了基因组在进化过程中的变异性和保守性,21号染色体基因密度较小,含有127个已知基因,98个预报基因和59个假基因,21号染色体与Down′s综合征,某些单基因遗传紊乱,某些复杂疾病（双相情感障碍、家族性复合高血脂症）、实体瘤及白血病的发生有关。     

酿酒酵母A364a第Ⅴ号染色体基因库的构建及ARS的克隆

利用脉冲梯度电泳(PFGE)分离酿酒酵母A364aV号染色体DNA,克隆在酵母的整合型载体YIp5中,得到染色体专一的基因库。从该基因库克隆的16类ARS,接近估计的酵母Ⅴ号染色体复制子数目,基本覆盖Ⅴ号染色体。同源性分析发现酵母Ⅴ号染色体的绝大部分ARS之间不具同源性或存在极低的同源性。     

用染色体原位抑制杂交法研究人和猕猴染色体同源性

本文用生物素标记的人类1号、2号、4号染色体DNA探针进行染色体原位抑制(chromosomal in situ suppression,简称CISS)杂交以研究人和猕猴染色体的同源性。结果表明:人1号染色体与猕猴1号染色体同源。其中与猕猴lpter→lq33的同源程度高,与猕猴lq33→lqter的同源程度相对较低;人2号染色体与猕猴13号染色体长臂、9号染色体长臂和部分短臂同源;人4号染色体与猕猴2号染色体同源。结合染色体带型比较分析,本文对人和猕猴染色体的演化关系进行了探讨,该研究进一步证明了染色体重排可能是灵长类染色体进化的主要机制。     

癌症患者淋巴细胞核仁形成区活性变异的研究

应用银染-G带复合显示方法研究了肺癌、胃癌、肠癌、乳腺癌患者的外周淋巴细胞核仁形成区(NOR)活性。与正常对照相比,肺癌第15号染色体的Ag-NOR频率及Ag-NOR总频率增加,乳腺癌第14号染色体的Ag-NOR频率减少,胃癌第14号染色体Ag-NOR频率减少而第22号染色体的Ag-NOR频率增加。肠癌未见明显变异。结果提示不同部位的肿瘤具有不同的优势银染型,rRNA基因的表达可能存在肿瘤部位的特异性。     

两个荞麦品种的核型分析

本文对南方两个荞麦品种高荞3号和溪荞5号的根尖细胞有丝分裂染色体进行核型分析。结果表明,高荞3号和溪荞5号的核型都为2A,高荞3号和溪荞5号的核型公式分别为2n=2x=16=10m(2SAT)+4sm+2st和2n=2x=16=8m+6sm(2SAT)+2st。     

籼,粳稻及其杂种粗线期的核型分析

研究了典型籼,粳稻及其杂种粗线期的核型,结果表明：（１）籼稻品种南特号具有两对随体染色体,分别为第十和第十二染色体,粳稻品种巴利拉具１对随体染色体,为第十染色体,杂种南特号／巴利拉的随体染色体与南特号相同;（２）在粗线期,两品种均可见单核仁和双核仁的细胞存在,说明细胞贩核仁数目与随体数目并不对应;（３）两品种的对应染色体之间,在染色体相对长度,臂比及染色粒分布上均无明显差异。     

染色体特异DNA文库的构建与鉴定

为构建人类21号染色体特异DNA文库, 以应用于人类遗传疾病的鉴定和研究, 文章采用循环温度梯度法溶解释放微分离的人外周血细胞21号染色体DNA, 将其进行简并寡核苷酸引物PCR(Degenerate oligo nucleotide primer-PCR, DOP-PCR)扩增后, 利用100~500 bp和500~2 000 bp分段回收纯化的两种不同片段大小的DOP-PCR产物构建染色体特异DNA文库, 并分别采用荧光原位杂交(Florescence in situ hybridization, FISH)和斑点杂交对DOP-PCR产物的来源和随机取样的文库克隆进行检测以评估所构建DNA文库的特异性。结果表明: 循环温度梯度法能有效溶解释放微分离的21号染色体DNA; 通过对DOP-PCR产物的分段回收纯化和克隆, 增加了大片段DNA的连接效率; 利用FISH技术和斑点杂交双重鉴定实验证明了文库的特异性, 从而构建了21号染色体特异的DNA文库, 并建立了构建染色体特异DNA文库及检测其特异性的方法, 为21号染色相关遗传疾病的鉴定和研究奠定了基础。     

国产6种铁线莲的染色体研究

本文报道了我国产铁线莲属Clematis L.6个种的染色体研究结果。其中2种(灌木铁线莲和粗柄铁线莲)的染色体数目及核型为首次报道,1种(女萎)为国内首次报道。6种均为二倍体(2n=2x=16),基数为8(x=8)。本属基数为8的二倍体核型公式概括如下: 2n=2x=16=10m+2st+(4或2或0)st[(2或0)SAT]+(0或2或4)t[(2或4)SAT]核型特征是:中型(4—10.5μm);1—5号为m染色体,6号为st染色体,7—8号染色体变异于st和t之间;具1或2对随体(SAT)染色体。该属染色体的演化处于两种水平:数目变化(包括多倍化和非整倍体变化)和结构变异。后者是本属物种形成的主要方面。3种具异形同源染色体,这种杂合性可能是缺失所致。     

以胞质分裂阻滞法研究女性年龄与体细胞中21号染色体分离异常的关系

21三体是人类最常见的先天性疾病,约95%患儿的超数21号染色体来源于母亲,且随母龄增加患儿出生率也随之增加.本文首次运用胞质分裂阻滞法(CB法)对不同年龄女性体细胞进行荧光原位杂交,对其21号染色体的分离情况进行分析.结果表明,随年龄的增加,女性体细胞中21号染色体不分离也随之增加,但21号染色体丢失无年龄效应,且21号染色体不分离频率远高于其丢失.该结果表明,女性体细胞中21号染色体不分离与生殖细胞同样存在年龄效应.     

甘蔗组织培养中染色体数目变异的初步研究

本文通过甘蔗桂糖11号组培腋芽苗与其原种的染色体数目的比较,研究了腋芽苗染色体数目的变化情况。发现腋芽苗82％的细胞的染色体数目仍在其原种染色体数目变异的高峰之内。     

人类染色体数目畸变类型和机理

正常人体细胞中有４６条染色体,其中２３条来自父方,另２３条来自母方,即含有两个染色体组,称为二倍体（２ｎ）。每号染色体都是成对存在的,如果某号染色体出现了单条、多条或染色体组成倍地增减,将形成染色体数目畸变。１　畸变类型１．１　整倍性变异　即染色体组成倍地增减,若整个染色体组增加可形成多倍体,整个染色体组减少则形成单倍体。在人类中,单倍体或四倍以上的多倍体尚未见报道,三倍体和四倍体多发现于自然流产的胎儿中。１）三倍体　三倍体细胞中有３个染色体组（３ｎ）,即每一号染色体都有３条（３ｎ＝６９）。人类…     

皱纹盘鲍的染色体研究

本文报道皱纹盘鲍的染色体制备方法及核型分析结果。皱纹盘鲍的2n=36,可配为18对,中央着丝点(M)的11对,即1,3,6,7,9,11,12,13,14,16,17号染色体。亚中央着丝粒(Sm)的7对,即2,4,5 8,15,18号染色体,NF=72。染色体的长度呈连续递变。其中相对长度最长的1号染色体为7.09,最短的18号染色体4.11,单倍体总长687.05。     

人—小鼠淋巴细胞杂交瘤中抗体分泌和人染色体丢失的关系

本文应用G带,G11和C带染色体制片的方法分析16个人一小鼠杂交瘤抗体分泌和人染色体丢失的关系。结果表明抗体阳性的9株杂交瘤保留人的染色体较多,7/9在13条以上,阴性的7株中4/7在5条以下。Ig基因相关的三对人染色体中,14号(重链基因相关)最稳定,22号(入链基因相关)其次,2号(K链基因相关)最易丢失。9株以SHM-D33为融合亲本瘤系的杂交瘤,没有1株保留第2号染色体,而用RF瘤系建立的4株杂交瘤中有3株拥有2号染色体,提示2号的丢失可能也与瘤系相关。     

水稻45S rDNA和5S rDNA的染色体定位研究

45SrDNA和5SrDNA是水稻中与核糖体RNA合成有关的2个功能片段,有关这2个序列在水稻染色体上的位置,不同研究者的研究结果不尽相同,在获得水稻染色体清晰制片的基础上,通过FISH确定了45SrDNA序列位于水稻的第9号和第10号染色体的短臂末端,并且第9号染色体上的拷贝数多于第10号染色体,5SrDNA序列位于第11号染色体短臂靠近着丝点处。     

染色体畸形变与膀胱癌发生发展的相关性研究

目的:通过荧光原位杂交技术(FISH)结合病理分级,探讨染色体畸形变与膀胱癌发生和发展的关系。方法:采用3、7、9、17号染色体着丝粒探针和9P16区带探针对105例膀胱癌复发患者尿液脱落细胞进行荧光原位杂交,观察膀胱癌复发患者中3、7、9、17号染色体的畸形变情况并分析其与患者临床和病理特征之间的关系。结果:105例膀胱癌复发患者中,3、7、9和17号染色体的非整数倍突变率分别是21.9%、29.5%、12.4%、和36.2%,与患者的性别、年龄无显著相关性(P0.05)。仅7号染色体畸变与膀胱癌的病理分级具有显著相关性(P0.05)。结论:7号染色体畸形变与复发膀胱癌的病理分级显著相关。     

冠状动脉粥样硬化性心脏病8号染色体基因扫描

冠状动脉粥样硬化性心脏病(Coronary heart disease,CHD)的全基因组扫描研究在世界各大研究中心展开,关于CHD易感基因位点的报道多集中于1号、3号、9号、11号、16号染色体,对8号染色体的研究报道甚少。在汉族人群中未见关于CHD的8号染色体的基因扫描研究。文章旨在查找汉族人群中CHD易感基因位点,选取8号染色体上间隔10 cM遗传距离的13个微卫星遗传位点,采用DNA混合池的方法对CHD患者组156例和正常对照组1 000例DNA样本进行基因扫描,经卡方检验分析患者组和对照组每个位点的等位基因频率差异。发现在患者组与对照组中D8S264位点(8p23.3-p23.2)及D8S285位点(8q12.1)的等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。汉族人群中CHD患者8号染色体上8p23.3-p23.2、8q12.1区域可能存在CHD易感基因,需要进行候选基因突变筛查。     

染色体畸形变与膀胱癌发生发展的相关性研究

目的：通过荧光原位杂交技术（FISH）结合病理分级,探讨染色体畸形变与膀胱癌发生和发展的关系。方法：采用3、7、9、17号染色体着丝粒探针和9P16区带探针对105例膀胱癌复发患者尿液脱落细胞进行荧光原位杂交．观察膀胱癌复发患者中3、7、9、17号染色体的畸形变情况并分析其与患者临床和病理特征之间的关系。结果：105例膀胱癌复发患者中,3、7、9和17号染色体的非整数倍突变率分别是21．9％、29．5％、12．4％、和36．2％,与患者的性别、年龄无显著相关性（P〉0．05）。仅7号染色体畸变与膀胱癌的病理分级具有显著相关性[（P〈0．05）。结论：7号染色体畸形变与复发膀胱癌的病理分级显著相关。     

小麦品种小偃6号染色体结构变异的细胞学研究

本文报道了小麦品种小偃6号的染色体结构变异。小偃6号及其亲缘品种与中国春小麦杂交,杂种F_1染色体配对资料表明:小偃6号及其父本小偃96与中国春在染色体结构上有很大差异。八倍体小偃麦小偃693与小偃6号和小偃96杂种F_1减数分裂中期出现19″+2′′′+5′的染色体构型,说明小偃6号和小偃96至少含有两个长穗偃麦草染色体片段。将小偃6号与中国春双端体系列杂交,杂种F_1中1AL、2AS、5AS、6AS和7BS端着丝点染色体配对频率极显著地低于(中国春×小偃6号)F_1的平均染色体臂配对频率(90.1％),从而将小偃6号中的异源片段局限于这5个染色体臂内;同时发现:1AL、2DS、4DS、6AL及3B(t″s+t′L)端体中的端着丝点染色体参与了杂种F_1中多价体的形成,或与此有关,故认为小偃6号与中国春至少有两个相互易位的差异,涉及到染色体1A、2D、3B、4D和6A。文章还对小偃6号异源易位的起源和鉴定等进行了讨论。     

应用染色体涂染法建立人和黑叶猴（Semnopithecus francoisi）的染？…

应用荧光原位杂交技术中的染色体涂染法,以生物素标记的除Ｙ染色体外的人全部整务染色ＤＮＡ特异性探针与黑叶猴的中期分裂相杂交,建立了人与黑叶猴之间的染色体同源性。除人的１,２,６,１６和１９号染色体特异探针分别与黑叶猴的２条非同源的染色体杂交外,其余人染色体特异探针与黑叶猴的１条染色体杂交,其中有两对人染色体特异探针分别杂交同一条黑叶猴染色体。     

微细胞介导人14号染色体自A9细胞转移至DT40细胞

为了获得含人14号染色体的DT40细胞,用于人抗体基因的表达研究.本研究利用微细胞介导的染色体转移技术,将A9细胞中的人14号染色体转移至DT40细胞中.首先,摸索秋水仙胺诱导A9细胞微核形成最佳浓度与最佳时间,以终浓度为10 mg/mL的细胞松驰素B破坏细胞骨架,离心分离微细胞,获得的微细胞依次经8μm、5μm、3μm滤膜过滤后与受体细胞DT40融合,细胞铺板后加入G418筛选.然后,对长出的抗性克隆进行基因组DNA检测及FISH杂交,分析人14号染色体在DT40杂合细胞克隆中的存在情况.结果显示,成功获得含人14号染色体的DT40(#14)细胞,三轮试验共获得抗性克隆30个,人14号染色体有效转移率为1×10-6.实验结果表明,人14号染色体完整的自A9细胞转移至DT40细胞,获得的DT40(#14)细胞可用于制备含人抗体基因的人类人工染色体,用于人抗体基因的表达研究.