Holt-Gram综合征一家系报告

Holt-Gram综合征,是指有家族性的、以房 间隔缺损为多见的心血管畸形,合并以拇指或 挠骨为主的上肢发育异常的一组显性遗传性疾 病。此病虽早在1664年即有报道［[71,缺损以乎 挠侧为多,称为挠侧缺损[10],但未引起重视,嗣 后Oppenheimer于1949年重加报道〔127,以后见 有散在病例报告。1960年Holt和Oram二 氏(12,报告的病例中,指出房间隔缺损和上肢畸 形同时存在,并具有家族性发病特点。1961年 Massumi把这种在同一家族中出现的综合征称 为心一指发育不良（Atriodigital dysplasia) 或 Holt-Oram综合征。就笔者们所知,国内仅见一 篇报告［117,虽对临床情况有过讨论,但很少涉及 遗传学方面分析。我们最近收治一例患者,通 过家系调查,发现其7个子女中也患有同样疾 病,其中死亡4人,对现存4例进行了临床、X 线、心电图、超声心动图、细胞遗传学及皮纹学 的检查,现将该家系的遗传学调查及临床观察 （临床研究另文待发）报告如下。     

Holt-Oram综合征一家系报告

Holt-Oram综合征,是指有家族性的、以房间隔缺损为多见的心血管畸形,合并以拇指或桡骨为主的上肢发育异常的一组显性遗传性疾病。此病虽早在1664年即有报道,缺损以乎桡侧为多,称为桡侧缺损,但未引起重视,嗣后Oppenheimer于1949年重加报道,以后见有散在病例报告。1960年Holt和Oram二氏报告的病例中,指出房间隔缺损和上肢畸     

猫叫综合征一家系高分辨染色体分析

本文采用高分辨染色体技术,对一例猫叫综合征患儿及其家系进行了分析,结 果提示,猫叫综合征染色体关键片段位于5p15.3→5pter。     

家族性肥厚型心肌病一家系的调查分析

目的:分析一家族性肥厚型心肌病的特点。方法:对我院就诊的一肥厚型心肌病大家系进行临床调查研究,分析其临床特点,绘制家系图谱。结果:该家系为连续四代遗传,家系成员共35例,患者11例,猝死3例,死亡2例。有1例患者房颤及脑梗塞,2例患者行永久性起搏器植入术,猝死年龄最小3岁,符合肥厚型心肌病高发病率、高猝死率、发病年龄早等特点。结论:家族性肥厚型心肌病详细的家系调查有助于了解疾病全貌,更好地揭示其遗传规律。     

Waardenburg综合征Ⅱ型患者MITF基因突变分析

Waardenburg综合征(WS)是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征, MITF基因突变与部分Waardenburg 综合征Ⅱ型(WS2)病例的发病有关。MITF属于碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链转录因子家族, 能调节酪氨酸酶基因, 参与黑色素细胞的分化。文章报道了1个携带MITF基因点突变的3代Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系。先证者表现为先天性重度感音神经性聋、虹膜异色、面部雀斑; 其他家系成员除一名仅表现为先天性耳聋外, 均表现为颜面、上肢雀斑和/或早白发。患者可检测到c.639delA杂合突变, 该突变在MITF基因第7外显子上产生了终止密码子(p.I220X), 突变产生的截短的MITF蛋白没有DNA结合活性。该突变是WS2病例中第3个位于MITF第7外显子的突变, 尚未见报道。该突变与已报道的位于第7外显子其他两个突变仅相差1个碱基, 氨基酸改变十分相似, 但在表型上有显著差别, 提示遗传背景对WS临床表型有重要影响。     

无汗性外胚层发育不良症一家系的调查研究

无汗性外胚层发育不良症是一种皮肤结构异常的遗传病,其临床上的主要症状表现为闭汗（汗腺缺如）、毛发稀黄和牙齿发育不全。１９９３年６月我们在遗传咨询门诊中发现一例男性患者,并对其家系作了调查。先证者,男,６岁。因１０天前在户外中暑休克,经抢救后持续发烧就...     

单纯性先天上睑下垂一家系五代20例的调查

本文对单纯性先天上睑下垂一家系的5代20例进行了调查。通过系谱分析,认为该病符合常染色体显性遗传,系因基因突变而引起提上睑肌功能不全所致,需通过整形手术而矫正。 Abstract：A report on 20 cases in five generations of a family with simple congenital ptosis was studied. The result of pedigree analysis showed that it was compatible with a autosomal dominant inhteritance.     

X连锁隐性遗传性Marinesco—Sjoegren综合征综合征一家系五代11例报告

报告一个Marinesco-Sjoegren综合征（MSS）的在家系。通过家系调查和查体发现MSS患11例,均为男性,已死亡7例,死亡年龄为15－20岁。患均具有先天性白内障,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候,存活4例还伴有FSH水平增高。LH及T水平降低。结论认为该MSS家系为X连锁隐性遗传。     

X连锁隐性遗传性Marinesco-Sjgren综合征一家系五代11例报告

报告一个Marinesco -Sj gren综合征 (MSS)的大家系。通过家系调查和查体发现MSS患者 11例 ,均为男性 ,已死亡 7例 ,死亡年龄为 15～ 2 0岁。患者均具有先天性白内障 ,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候。存活 4例还伴有FSH水平增高 ,LH及T水平降低。结论认为该MSS家系为X连锁隐性遗传。     

X连锁隐性遗传性Marinesco-Sjögren综合征一家系五代11例报告

报告一个Marinesco-Sj?gren综合征(MSS)的大家系.通过家系调查和查体发现MSS患者11例,均为男性,已死亡7例,死亡年龄为15～20岁.患者均具有先天性白内障,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候.存活4例还伴有FSH水平增高,LH及T水平降低.结论认为该MSS家系为X连锁隐性遗传。 Abstract:A big family of Marinesco-Sjögren Syndrome with X-Linked recessive inheritance is reported in the paper.We discovered 11 Patients with MSS by family line inheritance and somatoscopy.These Patients were aged from 15 to 20 years old when they died with clinic feature of congenital cataract,mental retardation,cerebellar ataxia and skeleton deformity;4 patients survived,but showed high level of FSH plasme and low level of LH and T.is concluded that this is a MSS family X-Linked recessive inheritance.     

X连锁隐性遗传性Marinesco-Sjgren综合征一家系五代11例报告

报告一个Marinesco -Sjgren综合征(MSS)的大家系.通过家系调查和查体发现MSS患者11例,均为男性,已死亡7例,死亡年龄为15～20岁.患者均具有先天性白内障,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候.存活4例还伴有FSH水平增高,LH及T水平降低.结论认为该MSS家系为X连锁隐性遗传.     

一家族基底细胞痣综合征遗传学的研究

基底细胞痣综合征(basal nevus syndrome)为一种遗传病,以皮肤多发性色素痣恶变成基底细胞癌,并伴有下颌囊肿、骨骼畸形和神经系统疾病等综合病症为特征。其遗传学研究资料尚少,国内外还未见应用G显带染色体和姐妹染色单体互换(SCE)的报道。1979年我院附属医院发现一例基底细胞癌患者。1981年我们对患者进行家系调     

成骨不全显性遗传一家系五代28例报告

对成骨不全先证者上溯5代372人进行家系调查,发现该家系共有28例成骨不全,其中已死亡10例(成人、儿童各5例),均非死于本病;现生存18例(成人12例、儿童6例)。该28例均身材矮小、身高显著低于同龄正常者;均有蓝色巩膜;符合常染色体显性遗传缺陷的结缔组织病。现存活18例中,耳聋、听力下降6例;骨折9例(22例次),对照文献中分型标准,本组28例与Ⅰ型、Ⅲ型的部分临床特征相符,是否系介于Ⅰ型、Ⅲ型之间的亚型,有待于进一步研究。 Abstract:A pedigree investigation was carried out on 372 relatives in five generations of a proband of osteogenesis imperfecta.The results showed that there were 28 patients in the family.10 of them died from other causes(5 adults and 5 children respectively).Other 18 cases are alive(12 adults and 6 children respectively).The height of the 28 cases were significantly lower than those of the same age.Furthermore,they all had blue scleras.Their clinical manifestations conformed to those of autosomal dominant hereditary connective tissue disease.Among the living 18 cases,6 suffered from deafness or hearing loss and 0 suffered from fracture(22 person-time altogether).According to the classification criteria in the literature,the clinical manifestations of the 28 cases conformed to those of type I and type III,It is necessary to study further whether they belonged to the subtype between type I and type III.     

沟回唇一家系连续三代九例报告

沟回唇为一罕见的遗传性状,至今尚未见文献报道,现将我们遇到的1例及其家系随访情况,作一报告。 先证者 王××,女,41岁,病例号58489。因患高血压,服复方降压片过量入院。该患者足月顺产分娩,出生时上唇仅见数条浅表纹理,随年龄增加,纹理增加,尤以35岁以后纹理显著,形成凸凹皱褶似大     

连续四代遗传性多乳头畸形一家系报告

多乳头畸形在医学文献上有所记载,具有遗传性者也有报道,但在一个家系中连续4代,多达7人的,有男有女,实为罕见。 先证者,女,21岁。1973年4月因妊娠合并心脏病,产后心衰住院。查体时发现在正常乳房外上方,沿乳线方向,各有两个小乳头。自述生后即有,随乳房发育小乳头亦有增大,21岁生一女孩时,小乳房大如桃核,喂奶时亦有胀感,但未流出乳汁。患者智力,外观正常,除有心脏病征象外,未发现其它异常。先证者后因心脏病死亡。     

先天性缝性白内障一家系中晶体蛋白基因的突变筛查

目的:对一中国常染色体显性先天性缝性白内障家系进行晶体蛋白基因(CRYAA、CRYAB、CRYBB2、CRYGC、CRYGD)的突变筛查。方法:对一中国先天性白内障家系进行研究,通过直接测序,筛查此家系中全部患者的CRYAA、CRYAB、CRYBB2、CRYGC和CRYGD基因外显子以及临近的内含子的剪接位点。结果:直接测序后发现该缝性白内障家系基因的外显子及其临近的内含子中,均未发现任何突变。结论:CRYAA、CRYAB、CRYBB2、CRYGC和CRYGD为该先天性白内障家系的非致病基因。     

先天性缝性白内障一家系中晶体蛋白基因的突变筛查

目的：对一中国常染色体显性先天性缝性白内障家系进行晶体蛋白基因（CRYAA、CRYAB、CRYBB2、CRYGC、CRYGD）的突变筛查。方法：对一中国先天性白内障家系进行研究,通过直接测序,筛查此家系中全部患者的CRYAA、CRYAB、CRYBB2、CRYGC和CRYGD基因外显子以及临近的内含子的剪接位点。结果：直接测序后发现该缝性白内障家系基因的外显子及其临近的内含子中．均未发现任何突变。结论：CRYAA、CRYAB、CRYBB2、CRYGC和CRYGD为该先天性白内障家系的非致病基因。     

辽宁省蜘蛛区系调查

１９８２－１９９１年夏季，作者对辽宁省２１个县市作了蜘蛛区系调查，采到４１００标本，分别隶属于３２科３２６种，其中已发表新种４种，国内新纪录４４种，省内新纪录１５６种，辽宁省蜘蛛区系可分为辽东中山丘陵区、辽西低山丘陵区及辽河平原区。     

Hunter综合征家系调查

Hunter综合征属粘多糖沉积病（Mucopo1- Ysaccharidosis) II型NPs II型）。本病由于 硫酸艾杜糖醛酸硫酸醋酶缺乏所致山,故称为 硫酸艾杜糖醛酸硫酸In'酶缺乏症。根据病情及 寿命又分为MPS 11-A和MPS II-B重、轻两种 亚型。作者发现一家系为MPS 11-B型,调查 结果如下。     

南极长城站微生物区系调查

1992～1993年的夏季,对南极中国长城站的陆地进行了微生物区系的现场调查。先后采集各种类型上样多个。其中对有生态意义的25个样进行了不同类型微生物的分离和计数;中温培养下每克湿土壤菌量为10²～10⁶,用马丁培养基对真菌进行分离培养和计数,每克湿土含菌量为10²～10⁴;0℃下分离计数,发现低温下微生物的数量较中温的多,每克湿土壤含菌为10³～10⁶。对该地区烃氧化菌进行了特别调查,以长城站为中心东西宽0．4Km,南北长1Km的范围内烃氧化菌发育最为活跃,但距长城站距离越远,烃氧化菌数量越少。