假基因的研究进展

伴随着人类基因组计划的完成和后基因组计划的实施,对占人类基因组约97％的非编码序列的研究已展开。在人类、线虫、果蝇以及酵母等生物体中已经发现大量假基因。本文对假基因的命名与分类、结构特征、分布特点、产生过程、识别程序、假基因与蛋白质结构关系、假基因是否具有功能以及在进化过程中作用进行了综述。     

减数分裂的机制及其研究进展

减数分裂是有性生殖过程中的关键步骤,近年来,借助于先进的分子生物学技术,通过对一些模式生物的研究,在减数分裂染色体相互作用、周期调控等方面取得了重要的研究成果,进一步形成了对其分子机制的某些认识⒚为此,对减数分裂的机制及其研究进展进行了综述⒚     

假基因鉴定及其功能分析

被称为"垃圾基因"的假基因是真核生物基因组中的重要组成部分。近年来对假基因的功能研究表明其并非是基因组中的沉默成员。如一些假基因参与RNA转录,一些假基因转录本能够形成小干扰RNA(siRNA),通过小RNA干扰作用调节功能基因。另外,还有研究发现,一些假基因能够通过microRNA调节肿瘤抑制因子。然而,对假基因功能的深入挖掘需要建立在对其更精准、更全面的鉴定基础之上。随着各物种全基因组测序的完成及序列比对算法的完善,全面而又精确地鉴定假基因已经成为可能。下文就近年来假基因相关鉴定方法、调节功能以及在进化上的意义进行了阐述,并对未来假基因研究方向进行了展望。     

假基因的功能及其在癌症疾病中的重要作用

假基因是一段具有与功能基因相似的DNA序列,但由于存在许多突变以致失去了原有的功能。过去的研究认为假基因是没有功能的DNA片段,是基因组进化过程中产生的噪音。然而,随着分子生物学技术的发展,越来越多的研究证明了假基因具有重要的生物学功能。假基因可与功能基因竞争性结合miRNA,从而调控功能基因的表达;假基因还可产生内源性小干扰RNA抑制功能基因的表达;甚至有的假基因还可以编码具有功能的蛋白质。文章通过假基因的分类、假基因的识别、假基因的功能和假基因与癌症疾病的关系等方面综述了假基因研究的最新进展。     

Down's综合征关键区一个假基因的克隆与表达分析

利用生物信息分析方法与RACE在21号染色体长臂Down′s综合征关键区克隆了一个新基因,命名为NY1,结构分析显示这一基因序列无内含子,无完整的阅读框,在3′端有PolyA尾序列。说明它可能为返座假基因。RT－PCR与Northern杂交分析,这一基因在多种组织中有表达,但呈现出表达差异及组织特异性。     

假基因研究进展

假基因是功能基因的缺陷拷贝,它在序列结构上与功能基因非常相似,但已丧失了正常的蛋白质编码功能．假基因曾被认为是一类典型的非编码“垃圾DNA”,而如今人们发现假基因在基因表达调控和基因组进化过程中发挥着重要作用．从假基因的起源、序列结构特征、假基因的识别、假基因在染色体上的分布、分子进化规律,以及假基因功能等几个方面较为全面地介绍了该领域的最新研究进展．     

南方砂梨返花过程中内源激素含量变化及其与秋季返花的关系

为探讨花芽内源激素含量变化与返花的关系,以砂梨品种‘丰水’、‘翠冠’为材料,研究了砂梨采果后返花过程中花芽内源激素(IAA、GA3、ABA)含量变化,以及早期落叶和秋季返花特征。结果表明:(1)在采果后至返花过程中,两个品种梨花芽中内源激素IAA和GA3含量都呈逐渐缓慢下降趋势;花芽ABA含量的动态变化成升-降-升的"S"曲线。(2)花芽返花受3种激素的动态平衡控制,花芽IAA/ABA、GA3/ABA和(IAA+GA3)/ABA值变化趋势均呈相似的"S"形曲线,IAA/ABA、GA3/ABA和(IAA+GA3)/ABA值增加,花芽返花;比值降低,花芽逐渐步入休眠期。(3)砂梨的落叶率与返花率呈极显著正相关关系,花芽中IAA/ABA比值与砂梨落叶率和返花率相关系数分别为0.805、0.774,相关性均达到显著水平。研究认为,梨返花与早期落叶密切相关,受花芽内源激素IAA、GA3、ABA动态平衡控制;早期落叶降低了花芽中ABA的含量,从而使花芽内生长促进型激素占主导地位,阻止自然休眠的花芽进入休眠或促使进入浅休眠部分花芽解除休眠,所以出现秋季返花现象。     

青蟹线粒体COI假基因的分离和特征分析

线粒体DNA标记在遗传结构和系统进化研究中得到广泛应用,然而核假基因的存在对此有很大威胁。本文以中国东南沿海的青蟹(Scylla paramamosain)为研究对象,利用线粒体COI基因的通用引物和特异性引物进行扩增,分别得到34个假基因（nuclear mitochondrial pseudogenes, Numts）和5个线粒体COI基因序列。在所获得的34个假基因中共定义了29种单倍型,根据序列的相似度,这些假基因可以分为2类,每类假基因都有各自保守的核苷酸序列。第Ⅰ类假基因存在2处插入序列和1处8 bp的缺失序列,这些位点导致了整个阅读框的移位;在第Ⅱ类假基因和5个线粒体COI序列中只有碱基替换,未发现插入和缺失序列。实验结果分析表明,这两类假基因分别代表了2次核整合事件,即核转移事件的最低值。研究结果提示了     

神经监测对甲状腺手术中喉返神经保护作用的Meta分析

目的 既往研究显示,甲状腺手术中应用神经监测以保护喉返神经仍存在争议。本文对比甲状腺手术中应用喉返神经监测与常规解剖暴露的差异,探讨术中喉返神经监测对喉返神经暂时性损伤及永久性损伤的保护作用及临床价值。方法 收集2018年1月至2022年12月PubMed、Embase、Web of Science、中国知网、万方及维普数据库发表的与神经监测对甲状腺手术中喉返神经保护作用相关的文献,使用Stata 14.0软件进行Meta分析。结果 本研究共纳入文献18篇,病例数12 877例,其中神经监测喉组7 718例,常规解剖暴露组5 159例。Meta分析结果显示,在甲状腺手术中,神经监测与常规解剖显露喉返神经相比,能减少喉返神经暂时性损伤(OR=0.524,95%CI:0.370～0.742,P<0.001)及永久性损伤(OR=0.371,95%CI:0.235～0.584,P<0.001)。试验序贯分析显示纳入研究的总样本足够。结论 神经监测在甲状腺手术中对喉返神经暂时性损伤和永久性损伤均具有保护作用,尤其在甲状腺癌复发等2次手术时,对喉返神经保护具有重要临床意义。     

二尖瓣返流患者PCI术后的短期随访研究

目的:研究PCI治疗缺血性二尖瓣返流患者的临床疗效。方法:入选2015年3月至2016年8月在第二军医大学附属长海医院心血管内科确诊为冠状动脉粥样硬化性心脏病并植入支架(不包括急诊PCI、风湿性心脏病、心梗病史)的患者100例,将其分为无返流、轻度返流及中重度返流三组,对行PCI患者的术前与术后三月复查心脏彩超结果进行对比。结果:三组之间LVEF差异明显(62.57±2.76%vs 60.47±6.75%vs 48.54±9.96,p0.001);但各组之间的病变血管分布及支架植入个数比较差异并无明显统计学意义(P0.05);PCI术后二尖瓣返流改善值为(-0.43±0.51 mL vs 0.58±1.65 mL vs 4.27±5.12 mL,p0.001);LVEF变化值分别为(-0.13±3.05%vs 1.52±4.13%vs 6.23±6.87%,p0.001)。中重度返流患者PCI血运重建后返流量相对于轻度返流和无返流的患者明显减少(4.27±5.12 mL vs 0.58±1.65 mL,p0.001;4.27±5.12 mL vs-0.43±0.51 mL,p0.001),轻度返流组术后二尖瓣返流及LVEF较无返流组无明显改变(p0.05)。结论:LVEF和二尖瓣返流程度密切相关,而PCI对于重度缺血性二尖瓣返流疗效较好,但并未发现冠脉病变分布上及支架植入个数的差异。     

Recent advances in the study of Kaposi's sarcoma-associated herpesvirus replication and pathogenesis

It has now been over twenty years since a novel herpesviral genome was identified in Kaposi's sarcoma biopsies. Since then, the cumulative research effort by molecular biologists, virologists, clinicians, and epidemiologists alike has led to the extensive characterization of this tumor virus, Kaposi's sarcoma-associated herpesvirus(KSHV; also known as human herpesvirus 8(HHV-8)), and its associated diseases. Here we review the current knowledge of KSHV biology and pathogenesis, with a particular emphasis on new and exciting advances in the field of epigenetics. We also discuss the development and practicality of various cell culture and animal model systems to study KSHV replication and pathogenesis.     

The structure, reproduction and taxonomy of Vidalia and Osmundaria (Rhodophyta, Rhodomelaceae)

Comprises species occurring mostly in subtidal habitats in tropical, subtropical and warm-temperate areas of the world. An analysis of the type species, V. spiralis (Sonder) Lamouroux ex J. Agardh, a species from Australia, establishes basic characters for distinguishing species in the genus. These characters are (1) branching patterns of thalli, (2) flat blades that may be spiralled on their axis, (3) width of the blade, (4) primary or secondary derivation of sterile and fertile branchlets and (5) position of sterile and fertile branchlets on the thalli. Application of the latter two characters provides an important basic method for separation of species into three major groups. Osmundaria , a genus known only in southern Australia, was studied in relation to Vidalia , and its separation from the Vidalia assemblage is not accepted. Species of Vidalia therefore are transferred to the older genus name, Osmundaria. Two new species, Osmundaria papenfussii and Osmundaria oliveae are described from Natal. Confusion in the usage of the epithet, Vidalia fimbriala Brown ex Turner has been clarified, and Vidalia gregaria Falkenberg, described as an epiphyte on Osmundaria pro/ifera Lamouroux, is revealed to be young branches of the host, Osmundaria prolifera.     

New or rare chromosome counts in Artemisia L. (Asteraceae, Anthemideae) and related genera from Kazakhstan

Fifteen chromosome counts of six Artemisia taxa and one species of each of the genera Brachanthemum, Hippolytia, Kaschgaria, Lepidolopsis and Turaniphytum are reported from Kazakhstan. Three of them are new reports, two are not consistent with previous counts and the remainder are confirmations of very scarce (one to four) earlier records. All the populations studied have the same basic chromosome number, x = 9, with ploidy levels ranging from 2x to 6x. Some correlations between ploidy level, morphological characters and distribution are noted.     

肝癌中HBV和HCV基因和抗原的分布及意义

采用原位分子杂交方法检测HCV RNA及HBV X基因;采用免疫组织化学方法研究HCV核心抗原,非结构区C33c抗原及HBxAg在肝细胞肝癌中的定位及分布.结果表明(1)HCV RNA、HBV X基因在肝细胞肝癌组织检出率分别为40%(55/136)和82%(112/136).HCV RNA定位于癌细胞的胞浆内,阳性细胞呈散在、灶状及弥漫分布三种形式;HBV X基因在肝癌细胞中的分布呈胞浆型、核型及核浆型,阳性细胞也呈上述三种分布形式;(2)HCV C33c抗原、核心抗原在肝细胞肝癌中的阳性率为81%(133/164)及86%(141/164).C33c抗原定位于癌细胞及肝细胞的胞浆内;核心抗原既定位于癌细胞核中,又可定位于胞浆中.C33c抗原阳性细胞以灶状分布为主;而核心抗原阳性细     

Selection with two alleles and complete dominance

For a plant selection model with frequency-independent viabilities, fertilities and selfing rates, it is shown that apart from global fixation, for certain parameter combinations a protected polymorphism and facultative fixation (either allele may become fixed according to initial frequencies) may both occur. Facultative fixation requires different selling rates for the dominant and recessive type. Protection of the polymorphism requires resource allocation for male and female function. In this connection the problem of purely genetically caused population extinction is discussed.
For general frequency dependence and regular segregation, the chances for establishment of a completely recessive gene are compared to those of a completely dominant gene. It is proven that the process of establishment of the recessive gene, despite a fitness advantage, may be considerably endangered by drift effects if random mating prevails. The recessive gene may reach the same effectivity in establishment as a dominant gene, only if the recessive homozygote mates exclusively with its own type during the period of establishment.