Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 4 mit Translokation 4p-,18q+ beim Vater

Zusammenfassung Es wird über einen Knaben mit einem charakteristischen Dysmorphiesyndrom bei partieller Trisomie des kurzen Armes von Chromosom 4 berichtet, der im Alter von 7 Monaten verstarb. Der Patient wies die folgenden Merkmale auf: eigenartiges Gesicht mit Hypertelorismus, enge Lidspalten und an der Basis eingezogene, knollig deformierte Nase, dysmorphe Ohrmuscheln, einseitiges Fehlen der 12. Rippe, Hüftgelenksluxation, Deformität des knöchernen Beckens, Hakenfüße mit hypoplastischen Tali und vorspringenden Fersen, Flexionsdeformität der Finger, Kryptorchismus, Leistenhernie und im Dermatoglyphenbild Häufung von Wirbelmustern auf den Fingerbeeren. Im Karyotyp lag eine Translokation auf den langen Arm eines Chromosoms 18 vor, bei entsprechender reziproker Translokation beim Vater: t(4p-,18q+). Als Nebenbefund fand sich bei Vater und Sohn eine extreme Anisomorphie der Chromosomen 16, bedingt durch die Verlängerung des heterochromatischen, parazentrischen Abschnittes auf dem langen Arm des einen Homologen.

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Partial trisomy for the short arm of chromosome 4 with translocation 4p-,18q+ in the father

Summary A polymalformed boy is described with partial trisomy for the short arm of chromosome 4. The patient who died at the age of 7 months presented the following malformations and dysmorphic features: odd face with hypertelorism, narrow palpebral fissures and a stubby nose with depressed bridge, malformed ears, unilateral absence of the 12th rib, dislocation of the hips, bony malformation of the pelvis, rockerbottom feet, flexion deformity of the fingers, cryptorchidism, inguinal hernia, and an excess of whorls on the finger tips. The karyotype revealed an 18q+ with the corresponding reciprocal translocation in the father: t(4p-,18q+). In addition, father and son presented highly anisomorphic chromosomes 16 due to the presence of a heterochromatic elongation in the paracentric long arm region of one of the homologs.

     

Ein Fall mit balancierter (14p+; 15p−)-Translokation

Zusammenfassung Bei einem 37jährigen phänotypisch normalen Mann mit Oligospermie wurde in Lymphocyten des peripheren Blutes eine Translokation t (14p+; 15p-) festgestellt. Die an der Translokation beteiligten Chromosomen wurden mit Hilfe der Autoradiographie charakterisiert. Die Familiengeschichte in der Linie des Probanden ergab, daß von 11 Schwangerschaften 5 frühzeitig mit einem Abort beendet wurden. Mögliche Zusammenhänge mit der beobachteten Translokation werden diskutiert.

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Summary A 37 old phenotypically normal male with oligospermia was found to have a balanced form of the translocation (14p+; 15p–) in the peripheral lymphocytes. The two chromosomes involved in the translocation could be verified by means of autoradiography. In the patient's family 5 of 11 pregnancies have been terminated by spontaneous abortions. Possible reasons for this phenomenon are discussed.

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Nomenklatur nach Chicago Conference (1966).     

Partielle Trisomie des kurzen Arms eines Chromosoms Nr. 4 in der Folge einer Translokation t(4p-22p+)

Zusammenfassung Eine partielle Trisomie des kurzen Armes eines Chromosoms 4 wurde bei einem 3 Jahre alten mikrocephalen, in seiner geistigen Entwicklung retardierten Kind festgestellt. Diese Aberration ergab sich bei einer reziproken Translokation t(4p-22p+), die bei der Mutter, dem Großvater und 2 Geschwistern vorliegt.

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Partial trisomy of the short arm of chromosome 4 due to translocation t(4p-22p+)

Summary Partial trisomy of the short arm of chromosome 4 was found in a 3-year-old microcephalic, mentally retarded girl. This aberration resulted from a reciprocal translocation t(4p-22p+) present in the mother, the grandfather and both siblings.

     

La trisomie 4p

Résumé Trois nouveaux cas de trisomie 4p sont rapportés. Deux observés chez des germains sont liés à une translocation maternelle t (4;15). Le troisième cas est dû à une duplication en miroir du bras court du chromosome 4, il s'agit du premier cas de trisomie 4p sans remaniement parental équilibré. Les principales caractéristiques cliniques et chromosomiques du syndrome sont étudiées à partir des observations de la littérature.

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Trisomy 4pThree new observations

Summary Three new observations of trisomy 4p are reported. Two are due to a maternal translocation t(4;15). The third is due to a mirror duplication, it is the first case of trisomy 4p without balanced parental rearrangement. The very characteristic phenotype is compared to that of 13 other patients already reported in the literature.

     

Short arm deletion of chromosome 14

Summary 3 cases with a Do-chromosome, designated by autoradiography as a No. 14, are presented by the authors. The first case was a mentally retarded boy with minor malformations. Cases 2 and 3 had normal phenotypes and were detected by cytogenetic investigation of family members of a mentally retarded boy with a ring G chromosome. The 14 p-was the only caryotype abnormality in the father (case 2). It was associated with other abnormalities in the daughter (case 3) who had a D/G translocation of the centric fusion type (46, XX, 15-,21-, t(15p21p)+, t(15q21q)+).

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Zusammenfassung 3 Fälle mit einem Dp-Chromosom, das durch Autoradiographie als ein Nr. 14 identifiziert werden konnte, werden dargestellt. In dem ersten Fall bestanden Debilität und unbedeutende morphologische Anomalien. Fall 2 und 3 hatten einen normalen Phänotyp und wurden im Verlaufe von cytogenetischen Untersuchungen von Familienangehörigen eines debilen Jungen mit einem Ring 22 entdeckt. Das 14p-Chromosomwar die einzige Anomalie im Karyoy[ des Vaters (Fall 2). Bei der Tochter (Fall 3) bestand außerdem eine D/G-Translokation (46,XX,15-,21-,t(15p21p)+,t(15q21q)+).

     

Prenatal diagnosis of a de novo satellited chromosome 18 (18ps) associated with 18p deletion

De novo satellited non-acrocentric chromosomes are very rare findings in prenatal diagnosis. Here we report the first case of a de novo 18ps, associated with del(18p), detected at prenatal diagnosis. A 37 years old woman underwent Chorionic Villus Sampling (CVS) for advanced maternal age. Cytogenetic analysis on direct CVS preparation (CVSc) revealed a male karyotype with a nonfamilial satellited 18ps and a reciprocal translocation t(17;19)(P11.1;q11) of maternal origin. The mesenchimal CVS culture (CVSm) showed a mosaic of cell lines with various involvement of chromosome 18: 18ps [36/70]/ r(18) [25/70]/ del(18p) [3/70]/ -18 [6/70]. Amniotic fluid cells (AFC) confirmed the homogeneous karyotype found at CVSc. The molecular cytogenetic characterization, performed on AFC, allowed the following diagnosis: 46,XY, +15, dic(15;18)(p11.1;p11.2), t(17;19)(p11.1;q11)mat. ish dic(15;18)(tel 18p-, D15Z1+, wcp18-, wcp 18+, D18Z1+, tel 18q+). The foetal autopsy disclosed subtle facial dysmorphisms and corpus callosum hypoplasia. In case of prenatal detection of de novo terminal ectopic NORs an accurate cytogenetic and molecular analysis should be performed in order to rule out subtle unbalancements.     

4p- syndrome in a girl with translocation t(1;4)(q11;p16)mat

Summary A newborn girl had features of the 4p- syndrome. Cytogenetic studies of the mother showed a translocation t(1;4)(q11;p16). The proband had the translocation, but the band 4p16 had been lost.     

The 4p- syndrome,with a report of two new cases

Summary This report illustrates the typical clinical and cytogenetic findings in two children with the Wolf syndrome (4p- syndrome). The literature of previously published cases is reviewed.

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Zusammenfassung In diesem Bericht werden die typischen klinischen und cytogenetischen Befunde bei zwei Kindern mit Wolf-Syndrom (4p--Syndrom) dargestellt. Bei dieser Gelegen-heit wird eine Übersicht über die bisher publizierten Fälle gegeben.

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Supported by contract No. 20.122 F.W.G.O., Belgium

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Bevoegd Navorser N.F.W.O., Belgium     

Manipulation with the photoperiod as a method of control of Adoxophyes orana (Lepidoptera, Tortricidae)

In laboratory trials diapause was prevented in larvae of Adoxophyes orana by a supplementary 7-h light period of irradiance 2.4 mW/m² from a fluorescent tube to a light-dark cycle (LD) of 10 : 14 h. When the supplement was given as a light-break the irradiance needed, decreased as the duration increased. The most effective wavelengths were 460–480 nm. The best moment for a light-break was 3 h after dusk with LD 14 : 10 or 12 : 12. With LD 10 : 14, the strongest effect was with the break 4 h after dusk.In field trials, however, no significant reduction in evocation of diapause could be obtained.For practical control, the intensity needed is usually unattainable for light-breaks of a few minutes. Longer periods with low intensity may need further evaluation.

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Zusammenfassung Die Zusatzlichtmethode zur Bekämpfung von Insekten wurde geprüft hinsichtlich Lichtintensität, Wellenlängen und Zeitpunkt der Lichtgabe. 7 h Zusatzlicht von 1,4 mW/m² (Tab. I) bei 10/14 LD-Periode ergab Nichtdiapause-Entwicklung bei 85% der Larven. Der Spektralbereich von 460–480 nm war optimal: 0,36 mW/m², wiederum für 7 h, verhinderten die Diapause völlig (Fig. 2).Eine lineare Regression für Nichtdiapause-Entwicklung wurde gefunden zwischen dem dekadischen Logarithmus der Lichtintensität + 1 (lg (E+1)) und der Lichtdauer + 1 (lg (t+1)) (Fig. 3c). Der beste Zeitpunkt für das Zusatzlicht war sowohl abhängig vom Beginn als auch vom Ende der Hauptlichtperiode.In einem Feldversuch waren die Ergebnisse unzureichend (Tab. IV). Wiederholung unter ähnlichen Bedingungen in einer Klimakammer erbrachte etwa 80% Nichtdiapause-Entwicklung in einem der Versuche, bei anderen ergaben sich keine Befunde, da auch die Kontroillarven nicht diapausierten.Die Zusatzlichtmethode mit kurzer Lichtgabe scheint von geringem praktischen Wert zu sein, da die notwendige Lichtintensität nicht erreichbar ist. Längere Lichtperioden mit geringerer Intensität bedürfen weitere Untersuchung.

     

Biochemical and cytogenetic studies on the Nucleolus Organizing Regions (NOR) of Man

Summary The hybridization kinetics of DNA with labeled (18s+28s)rRNA from HeLa cells was determined in patients with trisomy 21, healthy probands with normal karyotype and in carriers of a t(DqGq) centric fusion. The results are in, accordance with the saturation values obtained earlier for these probands:Three patients with trisomy 21 showed an increased saturation level. In 2 of these patients the excess of rDNA exceeded the expected value considerably.Three of the investigated translocation carriers t(14q21q) showed significantly reduced saturation values, while results of a fourth proband with a dicentric chromosome t(15q21q) were found to be within the range of normal probands.The heterogeneous results were correlated with the cytogenetic characteristics of the acrocentric chromosomes. It is expected that these differences could be explained on the basis of family analysis.

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Zusammenfassung Hybridisierungskinetiken der DNA mit markierter (18s+28s)rRNA aus HeLa-Zellen wurden ermittelt bei Patienten mit Trisomie 21, gesunden Probanden mit normalem Karyotyp und Trägern einer zentrischen Fusion t(DqGq). Die Ergebnisse bestätigen die bereits früher ermittelten Sättigungswerte von Hybridisierungen bei diesen Probanden:3 Patienten mit Trisomie 21 zeigten erhöhte Sättigungsniveaus. Bei 2 dieser Patienten übersteigt der Überschuß an rDNA den Erwartungswert erheblich.3 der untersuchten Translokationsträger t(14q21q) hatten signifikant erniedrigte Sättigungswerte, während die vierte Probandin mit dem dizentrischen Chromosom t(15q21q) im Normbereich lag.Die unterschiedlichen Befunde werden mit den cytogenetischen Eigenschaften der akrozentrischen Chromosomen in Zusammenhang gebracht. Es wird erwartet, daß diese Unterschiede sich durch Familienuntersuchungen aufklären lassen.

     

Identification of D/D translocations in mentally retarded patients

Summary Routine chromosome analysis of two patients with severe mental retardation revealed two 45,D-,D-,t(DqDq)+karyotypes. With the aid of a Giemsa banding technique the translocation chromosomes were identified as a t(13q14q) and a t(14q15q).

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Zusammenfassung Eine Routine-Chromosomenanalyse von zwei Patienten mit geistiger Retardation zeigte zwei 45,D-,D-,t(DqDq)+-Karyotypen. Mit Hilfe einer Giemsamusterfärbung war es möglich, die respektiven Translokationschromosomen als t(13q14q) und t(14q15q) zu identifizieren.

     

A case of 18q- in a family with a translocation t(6p+;18q-), identified by the Giemsa-banding technique

Summary In a male infant with multiple congenital malformations a deletion of the long arm of chromosome No. 18 was identified by means of the A.S.G. technique. His mother and sister were balanced heterozygotes with the karyotypes 46,XX,t(6p+;18q-).

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Zusammenfassung Bei einem männlichen Neugeborenen mit multiplen Mißbildungen surde mit der ASG-Technik eine Deletion des langen Armes eines Chromosomes 18 identifiziert. Mutter und Schwester des Patienten waren balancierte Heterozygoten mit dem Karyotyp 46,XX,t(6p+;18q-).

     

Uneinheitlicher Phänotyp bei Partialtrisomie 4q

Zusammenfassung Es wird über die klinischen und cytogenetischen Befunde bei 3 nichtverwandten Patienten mit Partialtrisomie 4q berichtet. In 2 Fällen ist die Chromosomen-aberration durch eine balancierte elterliche Translokation entstanden (t(3p+;4q-) und t(4q-;18q+)) während im 3. Fall eine spontane invertierte Insertion von 4q22q34 in 4q34 angenommen wird.Ein Vergleich der Symptomatik dieser Patienten mit 7 Fällen aus der Literatur läßt keinen einheitlichen Phänotyp erkennen.

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Phenotypic variation in partial trisomy 4q

Summary The clinical and cytogenetic data of 3 non-related patients who have a partial trisomy 4q in common are reported. The chromosome aberration originated from a parental balanced translocation in 2 cases (t(3p+;4-) and t(4q-;18q+)); in the 3rd case an inverted insertion of 4q22q34 into 4q34 occured spontaneously.A comparison of the symptoms exhibited by these probands and 7 cases from the literature gives no indication of an uniform phaenotype of this aberration.

     

Partial monosomies 18

Summary This paper contains a survey of clinical and chromosome data of about 170 patients with partial monosomies 18 (18p-; 18q-; 18r). Cases with karyotype (18q-) show a very distinct malformation syndrome. The symptoms of (18r) cases are in-between those of (18p-) and (18q-).

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Zusammenfassung Diese Arbeit gibt eine Übersicht über klinische Daten und Chromosomenbefunde bei ungefähr 170 Patienten mit partieller Trisomie (18p-; 18q-; 18r). Fälle mit dem Karyotyp (18q-) zeigen das charakteristischste Mißbildungs-Syndrom. Die Symptome von (18r)-Patienten nehmen eine Mittelstellung zwischen solchen mit 18p- und 18q- ein.

     

Autoradiographische Identifizierung der an zentrischen Fusionen beteiligten D-Chromosomen bei fünf nichtverwandten Familien: t(14qGq); t(14qGq); t(15qGq); t(13q14q); t(13q15q)

Zusammenfassung Wir berichten über autoradiographische Untersuchungen der D-Chromosomen bei 5 nichtverwandten Familien mit Fusionstranslokationen. Aus der Literatur sind bislang 54 ähnliche Fälle bekannt, die zumeist über klinisch auffällige Individuen entdeckt wurden. Innerhalb dieser Stichprobe ist die Häufigkeit, mit der bestimmte akrozentrische Chromosomen miteinander fusionieren, nicht zufällig. Als mögliche Ursachen werden einerseits die Auswahl der Stichprobe und andererseits einige cytogenetische Mechanismen diskutiert. Erst über auslesefreie cytogenetische Populationsuntersuchungen kann entschieden werden, inwieweit die in der Stichprobe beobachteten Häufigkeiten mit denen in der Durch-schnittsbevölkerung übereinstimmen.

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Autoradiographic identification of D-group chromosomes involved in robertsonian translocation. A study of five unrelated families: t(14qG1); t(14qGq); t(t5qGq); t(13q14q); t(13q15q)

Summary DNA replication studies were carried out on the D-group chromosomes involved in the centric-fusion type chromosomal disorder in members of 5 non-related families. Ascertainement of similiar cases thus far has, almost exclusively, been achieved by investigation of non-balanced carriers. Within a total of 54 patients reported in the literature autoradiography revealed D-acrocentrics to be non-randomly involved. This might be due to ascertainement bias or to endogenous chromosomal mechanisms, as is discussed. It is considered impossible, however, to provide further evidence for the presumed excess of some types of translocation unless selection-free samples have been investigated.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Über die Verteilung der Radioaktivität auf die Organe des Flußkrebses Orconectes limosus Rafinesque (Cambarus affinis Say) nach Injektion von 14C-Glucose in die Hämolymphe

Zusammenfassung Nach Injektion von ¹⁴C-Glucose in die Hämolymphe männlicher Flußkrebse wurde die Aufnahme der Radioaktivität in die Organe und die zeitliche Veränderung der Aktivität in den Organen gemessen.Nach den Abklingkurven kann man bei den Organen zwei Gruppen unterscheiden. Antennendrüse, Epidermis, Enddarm, Kiemen, Hoden, Magen, Schwanzmuskel, Cuticula und Restkörper zeigen eine einfache exponentielle Abfallkurve. Bei Herz und Mitteldarmdrüse ist die Abklingkurve zweiphasisch, in den ersten 10 h erfolgt die Aktivitätsabnahme sehr viel rascher als danach.Die Höhe der Radioaktivität in den Organen 3 h nach Injektion ist positiv korreliert mit der Aktivität des Enzyms Hexokinase. Hieraus wird geschlossen, daß die in vitro gemessenen Hexokinaseaktivitäten proportional sind der Geschwindigkeit des Kohlenhydratumsatzes im lebenden Tier.

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The distribution of radioactivity in the organs of the crayfish Orconectes limosus Rafinesque (Cambarus affinis Say) after injection of ¹⁴C-glucose into the hemolymph

Summary The accumulation and the time-course of radioactivity in the organs of male crayfish have been measured after injection of U-¹⁴C-glucose into the hemocoel.Two groups of organs can be distinguished by their time-course of radioactivity. The antennal gland, epidermis, intestine, gills, testicles, stomach, abdominal muscle, cuticula and rest body have a simple exponential decay. In heart and hepatopancreas the decrease has two phases, the decline in the first 10 hours is much quicker than afterwards.3 hours after injection the accumulation of ¹⁴C-glucose in the organs is positive correlated with the activity of the enzyme hexokinase. From this it is concluded that the activities of hexokinase measured in vitro are proportional to the rate of carbohydrate metabolism in the living animal.

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Fräulein M. Zange danke ich für zuverlässige technische Assistenz.     

Die freien aminosäuren im endosperm vonRaphanus sativus L. bei 4x·4x- und 4x·2x-Kreuzungen

Zusammenfassung Es wurde der Aminosäure-Pool im Endosperm der Samenanlagen vonRaphanus sativus var.sativus bei den Kreuzungen 4x · 4x und 4x · 2x untersucht. Zwischen beiden Endospermtypen bestehen auffallende quantitative Unterschiede. Im normal funktionierenden 6x-Endosperm (4x · 4x) sinken die Konzentrationen der Aminosäuren vor allem zwischen dem 12. und 15. Tag nach der Bestäubung vorübergehend stark ab. Im 5x-Endosperm (4x · 2x) sind die Konzentrationen der Aminosäuren hoch und bleiben weitgehend unverändert, so daß hier eine Stoffwechselanomalie vermutet werden kann, auf der möglicherweise die Degeneration des Embryos beruht.

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Free amino acids in endosperm ofRaphanus sativus L. after 4x×4x and 4x·2x crosses

Summary The amino acid pool in the endosperm of ovules ofRaphanus sativus var.sativus from 4x · 4x and 4x · 2x crosses was studied. There are striking differences between the two types of endosperm. In a normally functioning 6x endosperm (4x · 4x) the amino acid concentrations decrease sharply, though temporarily, especially between the 12th and 15th day after pollination. In 5x endosperm (4x · 2x) the amino acid concentrations are high and remain relatively unchanged. We assume this to be a metabolic anomaly and a possible cause for the degeneration of the embryo.

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Quedlinburg Beiträge zur Züchtungsforschung Nr. 82     

C trisomy in bone marrow cells in a case of pre-leukaemic acute myelogenous leukaemia

Summary A 67 year old male revealed in the preleukaemic stage of acute myeloid leukaemia a large population of bone marrow cells with trisomy C (47,XX,C+) and a side line with 2 extra C chromosomes (48,XY,2C+). It is suggested that the presence of side lines is a reliable cytogenetic criterion for the interpolation of chemotherapy in the preleukaemic phase. The leukaemic stage was irresponsive to chemotherapy.

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Zusammenfassung Bei einem 67 Jahre alten Mann mit akuter Myeloblastenleukämie fand sich im Knochenmark ein dominanter Stamm mit Trisomy C (47,XY,C+) und eine Sublinie mit zusätzlichen C-Chromosomen (48,XY,2C+). Es wird angenommen, daß der Nachweis von Sublinien in der präleukämischen Phase ein zuverlässiges cytogenetisches Kriterium für die Anwendung eines Chemotherapeuticums ist. Die Leukämische Phase hat nicht auf eine Chemotherapie angesprochen.

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft, Bad Godesberg.     

Zur Genetik und Klinik kleiner Chromosomenaberrationen

Summary A family is described wherein a G-chromosome carrying a structural anomaly within the short arm region, is transferred from each of both parents. In the mother, this chromosome has a secondary constriction on the enlarged short arm and in addition normal satellites (Gp+h); this maker chromosome is also found in the maternal grandfather. In the father, the aberrant G-chromosome presents giant satellites (Gs+). At least one of both marker chromosomes is transferred to all four children. Three of these are healthy, the fourth is retarded mentally and statically, and has a number of congenital anomalies. It is discussed whether these small chromosome aberrations range under normal variability or may be responsible for the developmental disorders exhibited in the proband.

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Wesentliche Teile der vorliegenden Arbeit wurden von H. Lohmann als Dissertation der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg i. Br. vorgelegt.     

Experimentelle untersuchungen zur larvaldiapause des carabiden Pterostichus vulgaris

Zusammenfassung Larven von Pterostichus vulgaris verfallen bei Temperaturen von mehr als etwa 15° am Ende des 2. Larvenstadiums in eine Diapause. Diese wird durch Einwirkung niedriger Temperatur auf das 2. Stadium wenig beeinflußt. Behandlung des 3. Stadiums mit niedriger Temperatur führt dagegen zur Überwindung der Diapause, wobei 6-monatige Behandlung bei +4 bis 5° in nachfolgender Wärme höhere Metamorphoseraten (14–18%) bewirkt als 4-monatige Einwirkung von +6 bis 7° (2–4%). Die höchsten Metamorphoseraten (24–28%) erhält man nach dem Einfluß der natürlichen Winterkälte im Freiland.Die Photoperiode beeinflußt die Entwicklung von P. vulgaris nicht. Bei gleichem Temperatureinfluß zeigten unter Kurztag und Langtag behandelte Versuchstiergruppen die gleiche Mortalität und Metamorphoserate. Es wird vorgeschlagen, den Entwicklungsgang von P. vulgaris als thermisch gesteuerte Parapause in das System der Dormanztypen von Müller einzuordnen.

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Summary At temperatures of more than about 15° larvae of Pterostichus vulgaris entered diapause at the end of the second larval instar. This result was scarcely altered by the influence of low temperature on the second larval instar. Treatment of the third larval instar with low temperature, however, led to a termination of diapause, a treatment of 6 months at +4–5° causing higher rates of metamorphosis in subsequent warmth (14–18%) than a treatment of 4 months at 6–7° (2–4%). The highest rates of metamorphosis (24–28%) were found after the influence of natural winter cold in the open.Photoperiod had no effect on the development of P. vulgaris. Groups of larvae kept at the same temperatures showed equal rates of mortality and metamorphosis under long day and short day.We propose to classify the development of P. vulgaris as a temperature-ruled parapause within Müller's system of types of dormancy.