Mutations in ROGDI Cause Kohlschütter-Tönz Syndrome

Kohlschütter-Tönz syndrome (KTS) is an autosomal-recessive disease characterized by the combination of epilepsy, psychomotor regression, and amelogenesis imperfecta. The molecular basis has not yet been elucidated. Here, we report that KTS is caused by mutations in ROGDI. Using a combination of autozygosity mapping and exome sequencing, we identified a homozygous frameshift deletion, c.229_230del (p.Leu77Alafs^∗64), in ROGDI in two affected individuals from a consanguineous family. Molecular studies in two additional KTS-affected individuals from two unrelated Austrian and Swiss families revealed homozygosity for nonsense mutation c.286C>T (p.Gln96^∗) and compound heterozygosity for the splice-site mutations c.531+5G>C and c.532-2A>T in ROGDI, respectively. The latter mutation was also found to be heterozygous in the mother of the Swiss affected individual in whom KTS was reported for the first time in 1974. ROGDI is highly expressed throughout the brain and other organs, but its function is largely unknown. Possible interactions with DISC1, a protein involved in diverse cytoskeletal functions, have been suggested. Our finding that ROGDI mutations cause KTS indicates that the protein product of this gene plays an important role in neuronal development as well as amelogenesis.     

Histologische und experimentelle Untersuchungen am Epithelgewebe der Talgdrüsen (Gehörgangdrüse der Ratte)

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Veröffentlichte Dissertationen und Schülerarbeiten

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Zum Auftreten von Kakaomotte (Ephestia elutella Hübner) und Dörrobstmotte (Plodia interpunctella Hübner) in Rohkakaolagern und Fabrikräumen der Süßwarenindustrie

In mehrjährigen Freiland‐ und Laborversuchen wurde der Einfluß auf den Populationsaufbau von Sitobion (Macrosiphum) avenae (Fabr.) und Rhopalosiphum padi L. an mit der Spelzenbräune des Weizens, Septoria nodorum Berk., besiedelten Weizenpflanzen untersucht. Neben einer höheren Sterberate der Aphiden vor dem Erreichen der Geschlechtsreife konnte eine Verkürzung der reproduktiven Phase, eine Verringerung der Anzahl der Nachkommen sowie eine Abnahme der Gesamtlebenszeit der auf infizierten Geweben siedelnden Aphiden ermittelt werden.     

Über böhmische und türkische Vertreter vonAnetoceras (Ammon., Unterdevon)

The Bohemian speciesAnetoceras solitarius (Barrande 1865) is re-described, including the TurkishA. barrandei (De Verneuil 1866). The other Bohemian species areA. aff.advolvens Erben 1960 and?A. fritschi (Barrande 1877). A new speciesA. recticostatum n. sp. is described from the German Lower Devonian, and several still problematical species of the genus are discussed. Finally, the supposed phylogenetic position and the relations ofAnetoceras are pointed out. The Upper SiegenianA. hunsrueckianum Erben 1960 is regarded as most primitive coiled ammonoid and as connecting link between the bactritids, and early coiled ammonoids.Mimosphinctes Eichenberg is considered to be a descendant fromAnetoceras.     

Fossilführung und Palökologie des lagunären Massenkalkes (Devon) im Sauerland (Rheinisches Schiefergebirge)

The Massenkalk north of Brilon (East-Sauerland) and north of Balve (West-Sauerland) is of lagoonal character and is Upper Givetian (Middle Devonian) in age. Stromatoporoids, which can be subdivided into different growth forms (spherical to tabular, encrusting, thin laminar, branching), are the main reef building organisms. The species of the branching stromatoporoidAmphipora, which are hard to distinguish, dominate. The two thin laminar speciesStromatopora cygnea Stearn 1963 andStachyodes (Keega) jonelrayi Stearn 1975 are described for the first time from Western Europe. Tabulate corals represent about 20 % of the reef-builders and permit important inferences about the restriction of environment. Rugose corals and calcareous algae are rare. Reef dwelling organisms are less important; among these brachiopods, molluscs, foraminifera, calcispheres, and ostracods are, however, widespread. - Several associations of reef-builders that depend on different water depths can be distinguished. Their composition varies according to the restriction of environment. With increasing water depth water energy increased on the carbonate platform. The analysis of the stratigraphical distribution of the species of the reef-builder fauna allows no more but vague stratigraphical classifications.     

Blühverhalten und Bestäubungsbiologie vonCarludovica palmata (Cyclanthaceae) — ein ökologisches Paradoxon

In natural habitats ofCarludovica palmata (Colombia) numerous stingless bees (Meliponinae) were observed as pollen collectors at the inflorescences and were believed to be the pollinators of the entomophilous flowers. Male flowers surround female ones on the spadix in a regular fashion. At first, the filiform, strongly scented staminodia of the female flowers unfold. After they have dropped, the anthers open, and finally the male flowers fall to ground. Only then, the stigmata of the female flowers are exposed. Previous literature references on proterogyny and the drying-up of the stigmata prior to the male phase inCarludovica are in conflict with these observations on the course of anthesis and pollination.

     

Blütenbau und Fortpflanzungsbiologie vonValerianella undFedia (Valerianaceae)

The flowers ofValerianella andFedia are compared in regard to their morphology and anatomy. Characters are typified and utilized for an improved systematic grouping. Informations on flower development, flower and reproductive biology are summarized and supplemented. The phylogeny of several traits is discussed.

2. Teil einer Publikationsserie Beiträge zur Systematik und Evolution vonValerianella undFedia (Valerianaceae) (vgl.Ernet 1977a).     

Reise nach den südöstlichen Ungarn und Siebenbürgen

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Reise nach den südöstlichen Ungarn und Siebenbürgen

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Biologie, ökologie und brutpflege von coelotes terrestris (wider) (araneae,agelenidae) teil I. biologie und ökologie

Zusammenfassung Coelotes terrestris (Wider) hat seinen Verbreitungsschwerpunkt in den geschlossenen Laub- und Nadelwäldern besserer Bonität auf lehmigen Böden und kommt in erster Linie in Berggegenden vor. Von dort strahlt sie aber weit auf die Sandböden der Ebene aus und kompensiert dabei die Feuchtigkeitsdifferenz zwischen Lehm- und Sandboden durch ihren Aufenthalt in Gebieten mit hohem Grundwasserstand. Den wechselnden Feuchtigkeitsverhältnissen entsprechend ist ihr Vorkommen in Verbreitungsrandgebieten inselartig. Wenn sie stellenweise auch in Grenzgebieten möglicher Besiedlung, wie sie scheinbar trockene, dürftige Föhrenbestände darstellen, eine überraschend hohe Populationsdichte erreicht, ist dies nicht auf ein Optimum an Faktorenkonstellation schlechthin, sondern auf die Unmöglichkeit einer Ausbreitung in angrenzende Trockengebiete zurückzuführen. Coelotes ist eine Bodenspinne. Auf lehmigen Böden lebt sie in Laubstreu, in Bodenspalten unter den flach ausgebreiteten Wurzeln von Fichten, auf Sandboden in hochwüchsigem Moos (Hypneen, nicht Sphagnum), vor allem aber in der Rohhumus- und Streuschicht, die sockelartig den Fuß von Föhrenstämmen umgibt, und überall gerne unter großen, tiefliegenden Steinen. Bewohner von Kiefernstämmen legen ihre Netze mit Vorliebe zwischen Borke und umgebender Rohhumus-bzw. Streuschicht an. Um einen Kiefernstamm von nur 16 cm Durchmesser wurden bis zu fünf bewohnte Netze gefunden. Eine Prävalenz von Kiefernborke war im Wahlversuch nachweisbar, desgleichen eine solche von Rohhumus vor ebenso feuchtem Lehm- oder Sandboden verschiedener Körnigkeit. Dank seiner beträchtlichen Wasserkapazität und guten Wärme-Isolation bietet der Rohhumus diesen Spinnen auch in Trockengebieten eine Existenzmöglichkeit. Resistenzversuche ergaben, daß Coelotes zwar auf die Dauer eine weitgehende Wasserdampfsättigung der Luft benötigt, daß aber seine Widerstandsfähigkeit gegenüber einer relativen Luftfeuchtigkeit von 30–75% im Vergleich zu anderen feuchtigkeitssuchenden Bodentieren recht groß ist. Die Resistenz aller Jugendstadien ist höher als die der Erwachsenen. Während sich aber die Lebensdauer der noch im mütterlichen Netz verweilenden Kleinspinnen mit abnehmender Luftfeuchtigkeit merklich verkürzt, erweist sich die Widerstandsfähigkeit der halbwüchsigen Individuen, die überwintern, in allen Feuchtigkeitsbereichen als annähernd gleich hoch. Selbst in 75% relativer Luftfeuchtigkeit blieben adulte nur durchschnittlich 131 Std am Leben, bei 30% dagegen immerhin noch 40 Std. Jungspinnen hingegen halten in 30% relativer Luftfeuchtigkeit 2–3mal so lange aus.Bei Stammbewohnern ließ sich eine Bevorzugung der Ostseite (nicht Osthälfte!) und noch deutlicher eine Meidung der West- und Nordwestseite der Stämme nachweisen, wodurch sie sich - ihrer Hemihygrophilie entsprechend - dem unmittelbaren Abfluß des Regenwassers von den Stämmen entziehen. Nächst der genauen Ostrichtung werden aber auch die Nord- und Südseiten der Stämme stark frequentiert, die Zwischenhimmelsrichtungen dagegen auffallend benachteiligt. Als Erklärung dafür wird angenommen, daß die Spinnen durch vermutliche polarisationsoptische Orientierung primär der Ostseite zustreben. Ist diese schon besetzt, rücken sie zur Wahrung eines angemessenen Sicherheitsabstandes vom Nachbarindividuum um rund 90° des Kreisbogens ab und treffen somit auf die Nord- oder Südseite. - Die Überwinterung der und halbwüchsigen Tiere erfolgt 10–15 cm von den Kiefernstämmen entfernt im Rohhumus und zwar nur etwa 5 cm unter der Bodenoberfläche. Dabei bevorzugen sie die Ostseite und relativ trockene Stellen. Seltener überwintern sie in ihren alten Wohnröhren, die sie dann oben verschließen.Habilitationsschrift     

Vegetation und ökologie eines Sphagnum-Moores in Südbrasilien

In the mountainous rainy climate of the Serra Geral in Southern Brazil, peat bogs have developed, characterized by a cover of Sphagnum pulchricoma over peat layers, about 2 meters thick. In one of these bogs, located in the National Park Aparados da Serra, 950 meters above sea-level, vegetation, stratigraphy and chemistry of the peats were examined. The physiognomy and floristic composition of the vegetation show clear relationships with the andine and subantarctic region. Grasses, often growing as tussocks, (Agrostis, Calamagrostis, Briza) on peats, rich of minerals (Table 1) alternate with types of vegetation, poor of species and characterized by wideleaved tall herbs and ferns (Table 2). On sites with up-welling groundwater a vegetation is growing which resembles that of the hollows in raised bogs of Central Europe. It consists of Mayaca sellowiana, Eryngium floribundum and Plantago gigantea (Table 3). The rosette plants Eryngium pandanifolium and Eriocaulon ligulatum as well as the low-growing tree fern Blechnum imperiale are striking in their appearance. The abundant growth of the species, the concentration of their roots in the upper 20 cm of the soil as well as the very close C/N relation and the high conductivity values of the amorphous and well decomposed peats (Table 5) allow the conclusion that there is a great micro-biological activity in spite of the permanently high ground water level, thereby mobilizing the high N-reserves of the upper peat layer. An accumulation of peat similar to that of the raised bogs, does not exist. Finally the close relationship between the bog genesis and the questions about vegetation history of this region (grass land-Araucaria-forest distribution in Southern Brazil) is discussed.

Wir danken dem Deutschen Akademischen Austauschdienst und der Deutschen Forschungsgemeinschaft, Bonn, sowie dem Núcleo Interpartamental de Estudos Ecológicos, UFRGS, Porto Alegre für die Finanzierung, Prof. N. Matzenbacher, Prof. Dr. Valls, Prof. B. Irgang, Dep. de Botânica, UFRGS, Porto Alegre, und Padre A. Sehnem, São Leopoldo für die Bestimmung eines Großteils der Pflanzenarten, dem regionalen Büro des Instituto Brasileiro de Desenvolvimento Florestal, Porto Alegre für die Gewährung der Arbeitserlaubnis im Nationalpark Aparados da Serra, sowie Ing. (grad.) R. Smetana und Frau A. Garriss, Hohenheim für die Laboranalysen.     

Genbedingte Störungen der Infloreszenz- und Blütenbildung

Zusammenfassung Mit Hilfe von Mikrotomschnitten werden die histologischen Verhältnisse in 2 Mutanten von Pisum sativum im Vergleich zur Normalform beschrieben, die durch Störungen in der Infloreszenz- bzw. Blütenbildung charakterisiert sind.Bei der Mutante 2228 unterbleibt die Ausdifferenzierung sporogener Zellen in den Antheren und Samenanlagen, während bei der Mutante 172A anstelle normaler Infloreszenzen vegetative Kurzsprosse ausgebildet werden. Vergleichende histologische Untersuchungen von Kurzsproß-, Hauptsproß- und Blütenblättern einerseits und von Kurzsproß- und Hauptsproß-Vegetationskegeln andererseits ergeben keine Anhaltspunkte für generative Restpotenzen in dieser Mutante.Zum Schluß werden die Ergebnisse im Zusammenhang mit vergleichbaren Fällen in der Literatur diskutiert, mögliche Ursachen für die Entstehung der Störungen aufgeführt und kurze Hinweise für eine experimentelle Weiterbearbeitung gegeben.

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Genetically determined abnormalities of inflorescence development and of flower formation

Summary In a histological study of two sterile mutants of Pisum sativum induced by X-rays and neutrons, respectively, the following results were obtained: Individuals of the mutant 2228 are characterized by failure to develop normal sexual organs. In the nucellus as well as in the anthers no sporogenous cells are differentiated. Instead, a homogenous mass of cells can be seen to fill the organs, it degenerates sooner or later. In the mutant 172 A no inflorescences are developed at all, so that the change from the vegetative to the generative phase of the plants is blocked. Instead of normal inflorescences so-called vegetative inflorescences are produced. Comparative histological studies showed that in this mutant there remain no residual generative potentialities in either the shoot tips or the leaves.

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Mit Unterstützung des Bundesministers für Wissenschaft und Forschung der Bundesrepublik Deutschland und der Euratom-I.T.A.L.

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Angenommen durch H. F. Linskens     

Autökologische und saprobiologische Untersuchungen an Süsswasserciliaten

Zusammenfassung Von 31 häufig vorkommenden Süßwasserciliatenarten wurden in Form von Milieuspektren die ökologischen Potenzen gegenüber Temperatur, pH-Wert, 0₂, CO₂ (frei), NH₄, NH₃ (frei), H₂S und Gesamtsalzgehalt (für die beiden Typen: marines Brackwasser und binnenländischer Natronsee) zusammengestellt. Zur weiteren Kennzeichnung des Lebensraumes der einzelnen Ciliatenarten ist die Bakterienzahl (=Gesamtkeimzahl) angegeben.Soweit genügend Beobachtungsmaterial vorliegt, wurde außerdem der Optimalbereich des Vorkommens innerhalb der Gesamtspektren der aufgeführten Umweltfaktoren ermittelt.Die autökologischen Befunde werden jeweils verglichen mit der saprobiologischen Einstufung im Saprobiensystem der Wassergüte-beurteilung.

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Summary The ecological valencies (=limits of tolerance) of 31 species of freshwater ciliates with regard to the environmental factors temperature, pH, 0₂, free CO₂, NH₄, free NH₃, H₂S, and total salt content (brackish water and inland natron lake water) are tabulated. Furtheron the number of bacteria occurring together with the ciliates in question is presented.As far as possible from technical respects the range of optimum within the limits of tolerance is listed.The autecological results are compared with the indicator value of the particular species for the Saprobien System of monitoring water-quality.

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Aus dem Zoologischen Institut der Universität Bonn (Direktor: Prof. Dr. R. Danneel)

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Herrn Prof. Dr. H. Wurmbach zur Vollendung des 65. Lebensjahres am 28.3.1968 gewidmet.