微卫星位点DYS19在中国人群中的多态研究

以人DNA为模板,经PCR扩增后,用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增片段,再经高灵敏度银染着色,对中国陕西汉族、广东汉族、宁夏回族、辽宁满族、四川彝族、西藏藏族、广西壮族、广西瑶族、新疆维吾尔族、湖南土家族等10个人群535名个体的Y染色体上微卫星位点DYS19的遗传多态性进行了研究。结果表明：中国人群中以等位基因C（194bp）为主要等位基因,基因频率范围在0.25-0.61;等位基因B（190bp）、D（198bp）次之,基因频率范围分别为0.08—0.36、0.06—0.42;而等位基因A（186bp）和E（202bp）频率较低,频率范围分别为0—0.07和0—0.38。在壮族中还检测出了一名携带F（206bp）等位基因的个体。中国人群DYS19等位基因的分布与蒙古人种群体以C型为主的结果相一致。X^2成对比较表明瑶族、藏族与大多数其它中国民族间DYS19表型分布存在差异（P< 0.05）或显著性差异（P< 0.01）。中国人群DYS19的基因频率至今在文献中尚未见报道。     

微卫星位点DYS19在中国人群的多态研究

以人ＤＮＡ为模板,经ＰＣＲ扩增后,用聚丙烯酰胺胶电泳分离扩增片段,再经高灵敏度银染着色,对中国陕西汉族、广东汉族、宁夏回族、辽宁满族、四川彝族。西藏藏族。广西壮族、广西瑶族。新疆维吾尔族、湖南土家族等１０个人群５３５名个体的Ｙ染色微卫星位点因,基因频率范围在０．２５－０．６１;等位基因Ｂ、Ｄ次之,基因频率范围分别为０．０８０．３６、０．０６－０．４２;而等位基因Ａ和Ｅ频率较低,频率范围分别为０－０     

克里雅河下游封闭人群DYS19和DYS390多态性研究

本文以居住于塔克拉玛干沙漠当中克里雅河下游地区封闭人群(51例男性)为研究对象,采用基因扫描对其DYS19和DYS390两个STR基因座进行基因扫描研究其遗传多态性。对于DYS19基因座,克里雅河下游的封闭人群等位基因分布呈现“M”形分布,以DYS19*14和DYS19*16最常见,基因频率分别为0.353和0．510;对于DYS390基因座,其人群等位基因分布也并非呈现“钟形”分布,而是以DYS390*21和DYS390“24两种基因型基因频率最高,并且DYS390*21为此人群等位基因重复次数最少的基因型,基因频率分别为0．235和0．431,这可能是提示克里雅河下游的封闭人群的来源包含两个不同的群体分支。     

中国云南25个少数民族Y染色体DYS287位点的地理多态性

对中国25个少数民族的33个群体共1294份样品进行了Y染色体DYS287 (YAP)位点的遗传多态性分析, 结果为: 普米族YAP + 频率为72.3%, 是至今报道东亚人群中的最高频率; YAP + 频率较高的有藏族(36.0%)、纳西族(37.5%和25.5%)、壮族(21.3%)、景颇族(12.5%)、苗族(11.8%)、傣族(11.4%, 10.0%, 3.3%和2.0%)、彝族(8.0%)、 云南白族(6.7%和6.0%), YAP+频率较低的有内蒙古的蒙古族 (4.3%)、 湖南土家族(2.6%)、瑶族(2.2%)、怒族(1.8%); 没有发现YAP+的云南民族有拉祜族、哈尼族、阿昌族、独龙族、傈僳族、水族、布依族、佤族、布朗族、德昂族、满族、回族、蒙古族以及湖南白族. 33个群体的YAP+平均频率为9.2%, 与已报道中国人群的频率相符. YAP+频率在民族间有较大的差异, 同一民族的不同群体也不相同, 表现出明显的地理分布差异. 结合民族学、历史学和考古学的相关证据, 探讨了中国民族尤其云南各个少数民族现存格局的形成和发展历史.     

中国人群中微卫星位点DXYS156的多态研究

以中国２个汉族群体和８个少数民族群体的Ｓ２０名个体为研究,采用ＰＣＲ扩增后案丙烯酰胺凝胶电泳分离的方法,分析了Ｙ染色体上ＤＸＹＳ１５６Ｙ和Ｘ染色体上ＸＹＳ１５６Ｘ这两个微卫星位点的遗传多态性。结果表明,在所研究的１０个中国人群中,共观察到１０个不同长度片段的等位基因,在Ｘ染色体上的５个闰基因是：１３０ｂｐ、１３５ｂｐ、１４０ｂｐ、１４５ｂｐ、１５０ｂｐ,在Ｙ染色体上的五个等位基因晃：１６０ｂｐ、１     

中国海南岛三个黎族支系DYS287、DYS19的多态性研究

以中国海南岛（289例）本地黎（97例）、杞黎（96例）和侾黎（96例）人群为研究对象,采用PCR技术及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析了Y染色体特异性微卫星DYS19的等位基因分布规律。本地黎群体检出4种等位基因,杞黎和侾黎群体均检出3种。在3个支系的等位基因中均以194bp的频率为最高,分别是0.711、0.855和0.667。杞黎与侾黎人群DYS19基因座的等位基因频率有极显著差异（P＜0.01）。我们还通过PCR方法调查了3个黎族支系的Alu序列插入基因座DYS287的多态性,结果显示：3个人群均未发生Alu序列插入。     

中国东北汉族及3个少数民族DYS19和DYS287多态性研究

本文以中国东北汉族和鄂温克,鄂伦春,达斡尔３个少数民族人群为研究对象,采用ＰＣＲ产物变性聚丙烯酰胺凝胶电胶的方法分析了Ｙ染色体特异性微卫星ＤＹＳ１９的等位基因分布规律。结果显示：东北汉族人群中各等位基因分布较分数Ａ２．９％,Ｂ２６．０９％,Ｃ２６．０９％,Ｄ２８．９８％,Ｅ１５．９４％;东北汉族和３个少数民族人群的等位基因频率有显著性差异。     

应用Y染色体多态标记对汉族王姓亲缘关系的研究

Y染色体除拟常染色体区外 ,其它区域均缺乏重组 ,因而可保留其祖先历史上所发生的突变事件。作为研究父系遗传的工具 ,Y染色体多态具有独特的作用。中国传统上姓氏由父亲传给子女 ,遵循父系传递。本实验应用 Y染色体的 4个微卫星标记 (即 DYS1 9、DYS390、DYS391和 YCA2 ) ,对 50例北京汉族王姓男性 DNA样本进行了多态性分析 ,并与本实验室对 50例汉族男性随机样本应用前 3个位点检测的结果相比较 ,结果表明 :北京汉族王姓男性携带的 Y染色体单体型与对照无差异。王姓有复杂的多起源可能可以解释这一结果。     

DYS458、DYS534、DYS426和DYS626基因座多态性研究

目的：研究河南汉族群体DYS458、DYS534、DYS426和DYS626四个Y-STR基因座遗传多态性,评估其法医学应用价值。方法：采用PCR扩增和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA测序分析河南汉族113名无血缘关系、健康男性个体的4个Y-STR基因座基因及单倍型频率分布。结果：4个基因座共发现了24个等位基因,频率分布在0.0177～0.9027,基因多样性（gene diversity,GD）值最低为0.1801（DYS426）,最高为0.8368（DYS626）。113个个体共检测到94个单倍型,其79种为惟一的,单倍型多样性为0.99589。结论：4个Y-STR基因座在河南汉族群体均具有较高的遗传多态性,可应用于法医学个体识别和亲子鉴定。     

广州汉族人群DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390多态性及其单体型

用PCR结合PAGE技术观察111例广州汉族男性DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390等位基因及单体型分布状况。结果显示：广州地区汉族男性DYS19基因座观察到5种等位基因,DYS389Ⅰ观察到4种等位基因,DYS389Ⅱ观察到5种等位基因,DYS390观察到5种等位基因;χ2检验表明上述各等位基因频率分布与其他地区人群存在明显的差异。此外,还观察到72种由上述基因座共同构成的单体型,单体型多样性达0.953。 Abstract: In order to apply a set of useful and high polymorphic Y?STRs in forensic practice and genetic analysis,we performed a population genetic study from Chinese.The allele distributions of the systems DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、and DYS390 were investigated in sample of 111 unrelated males from the area of Guangzhou, China.PCR products were detected using polyacrylamide gel electrophoresis and silver staining.5、4、5、5 alleles were observed in locus DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390 respectively.Different allele frequency distributions were observed when compared to other population.Haplotype frequency date of 72 different types were obtained.     

长江江豚微卫星DNA分离的初步研究

为了开发物种特异性微卫星标记,本文采用一种改良的快速微卫星分离法(FIASCO)从长江江豚(Neophocaena phocaenoides asiaeorientalis)的基因组中筛选得到72条微卫星DNA序列。根据重复单元的排列特点,完美型、非完美型及复合型序列所占的比例分别为58.3%、22.2%和19.5%。选择其中30条序列设计PCR扩增引物,并用12个随机选择的长江江豚样品进行多态性筛选。初步结果表明其中14对引物的扩增产物稳定并且具有多态性;在每个座位上获得2-13个等位基因,平均等位基因数为5.87个;14个微卫星座位的平均观察杂合度(Ho)和期望杂合度(He)分别为0.560和0.709。本研究获得了长江江豚的第一批物种特异性微卫星座位及其扩增引物,这些微卫星标记将在后续的保护遗传学研究中发挥重要作用。       

湖鲟微卫星DNA引物应用于中华鲟亲子关系分析的初步研究

利用湖鲟(Acipenser fulvescens)的4对微卫星引物对中华鲟随机个体样本进行PCR扩增,分析电泳结果发现,4对引物均可在中华鲟个体中得到稳定的同源序列,其中2对引物所探测到的等位基因数目较多,在个体间表现出较高的多态性,利用它们产生的DNA指纹图谱,能够对1999年度获得的中华鲟亲鱼样本进行有效的个体区分。并且这两对湖鲟的微卫星引物在对1999年度已知亲本的同一家系中的中华鲟随机个体的分析中,表现为按照孟德尔方式进行共显性遗传。证明这2对微卫星引物可以用于鉴别中华鲟人工放流个体和自然繁殖个体。     

长江水系草鱼遗传多样性的微卫星DNA分析

利用已发表的鲤微卫星引物在草鱼中进行PCR扩增,结果有5对引物(6个座位)能成功扩增并且有较高多态性,等位基因数在3-7个之间。这些异种扩增的草鱼微卫星符合孟德尔遗传规律。测序证明草鱼中的微卫星核心重复序列部分与鲤中的原始核心序列相似,也有一些变化。随后用这6个多态微卫星座位研究了来自长江水系的四个草鱼群体的遗传结构,结果显示每个群体的平均等位基因数在38与48之间,平均观测杂合度(Ho)在04000与05741之间,平均期望杂合度(HE)在04773与06489之间,有多个座位在不同的群体中偏离哈代-温伯格平衡。遗传距离分析表明四川群体与洞庭湖群体遗传距离最远,而嘉鱼群体与鄱阳湖群体遗传距离较近。分子变异分析(AMOVA)表明,群体内遗传变异与群体间遗传变异分别占总遗传变异的9560%与440%,固定系数(FST)为0044,这表明长江水系草鱼目前的群体分化很微弱。       

鳙鱼同工酶发育遗传学研究

采用淀粉或聚丙烯酰胺凝胶电泳法分析鳙鱼早期发育阶段(从未受精卵到卵黄吸尽期)及成体不同组织(脑、眼、心、肌、肾、肝)中六种同工酶(LDH,MDH,IDH,ADH,SDH,EST)的分化表达模式。鳙鱼同工酶基因的表达具有明显的组织特异性。早期发育阶段,ADH和SDH均无染色活性;LDH、MDH和IDH具有不同的发育变化谱式,而EST酶谱在整个早期发育阶段均无明显变化。与鲢、草鱼相比,鳙鱼早期发育过程中胚胎Ldh-A基因激活的时间被推迟。上述结果可为鳙鱼种群的生化遗传结构分析以及鳙鱼的人工育种提供基础资料。     

中国大陆若干群体的黑果蝇的线粒体DNA多态性研究

本文研究了果蝇Ｄ．ｖｉｒｉｌｉｓ种群Ｄ．ｖｉｒｉｌｉｓ线粒体ＤＮＡ（ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌＤＮＡ,ｍｔＤＮＡ）的多态性。用９种限制性内切酶ＸｂａⅠ,ＥｃｏＲⅠ,ＰｓｔⅠ,ＨｉｎｄⅢ,ＢｇｌⅡ,ＳａｃⅠ,ＳｃａⅠ,ＥｃｏＲＶ和ＰｕｖⅡ,对青岛、南京、上海、宁波与泉州５个Ｄ．ｖｉｒｉｌｉｓ群体的ｍｔＤＮＡ进行了限制性片段长度多态性（ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｆｒａｇｍｅｎｔｓｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ,ＲＦＬＰ）的研究。在５群体中,发现５种不同的酶切图谱,它们彼此之间的遗传差异π为０．４６％－１．７６％,群体内遗传差异πｉｊ为０．００％－０．３３％,群体间的差异ｄｘｙ,为０．００％－０．８２％。分布于中国大陆的Ｄ．ｖｉｒｉｌｉｓ的群体间遗传差异在总遗传差异中所占比例γｓｔ值为２４．６２％。我们发现,Ｄ．ｖｉｒｉｌｉｓ的栖息环境对ｍｔＤＮＡ的遗传变异有十分明显的影响,而不同地理纬度的群体之间其遗传距离并无倾群（ｃｌｉｎｅ）表现。     

关于链格孢的毒性及其产毒条件的研究

本文报告了从食管癌高发区林县分离的具有强烈毒性和致突变性的链格孢(Alternariaalternata)“D_(10)-A_2”菌株粗提物半数致死量的测定,结果为71.25g 培养物/kg 体重;7个菌株粗提物的程序外 DNA 合成(UDS)试验,6个菌株粗提物的 DNA 合成抑制(DSI)试验。结果 UDS 试验6个菌株为阳性,DSI 试验5个菌株为阳性。说明互隔交链孢提取物可致人体细胞 DNA 的损伤。本文还报道了链格孢适宜的产毒条件。链格孢在一般粮食上均能生长繁殖产毒,适温为25℃,适宜的湿度根据粮食品种不同而为33—50％含水量。在北方侵染的主要粮食为小麦,当麦粒灌浆成熟期遇到较长时间的阴雨天气,或在收割脱粒时遇到连阴雨,麦粒被雨水浸泡。污染非发生于贮存期。