Age-related variation in the number of secondary associations between acrocentric chromosomes in normal females and patients with Turner's syndrome

Summary The number of associations between D and G group chromosomes in samples of 30 cells from 123 normal females and 36 patients with Turner's syndrome have been studied in relation to chronological age. Association frequency has been found to vary with age in normal females but no such variation was observed in the Turner population.

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Zusammenfassung Die Zahl der Assoziationen zwischen Chromosomen der D-und G-Gruppe in Beziehung zum chronologischen Alter ist in einer Stichprobe von je 30 Zellen von 123 normalen Frauen und 36 Patientinnen mit Turner-Syndrom untersucht worden. Es hat sich herausgestellt, daß die Assoziationshäufigkeit bei normalen Frauen mit dem Alter variiert, während bei Turner-Patientinnen eine derartige Variation nicht beobachtet werden konnte.

     

Abnormalities of human sex chromosomes

Summary The cytogenetic study of a pair of identical, mentally-retarded twins with the chromosome complement 48,XXXY is reported, along with extensive clinical and endocrinological studies of one twin.The genetic and clinical features of 30 reported 48,XXXY individuals were summarized and compared to those of 47,XXY and 49,XXXXY individuals. For 47,XXY the mean maternal age clearly is increased; for 48,XXXY it appears definitely but only slightly increased; and for 49,XXXXY it may not be increased at all. Developmental defects, similar in type, appear to be progressively more marked when an additional 1, 2, or 3 X chromosomes are added to the normal male chromosome complement. 47,XXY individuals may be either normal in intelligence or mentally retarded, whereas severe mental retardation has been present in all those with the complements 48,XXXY and 49,XXXXY.The interesting suggestion of increased twining associated with poly-X male complements is noted.

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Zusammenfassung Die cytogenetische Untersuchung eines Paares eineiiger, geistig zurückgebliebener Zwillinge mit dem Chromosomenstatus 48,XXXY wird dargestellt; bei dem einen Paarling konnten außerdem ausgedehnte klinische und endokrinologische Studien durchgeführt werden.Außerdem wurden die genetischen und klinischen Merkmale der 30 bekannten Fälle mit 48,XXXY dargestellt und mit denen von Patienten mit 47,XXY und mit 49,XXXXY verglichen. Bei Fällen mit 47,XXY ist das mütterliche Alter deutlich erhöht; bei 48,XXXY ist es eindeutig, aber nur leicht erhöht; es sieht so aus, als ob es für 49,XXXXY überhaupt nicht erhöht wäre. Defekte der Entwicklung, die dem Typ nach ähnlich sind, scheinen dem Ausmaß nach desto mehr ausgeprägt zu sein, je mehr X-Chromosomen zusätzlich bei dem normalen männlichen Chromosomensatz vorhanden sind. 47,XXY Individuen können entweder schwachsinnig sein oder eine normale Intelligenz haben; dagegen zeigten alle Fälle mit 48,XXXY und 49,XXXXY einen schweren Schwachsinn.Es wird die interessante Frage aufgeworfen, ob die Zwillingshäufigkeit bei Poly X-Männern erhöht ist.

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Research supported by grants HD 04134, HL 09011, RR-47, AM-11105, and TIAM 53950-11 from the National Institutes of Health.     

Ein Fall von testiculärer Feminisierung mit dem Karyotyp 47,XXY

Zusammenfassung Ein Fall von testiculärer Feminisierung wird vorgestellt, der den Karyotyp 47,XXY in allen untersuchten Metaphasen aus Blut- und Hautkulturen hat. Ein solcher Karyotyp legt die Frage nahe, inwieweit sich die Gonosomenkontitution XXY mit dem Syndrom der testiculären Feminisierung und weiterhin mit dem bisher bekannten Vererbungsmodus bei der testiculären Feminisierung vereinbaren läßt. Eine Literaturübersicht wird gegeben.

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A case of testicular feminization with the karyotype 47, XXY

Summary A case of testicular feminization is described, who has the karyotype 47,XXY in all analysed metaphases from blood and skin cultures. The question is discussed whether the karyotype 47,XXY is compatible with the syndrome of testicular feminization and which conditions are required to allow the hitherto known transmission of testicular feminization in presence of the gonosomes XXY. A review of literature is given.

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St. Josefs-Krankenhaus, Moers.     

Die bedeutung der Assoziation satellitentragender Chromosomen

Zusammenfassung Der Assoziation satellitentragender Chromosomen soll eine ätiologische Bedeutung bei der Entstehung von Chromosomenaberrationen zukommen. Es wurde daher ihre Häufigkeit in Blutkulturen von gesunden erwachsenen Personen, von nichtmongoloiden Kindern und von mongoloiden Kindern mit Trisomie 21 bestimmt und die Häufigkeitswerte der Versuchsgruppen miteinander verglichen. Der Mittelwert aus 45 Kulturen von 15 gesunden Männern betrug 32,6±14,7 Assoziationen/100 Mitosen, der von 15 gesunden Frauen 39,2±12,0. Durch Varianzanalyse wurde nachgewiesen, daß die große Streuung vor allem durch individuelle Schwankungen und weniger durch Unterschiede zwischen parallellaufenden Kulturen einer Versuchsperson bedingt ist. Bei einigen Personen wurden die Untersuchungen mehrfach wiederholt und dadurch wahrscheinlich gemacht, daß die Satellitenassoziations-häufigkeit individualspezifisch und relativ stabil ist. Sie wird durch die Kulturart beeinflußt. Der Mittelwert aus 20 Kulturen von 10 mongoloiden Knaben war 49,5±18,6 Assoziationen pro 100 Mitosen und der von 10 mongoloiden Mädchen 58,9±16,9. Von 15 nichtmongoloiden Kindern mit ähnlicher Altersverteilung wie bei den mongoloiden war der Mittelwert aus 30 Kulturen 27,2±15,3 Assoziationen/100 Mitosen. Die Differenz zwischen dem Mittelwert der mongoloiden und dem der nichtmongoloiden Kinder ist mit P<0,001 signifikant, dabei wurde die um 1 vermehrte Zahl der satellitentragenden Chromosomen bei der Trisomie 21 berücksichtigt. Neben der Assoziationshäufigkeit wurde auch die Verteilung der Assoziationsmuster (D-D, D-G, G-G) sowie die Beteiligung von D-und G-Chromosomen an Assoziationen ermittelt. Die beobachteten Werte wurden mit den zu erwartenden verglichen. Bei allen Versuchsgruppen wich die beobachtete Verteilung signifikant von der zu erwartenden ab, es waren immer zuwenig D-D- und zuviel G-G-Assoziationsfiguren vorhanden. Die G-Chromosomen scheinen eine höhere Assoziationsneigung zu besitzen als die Chromosomen der Gruppe D. Die dargelegten Befunde, ihre Ursache und Bedeutung werden diskutiert.

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The importance of association of satellited chromosomes

Summary It has been postulated that the association of satellited chromosomes is of aetiological interest with respect to chromosomal aberrations. For this reason an investigation was carried out to determine its frequency in blood cultures of healthy adult persons, in nonmongoloid children and in mongoloid children with trisomy 21. The mean of 45 cultures of 15 healthy male probands was 32,6±14,7 associations per 100 mitoses; that of 15 healthy female probands 39,2±12. Variance analysis proved the considerable standard deviation to be mostly due to individual than to differences between parallel cultures of a given proband. In several instances the determinations were repeated which showed that the frequency of associations of satellited chromosomes appears to be individually specific and relatively stable. The frequency is being influenced by the methods of culturing. The mean out of 10 male mongoloid children was found to be 49,5±18,6 associations per 100 mitoses; 10 female mongoloid children showed a frequency of 58,9±16,9. In 15 non-mongoloid children with an age distribution similar to that of the mongoloid cases the mean out of 30 cultures was 27,2±15,3 associations per 100 mitoses. The difference between the means of mongoloid and non-mongoloid children appears to be significant (P<0,001); the augmented number of chromosomes in trisomy 21 (plus one) has been properly considered. Besides this, the variability of the different patterns of associations have been calculated. In all groups the obtained values of distribution deviated significantly from the ones to be expected: there was a constant decrease in D-D and an increase in G-G association patterns. The G-chromosome seemed to have greater tendency toward association than the chromosomes of group D. The findings, their possible aetiology and their implications are being discussed.

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Auszugsweise vorgetragen auf der 10. Tagung der Gesellschaft für Anthropologie und Humangenetik in Königstein, Oktober 1967.

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Mit dankenswerter Unterstützung des Österreichischen Forschungsrates.     

Partial XYY syndrome

Summary A 13-year-old boy with 47 chromosomes, an extra small metacentric chromosome and karyotype 47,XY,?Yq- is presented. He has psychiatric symptoms typical of boys with karyotype 47,XYY as seen in the tabulated results of a psychiatric study of 22 boys with the XYY syndrome, examined at the Cytogenetic Laboratory, Århus State Hospital, Risskov.

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Zusammenfassung Es wird über einen 13 Jahre alten Jungen berichtet mit 47 Chromosomen, einem zusätzlichen kleinen metazentrischen Chromosom und der Karyotype 47,XY, ?Yq-. Er weist die typischen psychischen Symptome für Jungen mit der Karyotype 47,XYY auf, wie man aus den tabellarisch dargestellten Ergebnissen der psychiatrischen Untersuchung von insgesamt 22 Jungen mit XYY-Syndrom, die am cytogenetischen Labor, Århus State Hospital, Risskov, untersucht wurden, ersehen kann.

     

Untersuchungen über die Häufigkeit und Weitergabe aneuploider Typen bei autotetraploider Gerste

Zusammenfassung 1. An einem etwa 25 Jahre lang bearbeiteten, im Jahre 1938 von Freisleben durch Hitzeschock induzierten tetraploiden Gerstenmaterial wurden Untersuchungen über das Ausmaß, die Variabilität und die Weitergabe von aneuploiden Typen durchgeführt.2. Die Aneuploidenfrequenz variierte in drei Versuchsjahren nur geringfügig und hatte bei unserem relativ alten Zuchtmaterial mit etwa 40–45% das gleiche Ausmaß, welches auch für jüngere Generationen anderer Herkunft festgestellt worden ist.3. Zwischen der Einzelährenfertilität und der Aneuploidenhäufigkeit in der Nachkommenschaft besteht keine Korrelation. Die interindividuelle Variabilität der Aneuploidenfrequenz (ermittelt an 54 Ährennachkommenschaften) reichte von 6 bis 73%.4. Nachkommenschaftsprüfungen an 28chromosomigen Pflanzen aus Ausgangsähren mit unterschiedlich hoher Aneuploidenhäufigkeit zeigten bisher keinen spezifischen Übertragungsmodus, so daß die Selektion erfolglos blieb.5. Die Möglichkeiten zur Verringerung des Anteils der sich negativ auf den Ertrag auswirkenden aneuploiden Pflanzen durch Siebfraktionierung der Saatware oder über eine cytologische Selektion auf geringe Aneuploidenfrequenz werden diskutiert.

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Investigations on frequency and transmission of aneuploid types in autotetraploid barley

Summary 1. Incidence, variability and transmission of aneuploidy were investigated. The material used was the 25^th generation of barley in which Freisleben, in 1938, had induced tetraploidy by Randolph's method.2. There was only little variability in the frequency of aneuploids over a period of three years. Our relatively old material showed about the same amount of aberration (40–45%) as was found by other workers in younger 4 x-barley generations.3. No correlation was observed between ear fertility and frequency of aneuploidy in the progeny. The known tendency of increasing aneuploidy with decreasing kernel weight was confirmed by our results (table 5). The interindividual variability of aneuploidy frequency (measured on 54 spike descendants) ranged from 6 to 73% (table 2).4. Progeny tests on euploid plants derived from spikes with different aneuploidy frequencies showed no specific mode of transmission (table 3), and efforts to select have remained unsuccessful.5. The high percentage of aneuploid seeds is, in our opinion, responsible for the low productivity of tetraploid barley. The discussion is concerned with problems regarding the reduction of these types by screening out small seeds or by means of cytological selection for low aneuploidy frequency.

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Ständige Anschrift: Institut f. Weizen- und Sonnenblumenzüchtung der Bulgarischen Akademie der Wissenschaften, General Toschewo, Bez. Tolbuchin.     

Familiäres Auftreten von Hand- und Fussabweichungen in Fünf Generationen

Zusammenfassung Eine Familie mit hereditären Hand- und Fussabweichungen in fünf Generationen (vergl. Abb. 6. Taf. XIV) wurde beschrieben. An den Händen ist nur ein normaler Finger konstant vorhanden, der Zeigefinger (II). Die ulnare Fingergruppe ist charakterisiert durch das Vorhandensein eines überzähligen, metakarpallosen sechsten Fingers, welcher syndaktyl mit zwei (IV und V), oder drei (III, IV und V) ulnaren Fingern verbunden ist. Im ersten Fall sind zwei normale Finger (II und III) vorhanden. Die Glieder, die sich radialwärts vom Zeigefinger befinden, zeigen eine gewisse Variation. Im einfachsten Fall ist hier nur ein Finger mit drei Phalangen vorhanden; im extremsten zwei solcher Finger, wovon der radiale am Ende verdoppelt ist; dazwischen gibt es eine Reihe von Übergangsformen. Die Handabweichungen bestanden aus einer Polydaktylie mit einer Fingerzahl von 6 bis 8 Fingern; wobei eine partielle Syndaktylie vorlag. Eine Reihe von Übergangsformen, von welchen einige schöne Verknöcherungsstadien zeigten, wurde beschrieben.Die Fussabweichungen bestanden aus einer partiellen Syndaktylie.Ein einfacher vollkommen oder unvollkommen dominanter Mendelfaktor mit modifizerendem Einfluss der Umwelt wurde als Erklärung angenommen.Mit 3 Tafeln     

Zur Entwicklung und Histogenese der Sternokostalverbindungen und Sternalfugen

Zusammenfassung An einer Reihe menschlicher Feten von 25,7 mm Scheitel-Steißlänge bis zum Neugeborenen und Kindern im 1. Lebensjahr wurde die Entwicklung der Sternokostalgelenke, Sternokostalsynchondrosen und Sternalfugen im Hinblick auf die Histogenese dieser Verbindungen untersucht. Es konnte festgestellt werden, daß Brustbein und Rippen durch Fibrozyten, die aus dem Perichondrium einwachsen, voneinander getrennt werden. Dabei entstehen Grenzschichten, die ein fibröses Gewebe darstellen, in welches während des Einwachsens Knorpelzellen einbezogen wurden. Zwischen dem 2. Rippenpaar dringen die Bindegewebszellen weiter in den Knorpel ein und trennen Manubrium und Corpus voneinander. Auf die gleiche Weise wird auch der Schwertfortsatz abgesondert. Die Entwicklung von gelenkigen oder nichtgelenkigen Verbindungen ist abhängig von der Segmentierung des Brustbeins, die auch an der 3. und 4. Rippe in der Regel angelegt wird, aber nicht bis zur vollständigen Durchschneidung des Brustbeins weitergeführt wird. Aus der Anlage entsteht das Ligamentum intraarticulare. Mit dem Beginn der Ossifikation werden die chondro-fibrillären Sternalelemente vaskularisiert.     

On the Y fluorescence in human male fibroblasts

Summary In a system of mitotically synchronized human fibroblast cells of the karyotype 46, XY and 47,XYY, the frequency and the variation in structure of the quinacrine dihydrochloride stained heterochromatic part of the Y chromosome was counted stepwise in regard to the periods of the cell cycle. There was no change of frequency and structure in correlation to these periods, especially no visible uncoiling in relation to the time of DNA synthesis.

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Zusammenfassung In einem System teilungssynchroner Kulturen menschlicher Fibroblasten des Karyotyp 46,XY und 47,XYY wurden Häufigkeiten und Strukturen des mit Quinacrindihydrochlorid gefärbten heterochromatischen Anteils des Y-Chromsoms in Abhängigkeit von den einzelnen Phasen des Zellcyclus fortlaufend beobachtet. Es fand sich keine Veränderung in Korrelation zu den Cyclusphasen, insbesondere keine meßbare Entspiralisation des heteropyknotischen F-body in Verbindung mit dem Zeitraum des DNS-Synthese.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Der Einfluß von Sauerstoff und Atmungsgiften auf die Auf-nahme und Speicherung saurer und basischer Farbstoffe durch die lebende Pflanzenzelle

Zusammenfassung Die Aufnahme und Speicherung der sulfosauren Farbstoffe Prontosil, Ponceau PR, Bordeauxrot und Brillantsulfoflavin FF durch Epidermis- und Mesophyllzellen von Blumenblättern ist von der Lebenstätigkeit der Zellen abhängig. In einer Stickstoffatmosphäre und bei Zugabe von Stoffwechselgiften unterbleibt eine Anfärbung.Bei gleicher Molarität wirken die untersuchten Stoffwechselgifte in folgender Reihe hemmend auf die Aufnahme und Speicherung sulfosaurer Farbstoffe: Natriumazid > Dinitrophenol > Monojodacetat > KCN. Die Urethane sind erst in höheren Konzentrationen wirksam.Die Parenchymzellen längs der Leitbündel zeichnen sich durch eine besonders ausgeprägte Speicherungsfähigkeit für sulfosaure Farbstoffe aus, die auch noch bei Sauerstoffspannungen und Giftkonzentrationen, die eine Vitalfärbung anderer Zellen bereits verhindern, in Erscheinung tritt.Die beiderseitigen Epidemien der Schuppenblätter vonAllium cepa lassen sich mit der Immersionsmethode mit Prontosil nicht vital färben, dies gelingt aber in Übereinstimmung mit den Befunden von E. Küster (1952) mit der Transpirationsmethode. Aber auch hier unterbleibt eine Anfärbung in einer Stickstoffatmosphäre trotz guter Transpirationsmöglichkeit.Aufnahme und Speicherung der basischen Farbstoffe Neutralrot und Nilblau werden weder durch Sauerstoffmangel noch durch Stoffwechselgifte gehemmt.In den Epidermiszellen und den Parenchymzellen längs der Leitbündel der Blumenblätter vonChrysanthemum leucanthemum undMatricaria chamomilla wird Brillantsulfoflavin FF in kristalliner Form im Zellsaft gespeichert.Herrn Prof. Dr. Friedl Weber zu seinem 70. Geburtstag gewidmet.     

Untersuchungen zur armverhältnisbestimmung am spätreplizierenden X-Chromosom des Menschen

Zusammenfassung Das Armverhältnis des spätreplizierenden X-Chromosoms wurde bei 5 Kontrollpersonen, 5 47,XXY Klinefelter-Patienten, 1 46/47,XX/XXX-Mosaik und 1 45/46,X/XX-Mosaik bestimmt. Die statistische Analyse der erhaltenen Werte zeigt, daß die Methode der Armverhältnisbestimmung durch Messung der Armlängen an vergrößert projizierten Chromosomen als geeignet erscheint. Die Mittelwerte der Armverhältnisse der 5 Kontroll-personen können nicht als gleich angesehen werden. Der gesamte Mittelwert der Armverhältnisse ist signifikant kleiner (1,487) für die Klinefelter-Patienten als für die Kontrollpersonen (1,546). Die Werte für die Mosaike XX/XXX (1,557) und XO/XX (1,528) liegen im Bereich der Normalwerte.

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Investigations of defining the arm ratio of the late replicating X-chromosome in man

Summary The arm ratio of the late replicating X-chromosome was determined in 5 control persons, 5 47,XXY Klinefelter patients, 1 46/47,XX/XXX mosaic and 1 45/46,X/XX mosaic. The analysis of the values obtained shows that the method of defining the arm ratio by means of measuring arm lengths on drawings of highly magnified projected chromosomes proves practicable. The mean values of the arm ratios of the 5 control persons cannot be valued as equal. The total mean value of the arm ratios is significantly smaller (1.487) for the Klinefelter patients than for the normal control persons (1.546). The values of the mosaics XX/XXX (1.557) and XO/XX (1.528) lie in the range of the control values.

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Studie im Rahmen des Assoziations-Vertrages Hämatologie EURATOM-GSF Nr.031-64-1 BIAD.     

Variationsstatistische Untersuchungen über das Auftreten von Vakuolen in den Nukleolen von Hühnerherzfibroblasten in vitro nach der Einwirkung von Röntgenstrahlen,Megaphen und Kälte

Zusammenfassung Es wurde der Einfluß von Röntgenbestrahlung, Megaphen und Kälte auf die Häufigkeit der nukleolären Vakuolen von Hühnerherzfibroblasten in vitro untersucht und zur Mitosehäufigkeit in Beziehung gesetzt. Während die Mitosehäufigkeit durch Röntgenstrahlen, Megaphen und Kälte herabgesetzt wird, sind die nukleolären Vakuolen nur nach Megaphen vermindert, nach Röntgenbestrahlung und Kälteeinwirkung jedoch vermehrt. Die Anwendung von verschiedenen Röntgendosen ergab hinsichtlich der Häufigkeit der nukleolären Vakuolen eine Dosisabhängigkeit. Das Auftreten der nukleolären Vakuolen in den Hühnerherzfibroblasten als Ausdruck der Stoffwechseltätigkeit der Nukleolen läßt unter verschiedenen Versuchsbedingungen indirekte Schlüsse über die Größe der Syntheseleistungen im Nucleolus zu.     

Mutationsversuche an Kulturpflanzen VI

Zusammenfassung der Ergebnisse Bei den mit angewandter Zielsetzung durchgeführten Mutationsversuchen an der Sojabohnensorte Heimkraft I wurden zunächst durch Triebkraftversuche Anhaltspunkte und dann im Freilandversuch genauere Hinweise für geeignete Röntgendosen für Bestrahlungsversuche mit Sojabohnen gefunden. Die Anzahl der Pflanzen mit Hülsenansatz der 6 kr-, 8 kr-, 10 kr-und 12 kr-Parzelle (35,0%, 15,3%, 21,8%, 15,5%) derX ₁-Generation zeigen, wie auch schon die im Gewächshaus durchgeführten Triebkraftversuche, daß im Gegensatz zu den AngabenGustafssons (1944) nach unseren Versuchen 10000 r nicht als Höchstmaß der Strahlenverträglichkeit von Sojabohnensamen angesehen werden kann. Im Triebkraftversuch waren bei einer Dosis von 16 kr nach fünf Wochen Versuchsdauer noch 12,5% der Pflanzen durchaus wüchsig, und erst bei 20 kr mit 0,7% wüchsigen Pflanzen war die letale Dosis nahezu erreicht.Wie die prozentuale Verteilung der insgesamt 427 bestätigten Mutanten auf die einzelnen Bestrahlungserien zeigt (Tab. II), sind Röntgendosen von 6 kr bis 12 kr, sowohl was die Höhe der Mutantenhäufigkeit als auch die Anzahl der überlebendenX ₁-Pflanzen (Tab. 4 und 5) betrifft, für Bestrahlungsversuche mit Sojabohnen am besten geeignet.Von den in unseren Versuchen gefundenen Mutanten haben nur einige reichverzweigte Formen, die frühreifen Typen, die Mutanten mit höherem Tausendkorngewicht und eine Reihe noch näher zu untersuchender Formen mit erhöhtem Hülsenbehang und Ertrag und geringerer Keimtemperatur züchterischen Wert. Die außer den Mutanten des Chlorophyllapparates noch zahlreich aufgetretenen verschiedenen Wuchstypen, die Veränderungen in der Blattform und Behaarung der Pflanzen und der Samenschalenfarbe, sind vom Standpunkt der deutschen Sojazüchtung als neutral oder in den meisten Fällen als negativ zu bezeichnen. Ihr Auftreten war aber insofern wichtig, als damit bewiesen werden kann, daß es auch bei Soja in verhältnismäßig kurzer Zeit möglich ist, aus einer Zuchtsorte ein Mutantensortiment experimentell zu erzeugen, in dem die charakteristischen Merkmale eines Teiles der im Weltsortiment bekannten Soja-Varietäten auftreten.Abgesehen davon, daß ein experimentell geschaffenes Mutantensortiment zur Lösung genetischer, physiologischer und biochemischer Fragestellungen geeignetes Ausgangsmaterial bietet, läßt sich aus den bisherigen Ergebnissen schließen, daß bei weiterer Arbeit in absehbarer Zeit Formen geschaffen werden können, die früher als die Ausgangssorte zur Reife kommen und ihr im Ertrag überlegen sind, Außerdem können die Mutanten mit züchterisch wertvollen Merkmalen als Ausgangsmaterial für weitere Kreuzungen verwendet werden und die schwierige Kombinationszüchtung der Sojabohne beschleunigen helfen.Mit 22 Textabbildungen     

Karyologische Anatomie der Samenanlage vonPinus silvestris

Zusammenfassung In der Samenanlage vonPinus silvestris zeigen das Volumen und die Struktur der Ruhekerne sowie die Größe und Form der Metaphasechromosomen nicht nur gewebespezifische Unterschiede, sondern auch eine große Variabilität in Abhängigkeit von der Lage innerhalb ein und desselben Gewebes und vom Entwicklungsstadium. Große Kerne können lockerer gebaut sein als kleine, aber auch ungefähr gleich dicht, manchmal sogar dichter; aus den großen, dicht gebauten gehen in der Mitose Chromosomen hervor, die ein vielfaches Volumen von denen aus kleinen Kernen aufweisen (bis 132).Im Makrosporen-Tapetum treten normale und gehemmte Mitosen nebeneinander auf, in deren Folge mehrkernige Zellen bzw. Restitutionskerne mit teilweise aneuploiden Chromosomenzahlen entstehen. Der Gesamtpolyploidiegrad einer Tapetumzelle beträgt maximal 16n.     

Histologische Analysen von triploiden Spontanaborten

Zusammenfassung Es werden die histologischen Befunde an 4 triploiden Spätaborten (14.–21. Woche post menstruationem) beschrieben. Es handelt sich um 3 Triploidien (zweimal 69,XXY und einmal 69,XXX) und 1 Mosaik 46,XX/69,XXY (1:1). An allen 4 Placenten ergaben sich typische degenerative hydatidiforme Veränderungen bei einem Entwicklungsstand von 21–31 Tagen post ovulationem (p.o.). In 2 Fällen waren Embryonen vorhanden, die Mißbildungen im Bereich des ZNS und der caudalen Regionen aufwiesen. Der Entwicklungsstand der Embryonen wurde nach äußerlichen Merkmalen mit 28–30 Tagen p.o. bestimmt. Die histologische Analyse deckte einen Differenzierungsstand von 5–51/2 Wochen p.o. auf.

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Histological analysis of spontaneous abortions with triploidy

Summary 4 triploid abortions with an gestational age of 14–21 weeks were analyzed histologically. 3 of them showed true triploidies (two 69,XXY, one 69,XXX), whereas 1 was a mosaic 46,XX/69,XXY (1:1). Hydatidiform degeneration was found in all the placentae. Normal development had been stopped at an ovulational age of 21–31 days. 2 embryos were found and analyzed histologically. They were malformed, mainly in the CNS and in the caudal region. Development of the external features had been stopped at 28–30 days, while histological analysis revealed, that the developmental arrest of the organs occurred at an ovulational age of 5 and 5 1/2 weeks.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.

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Vorgetragen auf dem 2. Kongreß der European Teratology Society, Prag, 23–26. 5. 1972.     

Chromosomenuntersuchungen bei behandlung mit Anticonvulsiva

Zusammenfassung Bei 32 mit Anticonvulsiva behandelten Epileptikerinnen und ihren in der Schwangerschaft diesen Medikamenten ausgesetzten Kindern im Alter von 0–3 Jahren lag die Rate struktureller Chromosomenaberrationen signifikant (p<0,001) über den Werten der unbehandelten, gesunden Vergleichspersonen. Da in den meisten Fällen verschiedene Anticonvulsiva gleichzeitig eingenommen worden waren, konnte nicht entschieden werden, ob Unterschiede in der chromosomenaberrationsauslösenden Wirkung zwischen den einzelnen Anticonvulsiva-Präparate-Gruppen bestehen. Zwischen den Werten der Mütter und der jeweiligen Kinder bestand eine signifikante Korrelation. Hinweise auf eine teratogene Wirkung der untersuchten Anticonvulsiva-Präparate ergaben sich nicht. Die Häufigkeit von Aborten, Totgeburten und mißgebildeten Kindern war in der vorliegenden Untersuchung nicht erhöht.

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Chromosome investigations in persons treated with anticonvulsant drugs

Summary The chromosome aberration rates of 32 women, suffering from epilepsy and treated with anticonvulsant drugs, and those of their children (aged 0–3 years), who had been exposed to the drugs during pregnancy, lay highly significant (p<0.001) above the values of untreated healthy control persons. As different anticonvulsant drugs were taken simultaneously in most cases, it could not be ascertained whether differences existed in the aberration-inducing effects of the various anticonvulsant drug groups. A significant correlation was found between the aberration rates of the mothers and their respective children. There was no indication of a teratogenic action by the anticonvulsant drugs. Within this examination, the frequency of abortions, stillbirths and malformed children lay within the normal range.

     

Herkunftsversuche für Zwecke der Forstpflanzenzüchtung,erläutert am Beispiel zweier Modellversuche

Zusammenfassung Die älteren Herkunftsversuche hatten das Ziel, das genetische Variationsmuster der Baumarten zu beschreiben (wirtschaftliche Zielsetzung) und durch dessen Abhängigkeiten von der Umwelt die Wirksamkeit der natürlichen Auslese zu zeigen (genökologische Zielsetzung). Gelegentlich werden auch taxonomische Fragen mit bearbeitet. Als bester Plan für die Stichprobenentnahme von Material für solche Versuche kann Probenentnahme entlang von transsects angesehen werden. Eine Kombination von Labor-, Baumschul- und Feldversuchen ermöglicht Prüfung auch umfangreichen Versuchsmaterials, wie es bei hinreichend dichter Probenahme und großem Verbreitungsgebiet der Baumart notwendigerweise anfällt.Von Herkunftsversuchen, die als Grundlage für Züchtungsprogramme dienen sollen, müssen auch Informationen über die genetische Variation und Kovariation innerhalb der Herkünfte gefordert werden. Bei geeigneter Versuchsanordnung können dann nicht nur Informationen über die Wirksamkeit der natürlichen Auslese überhaupt, sondern auch über das Zusammenspiel von Umweltvariation und genetischen Prozessen in den Populationen gewonnen werden. Art und Ausmaß der genetischen Variation und Kovariation in den Herkünften, Feststellung von Art, Richtung und Intensität der natürlichen Auslese, Bedeutung von Zufälligkeiten für die Differenzierung von Herkünften sowie der Grad der Koadaptation beim Vergleich entfernterer Herkünfte stellen die Populationsparameter dar, an denen der Forstpflanzenzüchter interessiert ist, wenn er die Erfolgsaussicht bestimmter Phasen eines Züchtungsprogramms einschätzen will.Zur Erläuterung wurden Ergebnisse zweier Herkunftsversuche mit Birken verwendet. Es wird darauf hingewiesen, daß es notwendig ist, Modelle und Verfahren zu entwickeln, die für die Verhältnisse in den Waldbaumpopulationen passen und den Schwierigkeiten beim Experimentieren mit Bäumen Rechnung tragen.Mit 4 Abbildungen     

Long-term investigations of atmospheric ionization in Tartu,Estonian SSR

This is a review of the resulta of long-term measurements of small and large air ions of both signs from 1951–1963 and the correlation of this data with meteorological measurements and the incidence of spontaneous death and cardio-vascular diseases during 3 years in Tartu, Estonia. There is a seasonal variation in the density of air ions. The density of small ions was maximal from January to March and minimal from May to July, the density of large ions was the opposite. There was also a diurnal variation of the small ions with the highest density after midnight and minimum density at 07:00 hr. General mortality and incidence of cardiovascular disease were above the annual average during the winter months when the density of small ions was lowest.

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Zusammenfassung Dies ist eine Übersicht über die Ergebnisse langfristiger Messungen der grossen und kleinen Luftionen beider Vorzeichen von 1951–1963 und die Korrelation der Werte mit meteorologischen Messungen und mit der Häufigkeit von Todesfällen und Herz- und Gefässkrankheiten in Tartu, Estland. Es wurde eine jahreszeitliche Variation in der Dichte der Luftionen beobachtet, das Maximum der kleinen Ionen war von Januar bis März, das Minimum von Mai bis Juli, Maximum und Minimum der grossen Ionen lagen umgekehrt. Die diurne Variation der kleinen Ionen zeigte die grösste Dichte nach Mitternacht und die geringste Dichte um 7 Uhr früh. Todesfälle und Herz- und Gefässkrankheiten waren überdurchschnittlich häufig in den Wintermonaten, wenn die Dichte der kleinen Ionen an geringsten war.

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Resume Il s'agit ici de la compilation des résultats de mesure des petits et grands ions atmosphériques des deux signes, mesures faites à Tartu (Estonie) de 1951 à 1963. On a en outre recherché les corrélations pouvant exister entre ces mesures d'une part, les éléments métorologique, la fréquence des décès, les maladies de coeur et des vaisseaux d'autre part. On a pu constater une variations saisonnière de la densité des ions atmosphériques. Le maximum des petits ions se rencontre de janvier à mars,le minimum de mai à juillet. Les grands ions se répartissent de façon opposée. La répartition diurne présente un maximum de densité des petits ions après minuit, un minimum vers 7 heures du matin. Le nombre de décès et de crises cardiaques ou vasculaires est le plus grand lorsque les petits ions sont le moins nombreux.

     

Occurrence of XYY individuals among juvenile delinquents in Hungary

Summary Buccal smears from 173 juvenile delinquents resident in a juvenile prison in Hungary were examined by a fluorescent technique. In one individual 30% of interphase nuclei contained two fluorescent bodies. Chromosome preparations made from lymphocyte culture revealed an 47,XYY karyotype. In another case double bright spots were visible in 15% of cell nuclei. Karyotype analysis revealed a normal male chromosome complement (46,XY).

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Zusammenfassung Mundschleimhautabstriche von 173 jugendlichen Kriminellen, die Insassen einer Jugendstrafanstalt waren, wurden mit der Quinacrine-Fluorescenzmethode untersucht. Bei einem von ihnen wurden 30% Interphasekerne mit zwei Fluorescenzkörpern gefunden. Die Chromosomenpräparate aus der Lymphocytenkultur zeigten einen Karyotyp 47,XYY. In einem anderen Fall konnten wir 15% Interphasekerne mit zwei Fluorescenzkörpern beobachten. Bei der Karyotypanalyse wurde ein normaler männlicher Karyotyp gesichert.

     

Über die Wirkung von osmotisch aktiven Stoffen und von Stoffwechsel-Inhibitoren auf Pilze

Zusammenfassung An den beiden Ascomyceten Ceratocystis (Endoconidiophora) coerulescens und Endoconidiophora virescens wird die Wirkung osmotisch aktiver Substanzen auf Myceldecken verschiedenen Alters untersucht und mit derjenigen einer Reihe von Stoffwechselinhibitoren verglichen. Während Glucoselösungen bis zu 1,5 mol ohne direkte Schädigung vertragen werden, ist die Wirkung von verschiedenen Neutralsalzen vom Alter des Mycels und von den Ionen abhängig. Junges Mycel adaptiert sich leichter als älteres an hohe Konzentrationen (bis 2,4 mol). Auch dem Alter der Kulturflüssigkeit kommt eine gewisse Bedeutung zu, Von den Kationen wirkt Na⁺ am meisten schädigend. Es folgen K⁺ und schließlich Ca⁺⁺, das eine Sonderstellung einnimmt.Der Vergleich der Ionenwirkung mit derjenigen verschiedener Hemmstoffe zeigt, daß die primären Angriffspunkte der Kationen in der kolloidchemischen Natur des Plasmas liegen.Die Befunde werden diskutiert.