630例正常学龄儿童手的皮纹学观察

近几年,皮纹学（Dermatoglyphics）的研究 已广泛应用于临床有关疾病的诊断。Reed^[5]根 据皮纹表现的规律,制定了一个皮纹图式,做为 医生诊断某些疾病的简单依据。Uchrida^[6],则依 皮纹表现,提出七条做为检查染色体疾病的适 应征。观察证明,皮纹学不但在染色体疾病中 已得到应用,进而对先天性心胜病^[7]癌症^[8]、小 儿白血病^[9]以及子宫内环境影响（如病毒、药 物）胎儿皮纹学变化^[2]等方面均有报告。我国 除在法医上早有应用外,近年来在先天性大脑 发育不全患儿的染色体检查诊断中,使用了皮 纹学的方法^[1]。为了进一步做好染色体疾病的 诊断、先天性畸形的研究、探讨皮纹学与遗传性 疾病的关系,有必要做一些临床常用的正常值, 特别是儿童时期的皮纹学常值,以便与其它各 种异常情况进行对比。本文是在初报250例^[3] 的基础上,增加到63。例的进一步观察报告。     

皮肤纹理与遗传病

人体的皮纹属多基因遗传,具有高度的个体特异性。在胚胎第12周皮纹即已形成并保持终生不变。全世界几十亿人口中,几乎无法找到指纹完全相同的两个人,所以指纹学在现代户口及刑事侦察中占有极其重要的地位。它是鉴别不同人的重要依据。在20世纪60年代,随着对染色体的深入研究,发现皮纹与某些遗传病特别是染色体病有相关性,故皮纹分析可作为遗传病的辅助诊断手段。在遗传病群体普查时,也可作为一种参考指标,     

西安地区750例人手皮纹图型调查分析

皮纹图型受遗传控制,具有很高的稳定性和特异性,并受胚胎早期发育条件的影响,其变异往往与某些染色体疾病和先天畸形有关。近年来,国内亦有研究报告和综述。本文是在西安地区全人口(从幼儿到老人)普查的基础上,分析了750例手的皮纹图型,提出正常值报告。     

β地中海贫血症的手纹形态

地中海贫血综合症是分子遗传病中广泛分布的一类疾病,是因珠蛋白的一种或多种肽链合成速率降低所致的遗传性血红蛋白病。血红蛋白是当前研究得最透彻的蛋白质之一,但是对该征息者的浅表形态研究不多。其重型患者有特殊面容(Doun氏面容),表型异常较明显。近年来的研究证明,许多染色体异常综合症,都有不同程度的皮纹异常Ⅲ,其中头面部表型异常较明显的患者,其皮纹改变也明显。因此,本文从探究分子遗传病的皮纹形态出发,介     

9p 和XXq—综合征一例报告

本文报告一例多发性先天畸形女子的细胞遗传学研究。用G带和C带技术鉴定为第9号染色体短臂三体(9p )和一条X染色体长臂远端部分缺失(xq—)。其临床征状为:严重的智力和发育障碍,身材矮小,头略小,两眼距稍宽并内陷,鼻圆,鼻梁高而鼻孔内翻,上唇短,耳位和后发线低下,指骨和脊椎骨异常,两乳头距远,乳房发育差,月经延迟,皮纹异常。     

一种改进的两栖类胚胎染色体制备方法

本文提供了一种改进的两栖类胚胎染色体制备方法。和原来的方法比较有三方面改进：分散细胞采用了Versene液,第二次固定采用了甲醇：冰乙酸(1:3）的固定液以及Ba(OH)₂的后处理。结果表明,染色体形态比原方法好,而且在多疵狭口蛙第7号染色体上观察到胚胎时期才存在的次猛痕。     

树鼩(Tupaia belangeri chinensis)的皮纹

本文观察了42只树鼩(23,19)手掌侧和足跖侧的皮肤。结果表明,树鼩的皮纹具有很多食虫目的原始特征。掌面垫6个,跖面垫5个,彼此独立,形如小丘。指(趾)顺垫5个,皮纹嵴绝大多数横向排列。皮纹嵴只分布在垫上,且没有发现成形的花纹,其余部位未见。手上第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ指间垫和足上相应的三个趾间垫形状相似,多数呈三边形棱锥状。足上的鱼际垫和小鱼际垫是长的,走向与跖面长轴相平行。性别之间、个体之间或左右手足之间皮纹的差异不明显,但与其它种类的树鼩有一定的差异。     

西安地区750例人手皮纹图型调查分析

皮纹图型受遗传控制,具有很高的稳定性 和特异性,并受胚胎早期发育条件的影响,其变 异往往与某些染色体疾病和先天畸形有关。近 年来,国内亦有研究报告和综述t‘,”。本文是在 西安地区全人口（从幼儿到老人）普查的基础 上,分析了750例手的皮纹图型,提出正常值报告     

人体肝癌细胞染色体的组型分析和G-分带研究

(一)人体肝癌体外原级培养细胞的中期染色体计数表明,第1例肝癌为超二倍体(2.46倍),其他两例为超四倍体(4.28和4.42倍),染色体众数分别为57,111和116个。(二)肝癌细胞染色体组型分析显示,D组和G组等近顶端着丝点染色体比其他各组号减少了,特别在第一例肝癌的超二倍体细胞中,缺少15号染色体的细胞高达90%,大多成为单体状态,甚或缺体。在所有三例肝癌细胞中,15号染色体平均只有全部染色体倍体数的一半。(三)在三例肝癌细胞中,包括超二倍体和超四倍体细胞,E组和F组等中间或近中间着丝点染色体平均比全部染色体倍体数增加两倍。上述这两类染色体数目变化各异,一增一减,导致肝癌细胞的各组号染色体之间相对比例失调。(四)检查分带类型指出,肝癌细胞内一个1号染色体的短臂比另一同源染色体增长一段,在这短臂末端额外多出一条着色较深的带纹,推测是由于G组(21号)染色体易位所形成。相似的现象较少地出现在2号和4号染色体长臂的末端。由于易位,使得染色体之间固有关系改变了。(五)肝癌细胞中出现双着丝点染色体、半环状染色体和微小染色体等,染色体还发生间隙、断裂和缺损等畸变。     

有鳞目动物鳞片表面超微结构的适应性进化

爬行动物鳞片的微结构是对环境的一种适应。本研究运用扫描电子显微镜观察了北草蜥(Takydromus septentrionalis)、脆蛇蜥(Dopasia harti)和王锦蛇(Elaphe carinata)头部、背部和腹部鳞片的微皮纹结构及感受器特征。结果表明,3个物种的微皮纹和感受器存在种间差异。北草蜥和王锦蛇背部及腹部微皮纹均为狭长带状,脆蛇蜥为不规则多边形。北草蜥和王锦蛇颔片上有感受器,北草蜥无。脆蛇蜥腹部微皮纹上无小齿状凸起,北草蜥和王锦蛇有,与北草蜥相比王锦蛇的小齿状凸起更宽更长。王锦蛇的眼部微皮纹为向上竖起的脊,而其他部位的鳞片为具有小齿状凸起的狭长带状结构。本研究共收集整理17科99种的背鳞微皮纹数据和8科25种的感受器数据,对微皮纹特征和感受器形态进行祖先重建发现,狭长带状背鳞微皮纹主要存在于蜥蜴科(Lacertidae)、游蛇科(Colubridae)和石龙子科(Scincidae)中,而鬛蜥科(Agamidae)、蛇蜥科(Anguidae)、蟒蛇科(Boidae)以及蝰蛇科(Viperidae)的大多为多边形;较原始的感受器形态为无感觉毛的透镜状,这一结构在有...     

汉俄通婚子女的手纹研究

本文对新疆塔城市及额敏、裕民、乌苏一市 三县的汉族男性与俄罗斯族女性通婚后第一代 混血儿共438人（男224人,女7.14人,27-65 岁,平均年龄43岁）,进行了双手皮纹观察。采 用油墨滚筒印取皮纹,DBAS EI“自编程序微 机分析和统计学处理。结果如下：     

汉族指纹白线正常值分析

皮纹嵴线的分化在胚胎发育早期就已发生,嵴线构型的最后形成由遗传决定,亦受一定的环境因素影响,具有高度的稳定性和个体特异性。迄今大量的研究还发现皮纹异常往往与某些人类疾病有关,尤其是遗传性疾病(陈祖芬等,1986;Thompson et al.,1980)。因此,皮纹的观察分析现在不仅是体质人类学和人类遗传学研究的一项重要方法,亦已成为临床疾病诊断的一个有效的辅助手段。本文通过对420例健康汉族学生指纹白线的分析,首次报告了汉族指纹白线正常出现率。     

中国岩黄耆属(豆科)种皮纹饰及其系统学意义

利用扫描电镜观察了国产岩黄耆属(Hedysarum L.)18个种(含3个居群)的种皮纹饰。结果表明: 岩黄耆属种皮纹饰性状在种的划分上具有重要的分类学意义。依据种皮纹饰特性, 大致分为光滑型和粗糙型2大类型以及断棱状、嚼烂状、龟纹状、网纹状与细网状5个亚型。依据其划分的类型及亚型, 种皮纹饰呈现出从断棱状、细网状到光滑状的演化趋势, 从而阐明了种皮纹饰在岩黄耆属系统演化上的重要意义。     

广东栅蚤蝇染色体核型与有丝分裂观察

已有的蚤蝇染色体核型的报道均为2n=6,同型性染色体。本研究首次解剖广东栅蚤蝇Diplonevra peregrina(Wiedemann)三龄幼虫脑神经节和蛹期性腺,采用空气干燥法制备染色体标本,观察了染色体核型和有丝分裂行为。结果表明:广东栅蚤蝇二倍体细胞染色体数目2n=8,异型性染色体;有丝分裂中期可观察到明显的同源染色体联会现象。     

介绍一种遗传学教学实验材料——油菜

近年来国外有人用油菜作为遗传学的教学材料,取得了较好的效果。我们在遗传学中用油菜作教学材料,特别是作实验材料,也取得了初步结果。 用油菜作教学材料,特别是作实验材料,具有下列优点:(一)油菜栽培广泛,取材方便。(二)某些油菜品种的染色体数较少,随体清晰;如白菜型油菜的染色体数是2n=20,便于进行染色体的观察和试验。(三)     

评介《儿童与青少年的内分泌及遗传疾病》

《儿童与青少年的内分泌及遗传疾病》(Endocrine and Genetic Diseases of Childhood and Adolescencc)一书是由加德纳(Gardner)氏主编,并有70多位专家参加执笔。该书是讨论儿童与青少年的主要内分泌及遗传疾病的病因、临床表现、病理生理、诊断、治疗、预后与谘询的专著。书中介绍了许多观察和研究遗传疾病的新方法和新技术,如:性异常的分类法、皮纹嵴图型、出生前的诊断、核型分析与染色体分带技术、遗传谘询、免疫遗传等等,写得都十分详尽。对临床的实际工作能起到良好的指导作用。     

β地中海贫血症的手纹形态

地中海贫血缥合症是分子遗传病中广泛分 布的一类疾病,是因珠蛋白的一种或多种肤链 合成速率降低所致的遗传性血红蛋白病川。血 红蛋白是当前研究得最透彻的蛋白质之一,但 是对该征患者的浅表形态研究不多。其重型患 者有特殊面容（Doun氏面容）,表型异常较明 显。近年来的研究证明,许多染色体异常综合 症,都有不同程度的皮纹异常〔43,其中头面部表 型异常较明显的患者,其皮纹改变也明显。因 此,本文从探究分子遗传病的皮纹形态出发,介 绍地中海贫血症患者手纹形态的一般规律,供 防治工作参考。     

小鼠可移植性淋巴细胞性白血病L_(7212)8号染色体三体性研究

近年来,由于应用了染色体显带技术已能识别小鼠肿瘤细胞染色体的形态结构特征。Dofuku等首先报告AKR小鼠自发的淋巴细胞性白血病具有15三体性核型。Chang等和Wiener等分别在放射,放射白血病病毒(radiation leukemia virus)以及化学致癌物等因素诱发的小鼠淋巴性白血病细胞都发现有15三体性。15三体性是否为小鼠淋巴细胞性白血病的特异性染色体改变,尚需更多的资料证实。L_(7212)小鼠白血病是将615系小鼠的一个自发的淋巴瘤移植于同系小鼠而建成的一株可移植性肿瘤,由615小鼠已获得多株移植性肿瘤。研究这些瘤株的核型不仅有助于瘤株的鉴别,并对探讨肿瘤与染色体异常之间的关系,也有一定意义。为此,我们检查了小鼠L_(7212)白血病的核型。发现L_(7212)小鼠白血病细胞具有41条染色体,比正常小鼠多一条染色体。经G、C显带分析,属8三体性,现报道如下。     

罕见的46，X，inv(Xq)伴原发闭经一例

X染色体数目及结构异常是原发性闭经的重要原因。在各类X染色体结构异常中,未见有关X染色体长臂的臂内倒位方面的报道。我室在1555例(男832例,女723例)染色体检查的患者中发现了一例,现予报告。     

十八个产地兴安落叶松种皮微形态的研究

对18个不同产地的兴安落叶松种皮微形态进引扫描电镜观察。结果表明,种子背面均为条网状纹饰,腹面为拟脑状纹饰,种孔周围呈条带状皱波纹饰,种孔周围形态存在三种类型。种皮纹饰在种内基本上是稳定的,其中腹面纹饰较背面纹饰的变异幅度大。种皮纹饰特征可以作为兴安落叶松种子鉴定的依据之一。