连续四代遗传性多乳头畸形一家系报告

多乳头畸形在医学文献上有所记载,具有遗传性者也有报道,但在一个家系中连续4代,多达7人的,有男有女,实为罕见。 先证者,女,21岁。1973年4月因妊娠合并心脏病,产后心衰住院。查体时发现在正常乳房外上方,沿乳线方向,各有两个小乳头。自述生后即有,随乳房发育小乳头亦有增大,21岁生一女孩时,小乳房大如桃核,喂奶时亦有胀感,但未流出乳汁。患者智力,外观正常,除有心脏病征象外,未发现其它异常。先证者后因心脏病死亡。     

Holt-Gram综合征一家系报告

Holt-Gram综合征,是指有家族性的、以房 间隔缺损为多见的心血管畸形,合并以拇指或 挠骨为主的上肢发育异常的一组显性遗传性疾 病。此病虽早在1664年即有报道［[71,缺损以乎 挠侧为多,称为挠侧缺损[10],但未引起重视,嗣 后Oppenheimer于1949年重加报道〔127,以后见 有散在病例报告。1960年Holt和Oram二 氏(12,报告的病例中,指出房间隔缺损和上肢畸 形同时存在,并具有家族性发病特点。1961年 Massumi把这种在同一家族中出现的综合征称 为心一指发育不良（Atriodigital dysplasia) 或 Holt-Oram综合征。就笔者们所知,国内仅见一 篇报告［117,虽对临床情况有过讨论,但很少涉及 遗传学方面分析。我们最近收治一例患者,通 过家系调查,发现其7个子女中也患有同样疾 病,其中死亡4人,对现存4例进行了临床、X 线、心电图、超声心动图、细胞遗传学及皮纹学 的检查,现将该家系的遗传学调查及临床观察 （临床研究另文待发）报告如下。     

Holt-Oram综合征一家系报告

Holt-Oram综合征,是指有家族性的、以房间隔缺损为多见的心血管畸形,合并以拇指或桡骨为主的上肢发育异常的一组显性遗传性疾病。此病虽早在1664年即有报道,缺损以乎桡侧为多,称为桡侧缺损,但未引起重视,嗣后Oppenheimer于1949年重加报道,以后见有散在病例报告。1960年Holt和Oram二氏报告的病例中,指出房间隔缺损和上肢畸     

成骨不全显性遗传一家系五代28例报告

对成骨不全先证者上溯5代372人进行家系调查,发现该家系共有28例成骨不全,其中已死亡10例(成人、儿童各5例),均非死于本病;现生存18例(成人12例、儿童6例)。该28例均身材矮小、身高显著低于同龄正常者;均有蓝色巩膜;符合常染色体显性遗传缺陷的结缔组织病。现存活18例中,耳聋、听力下降6例;骨折9例(22例次),对照文献中分型标准,本组28例与Ⅰ型、Ⅲ型的部分临床特征相符,是否系介于Ⅰ型、Ⅲ型之间的亚型,有待于进一步研究。 Abstract:A pedigree investigation was carried out on 372 relatives in five generations of a proband of osteogenesis imperfecta.The results showed that there were 28 patients in the family.10 of them died from other causes(5 adults and 5 children respectively).Other 18 cases are alive(12 adults and 6 children respectively).The height of the 28 cases were significantly lower than those of the same age.Furthermore,they all had blue scleras.Their clinical manifestations conformed to those of autosomal dominant hereditary connective tissue disease.Among the living 18 cases,6 suffered from deafness or hearing loss and 0 suffered from fracture(22 person-time altogether).According to the classification criteria in the literature,the clinical manifestations of the 28 cases conformed to those of type I and type III,It is necessary to study further whether they belonged to the subtype between type I and type III.     

一家系三例rcp(5; 11)(q35；q13）核型报告

我室在1983年和1986年两次对一家系成员作染色体检查和家系调查，发现7人中有3例rcp (5;11)'(q35; q13）平衡易位患者。查阅文献［1,4,6,9],国内外尚无报道。     

X连锁隐性遗传性Marinesco-Sjgren综合征一家系五代11例报告

报告一个Marinesco -Sjgren综合征(MSS)的大家系.通过家系调查和查体发现MSS患者11例,均为男性,已死亡7例,死亡年龄为15～20岁.患者均具有先天性白内障,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候.存活4例还伴有FSH水平增高,LH及T水平降低.结论认为该MSS家系为X连锁隐性遗传.     

X连锁隐性遗传性Marinesco-Sjgren综合征一家系五代11例报告

报告一个Marinesco -Sj gren综合征 (MSS)的大家系。通过家系调查和查体发现MSS患者 11例 ,均为男性 ,已死亡 7例 ,死亡年龄为 15～ 2 0岁。患者均具有先天性白内障 ,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候。存活 4例还伴有FSH水平增高 ,LH及T水平降低。结论认为该MSS家系为X连锁隐性遗传。     

X连锁隐性遗传性Marinesco-Sjögren综合征一家系五代11例报告

报告一个Marinesco-Sj?gren综合征(MSS)的大家系.通过家系调查和查体发现MSS患者11例,均为男性,已死亡7例,死亡年龄为15～20岁.患者均具有先天性白内障,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候.存活4例还伴有FSH水平增高,LH及T水平降低.结论认为该MSS家系为X连锁隐性遗传。 Abstract:A big family of Marinesco-Sjögren Syndrome with X-Linked recessive inheritance is reported in the paper.We discovered 11 Patients with MSS by family line inheritance and somatoscopy.These Patients were aged from 15 to 20 years old when they died with clinic feature of congenital cataract,mental retardation,cerebellar ataxia and skeleton deformity;4 patients survived,but showed high level of FSH plasme and low level of LH and T.is concluded that this is a MSS family X-Linked recessive inheritance.     

X连锁隐性遗传性Marinesco—Sjoegren综合征综合征一家系五代11例报告

报告一个Marinesco-Sjoegren综合征（MSS）的在家系。通过家系调查和查体发现MSS患11例,均为男性,已死亡7例,死亡年龄为15－20岁。患均具有先天性白内障,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候,存活4例还伴有FSH水平增高。LH及T水平降低。结论认为该MSS家系为X连锁隐性遗传。     

显性遗传营养不良型大疙性表皮松解症一家系报告

大疙性表皮松解症是一种比较少见的遗传 性皮肤疾病,多半在出生后不久开始发病,也有 在青春期发病的。自第二次世界大战后,在 西欧国家发现的比较多,1944年有人统1 T1占所 有皮肤病的0.4%,据Greenderg氏统计只占 0.2%11-51。国内更少见,1958年许铭等统计2 万多皮肤科初诊病例中,仅发现8例,1960年 吕VII忠统计9千余皮肤科初诊中发现7例。     

海南省鼻咽癌三个高发家系报告

本文调查了鼻咽癌聚集的10个家系。在3个高发家族中,家系1两代11人中有4 人患鼻咽癌;家系2同代6人中有3人患鼻咽癌;家系3同胞5人中有3人患鼻咽癌。我们从肿瘤流行病学、病理类型及其血缘关系作了分析,认为鼻咽癌具有垂直和水平的家族发生 倾向,支持鼻咽癌有遗传倾向的看法。 Abstract:We studied the genealogy with nasopharyngeal carcinoma(NPC)and found 25 patients (18 males,7 females)with NPC in 10 families,aged from 13 to 60.The bron of the same parents were 12 patients,accounting for 48% among these patients.Both male and female patients were found in five families;the patients in four families were all male;there were all female patients in the only one family;At the sametime,21 patients with NPC were the first kinsfolk in 8 families,accounting for 84%.Besides,we looked into 3 families with high incidence;there were 4 out of 11 family members suffering from NPC in the first genealogy in 2 generations;3 of 6 brons of the same parents were ill with NPC in the third genealogy.Based on the studies of cancer epidemiology,pathology and genealogy,our results suggested that the family incidence of NPC had vertical and horizontal thndency,and that genetic factors played a decisive role in NPC incidence.     

海南省鼻咽癌三个高发家系报告

本文调查了鼻咽癌聚集的10个家系。在3个高发家族中,家系1两代11人中有4 人患鼻咽癌;家系2同代6人中有3人患鼻咽癌;家系3同胞5人中有3人患鼻咽癌。我们从肿瘤流行病学、病理类型及其血缘关系作了分析,认为鼻咽癌具有垂直和水平的家族发生 倾向,支持鼻咽癌有遗传倾向的看法。 Abstract:We studied the genealogy with nasopharyngeal carcinoma(NPC)and found 25 patients (18 males,7 females)with NPC in 10 families,aged from 13 to 60.The bron of the same parents were 12 patients,accounting for 48% among these patients.Both male and female patients were found in five families;the patients in four families were all male;there were all female patients in the only one family;At the sametime,21 patients with NPC were the first kinsfolk in 8 families,accounting for 84%.Besides,we looked into 3 families with high incidence;there were 4 out of 11 family members suffering from NPC in the first genealogy in 2 generations;3 of 6 brons of the same parents were ill with NPC in the third genealogy.Based on the studies of cancer epidemiology,pathology and genealogy,our results suggested that the family incidence of NPC had vertical and horizontal thndency,and that genetic factors played a decisive role in NPC incidence.     

单纯性先天上睑下垂一家系五代20例的调查

本文对单纯性先天上睑下垂一家系的5代20例进行了调查。通过系谱分析,认为该病符合常染色体显性遗传,系因基因突变而引起提上睑肌功能不全所致,需通过整形手术而矫正。 Abstract：A report on 20 cases in five generations of a family with simple congenital ptosis was studied. The result of pedigree analysis showed that it was compatible with a autosomal dominant inhteritance.     

t (13;22)罗伯逊易位和9号染色体臂间倒位一家系报告

我们在遗传咨询门诊中发现了一例罕见的 遗传3代的t (13; 22）罗伯逊易位和同时遗传 2代的9号染色休臂间倒位的家系，现将病例 报道如下。     

Tcu220型宫内节育器宫颈后唇部分穿出3例报告

我院近１０年间放置Ｔｃｕ２２０型宫内节育器５７３人次,发现节育器自宫颈后唇部分穿出３例,现报告如下。１病例介绍病例１,３２岁,月经干净４天后放置Ｔｃｕ２２０型节育器２年１０个月,近期同房时对方觉阴道内有异物感,伴腰腹坠痛,白带多来诊。妇科检查：宫颈后...     

航天诱导凤仙花SP4 代三种不同花色突变系比较

以航天诱变凤仙花院3 株系SP4 代中的三种不同花色(粉花、红花、紫花) 突变系为材料, 对其雄配子体染色体数目、排列方式和花粉活力进行比较分析, 并观察了四分孢子时期的分裂情况。将观察结果同SP1 、SP2 和SP3 的观察结果进行跟踪比较。结果发现SP4 代粉花和红花突变系的小孢子染色体数目趋向正常。紫花突变系花粉染色体数目正常比例仅为2. 88% , 平均为10.46 条, 并且紫色花突变系出现多分孢子、畸形花粉和花粉染色体排列不规则现象。TTC 染色统计分析发现, 紫花突变系花粉活力较低, 而粉花及红花突变系的花粉活力较高。研究结果表明红花和粉花突变系已经趋于稳定, 但紫花突变系远未达到稳定。本研究为凤仙花新品种(系) 的选育提供了参考。     

航天诱导凤仙花SP4代三种不同花色突变系比较

以航天诱变凤仙花院3株系SP4代中的三种不同花色(粉花、红花、紫花)突变系为材料,对其雄配子体染色体数目、排列方式和花粉活力进行比较分析,并观察了四分孢子时期的分裂情况.将观察结果同SP1、SP2和SP3的观察结果进行跟踪比较.结果发现SP4代粉花和红花突变系的小孢子染色体数目趋向正常.紫花突变系花粉染色体数目正常比例仅为2.88%,平均为10.46条,并且紫色花突变系出现多分孢子、畸形花粉和花粉染色体排列不规则现象.TIC染色统计分析发现,紫花突变系花粉活力较低,而粉花及红花突变系的花粉活力较高.研究结果表明红花和粉花突变系已经趋于稳定,但紫花突变系远未达到稳定.本研究为凤仙花新品种(系)的选育提供了参考.     

帝斯曼连续第三年在华发布可持续发展报告

全球生命科学与材料科学专业公司荷兰皇家帝斯曼集团,近日在中国正式发布2009年帝斯曼中国可持续发展报告。这也是帝斯曼连续第三年在中国发布年度可持续发展报告。在2009年全球经济低迷的形势下,帝斯曼扎根中国,坚定不移地执行可持续发展战略,交出了一份令人满意的答卷。     

龟纹瓢虫的捕食胁迫作用对连续三代果蝇发育与繁殖的影响

捕食性天敌不仅直接捕食害虫,而且还能改变害虫的生长发育、繁殖,间接地影响害虫的适合度。以常见模式昆虫黑腹果蝇Drosophila melanogaster Meigen及捕食性天敌龟蚊瓢虫为研究系统,研究龟纹瓢虫Propylea japonica Thunberg连续多代直接捕食胁迫、一代捕食胁迫后下一代不捕食胁迫,对果蝇生长发育、繁殖和适合度的影响。结果表明:如果持续地释放瓢虫对果蝇的捕食胁迫作用,显著缩短了第1代、第2代果蝇的幼虫的发育历期,增加了第1代、第2代果蝇的繁殖量。但在第3代的影响却是延长了果蝇的幼虫的发育历期,降低第3代果蝇的繁殖量。如果在上一代胁迫作用得到释放后,下一代不再有瓢虫胁迫,那么连续2代胁迫后去掉胁迫的果蝇比只胁迫一代后去掉胁迫的果蝇幼虫的发育历期明显延长,繁殖量明显下降,后代性比也明显下降。与连续胁迫条件下的处理相比,成虫的寿命明显延长;对果蝇幼虫的发育历期、繁殖量则没有显著影响。结果表明,龟蚊瓢虫的干扰胁迫作用,可以间接的增加果蝇的适合度,促进果蝇种群的增长,使果蝇种群自我维持、调节到相应的水平。     

矿山生态恢复研究进展——基于连续三届的世界生态恢复大会报告

最近连续三届世界生态恢复大会都将矿山生态系统列为大会交流的主题之一。为了解矿山生态修复的最新进展,本文采用文献分析方法和统计分析法,全面对比了这三届大会的论文和报告,包括参会国家、主要机构、热点矿区、修复要素、矿山类型、修复技术等。在此基础上,归纳了新开发的生态修复技术,包括植被恢复、土壤修复和景观恢复等新技术;总结了当前的研究热点,主要有复垦的土壤和修复的植物之间相互作用的机理、矿山生态修复的监测新技术、本土物种保持、污染土壤修复新技术、应对全球气候变化的矿山生态修复新思维和矿山生态系统服务价值等;介绍了会议提出的新观点,如自然恢复和人工恢复选择的新标准、矿山生态恢复力新理论、新型矿山生态系统及其设计等。最后对未来研究趋势进行了预测。