血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病发病的相关性研究

目的:探讨血管紧张素转换酶基因(ACE)多态性与其血清水平及2型糖尿病(T2D)发生的相关性.方法:应用聚合酶链反应检测T2D患者287例和正常对照组307例健康人的ACE基因Alu重复序列的插入/缺失(I/D)多态性,采用全自动生化分析仪检测ACE活性及血脂水平,采用SPSS11.0软件包统计分析基因型分布和等位基因频率与其活性、血脂水平及T2D的相关性.结果:ACE I/D多态性在T2D组(DD:13.36%、ID:45.93%、Ⅱ:40.72%)与对照组(DD:13.24%、ID:43.90%、Ⅱ:42.86%)的基因频率无显著性差异(P0.05).T2D组ACE各基因型之间ACE活性有显著性差异(P<0.01).T2D各基因型的血脂水平分析显示Ⅱ型与DD型之间HDL有显著性差异(P<0.05).结论:ACE基因DD型和D等位基因与ACE活性显著相关,但ACE I/D多态性不是T2DM发生的危险因素且无关,DD型与高HDL水平相关.     

TLR4基因rs10983755位点单核苷酸多态性与非小细胞肺癌易感性的相关性研究

目的:探讨TLR4基因rs10983755 A/G单核苷酸多态性(SNP)与非小细胞肺癌(NSCLC)易感性的相关性。方法:采用病例-对照研究方法纳入160例非小细胞肺癌患者(NSCLC组)和160例健康对照(NC组),利用MassARRAY飞行时间质谱生物芯片系统对TLR4基因rs10983755位点的单核苷酸多态性进行分型检测,并进行统计学分析。结果:rs10983755等位基因频率在中国汉族NSCLC患者和健康人群中的分布差异具有统计学意义(P0.05),A等位基因携带者NSCLC发生风险是G等位基因携带者的1.821倍(95%CI=1.124~2.906);rs10983755基因型频率在NSCLC患者和健康人群中分布差异具有统计学意义(P0.05),AA+AG基因型NSCLC发生风险是GG基因型的2.103倍(95%CI=1.118~3.898)。结论:TLR4基因rs10983755 A/G单核苷酸多态性与NSCLC的易感性显著相关,A是风险等位基因。     

脂联素基因SNP45 T/G多态性与2型糖尿病相关性研究

目的:探讨脂联素基因(APM1)SNP45 T/G多态性与湖北汉族人群2型糖尿病的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法分析了479例样本的APM1基因SNP45T/G多态性,并测定身高、体重、腰围、臀围、血压和空腹血糖等生理指标.结果:两种实验设计中对照组与病例组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义.结论:脂联素基因SNP45T/G多态性在湖北汉族人群2型糖尿病的发生发展中可能不起主要作用.     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与高血压合并脑 梗塞的关系

目的:探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因894G/T多态性与原发性高血压(EH)合并脑梗塞(CI)的关系。方法:应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法检测湖北地区汉族74例健康者(NT组)、103例原发性高血压无合并症者(EH组)及70例原发性高血压合并脑梗塞者(EH-CI组)的eNOS基因型;生化技术测定其血脂、一氧化氮代谢物(NOM)水平。结果:EH组及EH-CI组患者的T等位基因频率分别为0.224和0.321,均显著高于NT组(P<0.05);且两者之间的T等位基因频率差异显著性(P<0.05);EH-CI组中,GT+TT基因型者的舒张压显著高于GG基因型者(P<0.05),而NOM显著低于GG基因型者。结论:eNOS基因894位G/T多态性可能与汉族高血压病患者伴脑梗塞有关,该位点多态性可能使T等位基因携带者NOM减少,进而参与EH-CI发病。     

ACE基因多态性与高血压肾脏损害及PAI-1的关系

为探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与高血压肾损害和纤溶酶原激活物抑制物-1（PAI-1）的关系,应用聚合酶链反应（PCR）检测96例正常人、67例高血压无肾脏损害患者和70例高血压伴肾损害患者的ACE基因型,采用ELISA法检测血浆PAI-1。ACE基因I/D多态性与高血压病无明显相关,但高血压肾损害患者DD基因型频率及D等位基因频率显著高于对照组和高血压无肾脏损害组,χ2值分别为6.8589、5.6162 和5.9085、5372。血浆PAI-1在DD型、ID型、II型高血压患者之间亦有显著性差异（P＜0.05）。ACE基因DD型可能是高血压肾损害的危险因素;ACE基因多态性与血浆PAI-1水平相关。 Abstract:The work is to explore the relationship between the polymorphism of angiotensin converting enzyme(ACE) gene and hypertensive kidney lesion/PAI-1 in hypertension patients.ACE genotyping with polymorase chain reaction (PCR) was performed in 96 unrelated healthy controls,67 hypertensives without kidney lesion and 70 hypertensives complicated with kidney lesion.The plasma PAI-1 were determined with ELISA.No significant differences could be detected between ACE gene I/D polymorphism and hypertension.However,the frequencies of DD genotype and deletion allele among the hypertensives complicated with kidney lesion were higher than those among the healthy controls and those among the hypertensives without kidney lesion."χ2" values were 6.8589,5.6162 and 5.9085,5.372 respectively.The plasma PAI-1 level showed significant differences among DD genotype,ID genotype and II genotype(P＜0.05).The DD genotype of ACE gene may be a risk for hypertensive kidney lesion.The plasma PAI-1 level is associated with ACE gene polymorphism.     

ACE、CYP11B2基因多态性与慢性心力衰竭患者醛固酮脱逸的关系

目的:研究CYP11B2-344C/T(醛固酮合成酶)及ACEI/D(血管紧张素转化酶)基因多态性与慢性心力衰竭(CHF)患者实施ACEI治疗后出现醛固酮脱逸表现的关系。方法:回顾分析2008年10月至2012年10月我科收治的252例CHF患者,全部患者应用ACEI治疗3月,醛固酮在基线以上为醛固酮脱逸,依据此标准将患者分为研究组(脱逸组,n=86)与对照组(非脱逸组,n=166),依据PCR(聚合酶链反应)及RFLP(片段长度限制多态性)等方法分别检测两组CYP11B2及ACE基因型,比较两组基因型频率的分布。结果:252例患者中,共86例出现醛固酮脱逸,发生率为34.1%。全部受试患者CYP11B2基因型及ACE基因型频率与Weinberg-Hardy平衡均相符(P均0.05)。研究组ACE I/D三种基因型的组间分布与对照组相较,无统计学差异(P0.05);CYP11B2基因TT型的频率与对照组相较,呈明显统计学差异(P0.05),等位基因C/T频率的组间分布同对照组相较,亦呈明显差异(P0.05)。研究组ACEI/D的基因多态性及CYP11B2-344C/T的多态性中,基因型联合组间分布与对照组相较,无统计学差异(P0.05)。结论:ACE基因多态性与CHF患者ACEI治疗后出现醛固酮脱逸无关,CYP11B2基因T等位基因及TT基因型多态性可能是CHF患者ACEI治疗后发生醛固酮脱逸的高危因素。醛固酮脱逸时,ACE、CYP11B2基因不具有协同效果。     

环氧合酶基因多态性与阿司匹林抵抗的关系

目的:研究缺血性脑卒中患者阿司匹林抵抗与血小板环氧合酶(COX)单核苷酸基因多态性(SNP)的相关性.方法:169位缺血性脑卒中患者服用阿司匹林100mg/d至少7d,根据血栓弹力图(TEG)检测结果分为阿司匹林敏感(AS)组和非阿司匹林敏感(NAS)组,并采用PCR产物直接测序分析法对患者的COX-1(-1676A＞G)、COX-2(-765G＞C)基因的单核苷酸多态性进行分析.结果:根据TEG检测结果,非阿司匹林敏感(NAS)组66例,阿司匹林敏感(AS)组103例.两组患者间COX-1基因-1676A＞G SNP位点的基因型和等位基因频率分布差异具有统计学意义(P=0.016和P=0.008),特别是其等位基因频率分布具有显著差异.两组患者间COX-2基因-765G＞C SNP位点的基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P=0.084和P=0.090).结论:COX-1基因-1676A＞G位点多态性可能与缺血性脑卒中患者患者阿司匹林抵抗的发生相关,COX-2基因-765G＞C位点多态性可能与阿司匹林抵抗的发生无关.     

睡眠中间歇低氧伴高血压患者与不同血管紧张素转换酶基因型关系的研究

目的探讨睡眠中间歇低氧-阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)伴高血压患者与血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性的关系。方法采用聚合酶链反应技术对2009年1月至2009年12月沈阳医学院奉天医院经多导睡眠监测(PSG)诊断为OSAHS且伴高血压的51例患者(试验组)及60例健康人进行ACE基因型检测,分析ACE基因型(ID组、II组及DD组)与OSAHS伴高血压患者之间关系。结果与对照组相比,试验组DD基因型显著高于II和ID基因型,等位基因频率D显著高于I(P<0.01),收缩压、舒张压、呼吸暂停低通气指数(AHI)水平显著高于对照组(P<0.01),夜间平均血氧饱和度(平均SaO2)显著低于对照组(P<0.01)。试验组中DD基因型频率显著升高(P<0.01),与ID、II基因型对比,收缩压及AHI均显著升高(P<0.05,P<0.01),平均SaO2显著低于对照组(P<0.05),男患多见(P<0.01)。随AHI增加,D等位基因表达增高,收缩压显著升高,平均SaO2显著降低。结论OSAHS伴高血压患者与ACE基因DD基因型相关,D等位基因可能为易感基因。OSAHS是高血压的独立危险因素,OSAHS越重,血压越高,且男性多发。     

ACEⅠ/D基因多态性与儿童原发性肾病综合征的相关性分析

为探讨血管紧张素Ⅰ转化酶(ACE)基因插入/缺失(Ⅰ/D)多态性与儿童原发性肾病综合征(PNS)的相关性。我们选取PNS组患儿103例,其中激素敏感组54例,激素耐药组49例,正常组为健康儿童114例,采用聚合酶链反应技术(PCR)分析ACE基因Ⅰ/D多态性与在各组中的分布,并进行统计学分析。结果显示PNS组与正常组ACEⅠ/D基因型及等位基因频率分布比较差异无统计学意义,激素敏感组与激素耐药组ACEⅠ/D基因型及等位基因频率分布比较差异也无统计学意义。本研究表明ACEⅠ/D基因多态性与PNS的发生无明确关联;ACEⅠ/D基因多态性与激素治疗效应也无明确关联。     

高血压患者动态血压变异与中医体质分类的相关性研究及中医干预

目的：以中山市石岐区退休干部为样本,探讨高血压患者动态血压变异与中医体质分类的相关性,并观察中医干预对血压变异的影响。方法：选取部分中山市石岐区退休干部进行血压测量,筛查出原发性高血压患者465例进行24 h动态血压监测,根据24 h动态血压昼夜节律变化,分为杓型组和非杓型组,比较2组患者中医体质分类。观察非杓型患者经中医干预前后的血压昼夜节律变化情况。结果：比较杓型组与非杓型组的中医体质分类,差异有统计学意义（P＜0．05）,杓型组多见湿热质、痰湿质,非杓型组多见阴虚质、气虚质和阳虚质。通过适当的中医干预有助于改善血压昼夜节律变化,有助于使非杓型血压向杓型血压转归（P＜0．05）。结论：中医体质分类与高血压患者动态血压变异有相关性,可为临床观察高血压患者动态血压变异做客观依据,为高血压患者实施个体化中医干预提供客观依据。     

Interaction of monocytes with tumor cells coated with complement with or without antibody

Raji, a human B lymphoblastoid cell line has the ability to activate the complement cascade by alternate pathway mechanisms with subsequent fixation of C3 to receptors on the Raji cell membrane. Using this property, we examined the role that complement plays in mediating a cytolytic event between human peripheral blood monocytes and Raji cells coated with C3b, antibody, or both. Presence of C3 was confirmed by immune adherence. IgG bound to the Raji membrane was quantitated using I¹²⁵ Staphylococcal protein A assay. The presence of alternate pathway-activated C3 on Raji cells failed to produce monocyte-mediated cytotoxicity. These same target cells subsequently coated with antibody concentration ranging from 200 to >600,000 SPA molecules per Raji cell produced neither enhancement nor inhibition of antibody-dependent, cell-mediated cytotoxicity (ADCC). ADCC was enhanced by complement when complement activation and binding of C3 to the cell surface occurred by classical pathway mechanisms. ADCC of 32% ± 3.2 occurred with undiluted antiserum (625,000 SPA molecules bound/Raji cell) with enhancement to 52% ± 1.1 in the presence of C3. IgG inhibition of ADCC was unaffected by the presence of membrane-bound C3.     

抵抗素与肥胖和2型糖尿病

抵抗素(resistin)是近年来新发现的一个由脂肪组织特异表达分泌的细胞因子,其在前脂肪细胞分化过程中抑制脂肪生成.众多的研究显示抵抗素可诱导脂肪、肝脏及肌肉组织产生胰岛素抵抗,损伤机体的糖脂代谢功能.由于胰岛素抵抗在一些其他代谢性疾病及并发症如动脉粥样硬化及高血压发病机制中也发挥重要作用,提示抵抗素有可能介入了这些疾病的发病过程.本文简要介绍抵抗素的结构、分布及表达调控,并重点分析抵抗素在胰岛素抵抗中的作用.