遗传病的生物治疗

遗传病尤其是单基因遗传病是儿童致畸致残的主要原因之一,给家庭、社会带来沉重的经济、心理负担。目前绝大多数遗传病临床治疗以对症治疗为主,尚缺乏有效的治疗方法。随着生命与医学科学的发展,近年来以靶向致病分子或其相关信号通路、靶分子的外源物质补充、转基因、RNA干扰、基因组编辑等生物学技术为代表的生物学治疗措施开始应用于遗传病的治疗,并取得了一定的疗效。但目前大多数遗传病的生物学治疗仍局限于动物实验研究,今后在继续研发基于致病机制的新治疗策略的同时,将关注如何开展临床试验,为最终安全、有效应用于临床患者奠定基础。     

碱基编辑提供了一种罕见遗传病致病突变修复的可行策略

罕见遗传病是人类医学面临的最大挑战之一,基因疗法是治疗罕见遗传病的最适方法之一。传统的基因治疗存在技术、递送和费用等方面的限制。基因编辑,特别是最近发展起来的碱基编辑技术,由于高效、准确、安全,使得早期胚胎的基因编辑逐渐被接受,从而使得通过胚胎基因编辑对罕见遗传病的致病突变进行修复成为可能。并且,由于具备合理、有效、经济、可靠等优势,基于碱基编辑修复致病突变的早期胚胎基因治疗注定将成为某些罕见遗传病的可行的、不可替代的治疗策略。为了早日实现临床胚胎基因治疗,需要进一步完善现有的技术,并加紧临床前实验。同时,通过改良监管审批程序,以及建立共享平台和共性技术等,可以进一步降低罕见遗传病的基因治疗费用。     

神经系统遗传病与三核苷酸重复

三核苷酸重复与神经系统遗传病的关系引起了许多科研工作者的关注,介绍了近年来与三核苷酸重复相关的神经系统遗传病致病基因克隆的研究进展,并对其可能的致病机理作了综述.     

集合论思想在生物学教学中的应用初探

集合是高中数学必修教材中的一章内容 ,它涉及交集、并集、补集、子集和全集等基本概念的理解和应用。集合图形一般用圆或椭圆来表示。在中学生物学教学中 ,根据具体情况来合理运用集合思想 ,能收到事半功倍的教学效果。1　运用集合方法巧解遗传几率计算题例 1,下面是某家系的遗传系谱图。家庭成员中有的患丙种遗传病 (设显性基因为 B,隐性基因为 b) ,有的患丁种遗传病 (显性基因为 A,隐性基因为 a)。现已查明 - 6不携带致病基因。问 :1)丙种遗传病的致病基因位于染色体上 ;丁图 1种遗传病的致病基因位于染色体上。2 )写出下列两个体的基…     

克隆基因的策略

分离和鉴定人类遗传病的致病基因是人类基因组计划的一个重要目标,由于克隆基因工作的复杂性和艰巨性,迄今为止只克隆到２６种遗传病的致病基因。本文分类综述了克隆基因的几种策略,并对它们的优点和局限性进行了讨论。     

口腔黏膜白色海绵状斑痣及其动物模型

口腔黏膜白色海绵状斑痣为口腔黏膜常染色体显性遗传病,致病基因一般是细胞角蛋白K4及K13的基因突变。近年来不断有新的病例报道并发现新的突变位点。本文就口腔黏膜白色海绵状斑痣临床病理表现,遗传学研究,其动物模型现状及治疗预后做一综述。     

遗传病系谱的特点

系谱是指在调查某种遗传病患者家族成员的发病情况后,按一定形式绘成的图解。(?)根据致病基因所在的染色体种类不同,可以分为下列几种情况:常染色体遗传显性遗传隐性遗传性染色体遗传显性遗传隐性遗传无论何种遗传病都有自己的特点,根据这些特点可以判断出某种遗传病的遗传方式。     

遗传测试和遗传咨询

遗传物质的突变,包括基因突变或染色体畸变,是遗传病发生的根源,也是区别于其他疾病的基本特点。大力开展遗传测试及筛查,及时检出遗传病患者及致病基因携带者,是提高人口素质,促进家庭幸福、社会繁荣、国家昌盛的唯一可行的方法。遗传咨询对于检出遗传病患者及致病基因携带者,并进行有效、可行的婚姻指导、生育指导,以减少或防止遗传病患儿的发生和发病,发挥着相当重要的作用。在产前诊断中涉及疾病胎儿处理的道德选择问题上,遵循四项基本准则：第一,尊重夫妇双方的选择;第二,对个人和家庭不产生伤害;第三,产前诊断的结果可靠;第四,产前诊断和遗传咨询的自愿性。这些准则无疑在世界各国有着共同性。     

基因诊断

基因诊断王庆忠（山东省潍坊教育学院生物学系青州２６２５００）基因诊断又称ＤＮＡ诊断或遗传诊断,它利用重组ＤＮＡ技术作为工具,直接从基因水平检测致病微生物的存在和种类,人类遗传病的基因缺陷等,从而成为临床诊断领域中病原体检查、遗传病诊断、癌基因和抗癌基...     

遗传工程师准备对人进行试验

学者们不久将第一次被正式批准把新的基因移植到病人身上以作治愈遗传病的尝试。全世界几个研究中心正在做遗传工程实验,这将促使我们对它的了解。美国有两个研究组,一个在德克萨斯州的休斯敦,另一个在加利福尼亚州的圣地亚哥。他们把生长在实验室培养皿里的一些新的基因传输到人的细胞中已获成功。这些细胞具有纠正     

女性X连锁隐性鱼鳞病伴发Turner综合征遗传学探讨

本文在国内首次报道在x连锁隐性鱼鳞病家系中有一例女患者,其性染色体数目畸变,核型为45,x。我们认为,女患者在x连锁隐性遗传病方式中产生,除致病基因纯合原因外,还因一条x染色体丧失而致这种特殊方式。     

女性X连锁隐性鱼鳞病伴发Turner综合征遗传学探讨

本文在国内首次报道在X连锁隐性鱼鳞病家系中有一例女患者,其性染色体数目畸变,核型为45,X。我们认为,女患者在X连锁隐性遗传病方式中产生,除致病基因纯合原因外,还因一条X染色体丧失而致这种特殊方式。     

人类遗传负荷与近亲结婚

据Mckusick统计,人类单基因病及异常性状已达6457种。染色体畸变综合症和多基因病均在IOO种左右。故人类约有1／5～1／4的人患有某种遗传病或与遗传有关的疾病。这不能不引起人们极大的关注。那么人类的遗传负荷（geneticload）到底有多大？遗传负荷是指一个群体中,由于致死基因或有害基因的存在而使该群体适合度降低的现象。遗传负荷一般用群体中每个个体平均所携带的致死基因或有害基因的数量来衡量。1人类群体遗传负荷的估计方法一个群体的遗传负荷的高低,主要决定于常染体隐性致病基因的频率。而个体患遗传病的威胁,主要来自有害…     

《自然-通讯》:研究揭示致视网膜色素变性的隐性致病基因

<正>日前,温州医科大学报告说,他们成功地揭示了导致隐性遗传视网膜色素变性的一个全新致病基因SLC7A14。据悉,这是迄今为止由我国学者独立发现的第一个隐性致病基因。其相关研究成果已于3月27日发表在英国《自然》杂志旗下综合性子刊《自然-通讯》(Nature Communications)上,题为《导致常染色体隐性视网膜色素变性的新致病基因SLC7A14》。视网膜色素变性是眼科中最常见的遗传病,由于已知致病基因超过70个,因而精确诊断和分型一直是临床上的大难题,而基因诊断是开展     

Duchenne肌营养不良（DMD）发病机制及治疗研究进展

Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）为X连锁、隐性、致死性遗传病,其致病基因位于X染色体的Xp21.1-3区,编码抗肌萎缩蛋白dystrophin。随着对该病研究的不断深入,人们从宏观到微观对DMD的再认识不断更新,发现其发病涉及到从基因、胞膜缺陷,到细胞的炎性机制,以及纤维化及肌细胞再生等多个层面。就其细胞及亚细胞水平发病机制及治疗上的进展进行综述。     

α-抗肌萎缩相关糖蛋白病研究进展

抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎缩相关糖蛋白(α-dystroglycan,α-DG)的O-连接糖基化缺陷导致的一组常染色体隐性遗传病,临床表现为肌营养不良、脑和眼发育畸形,具有明显的临床和遗传异质性。基于临床诊断现多把它们分为7种不同表型,但互相之间有交叉重叠,病情轻重程度不等,严重影响患者的智力运动发育。目前已知α-DGP致病基因有19个,应用常规一代测序逐个筛查候选基因花费高且耗时长,阳性率很低,不能满足临床上基因诊断需求。目前已知多数致病基因的表达产物作为糖基转移酶参与α-DG的糖基化过程,但部分致病基因的功能目前仍未完全明确,α-DGP具体的发病机制仍未完全阐明。本综述主要总结α-DGP在临床特点、致病基因、α-DG糖链结构、发病机制及诊断治疗等方面的研究进展。     

分离和鉴定脊髓性肌萎缩症SMA的致病基因

东海大学医学部教授池田(?)卫等分离和鉴定脊髓性肌萎缩症(SMA)的致病基因在世界首次获得成 功。在Cell杂志上发表了此项成果。据Cell杂志讲,法国的研究组也发表了SMA致病基因的分离、鉴定的论文。详细情况不太清楚。但是双方几乎是在同一时期查明SMA致病基因的。 SMA是仅次于肌营养不良、肌紧直性营养不良等严重的肌神经疾病。是恶性遗传病,期望查明致病     

例析遗传系谱图的解题误区

举例分析了解答遗传系谱图试题的常见误区,如判断遗传病显隐性的误区、判断致病基因位置的误区、确定个体基因型的误区、计算遗传病发病率的误区等;剖析了走入上述误区的原因并提出了相应的对策.     

对一道高考遗传题解法新探

[题 ](1997年上海卷 )简答 :为了说明近亲结婚的危害性 ,某医生向学员分析讲解了下列白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图。设白化病致病基因为 a,红绿色盲致病基因为 b,请回答 :　　 1)写出下列个体可能的基因型 : - 8aa XBXB 或aa XBXb; - 10 AAXb Y或 Aa Xb Y。2 )若 - 8与 - 10结婚 ,生育子女中只患白化病或红绿色盲一种遗传病的概率为 5 / 12 ,同时患两种遗传病的概率为 1/ 12。3)若 - 9与 - 7结婚 ,子女中可能患的遗传病为白化病 ,红绿色盲 ,发病的概率为 5 / 12。1　解法新探1)由题意得 - 8的基因型为 aa XBXB或…     

肥厚型心肌病基因型–表型关联研究进展

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种以左心室肥厚为突出特征的常染色体显性遗传病,其发病率为1/500～1/200。目前已发现超过30个基因的1500种突变与该疾病的发生发展相关,致病基因变异连同修饰基因多态性、环境因素等影响因素发挥作用,使得疾病表型极具异质性,临床表现上从无任何症状到心源性猝死均可发生,病理表型主要包括心肌细胞肥大、排列紊乱及纤维化、心肌缺血等。近年来,许多研究致力于探究HCM基因型对表型的影响,并基于遗传背景对HCM的治疗方法进行研发。本文以HCM基因型–表型的关联为重点,从HCM的致病基因、关联影响因素和最新治疗手段等多方面综述了HCM的研究进展,以期为研究HCM的发生发展及治疗方向提供遗传学方面的思路。