5774例临床生育不良者异常染色体核型分析及32种人类染色体新核型报告

为了探讨异常染色体核型在临床生育不良人群中的分布及其与临床生育结局的关系, 采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体, 经G显带, 对 5 774例临床生育不良者做了外周血染色体核型分析, 检查出异常核型550 例。其中三体核型 255 例占 46.36％, 相互易位 91 例占 16.55％, 染色体倒位 85 例占 15.45％, 染色体缺失 81 例占 14.73％, 罗伯逊易位21例占3.82%, 短臂增加7例占1.27%, 大丫6例占1.09%, 随体异常4例占0.73%。其中 32 例为首次报道的新核型。其临床结局有流产、不育、先天畸形等。结果表明携带异常核型染色体, 可能是影响生育的重要原因之一。     

人类性染色体拟常染色体区的研究进展

拟常染色体区是性染色体上的重要区域,对于维持性染色体结构与功能、保证性染色体在减数分裂过程中正常配对与分离具有重要意义。拟常染色体区与常染色体结构与功能的异同点也为了解性染色体的起源与进化提供了很好的材料。人类的拟常染色体区由PAR1和PAR2两个区域组成,这两个区域在结构上有明显不同。位于其上的基因虽然不多,但与许多遗传疾病相关,详细研究该区的基因与疾病的关系还有助于尽早诊断并防治与之相关的遗传疾病。本文全面综述了人类性染色体拟常染色体区的最新研究进展。     

石蒜新核型及染色体数目在安徽的发现

对安徽省马鞍山的石蒜居群进行了核型分析 ,发现了石蒜的一种新的染色体数目及核型。按Levan等 (1 964)标准 ,核型公式为 2n =2 4=6m +8sm +6st+4t,为 3A核型 (Stebbin,1 971 )。与目前国内外学者的观察结果差异很大。马鞍山居群的新染色体数目及核型均为首次报道。     

9种新的人类染色体异常核型报告

发现９种新的人类染色体异常核型,分别为：４６,ＸＸ,ｔ（２;１０）（ｑ３３;ｑ１１）;４６,ＸＹ,ｔ（１０;１２）（ｑ２６;ｑ２２）;４６,ＸＹ,ｔ（６;１５）（ｐ２３;ｑ２３）;４６,ＸＹ,ｔ（１;６）（ｐ３６;ｑ２１）;４６,ＸＹ,ｔ（１;１９）（ｐ３２;ｐ１３）;４６,ＸＹ,ｔ（１６;１８）（ｑ２２;ｑ２１）;４６,ＸＹ,ｉｎｖ（１）（ｐ３６ｑ２５）;４６,ＸＹ,ｔ（１３;１７）（ｑ１２;ｑ２５）;４６,ＸＹ,ｔ（１５;２１）（ｑ２６;ｑ１１）。异常核型是导致自然流产和不育的原因。     

遗传性声带肥大2例报告

本文调查了2个声带肥大的家系,在86人中查有患者16人,拟诊断为遗传性声带肥大。该病的主 要临床特点为：(1)终生声音沙哑;i(2)局部粘膜、声带肥厚、声门闭合不良,但声带活动尚可;(3)其中, 例血常规、免疫功能检查正常,2例染色体核型检查正常。     

常染色体非特异性精神发育迟滞相关基因研究进展

常染色体上一些基因与神经系统的发育和功能密切相关, 突变后可导致非特异性精神发育迟滞。文章从基因定位、表达、生物学功能与突变后致病机理等方面, 对常染色体非特异性精神发育迟滞相关基因的研究现状进行了综述, 并展望了今后这一领域的研究前景。     

常染色体显性遗传性先天性白内障的基因突变研究

摘要 目的：从收集的两个来自中国的常染色体显性遗传性的先天性核性白内障家系中,确定与其白内障致病相关的基因遗传突变位点,以明确致病原因。方法：首先通过记录详细的家系成员患病史、白内障手术史和其他临床资料,通过眼科常用的视力、眼压、裂隙灯检查以及眼底检查,排除家系成员的其他眼科疾病。并在取得家系成员的知情同意下,从家系成员的外周血白细胞中提取基因组DNA,最后通过对已知的先天性白内障候选基因进行测序,以筛选出致病的突变位点。并通过软件分析突变位点的高保守性。结果：通过眼科常用的裂隙灯仪器检查,两个家系的先天性白内障临床表型均被确定为核性白内障类型。通过对先天性白内障就候选基因直接测序,发现了在晶状体蛋白γD基因（CRYGD）中,核苷酸位置c.193处,发现了一个G>A的突变。该突变与两个家系中所有患病的个体共分离,未患病的成员和120名无关对照成员中未观察到该突变。共保守分析表明,一个高度保守的区域序列位于CRYGD的第65位密码子（P.65）。结论：在两个常染色体显性遗传性先天性核性白内障的中国家系中发现了CRYGD基因的一个新突变D65N,这是第一次在CRYGD基因的第193位核苷酸处,发现突变G→A。导致了第65位密码子的天冬氨酸（D）突变为天冬酰胺（N）,这些结果提供了强有力的证据,证明了晶状体蛋白γD基因（CRYGD）是先天性白内障的致病基因,并与核性的先天性白内障临床表型高度相关。     

西藏鱼类染色体多样性的研究

报道了西藏鱼类染色体多样性的研究结果。黑斑原Ｚｈａｏ的染色体数目２ｎ＝４８,核型２０ｍ＋１２ｓｍ＋１０ｓｔ＋６ｔ;同时还存在２ｎ＝４２与２ｎ＝４４两种类型,并据此认为黑斑原Ｚｈａｏ不应是Ｚｈａｏ科鱼类中的最特化种,西藏高原鳅、尖裸鲤、拉萨裸裂尻鱼、异齿裂腹鱼和拉萨裂腹鱼的染本数目与核型公式分别为２ｎ＝５０＝１４ｍ＋４ｓｍ＋２２ｓｔ＋１０ｔ,２ｎ＝８６＝２４ｍ＋１２ｓｍ＋２２ｓｔ＋１８ｔ,２ｎ＝９４     

16种罕见的人类染色体异常核型报告

通过对患有闭经、自发流产、死胎、死产等患者外周血淋巴细胞染色体检查,发现16种新的罕见人类染色体异常核型,它们是46,XY,t(6;11)(q25;p15);46,XY,inv(3)(p25;q29);46,XY,t(7;18)(q10;p10);46,X,t(X;13)(q24;q14);46,XY,t(4;7)(q33;q22);46,XY,t(8;15)(q24;q15);46,XY,t(2;17)(q33;q25);46,XX,t(4;7)(q34;q11);46,XX,t(1;3)(p36;p23);46,XX,t(4;6)(q35;p11);46,X,inv(X)(q22;q28);46,XX,t(7;10)(p11;q26);46,XX,t(3;6)(p21;q23);46,XX,t(8;16)(p21;p13);46,XX,t(8;9)(q21;q34);46,XY,t(17;22)(q21;q11)。描述了患者的临床表现,并对生殖异常患者染色体畸变与其表型效应关系进行探讨。Abstract：By examining the lymphocytic chromosomes of peripheral blood from patients with amenorrhea,spontaneous abortion and stillbirth history, .the 16 rare species of human chromosomal abnormal karyotypes were discovered. They wre 46,XY,t(6;11)(q25;p15);46,XY,inv(3)(p25;q29);46,XY,t(7;18)(q10;p10);46,X,t(X;13)(q24;q14);46,XY,t(4;7)(q33;q22);46,XY,t(8;15)(q24;q15);46,XY,t(2;17)(q33;q25);46,XX,t(4;7)(q34;q11);46,XX,t(1;3)(p36;p23);46,XX,t(4;6)(q35;p11);46,X,inv(X)(q22;q28);46,XX,t(7;10)(p11;q26);46,XX,t(3;6)(p21;q23);46,XX,t(8;16)(p21;p13);46,XX,t(8;9)(q21;q34);46,XY,t(17;22)(q21;q11). Their clinical situation were described. Discussion on the relationship between the chromosomal aberrations and phenotype effect indicates the importance of chromosome karyotyping in patients with abnormal reproductive history.     

常染色体显性多囊肾病合并颅内动脉瘤的临床特征及其随访研究

目的:探讨常染色体显性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)合并颅内动脉瘤的临床特征及其预后情况。方法:选择355例2007年11月至2008年11月上海长征医院收治的被诊断为ADPKD的患者为研究对象,分析其临床资料及头部动脉瘤MRA筛查的结果,并对合并颅内动脉瘤的患者进行随访。结果:355例ADPKD患者颅内动脉瘤的发病率为12.4%,发病率随年龄的增加而升高,60-69岁组的发病率为23.3%,有脑卒中家族史的患者发病率明显高于无明确脑卒中家族史的患者(P0.05)。大部分动脉瘤较小(平均直径3.85±3.25mm),且都位于前循环,其中颈内动脉最常见(占48.1%)。对44位合并颅内动脉瘤的患者进行随访,共随访21位患者(27枚动脉瘤),平均随访43.5±4.3月,未发现新生动脉瘤;2枚动脉瘤有明显增大,扩大率为7.4%,其余25枚动脉瘤无明显增大,无动脉瘤破裂。结论:年龄≥30岁和具有脑卒中家族史的ADPKD患者易并发颅内动脉瘤,大多直径较小且位于前循环,随访期间大多无明显增大或破裂。     

中国2种短鼻蝗染色体C带核型研究(蝗总科:癞蝗科)

染色体C带核型在物种鉴定、分类阶元间的比较及其系统演化关系的推断中是一个有用的指标,染色体组内C带分布位置、大小、数量及异染色质含量可以反映出属、种及种下阶元的细胞学异同.本研究报道了中国2种短鼻蝗--裴氏短鼻蝗Filchnerella beicki和宽顶短鼻蝗Filchnerella amplivertica的染色体C带核型.结果表明:2种短鼻蝗均为XO(♂)型性别决定机制;染色体组成均为2n ♂=19,染色体为端着丝粒染色体;在各染色体相对长度、C带的大小、位置和着色程度上又存在不同程度的差异,可以作为区分种的依据.     

9种新的人类染色体异常核型报告

发现9种新的人类染色体异常核型,分别为: 46, XX, t(2; 10)(q33; q11); 46, XY, t(10; 12)(q26; q22); 46, XY, t(6; 15)(p23; q23); 46, XY, t(1; 6)(p36; q21); 46, XY, t(1; 19)(p32; p13); 46, XY, t(16; 18)(q22; q21); 46, XY, inv(1)(p36q25); 46, XY, t(13; 17)(q12; q25); 46, XY, t(15; 21)(q26; q11)。异常核型是导致自然流产和不育的原因。 Abstract　Nine new kinds of human chromosomal abnormal karyotypes were reported. They were46, XX, t(2; 10)(q33; q11); 46, XY, t(10; 12)(q26; q22); 46, XY, t(6; 15)(p23; q23); 46, XY, t(1; 6)(p36; q21); 46, XY , t(1; 19)(p32; p13); 46, XY, t(16; 18)(q22; q21); 46, XY, inv(1)(p36q25); 46, XY, t(13; 17)(q12; q25) and 46, XY, t(15; 21)(q26; q11). The chromosomal anomalies were the causes of spontaneous abortions and infertilities.     

多囊蛋白2离子通道功能及在常染色体显性多囊肾发病中的作用机制

多囊蛋白2 (polycystin-2,PC2,或称TRPP2,PKD2)是一种瞬时受体电位通道(transient receptor potential channel,TRP),在维持细胞正常的Ca²⁺信号传导中起着关键作用,也是最常见的单基因常染色体显性遗传多囊肾病(transient receptor potential channel,ADPKD)的潜在病因之一。PC2可自身组装为同源四聚体离子通道或与其他蛋白质形成异源受体-离子通道复合物,参与调节机械感觉、细胞极性、细胞增殖和凋亡等多种生理功能,导致囊性细胞从正常的吸收、静止状态转变为病理性分泌、增殖状态。本文阐述了PC2蛋白相关结构域以及通道特性在维持细胞内Ca²⁺信号传导中的关键作用,并总结了PC2在细胞膜、纤毛、内质网以及线粒体等特定亚细胞定位形成多囊蛋白复合物,参与多种细胞分化、增殖、存活和凋亡相关信号通路,为确定特异性的有效的ADPKD干预治疗途径和靶点药物提供新的思考方向。     

不良孕产史和自发性流产夫妇Dp~ 、Gp~ 染色体研究

应用细胞遗传学的方法对15例不良孕产史及自发性流产患者Dp~ 、Gp~ 染色体,和10例年龄相近的正常成年人染色体进行了研究,两组间随体联合(SAS),银染核仁形成区(Ag-NOR)及银染随体联合(Ag-AA)的结果表明,各组间频率差异无显著性意义。     

不良孕产史和自发性流产夫妇Dp、Gp 染色体研究

应用细胞遗传学的方法对巧例不良孕产史及自发性流产患者Dp⁺ 、Gp⁺ 染色体,和10例年龄相近的正常成年人染色体进行了研究,两组间随体联合（SAs),银染核仁形成区(Ag-NOR)助及银染随体联合（Ag-AA）的结果表明,各组间频率差异无显著性意义。     

大赖草及近缘种染色体C—分带的研究

对Ｔｈｉｎｏｐｙｒｕｍｎｂｅｓａｒａｂｉｃｕｍ（Ｓａｖｕｌ．＆Ｒａｙｓ）Ａ．Ｌｖｅ、新麦草（Ｐｓａｔｈｙｒｏｓｔａｃｈｙｓｊｕｎｃｅａ（Ｆｉｓｃｈ．）Ｎｅｖｓｋｉ）和大赖草（Ｌｅｙｍｕｓｒａｃｅｍｏｓｕｓ（Ｌａｍ．）Ｔｚｖｅｌ．）染色体Ｃ分带的核型进行了比较研究。Ｔｈ．ｂｅｓａｒａｂｉｃｕｍ和新麦草的染色体在Ｃ分带带型上有明显的差异,显示了物种的特异性。３个物种的核型表明,Ｃ带带纹主要分布在染色体的末端,大部分染色体不显着丝粒带和中间带。在大赖草染色体上的末端带很明显。一些大赖草的染色体具有与Ｔｈ．ｂｅｓａｒａｂｉｃｕｍ和新麦草某些染色体相似的Ｃ带带型。对大赖草染色体组与Ｔｈ．ｂｅｓａｒａｂｉｃｕｍ和新麦草染色体组的关系进行了讨论。     

1,4,5-三磷酸肌醇受体3促进常染色体显性遗传性多囊肾病囊泡生长

本文旨在阐明1,4,5-三磷酸肌醇受体3(inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 3, IP₃R3)在常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)肾囊泡发生、发展过程中的作用,为ADPKD的治疗提供理论基础。使用2-氨基乙氧基二苯基硼酸盐(2-aminoethoxy-diphenyl borate, 2-APB)和shRNA抑制IP₃R3的表达水平,通过MDCK(MadinDarby canine kidney)囊泡模型、胚胎肾囊泡模型、肾脏特异性Pkd1敲除(PKD)小鼠模型探究IP₃R3在囊泡生长过程中的作用,并通过Western blot、免疫荧光染色技术探究IP₃R3调控囊泡生长的分子机制。结果显示,在PKD小鼠肾脏中,IP₃R3的表达水平显著升高。在胚胎肾囊泡模型和MDCK囊泡模型中,通过2-APB或shRNA抑制IP₃R3...     

人类Y染色体常染色质部分DNA YAC重叠克隆构建

人类基因组研究的目标在于人类基因组全部DNA的核苷酸顺序的测定,及在此基础上的对所有基因的编码及其生化功能的研究。全基因组DNA的完全的物理图谱构成,包括全基因组DNA的大片段克隆,及覆盖完整基因组的克隆重叠排序是达成这一目标的首要步骤。     

一个常染色体显性遗传先天性眼外肌 纤维化家系A

为寻找疾病相关基因,通过随访调查、体检、病理检查等手段,发现了一眼外肌纤维化家系4代中有15人患有眼外肌纤维化综合征,主要表现先天性上眼睑下垂、下颌上举、头后仰、双眼固定下转位和被动牵拉试验阳性,眼外肌病理检查结果为肌纤维化和玻璃样变性,所有阳性体征者除眼球运动限制程度有区别外,其他眼部症状基本相同。遗传分析表明,该疾病属常染色体显性遗传。该家系可作为寻找眼外肌纤维化疾病相关基因的宝贵资源。Abstract: To discover novel disease genes, a family with congenital fibrosis of the extraocular muscle was studied by a follow-up investigation, eye examinations and histo-pathological examination. There were fifteen cases suffering from congenital general fibrosis syndrome in four generations. They have congenital blepharoptosis, head tilt, chin lift, primary gaze fixed in a hypo- and exotropic position. The diagnosis is confirmed with positive forced duction testing in the affected eye. Furthermore, fibrosis of the extraocular muscles and hyaline degeneration was confirmed by histo-pathological examination. Except for different levels of restriction of the eyeball movements , other eye symptoms in positive patients are substantially identical. The genetic analysis showed that this disease was caused by autosomal dominant inheritance. The pedigree may be precious resource candidate for discovering disease gene related with congenital fibrosis of the extraocular muscle.