APM和Liped两程序在β-地中海贫血特征连锁分析上的比较研究

Liped程序已广泛地应用在遗传方式明确的遗传病(或性状)家系的连锁分析上,具有精确、简便、快速和多效(如还可考虑突变的影响,以及依赖年龄的外显率等分析上)诸优点;但显然不能用于遗传方式尚未搞清的遗传病家系的连锁分析。晚近由Weeks编制的APM(Affected-Fedigree-Member,暂译为家系患者连锁分析)程序突破了Liped程序的上述局限性,具有更广泛的应用,且有更强的检测力;但该法只能估计连锁的显著性,还不能揭示连锁强度,因而还难以用于人类整个基因组的序列分析研究上。 本文以一个β-地中海贫血特征的大家系为实例,对上述两程序作了具体的比较研究。结果表明了上述两程序分别具有的优缺点,因此在连锁分析上可相互补充。     

凉山半细毛羊1号染色体微卫星遗传连锁图谱的构建

实验选择绵羊1号条染色体上的9个微卫星标记,采用父系半同胞家系群体（共387个个体）构建凉山半细毛羊1号染色体遗传连锁图。建立的资源参考家系通过20个微卫星标记进行了系谱确证。试验结果表明,9个标记的等位基因数变化范围为5~15个,杂合度在0.202~0.831之间,平均杂合度为0.617,各标记的平均多态信息含量PIC=0.604。构建的凉山半细毛羊1号条染色体遗传连锁图总长度311.0 cM,与美国肉畜中心（USDA）和国际绵羊作图中心（IMF）构建的绵羊1号条染色遗传连锁图结果基本一致。可用于下一步的QTL定位研究。     

利用与PKD1紧密连锁的微卫星多态性对黑龙江省汉族人群进行ADPKD的症前诊断

目的：利用与PKD1紧密连锁的微卫星的多态性对黑龙江省汉族人群常染色体显性遗传性多裳肾病（autosomal dominant polycystic diseaseADPKD）家系成员进行症状前诊断。方法：扩增PKD1基因内部（KG8）及基因两侧（AC2．5、CW4）共三个微卫星遗传标记,并采用聚丙烯酰胺凝胶电泳进行检测,银染,最后进行家系连锁分析。结果：家系1中一名男孩携带了PKD1突变基因,处于发病前期。结论：通过连锁分析ADPKD进行连锁分析能高效、快捷、准确地进行早期诊断.     

染色体片段导入系在作物遗传育种研究中的应用

染色体片段导入系是在轮回亲本的遗传背景上只含有一个或少量供体染色体片段的家系,可作为QTL分析的重要材料。在QTL检测时,染色体片段导入系的遗传背景清楚,可有效检测微效基因及隐蔽基因,准确地评价供体染色体片段的遗传效应,打破优良基因与不良基因的连锁,提高QTL检测的效率和准确性。另外,染色体片段导入系不仅可用于QTL精细定位和基因克隆、QTL间互作、QTL与环境互作以及杂种优势的研究,同时还可用于作物聚合育种和分子设计育种。本文对染色体片段导入系的构建及其在作物遗传育种中的应用进展进行了综述。     

一个X 连锁隐性遗传的牙齿缺如大家系

我在科尔沁草原宣传优生优育工作中，在一个蒙古族村庄发现了一个连续五代牙齿缺如的家系。从系谱上看，其遗传方式为x 连锁隐件遗传。     

利用鸡F2资源群体构建1号染色体遗传连锁图谱

在鸡1号染色体上选取23个微卫星标记,利用东北农业大学鸡F2资源群体构建了遗传连锁图谱。选用369只F2个体用于基因型测定。结果表明23个微卫星位点除MCW0058为低度多态,其他位点均为中高度多态。构建的连锁图谱覆盖1号染色体全长,总共637.9 cM。MCW0115和ROS0025标记顺序与EL图谱不同,但与WAU图谱一致。其他标记顺序与3大参考家系标记顺序一致,图谱总长和标记间距离大于3大参考家系。此连锁图谱的构建为数量性状位点（QTL）定位奠定了良好的基础。     

中国对虾抗WSSV及其它经济性状的QTL定位初步研究

以中国对虾抗WSSV选育群体第四代雌虾和野生中国对虾雄虾为亲本,采用人工精荚移植方式产生F1代家系,家系内个体姊妹交获得R家系材料,42尾R家系个体采用口饲法进行WSSV（White Spot Syndrome Virus）攻毒实验,获得个体抗WSSV及其它相关数据。构建了中国对虾的AFLP（Amphfied Fragment Length Polymorphism）分子标记遗传连锁图谱。利用MAPMAKER／QTL1．1软件进行了中国对虾体长、全长、体重及抗WSSV性状的QTL（Quantitative TraitsLoci）定位分析,首次实现了中国对虾重要经济性状的QTL定位。在LOD值大于2．0的条件下,共检测到和体长相关的QTL位点1个,与全长相关的QTL位点2个,与体重相关的QTL位点2个,与抗WSSV性状相关的位点2个,分别位于3个连锁群上,位点变异解释率从26．6％-66．9％不等。在其中的1个连锁群上检测到了体重、全长和抗WSSV性状相关的三个QTL位点,1个连锁群上检测到了体重和抗WSSV性状相关的两个QTL位点,1个连锁群上检测到了全长和体长相关的两个QTL位点。表明在中国对虾在此生长阶段,抗WSSV性状和个体大小存在一定程度的正相关关系[动物学报54（6）：1075-1081,2008]。     

大豆重要农艺性状的QTL分析

应用栽培大豆科丰1号（♀）和南农1138-2（♂）杂交得到的F9代重组自交系（RILs）群体（201个家系）,构建了含302遗传标记、覆盖2363.8cM、由22个连锁群组成的遗传连锁图谱。采用区间作图法,对该群体的主要农艺性状的调查数据进行QTL分析,表明与开花期、成熟期、株高、主茎节数、每节荚数、倒状性、种子重、产量、蛋白质和含油量等10个重要农艺性状连锁的QTL位点34个,每个数量性状的遗传变异是由多个QTL位点决定的。与产量有关的农艺性状的一些QTL集中在几个连锁群上。     

支气管哮喘与遗传— 145例家谱分析

支气管哮喘（下简称哮喘）是一种呼吸道 常见病，病因还不十分清楚，但与遗传关系日 益引起人们注意。关于遗传规律有种种论述： Schwartz认为是一种按孟德尔显性遗传规律的 遗传疾病；Jonathan Brostoff等认为是常染色 体隐性遗传的疾病；多数学者倾向于是多基因 遗传病，遗传度为80%。我国哮喘病与遗传关 系报道很少，缺乏系统资料，我院哮喘门诊调查 了近年来的145例哮喘病人，并对3,992名亲 属进行了分析（包括先证者145人），现将初步 结果介绍如下。     

多指畸形的遗传性调查

调查了5个多指（趾）畸形的家系,在56人中有患者9人。该征的主要临床特征是：在拇指（趾）或小指（趾）的掌指（趾）上生有一赘生指（趾）,也有发育不全者只有残迹悬于皮肤蒂上。据调查统计,何氏家系与刘氏家系提示多指畸形系常染色体显性遗传。其他3个家系则与何、刘二家系相悖,究其原因,还有待于积累更丰富的资料来证实。     

栗种间杂交系的同工酶基因与形态标记的遗传连锁关系研究

探讨了美州栗（ＣａｓｔａｎｅａｄｅｎｔａｔａＢｏｒｋｈ）与中国栗（Ｃ．ｍｏｌｌｉｓｓｉｍａＢｌｕｍｅ）种间杂交的１个Ｆ２代和２个回交一代家系中８个同工酶基因,Ａｃｐ３、Ｅｓｔ５、Ｐｒｘ１、Ｐｒｘ２、Ｐｒｘ３,Ｍｅ和Ａｄｈ与２个形态标记：Ｉｎｈ和Ｔｗｈ的连锁遗传关系,研究结果表明,在所有家系中,Ｉｎｈ与Ｐｒｘ１和Ｅｓｔ５具有一致的连锁关系,其基因的连锁顺序为Ｉｎｙ－Ｐｒｘ１－Ｅｓｔ５。还发现有参试的     

通过调查探讨色盲、色弱与正常色觉的遗传关系

通过对贵州省贞丰县一个满族色盲家系的调查和分析,简单探讨了色盲、色弱与正常色觉的遗传关系,提高对此类遗传病进一步的认识,以及用于生物学教学。     

渐近混合群体的混合连锁不平衡及其遗传连锁推断

在渐近混合模型中,混合现象发生在每一世代,通过对其混合连锁不平衡的理论分析,发现混合连锁不平衡与两个子群体间的基因频率差成正比。基于这一点,构造了一个对重组率严格单调的函数（△ker=△／（p1-p2）,其中△代表连锁不平衡）,进而据此推断标记基因座与疾病基因座的遗传连锁。应用人类基因组上不连锁的标记基因提供的连锁不平衡信息,基于病人组数据构造了一个准似然比统计量。模拟结果显示,此检验可用于精确的基因定位。文章亦讨论了参数对检验的影响。     

凡纳滨对虾微卫星位点在两个选育家系中遗传的初步研究

利用两个选育凡纳滨对虾全同胞家系研究了10个微卫星位点的遗传特征。通过ABI310或3100测序仪检测, 在所观察到的20个基因型比例（genotypic ratios）(10个微卫星位点 X 2个家系)中,有17个基因型比例符合孟德尔遗传。微卫星位点TUMXLv8.220在两个家系中均存在无效等位基因,从而3个不符合孟德尔遗传基因型中2个可由无效等位基因来解释。TUMXLv 3.1在06家系偏离了1：1：1：1的孟德尔预期比。3个微卫星位点（TUMXLv5.66,TUMXLv7.74,TUMXLv8.224）在两个家系中均表现单态。3个微卫星位点（TUMXLv5.45,TUMXLv7.56,TUMXLv8.256）在两个家系均既表现多态又遵循孟德尔共显性遗传, 是亲子鉴定和种群遗传分析的较好选择。结果显示在应用微卫星标记进行遗传分析之前利用全同胞家系进行遗传模式研究是非常必要的。     

一个短指（趾）节病家系的调查

本文报告了一个短指（趾）节病家系的调查结果。该家系属于Bell氏的遗传性短指（趾）病中的C 型，即第二、三、五指的中指节过短型畸形。经家系调查母系正常，父系四代共调查到147人中，共发现 典型病例6人（男女各3人），经系谱资料分析，其遗传方式符合常染体外显不完全型的显性遗传规律。 关键词：短指（趾）节病，家系调查，常染体显性遗传     

X连锁隐性遗传性Marinesco—Sjoegren综合征综合征一家系五代11例报告

报告一个Marinesco-Sjoegren综合征（MSS）的在家系。通过家系调查和查体发现MSS患11例,均为男性,已死亡7例,死亡年龄为15－20岁。患均具有先天性白内障,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候,存活4例还伴有FSH水平增高。LH及T水平降低。结论认为该MSS家系为X连锁隐性遗传。     

缺失型Duchenne/Becker 肌营养不良家系女性携带者及新发突变的确认

应用多重PCR（multiple polymerase reaction／mPCR）技术,联合DMD基因内部及附近11个短串连重复序列（short tandem repeats,STRs）位点连锁分析,对缺失型Duchenne／Beeker肌营养不良（Duchenne／Becker Muscular Dystrophy,DMD／BMD）家系成员进行DMD基因分型,确定家系中女性成员是否携带者,并进行产前诊断。3个家系中的4名缺失型患者,其中2例为新发突变：4位女性成员中,1名为携带者。应用mPCR和11个STRs的连锁分析,能快速、准确、客观判断家系中女性成员是否携带者身份,适于DMD／BMD临床研究机构遗传咨询、基因诊断和产前诊断常规应用。但在mPCR分析过程中,发现45号外显子扩增产物在不同凝胶中电泳迁移率不同。聚丙烯酰胺凝胶电泳（Polyacrylamide Gels Electrophoresis／PAGE）对mPCR产物分析快速、清晰,但需要注意片段迁移率,以防止分析错误。     

双相躁狂抑郁症遗传方式的探讨 — X连锁显性遗传模式的检验

躁狂抑郁症遗传学研究已可以肯定遗传因 素是发病的重要因素之一Ell。自1959年Leonhard 认为遗传效应对双相躁狂抑郁症较单相 型更为突出后，Perris (1966), Angest (1966) 及Winokur (1967）等又提供资料支持这一看 法，但认为双相型与单相型的遗传背景有所不 同。一般以X连锁显性遗传和常染色体显性遗 传的推测为多，h,，一，，亦有许多学者认为此病属 多基因遗传〔a。国内有关的专题报告较少[2,3IO 一为了探讨双相躁狂抑郁症可能的遗传方式，我 们对40例双相躁狂抑郁症患者及其一级亲属 进行了家系研究。本文仅对其X连锁显性遗传 模式的问题进行分析和讨论。     

关于遗传系谱的分析

遗传系谱题形式简洁,条件隐蔽,灵活多变,已成为高考、会考和平时训练作为考查学生分析问题、解决问题能力的热门题型。因试题中的遗传病（指单基因遗传病）种类多,既有显性遗传,又有隐性遗传,既有常染色体遗传,又有伴性遗传。故常使学生不能简捷明快地判断出某个遗传系谱反映的是什么遗传病类型．而无从下手分析解决有关问题。如何分析解答这种类型的问题呢？下面就是我在教学中的一点体会。     

姜状三七遗传多样性和遗传分化研究

利用5个DNA片段及12个微卫星标记（SSR）对姜状三七（Panax zingiberensis C.Y.Wu et K.W.Feng）的遗传多样性和遗传分化进行分析。结果显示，与其他人参属（Panax）植物相比：姜状三七具有相对较高物种水平的核苷酸多态性和等位基因数；在居群水平上，景谷居群具有最高的核苷酸多态性和等位基因数，而江城居群最低。AMOVA分析结果表明，姜状三七在物种水平上具有一定程度的遗传分化，但不显著；在居群水平，江城居群与其他居群间的分化程度最高，其他居群间遗传分化不明显。Structure分析结果也显示江城居群与其他居群被聚类到不同分组，且形态特征相近的样本并未聚到一起，同一分布点的样本遗传成分更相似。