A case of an intersex horse with 63,X/64,XX/65,XX,del(Y)(q?) karyotype

Cytogenetic and molecular genetic studies of an intersex horse have been carried out. The investigated animal had overall male body conformation; however, its external genitalia consisted of incompletely developed vulva and penis. The X and Y chromosome painting probes detected three cell lines in the examined horse: 63,X, 64,XX and 65,XX with a fragment of a Y chromosome (del Y). The DNA analysis with the PCR and PCR/RFLP methods showed absence of SRY,AMELY and ZFY genes as well as of six Y microsatellite markers (YM2, YP9, YJ10, YE1, YH12, and YA16). These results suggest that the Y chromosome fragment detected in the investigated animal was the result of a deletion of a euchromatic fragment comprising the above-mentioned markers.     

罕见的45,X/46,XX/47,XX, t(Y;Y)的两性畸形一例报告

由性染色体异常引起的性畸形较为常见。无论是性染色体数目异常、结构异常,纯一的、还是嵌合体,核型多样,临床变异很大。1977年Jean de Grouchy在其总结的人类染色体异常中,罗列有47,XX,i(Yq)/46,XX/45,X的真两性畸形,但与本例45,X/46,XX/47,XX, t(Y;Y)核型和临床表现均不相同。现将其临床和细胞遗传学研究以及病理检查结果报告如下。     

45,X及46,XX男性的起因——X—Y交换机制的探讨

自1957年弗格森-史密斯(Ferguson-Smith)对男性不育进行研究,已发现某些染色体异常可导致不育症,其中XX或X男性是男性不育原因之一。本文收集的68例X及XX男性,其中46,XX男性37例,约占54%,45,X男性8例,占11%,两性畸形17例,约占25%,1例46,XX/47,XXX男性嵌合体,5例Y染色体不同程度的缺失和1例Y染色体长臂与15号染色体短臂易位表现为女性。其中丹麦哥本哈根实验室从1973-1980年对5.580例孕妇进行羊膜穿     

孕早期产前诊断46,XX,rec(4)和46,XY,inv(4)及其家系的细胞遗传学研究

本文报道了用绒毛细胞直接制备染色体的方法,诊断出一个家系中3例染色体异常胎儿。一例核型为:46,XX,rec(4),dup p,inv(4)(P12 q35)pat;另外两例核型为:46,XY,inv(4)(p12 q35)Pat。对此家系2代中8人进行了染色体检查。其中3人核型为46,XY,inv(4)(P12q35)。3例胎儿的异常染色体是来自他们的父亲(4号染色体臂间倒位携带者)。并讨论了臂间倒位染色体携带者对后代的影响。     

Trisomie D2 bei einem 21/2 jährigen Mädchen (47,XX,14+)

Summary A 21/2 years old girl with multiple malformations is reported. The cytogenetic and autoradiographic investigations show a trisomy D₂(¹⁴). In the following symptoms the clinical signs are different from the syndrome of a trisomy D₁(¹³): There are no malformations of the eyes, no inborn deafness, no malformations of the heart and kidneys, no hypoplasia of the thumb. The child does not show any signs of capillary haemangioma and no aplasia of the root of the bony nose. The malformation of the bony pelvis, like a splitted pelvis with very narrow high iliococcygeals is remarkable. The child shows all the mainsymptoms of the other autosomal trisomies: oligophrenia, craniofacial dysmorphia, hypotonia of the muscle tonus and dysplasia of the ears.

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Trisomie D₂ bei einem 21/2 jährigen Mädchen (47,XX,14+)

Zusammenfassung Es wird über ein 21/2jähriges Mädchen mit multiplen Fehlbildungen berichtet, bei dem die autoradiographische Chromosomenanalyse eine Trisomie D₂ ergab. Die klinische Symptomatik des Kindes unterscheidet sich von der einer D₁-Trisomie in folgenden Symptomen: Es fehlen die Mißbildungen der Augen, die angeborene Taubheit. Mißbildung des Herzens und der Nieren lassen sich klinisch und röntgenologisch nicht nachweisen. Es besteht keine Polydaktylie, keine Daumenhypoplasie, das Kind weist keine capillären Hämangiome auf und es besteht keine Aplasie der Nasenwurzel. Auffällig sind bei der Patientin die Fehlbildung des knöchernen Beckens im Sinne eines Spaltbeckens mit sehr schmalen, hohen Beckenschaufeln.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft, AZ Mu 258/3.     

新生儿缺氧性脑病伴46,XX,-21,+t(21;21)罕见核型一例

Abstract:This report describes a cytogenetic aberration in one neonatal patient with hypoxic-ischemic encephalopathy.A rare karyotype,46,XX,-21,+t(21;21), was detected.This de nono chromosomal abnormality may be caused by the meiotic non-disjunction of chromosomes during gametogenesis along with the formation of Robertsonian translocation between homologous chromosome 21.     

罕见的45, XY,t (14gl4q), 45,XX,t (13gl3q)致习惯性流产两例报告

本实验室发现两例十分罕见的同源染色体之间的罗式易位病例,核型分别为45,XY,t(14gq14q), 45,XX, t(13q13q）现报告如下。     

罕见的45,XY,t(14q14q)、45,XX,t(13q13q)致习惯性流产两例报告

本实验室发现两例十分罕见的同源染色体之间的罗式易位病例,核型分别为45,XY,t(14q14q)、45,XX,t(13q13q)现报告如下。 病例报告 例1:男,28岁,汉族,其妻子30岁,孕早期自然流产4次(孕8周1次,孕7周3次),妇科检查未见异常,诊断为习惯性流产。外周血淋巴细胞染色体检查:共分析30个分裂相,每     

Familiäre 2/C-Translokation: 46,XY t (2p-; Cp+) und 46,XX Cp+

Zusammenfassung Bei einem Patienten mit multiplen Mißbildungen wurde eine Duplikation für die distale Hälfte vom kurzen Arm des Chromosoms 2 und eine Defizienz an einem C-Chromosom gefunden. In der Literatur sind vier Fälle mit ähnlicher Duplikation, jedoch jeweils einer klein n Defizienz am Chromosom 3 beschrieben worden. Ein Vergleich der klinischen Merkmale bei den fünf Patienten zeigt weitgehende Übereinstimmungen. Es wird gefolgert, daß die gleichartige Duplikation für das einheitliche klinische Bild der Patienten verantwortlich ist. Es wurden Chromosomenmessungen, Analysen der Replikationsmuster und Meioseuntersuchungen durchgeführt. Die Genloci für das Ss- und das Rh-System konnten von einer Lokalisierung auf dem duplizierten Segment ausgeschlossen werden.

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2/C translocation in father and daughter: 46,XY t (2p-;Cp+) and 46,XX Cp+

Summary In a patient with multiple anomalies, a duplication comprising the distal half of the short arm of chromosome 2 and a small deficiency of a C-chromosome was found. Four other cases from the literature exhibit a similar duplication combined with a small deficiency each of chromosome 3. Comparison of the clinical pictures of the five patients revealed a conformity in the major features. It is concluded that the duplication is responsible for the uniform appearance of these patients. The studies performed include chromosome measurements, examination of replication patterns and meiosis. The gene loci for the Ss and Rh systems could be excluded from localization on the duplicated segment.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

黑白花奶牛的XX/XY嵌合体一例

异性孪生不孕症仅发生于牛和绵羊,山羊、猪、马中也有类似异性孪生不孕症状,但为数较少。牛的双胎中约有57％为异性孪生。形成这种病症很重要的原因之一就是性染色体的嵌合现象。本文利用外周血淋巴细胞培养,进行染色体分析,鉴别诊断一头黑白花奶牛性染色体的嵌合体,现报道如下。     

左炔诺孕酮对XX遗传型黄颡鱼雄性化的影响

为高效诱导功能性XX黄颡鱼(Tachysurus fulvidraco)伪雄鱼,研究以XX遗传型黄颡鱼为实验对象,以12日龄为左炔诺孕酮(Levonorgestrel, LNG)浸泡处理的起始点,设计高(1μg/L)、中(0.1μg/L)和低(0.01μg/L)浓度的LNG处理组,及对照(0)组,于60日龄处理结束。高、中、低浓度LNG处理组和对照组诱导雄性化比例分别为4.0%、25.0%、62.5%和0。观察性腺结构发现, 1和0.1μg/L处理组雄性化的精巢中只有全精巢型,0.01μg/L处理组则包括全精巢型(20.8%)和部分精巢型(41.7%)。幼鱼122日龄精巢组织学观察到大量精子和生精小管互通现象,推测诱导的XX伪雄鱼具有正常繁殖能力。未雄性化的卵巢发育受到LNG抑制, 62日龄卵母细胞数量和122日龄性腺指数分析结果表明,卵巢发育抑制程度与LNG处理浓度呈正相关。与对照组相比, LNG处理对黄颡鱼生长和死亡率都无显著影响。研究表明,在LNG诱导黄颡鱼雄性化研究中,具有雄性化诱导效率较高、使用剂量小和产生的伪雄鱼精巢发育易成熟的优势。研究为优化制备功能性伪雄鱼技术提供了新的...     

Interstitial deletion of the long arm of chromosome 7 46,XX,del(7)(pter→q2200::q3200→qter)

Summary We present a boy with the karyotype 46,XY,r3 and a phenotype with psychomotor and growth retardation, craniofacial anomalies, syndactyly of the toes, and edema of the feet. The karyotypes and phenotypes of both parents are normal.     

利用鱼类性逆转技术创制黄颡鱼XX雄鱼的方法

目前黄颡鱼(Pelteobagrus fulvidraco Richardson)生产上使用的母本非常混杂, 成为影响黄颡鱼产业发展的一个突出问题。建立一个优良性状稳定的全雌家系对于全雄黄颡鱼和杂交黄颡鱼的生产尤为重要, 而将XX雌性黄颡鱼逆转为XX雄性黄颡鱼是创制全雌家系中的关键一步。黄颡鱼性染色体连锁分子标记的开发为鉴定XX雄鱼提供了技术支撑。研究使用不同浓度的17α-甲基睾酮(MT)和芳香化酶抑制剂来曲唑(LZ)处理黄颡鱼鱼苗54d (7—60日龄)。61日龄测量并统计各组鱼的存活率、体长及体重。解剖观察性腺结构, 结合性腺组织切片和性别分子标记分析各组实验鱼中XX鱼性腺发育情况。结果显示: 2种药物对黄颡鱼的存活率影响较小, 与对照组没有显著差异; MT处理的XX性腺为空腔状精小囊结构, 不能逆转为功能性精巢; 适当剂量的LZ可以将XX雌性黄颡鱼性逆转成正常的XX雄鱼, 诱导效果随着剂量的增加而增强。用完全逆转的XX生理雄鱼分别与XX雌鱼和YY雌鱼交配, 能够正常繁殖并具备较好的繁殖能力。研究建立了一种使用芳香化酶抑制剂来曲唑创制黄颡鱼XX雄鱼的方法, 为全雄黄颡鱼的品种改良及新品种的培育奠定了基础。     

XX/XO-Mosaik bei einem männlichen Individuum mit Kleinwuchs und Hypospadie

Zusammenfassung Bei einem normal intelligenten, kleinwüchsigen, 219/12 jährigen Mann mit Hypospadie, fraglicher rudimentärer Vagina und hypergonadotropem Hypogonadismus findet man bei der Biopsie des nur 7 ml großen linken Hodens eine gleichförmige tubuläre Atrophie mit Fehlen des Keimepithels und eine diffuse, kleinherdige Leydigzellwucherung. Sex-Chromatin in den Leydigzellen, im Mundabstrich und Drumsticks negativ. Karyotyp in den Lymphocyten und im Knochenmark normal weiblich (46,XX), in den Fibroblasten jedoch 45,XO.Somit weist dieser Patient Testesgewebe auf, das Y-Chromosom ist aber unauffindbar. Zur Klärung dieser Diskrepanz scheint das Vorhandensein einer dritten, zahlenmäßig stark in den Hintergrund tretenden, ein Y enthaltenden Zellpopulation die naheliegendste Hypothese zu sein.Eine Zwillingsschwester kam im Neugeborenenalter ad exitum; die Blutgruppenuntersuchungen beim Patienten und seiner Familie machen aber einen Blutchimärismus sehr unwahrscheinlich.Das klinische Bild unseres Patienten ist vollkommen verschieden von demjenigen, das beim XX/XO-Mosaik üblicherweise beobachtet wird und läßt sich auch vom klassischen Klinefelter-Syndrom deutlich abgrenzen. Es zeigt Ähnlichkeiten mit einigen Fällen von XO/XY-Mosaik.

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Summary In a normally intelligent man of 219/12 years the following main physical findings were present: short stature, hypospadias, possibly a rudimentary vagina, hypergonadotropic hypogonadism, small testis (7 ml) with tubular dystrophy consisting in absence of germinal epithelium and localized proliferation of Leydig's cells. Sex chromatin in buccal mucosa cells was negative; no drumsticks were found in neutrophils. The karyotype in lymphocyte cultures and bone-marrow preparations was 46,XX; in several independent fibroblast cultures 45,XO.The most likely explanation for the presence of testicular tissue seems to be the existence of an undiscovered cell population containing a Y-chromosome.A twin sister of the patient died in early infancy; blood group investigations gave no indications for the presence of blood chimerism.The clinical picture of this patient is entirely different from that of the usual XX/XO mosaics, it also clearly differs from Klinefelter's syndrome but shows some similarities to cases of XO/XY mosaicism.

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Direktor: Prof. Chr. Hedinger     

黄颡鱼XX伪雄鱼诱导与全雌种群规模化繁育

研究利用3种雄性化因素, 包括17α-甲基睾丸酮(MT, 5 mg/kg)、来曲唑(LZ, 300 mg/kg)和高温(33.5℃) 联合处理12—65日龄黄颡鱼幼鱼, 并将性成熟的XX伪雄鱼与正常XX雌鱼进行人工繁殖, 开展了全雌黄颡鱼(Tachysurus fulvidraco)规模化繁殖与苗种培育工作。研究发现, MT、LZ和高温共同作用可诱导XX黄颡鱼逆转为生理型雄性, 完全性逆转个体运动型精子比例与XY雄鱼无显著性差异, 组织学切片也显示其精巢中存在大量精子细胞, 推测XX伪雄鱼具有正常的繁殖功能。随后, 以XX伪雄鱼为父本, 正常XX雌鱼为母本开展了规模化人工繁殖, 获得了57万尾基因型全部为XX的黄颡鱼苗种, 并将其成功培育成大规格鱼种。在幼鱼60日龄和120日龄时取样发现, 分别有2.8%和12.0%的个体发生了不同程度的雄性化, 推测其可能受到池塘自然高温的影响而发生了性逆转。其余XX雌鱼卵巢发育良好, 来年繁殖季节可作为规模化人工繁殖的雌性亲本。研究成功开展了全雌黄颡鱼规模化繁育工作, 为全雌黄颡鱼规模化繁育体系的建立提供了基础, 也为黄颡鱼新品种选育中雌性选育提供了保障。     

New or little known epiphyllous liverworts,XX Cololejeunea nosykombae A.Szabó & Pócs sp.nov. from Madagascar

A new epiphyllous Cololejeunea species is described from Nosy Komba Island of northwest Madagascar. Two varieties are distinguished, var. nosykombae and var. laevis. The species is distinguished by its acute, swallow-tail shaped perianth wings, unique in the genus, and by the special leaf dentition in its typical variety. The new species seems to be endemic to the small Nosy Komba Island. Conservation aspects are discussed and the new species is considered to be critically endangered.     

Homozygous CYP17A1 mutation (H373L) identified in a 46,XX female with combined 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency

Background: Defects in cytochrome P450c17 are uncommon forms of congenital adrenal hyperplasia caused by CYP17A1 mutations. An H373L mutation in the CYP17A1 gene has been identified in Japanese and Chinese patients. This mutation impairs 17α-hydroxylase and 17,20-lyase activity. Case: A 23-year-old Korean female (46,XX) presented with absent spontaneous puberty and hypertension. Hormonal findings were consistent with combined 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency. Very high levels of progesterone and 11-deoxycorticosterone were detected, coincident with normal 17-hydroxysteroid levels. Plasma levels of dehydroepiandrosterone, androstenedione and testosterone were extremely low. Mutation analysis of the CYP17A1 gene identified a homozygous missense mutation changing His (CAC) to Leu (CTC) at codon 373. This mutation is known to completely abolish both 17α-hydroxylase and 17,20-lyase activity. The patient's nonconsanguineous parents were heterozygous for this mutation. Of note, her serum steroid levels indicated decreased, but still present, 17α-hydroxylase activity in vivo. Conclusion: We detected a homozygous H373L mutation in a patient with combined 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency. Our findings demonstrate minimally preserved 17α-hydroxylase activity in vivo and contribute to our knowledge of the regional prevalence of this mutation in Northeast Asia.     

孕早期产前诊断46，XX，rec(4)和46，XY,inv(4)和及其家系的细胞遗传学研究

本文报道了用绒毛细胞直接制备染色体的方法，诊断出一个家系中3例染色体异常胎儿。一例核型为：46,XX,rec(4),dup p, inv(4)(P12 q35)另外两例核型为：46, XY, inv(4)(p12 q35)pat。对此家系2代中8人进行了染色体检查。其中3人核型为46, XY, inv(4)(p12q35)。3例胎儿的异常染色体是来自他们的父亲（4号染色体臂间倒位携带者）。并讨论了臂间倒位染色提携带者对后代的影响。