基因水平的关联分析方法

全基因组关联研究(Genome wide association study, GWAS)已经在国内外的医学遗传学研究中得到广泛应用, 但是GWAS数据中所蕴含的与多基因复杂性状疾病机制相关的丰富信息尚未得到深度挖掘。近年来, 研究者采用生物网络分析和生物通路分析等生物信息学和生物统计学手段分析GWAS数据, 并探索潜在的疾病机制。生物网络分析和生物通路分析主要是以基因为单位进行的, 因此必须在分析前将基因上全部或者部分单个单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism, SNP)的遗传关联结果综合起来, 即基因水平的关联分析。基因水平的关联分析需要考虑单个SNP的遗传关联、基因上SNP数量和SNP之间的连锁不平衡结构等多种因素, 因此不仅在遗传学的概念上也在统计方法方面具有一定的复杂性和挑战性。文章对基因水平的关联分析的研究进展、原理和应用进行了综述。     

加强对转基因食品的管理可提高其安全性

转基因食品（Genetically Modified Foods．GM）是以转基因生物为原料加工而成的食品。对转基因食品安全性的争论主要集中于它对人和环境影响两个方面。其一是外源基因不是自然遗传的基因．它是否稳定．是否也像有害物质一样能通过食物链进入人体内．对人体造成意想不到的伤害。如食物过敏或者通过转基因作用而产生有害遗传性状对人的身体健康有害．或者发生有害基因的扩散。其二是转基因生物对农业和生态环境的影响如何。如抗病虫害的转基因作物在一定时期后可能使病虫产生抗性并且遗传．     

抑制性差减杂交技术在蚊虫研究中的应用

抑制性差减杂交技术(suppression subtractive hybridization)是在差减杂交和抑制性PCR技术的基础上发展起来的鉴别差异表达基因的实验方法,用于分离2种具有相同或者相似遗传背景,但是表型上有差异的生物样品中差异表达的基因。这项技术在蚊虫许多研究领域,如抗药性、病原体感染、生理特性等得到广泛的应用。本文对抑制性差减杂交技术在蚊虫各研究领域的应用情况进行了综述。     

利用偏相关系数算法挖掘遗传相互作用数据中的通路基因

在生物系统中,遗传相互作用指的是两个基因同时突变的表型异于它们分别突变表型叠加效果的现象.近年来,随着高通量技术的发展,遗传相互作用的高通量筛选得以实现,产生了大量遗传相互作用数据.通路基因指的是一组在同一条生物通路上相互协作的基因,它们共同完成某一项生命过程.发掘遗传相互作用数据中的通路基因可以研究基因之间如何进行相互作用共同影响某种表型,是理解生物学通路的结构和功能,生物系统进化规律,和研究复杂疾病的重要途径.然而,由于基因多效性以及高维数据处理困难等问题,如何发现遗传相互作用数据中的通路基因面临着很大挑战.本文中,我们通过计算基因间的条件独立性,即删除掉通路中的已知基因的影响后,研究基因间的相关性.而这些通路中的已知基因将在模型中作为种子基因发掘通路中的其他基因.我们将讨论该算法在模拟数据和实际数据中的计算效果,证明该算法在遗传相互作用数据应用中的有效性.     

植物染色体数目及其变异与生境关系初探

染色体是基因的载体 ,基因决定生物的性状 ,一定的性状则适应特定的环境。染色体对生物繁衍后代 ,延续种族起着重要的作用。虽然在一定的生境中 ,植物的染色体是恒定的 ,但是大尺度的生境异质性往往导致染色体水平的变异 ,从而增加了物种的遗传多样性。由于一个物种的稳定性和进化潜力依赖其遗传多样性 ,因此保护遗传多样性成为生物多样性保护的最终目的[1 ] 。近年来 ,由于分子生态学的兴起 ,目前遗传多样性研究多集中于同工酶遗传多样性、蛋白质多样性、ＤＮＡ序列多样性和基因位点多样性的研究[2～8,34～ 36] ,而细胞水平的遗传多样性与…     

遗传学教学中性别决定关键基因的阐述

有性生殖的出现是生物进化中的重大事件。性别作为生物的一种重要而又复杂的表型, 由基因和环境因素共同控制, 其中遗传因素即基因起到非常关键的作用。 然而, 并不是每个相关基因对于生物的性别都具有相同的作用, 性别决定关键基因对生物性别的决定和性别的分化具有重要作用, 因而研究和理解性别决定的关键基因具有重要意义。随着现代遗传学的发展, 目前关于生物性别决定方式以及性别决定关键基因的研究已取得了很大的进展。文章就生物的基因性别决定机制以及基因性别决定机制的研究策略进行了综述, 以期在遗传学教学中能更好地理解和阐述。     

复杂疾病靶基因识别与网络重建的计算系统生物研究

复杂疾病相关靶基因的识别、构建疾病驱使相关基因网络及进行疾病机制研究,是功能基因组学研究中非常重要的科学问题。文章以计算系统生物学的观点和三维的角度,综述了基于生物谱（SNP遗传谱、芯片表达谱和2D-PAGE蛋白质谱等）的复杂疾病靶基因识别、多水平（SNPs虚拟网络、基因调控网络、蛋白质互作网络等）遗传网络逆向重构方法,及不同水平的网络之间在生物学和拓扑学上的纵向映射关系,并给出复杂疾病靶基因识别与网络关系的计算系统生物方法研究的未来展望。     

人类基因组突变热点区的简并度特异基因

突变热点区域是基因突变相对集中的区域,在生物的遗传和变异中有特殊的地位.针对特殊条件下发生突变形成的突变热点区域进行了相关研究.而人类基因组序列的测定和人类基因框架图的绘制,为在全基因组范围内进行突变热点研究提供了条件.分析了人类基因组中2 831个基因突变热点区域上简并度的性质,对突变热点区集中在高简并度区或者低简并度区的基因生物学功能进行了分析和分类.研究的焦点集中在某类功能的基因简并度特性一致的情况上.对搜集到的基因简并度特性利用聚类计算进行分析,找到了一些特殊的功能类,属于其中某类功能的基因能够通过聚类分析聚合到一起,从而说明简并度特性也是相近的,这为从基因的简并度特性预测表达物的功能提供了线索.     

脉孢霉两对基因顺序四分子分析

真菌和单细胞藻类四分子分析能够利用单次减数分裂的4个产物进行独特的遗传分析, 是帮助人们直观地理解遗传机制的重要手段, 已被用于高等生物遗传作图。文章运用孟德尔遗传规律、遗传重组机理与遗传作图原理, 分析了两对基因杂交的子囊、子囊孢子类型间关系; 推导出了两对基因顺序四分子分析的完整步骤。     

遗传多样性及其保存

生物多样性,包括生态系统、物种和遗传(基因)的多样性,是近年来国际社会讨论的一个热门话题。其内容涉及生物多样性的形成、现状及其评价;生物多样性消失的原因及其深远影响;生物多样性的保护和保存等。其中遗传多样性,包括微生物、植物、动物和人的遗传多样性可能是问题的核心。本文仅就动物遗传多样性研究的若干问题,结合我们的工作作一介绍。     

努力推动中国的遗传多样性研究

遗传多样性(Genetic diversity)是生物多样性(Biological diversity)的重要组成部分和核心内容。广义的遗传多样性是指所有生物携带的遗传信息的总和,反映的是所有生物遗传基因的多样性。狭义的遗传多样性是指生物种内基因的变化。遗传多样性是生物物种在进化过程中积累起来的遗传变异。     

微生物遗传转化筛选标记及其生物安全性的研究进展

在分子生物技术中,筛选标记基因是遗传转化载体所必备的基本元件之一,其主要功能是在基因操作中进行目标克隆的筛选,以及在应用过程中通过选择压力维持基因重组性状。抗药基因是微生物遗传转化中常用的筛选标记,大肠杆菌载体和一般穿梭载体中通常带有抗药基因。带有抗药基因的工程菌可以被广泛地应用于酶和有机化学品的发酵生产,因为工业发酵过程是在封闭系统中进行的,并且最终产品需要经过提炼。但是当人们需要用基因改良的菌株进行食品和饲料加工、环境修复、病虫害生物防治时,抗药基因类筛选标记应该被禁止使用。因此,发展生物安全性筛选标记成为遗传转化技术推广应用中的一个技术关键。本文介绍常用作筛选标记的抗药基因,以及针对抗药基因的安全性问题而发展的无选择标记的遗传转化技术及生物安全性筛选标记的基因工程技术。葡萄糖胺合成酶基因是近年发展起来的新型生物安全性筛选标记,它弥补了其他营养缺陷互补型和功能附加型筛选标记的缺陷,具有广阔的应用前景。     

干细胞衰老的表观遗传调控

衰老是机体随着时间推移而表现的一种各组织器官退化,最终导致细胞乃至个体死亡的进程。干细胞的衰竭、功能缺失及表观遗传的改变被认为是衰老的驱动力。对模式生物及人类衰老的研究发现,相对于基因决定,表观遗传改变在寿命影响中起到更为重要的作用,饮食、运动等环境因素会引起细胞表观遗传的改变,包括DNA甲基化水平改变、组蛋白翻译后修饰改变、染色质重塑、非编码RNA调控等,最终会对细胞乃至个体寿命产生影响。该综述主要是对表观遗传改变影响细胞衰老的最新发现进行概述,并且尝试对可能的能够延缓或者实现健康衰老的策略进行总结探讨,期望为以后尝试延缓衰老及实现健康衰老提供潜在的干预靶点。     

基因编辑技术研究进展及其在苜蓿等豆科饲草作物中的应用

基因编辑是对生物基因组进行靶向修饰的一项新型生物技术,可以在不同物种中实现对目标基因的定点敲除、基因片段置换以及基因定点插入等基因定向编辑,目前基因编辑技术已在植物基因功能解析和作物遗传改良研究中得到广泛应用。本文简要回顾基因编辑技术的发展历程,重点介绍新近发展的CRISPR/Cas9技术在植物中的研究进展,并对CRISPR/Cas基因编辑技术在苜蓿等饲草作物中的应用进行探讨和展望。     

基因是什么? 分子遗传学教学中的体会和理解

随着分子遗传学的飞速发展,基因概念也在不断更新。笔者从事分子遗传学、分子生物学、遗传学教学以及基因与基因表达调控方面研究多年,对基因的本质和概念有较深的理解和认识。回顾了经典基因概念的形成和发展过程,并讨论了真核生物中的RNA遗传和朊病毒复制现象,提出了新的基因概念。认为基因是携带遗传信息的、可遗传的核酸片段或者多肽分子,它们可以编码具功能的RNA分子或多肽分子。     

人参的遗传改良*

遗传改良是人参育种的重要手段之一,而遗传转化和再生体系的建立是开展人参遗传改良工作的前提和基础。人参植株再生可以通过器官发生和体细胞胚发生,间接体细胞胚发生是人参植株再生的主要途径,从不同外植体,不同碳源,体细胞胚优化和无激素再生等方面进行了综述。在人参遗传转化方面,发根农杆菌和根癌农杆菌对人参的遗传转化均已成功,人参皂苷合成途径中的关键酶基因和抗除草剂基因也已陆续导入人参,得到了遗传改良的转化人参。发根培养系统可用于大量生产人参皂苷,讨论了rolC基因对人参发根诱导的作用,发根植株再生能力及生物反应器培养,最后指出了人参基因工程研究中存在的问题。     

害虫生物型及其遗传机理

以农作物上5种重要害虫的生物型为例,简单地概括了分子标记在害虫生物型研究中的应用,重点阐述几种重要害虫如黑森瘿蚊,麦二叉蚜,褐飞虱,稻瘿蚊和烟粉虱等的生物型遗传变异机理。黑森瘿蚊、麦二叉蚜和稻瘿蚊的生物型由单基因控制,特定害虫生物型与作物基因型之间存在“基因_基因”关系;褐飞虱的致害性为多基因控制的数量性状;烟粉虱生物型的遗传变异机理尚不明确。还指出生物型遗传研究中待进一步解决的问题如生物型的遗传组成差异与致害力的关系等。     

生物科技快讯

与老化相关表观变化可用来确定生物年龄英国的科学家发现了一组"老化"基因,这组基因的开关是由表观遗传因素的作用所控制,对机体老化和可能寿命产生影响。研究人员指出,这些发现有助于研究外部因素,如生活方式怎样造成了表观遗传改变,为抗老化治疗开辟了新的途径。     

中德生物STR荧光ZDgenetype 9+1基因分型试剂盒应用结果分析

目的:确证中德生物STR荧光ZDgenetype 9 1基因分型试剂盒应用于个体基因分型的准确性和重复性。方法:应用中德生物ZDgenetype 9 1 STR荧光基因分型试剂盒扩增100例无关个体样本,建立扩增产物在ABI 310遗传分析仪上基因分型的方法,相同样本扩增结果与AmpFLSTR Identifiler基因分型结果进行比较。结果:ZDgenetype 9 1荧光基因分型试剂盒对100例无关个体血样进行复合扩增并实现了在ABI 310遗传分析仪上进行基因分型,其结果与AmpFLSTR Identifile扩增相同样本的基因分型结果吻合率为100%。结论:中德生物ZDgenetype 9 1 STR荧光基因分型试剂盒适用于法庭科学日常办案和科研使用。     

sgf73+在裂殖酵母中的大规模遗传筛选

遗传相互作用(Genetic interaction, GI)直接提示了生物体内各个基因在功能上的关联性, 为研究一个基因的潜在功能提供了线索。遗传筛选是研究基因遗传相互作用的重要方法。文章以SAGA(Spt-Ada-Gcn5 acetyltransferase)复合物去泛素化模块亚基基因sgf73⁺为查询基因, 在裂殖酵母(Schizosaccharomyces pombe)中进行了大规模遗传筛选。结果显示, 164个基因与sgf73⁺具有负遗传相互作用, 42个基因具有正遗传相互作用。GO(Gene ontology)分析结果表明, 这些基因富集于染色质修饰、DNA损伤修复、压力应答、RNA转录等生物过程。通过组蛋白修饰检测实验首次发现, sgf73⁺的缺失导致组蛋白H3K9、H4K16位点乙酰化水平下降, H3K4位点甲基化修饰水平上升。此外, 系列稀释实验显示sgf73∆菌株对DNA损伤试剂HU和CPT的敏感性提高, 并且Sgf73参与高氧胁迫应答。这些结果显示sgf73⁺参与了染色质修饰、DNA损伤修复和高氧压力应答过程。