医学分子遗传学 第四讲乡签因病分子遗传学

多基因病是一种异质性疾病，是遗传因子和环境 因子相互作用的结果。它的性质相当复杂，其中某些 疾病仅仅是由单个基因座位与个别环境因子相互作用 所致，而有些则是由多个基因座位的微小效应叠加在 一起相互作用引起。尽管多基因病的遗传因子较为复 杂，但在不少多基因病中往往有一个或少数几个遗传 因子的作用比较明显。这就为多基因病的分子遗传研 究提供了重要途径。下面着重介绍有关高脂血症和塘 尿病的分子遗传学研究内容，从部分基因座位着手来 揭示多基因病的分子病理机制。     

自身免疫病的分子遗传学

自身免疫病影响着大约5％的人口,这类疾病的特点是患者体内存在大量的针对自身抗原的自身抗体,这些自身抗体通过不同的模式引起机体的损伤。一些严重的自身免疫病如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮可引起致残和死亡。总之,自身免疫病的发病率和致残率呈现出一个全球性的健康问题。由于这种健康问题巨大的严重性和广泛性,引起了全球性的自身免疫病病因学的研究热潮。多代家系和大量双胞胎的流行病学调查清晰的显示自身免疫病遗传因素的存在。至少有20多个疾病易感基因被认为与环境因素相互作用引起自身免疫病的发生和发展。基于这种遗传研究热潮,多个遗传研究小组采用基因组范围的易感基因的扫描工作,在人类和鼠模型中鉴定出多个遗传易感位点,这些位点可能含有自身免疫病的致病基因。本文就人类和鼠模型中定位的易感基因位点作一综述。     

细菌转座子及其在分子遗传学中的应用

<正>一、什么叫转座子 转座子是一种能在细胞内不同DNA间转移的DNA序列。在本世纪40年代,美国遗传学家B.McClintok就在玉米中发现了这种遗传因子,她发现玉米的有些基因活性是受能在不同染色体间运动的遗传因子控制的,并称它们为控制因子。但限于当时生物科学的水平,未能深入研究下去。直到60年     

BMcCIintock的控制因子:目前在分子水平上的研究

在玉米中发现转位遗传因子是三十年前的事(McClintock,1951 a)。当时,B.McClintock证明:转位因子插入基因或从基因中切除能引起不稳定的突变。这些突变型中,有一些突变型基因表达的水平不同,这取决于基因组的其它地点转位因子存在与否,根据这些观察,McClintock不仅提出了转位遗传因子的见解,而且还提出了基因表达是可以调节的概念(控制因子,controlling elements)。     

朊病毒的分子遗传学研究

院病毒（prion）是一种能引起哺乳动物中枢神经系统退行性疾病,即一般称为传染性海绵状脑病（BE）的病原因子。这些疾病包括人类克雅氏病忙reutrfeltJocob）、致死性家族失眠症、羊瘙痒症和疯牛病等[1]．1982年美国科学家Prusiner从感染了瘙痒症的叙利亚老鼠脑中分离出具有传染性的蛋白因子,并首先提出朊病毒这一名词,以与病毒、类病毒相区别。朊病毒最显著的特征是不含核酸。现已知道朊病毒（prionprotein,PrP是由宿主染色体基因PrP编码的一种正常细胞蛋白,在非患病个体中以低水平存在。这种蛋白在细胞内质网上合成、高尔基小体中…     

Prion感染的遗传学

虽然引起疯痒病和人类几种传染性神经衰退症的感染性Prion在许多方面类似于病毒,但分子和遗传分析表明Prion与病毒在结构和发病机制上有着基本的区别。在感染性Prion的制备过程中,鉴定出的唯一大分子物质是Prion蛋白的一种疾病特异性的同功体,且这种大分子物质是由寄主基因编码的。越来越多的资料支持这种论点,即Prion感染是一种新奇的宿主一病原物的相互作用。疯痒病是在绵羊和山羊中不易觉察的,自然发生的一种疾病,它导致中枢神经系统     

稻瘟病菌致病性的分子遗传学研究进展

由稻瘟病菌引起的稻瘟病是水稻生产上危害最为严重的真菌病害,对世界粮食生产造成巨大损失。稻瘟病菌成功侵染寄主包括分生孢子萌发、附着胞形成、侵染钉分化和侵染性菌丝扩展等一系列错综复杂的过程,其中每一环节都是由特定基因控制的。稻瘟病菌与水稻的互作符合经典的基因对基因学说,二者的不亲和互作是无毒基因与抗病基因相互作用的结果。近几十年来,世界各国的科学家对稻瘟病菌致病性的生物学及其遗传的分子机制进行了深入的研究。文章就稻瘟病菌致病性的分子遗传学及其遗传变异机制的研究进行了综述,同时对功能基因的研究方法进行了总结。     

跃入分子水平的群体遗传学和进化遗传学

基因在孟德尔群体中的行为,不外乎表现为,静力学的基因频率的守恒以及动力学的基因频率的变化,由两者的交替促成了生物的进化。Castle-Hardy-Weinberg定律是群体遗传学的基石,对静力学部分作出了决定性的论证。三十年代起,三位群体遗传学权威Fisher、WrJght和Haldane对动力学诸因子——突变、迁移、选择和随机漂变——的定量效应作出了突出的贡献,为理论群体遗传学的骨架的建成发挥了巨大的作用。群体遗传学的实验部分,旋即在先驱者以及TuropeeB-Pecobckuu对黑腹果蝇自然群体的隐性可见突变及隐性有害基因的开创性研究下展开,证实了理论部分推论的正确。     

分子遗传学简介

RNA聚合酶在转录过程中起催化作用。从大肠 杆菌中提出的·RNA聚合酶分子量约为500,000道尔 顿。全酶由五个亚单位组成,有一两个。链,一个16链, 一个8'链和一个o因子（sigina因子）。它们的分子 量如表6所示。     

遗传性耳聋的分子遗传学研究进展

遗传性耳聋是指由基因或染色体异常所致的感音神经性聋。它可分为遗传性的综合征性耳聋 (ｓｙｎｄｒｏｍｉｃｈｅａｒｉｎｇｉｍｐａｉｒｍｅｎｔ,ＳＨＩ)和非综合征性耳聋 (ｎｏｎｓｙｎｄｒｏｍｉｃｈｅａｒｉｎｇｉｍ ｐａｉｒｍｅｎｔ,ＮＳＨＩ)。综合征性耳聋指耳聋只是构成全身多处临床症状之一的遗传综合征 ,而非综合征耳聋是指以听力损失为单一症状的遗传性疾病。耳聋的病因复杂 ,在发达国家 ,6 0 %的耳聋由遗传缺陷引起[1] 。新生儿中听力障碍群体发病率约为 1 /1 0 0 0 ,其中一半是遗传因素所致。随着分子遗传学技术在耳聋研究中…     

光调控植物种子萌发分子机制研究进展

萌发是种子植物进入农业生态系统的重要发育阶段。对于需光类种子,光是调控其萌发最重要的环境信号因子之一,红光促进而远红光抑制种子萌发。光敏色素是调控种子萌发的主要光受体。活化的光敏色素诱导萌发主效抑制因子PIF1发生蛋白降解,调节赤霉素和脱落酸代谢和信号途径相关基因的表达,从而促进种子的萌发。同时,一系列的表观遗传因子通过改变染色质结构,动态调节萌发相关基因的表达从而影响种子的萌发进程。该论文重点论述了光调控种子萌发的转录及表观遗传机制研究进展,并对其在农业生产中的应用进行了展望。     

干扰素的分子遗传学和细胞生物学

本文着重从基因和分子生物学水平上阐明了干扰素基因结构和调控及基因产物的特性。并详细介绍了干扰素与细胞膜表面受体相互作用后在细胞中所引起的分子变化,它不仅可抑制细胞生长,而且对免疫细胞表面受体特別是MHC的表达以及淋巴因子的产生均有调节作用。并从分子水平上介绍了干扰素抗病毒的作用机理。     

真核细胞基因转录抑制的分子机理

基因转录水平的调控是个复杂的过程,该方面的研究多集中于转录激活的机制上,但转录抑制也在基因表达中起重要作用．研究发现,核小体可抑制RNA聚合酶、转录因子与基因的结合,阻断转录起始．另外,基因转录抑制因子也可特异性地作用于转录过程．依作用机理,这些因子又可分为被动抑制因子和主动抑制因子两种．前者主要通过与激活因子竞争性结合基因的DNA结合位点或消弱激活因子与DNA结合的能力而减慢转录速率;后者通过与基因阻遏元件结合,直接抑制转录的起始．     

模式植物拟南芥开花时间分子调控研究进展

植物从营养生长到生殖生长的转变是开花发育的关键,在合适的时间开花对植物的生长和繁衍极为重要,植物开花时间的调控对农业生产发展意义重大。植物开花是由遗传因子和环境因子协同调节的一个复杂过程。近年来,对不同植物开花调控的研究,特别是对模式植物拟南芥（Arabidopsis thaliana（L.） Heynh.）的开花调控研究取得了显著进展,已探明开花时间分子调控的6条主要途径分别是光周期途径、春化途径、自主途径、温度途径、赤霉素途径和年龄途径。各遗传调控途径既相互独立又相互联系,构成一个复杂的开花调控网络。本文综述了模式植物拟南芥开花时间调控分子机制相关研究的最新进展,并对未来的研究进行了展望。     

副溶血性弧菌分子标志基因研究概况

副溶血性弧菌是重要的食源性致病菌,其中,O3:K6血清型是1996年后导致多个国家多起食物中毒暴发的病原菌。中国1992-2001年的统计数据表明,由副溶血性弧菌引起的胃肠炎占由微生物引起的食源性疾病暴发的31.1%。副溶血性弧菌环境株大部分是非致病性的,而临床株则能产生耐热直接溶血素、耐热相关溶血素以及其它毒力因子。本文综述了3种重要的副溶血性弧菌的分子标志物,包括种特异性基因、毒力基因以及大流行菌群特异基因,旨在为研究者们针对性的选取基因开展快速检测副溶血性弧菌和鉴别其致病因子的研究提供参考依据。     

糖尿病流行病学研究策略及分子遗传学研究进展

流行病学是现代医学的一门重要的基础学科,也是一门应用广泛的应用学科。流行病学作为方法学在复杂疾病研究中有不可替代的作用。糖尿病具有复杂疾病属性,应该以系统的多层次的流行病学方法为研究策略。本文从流行病学与临床医学、遗传学及分子生物学交叉所形成的分支学科--临床流行病学、遗传流行病学及分子流行病学三个方面对糖尿病的研究进展作一综述,并从分子遗传学角度列举了部分糖尿病的候选基因。提出糖尿病的研究应该从宏观流行病学(如社会环境等因素的影响)和微观流行病学(如分子遗传等)结合系统地进行研究。     

糖尿病流行病学研究策略及分子遗传学研究进展

流行病学是现代医学的一门重要的基础学科,也是一门应用广泛的应用学科。流行病学作为方法学在复杂疾病研究中有不可替代的作用。糖尿病具有复杂疾病属性,应该以系统的多层次的流行病学方法为研究策略。本文从流行病学与临床医学、遗传学及分子生物学交叉所形成的分支学科一临床流行病学、遗传流行病学及分子流行病学三个方面对糖尿病的研究进展作一综述,并从分子遗传学角度列举了部分糖尿病的候选基因。提出糖尿病的研究应该从宏观流行病学（如社会环境等因素的影响）和微观流行病学（如分子遗传等）结合系统地进行研究。     

医学分子遗传学 第三讲单基因病的分子遗传学

应用重组DNA技术，对一些单基因病的分子遗 传学已经研究得很深入，其中尤以血红蛋白病最为详 尽。     

蓝藻分子遗传学又十年

蓝藻是一类进行产氧光合作用的原核生物,又称蓝细菌,广泛分布于地球上各种类型的水环境和一些陆生环境,是海洋和内陆水体中最重要的原初生产者.蓝藻分子遗传学在上个世纪八十年代奠定基础,在许多方面借鉴其他类群微生物分子遗传学业已发展的技术和方法,取得了诸多成绩1,但总体上处于开拓阶段.这一时期的研究方法一般是建立基因转移系统,筛选突变株,单个或少数几个基因的克隆和表达分析等.进入九十年代后随着被鉴别基因数量的增加和更有效的研究方法的引入,蓝藻生物学已经能够着眼于整个基因调控途径或调控网络的解析.