遗传病基因诊断的现状和未来

遗传病的基因诊断是本世纪70年代末在重组DNA技术的基础上迅速发展起来的一项高技术,它的问世,标志着人们对疾病的认识已从传统的表型诊断步入基因型诊断或称逆诊断(reverse diagnosis)的新阶段,成为现代分子生物学和分子遗传学的理论和技术与医学相结合的典范。近十多年来,遗传病的基因诊断在国内外都取得了相当的发展。这不仅表现在基因诊断技术的不断更新,使越来越多的导致遗传病发生的分子缺陷或突变的本质被揭示;而且基因诊断的实用性也不断提高,从而能对有遗传病危险的胎儿在妊娠早期和中期甚     

利用胎儿核酸进行产前诊断的研究进展

本文分别介绍了孕妇血浆中胎儿DNA和RNA的特性以及近年采利用胎儿DNA和胎儿RNA进行产前基因诊断技术的研究进展,并且着重介绍了其中三种产前基因诊断技术:多重连结探针扩增法(MLPA)、单碱基延伸-质谱分析(SABER-MS)和SNP-RNA等位基因比率法。综述了利用胎儿核酸进行产前诊断技术在临床上的应用。     

基因诊断

基因诊断王庆忠（山东省潍坊教育学院生物学系青州２６２５００）基因诊断又称ＤＮＡ诊断或遗传诊断,它利用重组ＤＮＡ技术作为工具,直接从基因水平检测致病微生物的存在和种类,人类遗传病的基因缺陷等,从而成为临床诊断领域中病原体检查、遗传病诊断、癌基因和抗癌基...     

利用血液诊断早期发现肺癌

日本奥林巴斯公司开发的一项高精度基因诊断技术，为早期发现肺癌提供了可能。     

基因芯片技术及其在疾病基因诊断中的应用

基因芯片技术是伴随着人类基因组计划的实施而发展起来的生命科学领域里的前沿生物技术。它最显著的特点是高通量、高集成、微型化、平行化、多样化和自动化。经过短短十几年的发展,基因芯片技术现已在基因表达分析,基因突变及多态性分析,疾病基因诊断,药物及毒物基因组学等多个领域显示出重大的理论意义和实际应用价值,具有广阔的前景。本文专门介绍了基因芯片技术及其在疾病基因诊断上的应用。     

非人灵长类结核病的诊断方法及进展

目前非人灵长类结核病的诊断方法单一,给饲养和管理带来影响。通过总结和讨论人的结核病诊断技术,结合非人灵长类的实际情况,指出在结核病检疫中,虽然结核菌素是经典的早期诊断的方法,但血清抗体的检测是结核菌素试验的有效辅助手段,尤其对无反应猴群的结核病检测具有独特的优势。然而,IFNγ的检测有望替代结核菌素试验,实现体外检测结核病。传统的结核菌培养技术时间长,假阴性多,污染率高,给猴的结核病的确诊带来困难。原位PCR技术,能加快诊断速度,提高检出率,特别有利于对小病灶区的病源诊断。虽然目前该技术还不能替代细菌学诊断技术,但两种方法的有效结合将有利于提高非人灵长类的结核病的病源诊断。     

基因沉默技术在结核病防治研究中的应用

目前基因沉默技术有反义RNA技术、siRNA技术等.该文介绍基因沉默技术在结核病预防与治疗研究中的应用,为结核病的治疗与药物的开发提供思路.     

用DNA内在分子电荷来探测DNA

随着生命科学的发展,DNA的标记和检测已经成为关键的瓶颈技术。利用DNA内在的分子电荷,并结合半导体传感器技术,可以对DNA分子电荷状态进行快速检测,为基因诊断开辟全新的技术途径。     

多重连接探针扩增方法在假肥大性肌营养不良产前基因诊断中的应用

假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)是一种由于DMD基因突变导致的X连锁隐性致死性遗传病。目前没有有效的治疗方法。为建立一种既可以对携带者进行检测又可以进行产前基因诊断的方法, 文章联合应用多重连接探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)和短串联重复序列(Short tandem repeats , STR)为遗传标记连锁分析的方法对26例有高风险再生育患儿的假肥大性肌营养不良家系的孕妇通过羊水穿刺进行产前基因诊断。26例进行产前基因诊断的羊水标本中有7例诊断为男性患儿, 4例诊断为女性携带者。MLPA可以作为筛查DMD基因缺失和重复突变的首选方法。联合应用MLPA和STR连锁分析, 可以提高假肥大性肌营养不良的产前基因诊断率。     

T SPOT TB技术用于结核的辅助诊断

近年来,我国结核病的发病率有上升趋势,临床上经常会遇到一些症状不典型的结核病和肺外结核病,而目前可用于诊断结核病的方法有限,同时又缺乏快速敏感的实验室技术,为结核病的早期诊断与治疗带来困难.酶联免疫斑点法(enzyme-linked immunospot assay,ELISPOT)技术是一种新型的免疫酶技术,从单细胞水平检测分泌抗体细胞或分泌细胞因子细胞[1].由ELISPOT发展而来的T SPOT TB(结核感染T细胞斑点试验)技术用于检测结核感染后特异性T细胞分泌的γ干扰素(IFN-γ),并据此结果判断是否感染结核.     

用DNA扩增法检测镰状细胞基因

本文报道应用DNA扩增技术对国内首例镰状细胞特征患者(Hb s杂合子)进行基因诊断。方法是从患者干血标本中微量抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增其β珠蛋白基因,经限制性内切酶MstⅡ消化后作电泳分析直接检测Hb S基因。本文介绍的DNA诊断技术快速、灵敏、简便,它不需要放射性同位素标记的探针,可以采用干血抽提的DNA,因此,对遗传病基因诊断和携带者的筛查具有重要价值。     

第四军医大学组合式生物芯片获专利金奖

第四军医大学全军基因诊断技术研究所闫小君、郭晏海研制的组事式生物芯片技术,以其高通量地检测到靶分子,易规模化、标准化生产和质量控制,在第九届中国专利奖评选中中国专利奖金奖。     

医学分子遗传学第九讲墓因诊断

基因诊断就是利用重组DNA技术作为工具，直接从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷，因此这种诊断方法又称为DNA分析方法。     

2008 年国际结核病研讨会简讯

由深圳华大基因研究院和European Action onGlobal Life Science(EAGLES)共同主办的2008国际结核病研究研讨会于2008年11月5～7日在中国深圳顺利举行.来自世界各国的30余位结核病领域高级专家参加了这次会议,就全球及中国结核病的形势、结核病的诊断技术、结核病药物和疫苗研究及传统中医药在结核病治疗中的应用等议题进行了研讨.此次会议旨在交流结核病研究领域最新的研究成果和实践经验,推动结核病的研究、预防和治疗,加强世界各国在结核病领域的合作.     

朊病毒疾病的诊断技术

朊病毒疾病即海绵状脑病,是人的动物中的一类致死性中央神经系统疾病,介绍了朊病毒疾病的诊断技术,病理诊断,基因诊断,免疫诊断和血液检测。     

核酸探针的原理及应用

近年来核酸探针作为一种基因诊断技术逐渐被人们接受,综述了核酸探针的设计原理、制作方法及其在生物领域中的应用,为中学生物学教学提供参考。     

利用DYZ1-PCR技术鉴定人类性别

利用多聚酶链式反应技术和琼脂糖凝胶电泳技术,对人类性别进行鉴定,增添了学生的学习兴趣.该实验具有快速、高效、灵活和易于操作的特点,对高中学生认识人类性别决定,理解PCR扩增技术和基因诊断有重要意义.     

基于全基因转录组的结核诊断标识研究

早期诊断是结核患者得到及时治疗的关键,目前结核病诊断手段不足,迫切需要更加快速、简便的诊断方法.本研究分析9例治疗前结核患者、6例结核潜伏感染者、6例健康对照的全基因转录组表达谱,并对结核患者治疗前后表达谱进行随访.结果发现,与健康对照和结核潜伏感染者比较,结核患者有77个高表达、50个低表达的差异表达基因,其中有12个差异表达基因表达量经抗结核治疗后下调;差异表达基因GO分析筛选出9个与炎症反应、免疫应答、趋药性相关的生物学功能通路,KEGG pathway分析发现,1个细胞因子和细胞因子受体相关的信号转导通路,各通路均有趋化因子或者细胞因子参与.应用RT-qPCR方法进行临床扩大样本验证,发现大部分基因RT-qPCR验证结果与基因芯片结果趋势一致,其中HBB等8个基因一致性最好;绘制ROC曲线评价HBB和TNFRSF10C两个基因诊断结核病的效能,AUC均在0.9以上,敏感性和特异性均在95%以上;本研究发现的差异表达基因为结核病研究提供了新的生物学标识,为结核病诊断方法的建立、疗效的监测、发病机制的揭示提供了新依据.     

结核分枝杆菌脂阿拉伯甘露聚糖尿检用于儿童结核病诊断的研究进展

结核病(tuberculosis, TB),特别是儿童结核病,仍是影响全球健康的重要因素。由于传统的结核病诊断技术灵敏度、特异度较差,结核病病例常因为无法得到准确、及时的诊断而被延误治疗。儿童结核病病灶含菌量低,且患儿常无法咳出痰,因此,儿童结核病诊断较成人结核病诊断更具有挑战性。脂阿拉伯甘露聚糖(lipoarabinomannan, LAM)是结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis, MTB)细胞壁上的特异性抗原,可以在结核患者的尿液标本中检测到,尿LAM检测有助于快速、准确地诊断结核病。本综述旨在总结LAM检测用于儿童结核病诊断的研究进展。     

PCR-SSCP技术的研究及应用进展

阐述了SSCP技术的建立与发展过程;概述了PCR-SSCP技术的原理、方法、优缺点及突变技术研究进展;总结了PCR-SSCP技术在多个领域中(动物育种、基因突变、基因诊断、基因图谱和连锁分析等)的应用情况;分析了PCR-SSCP技术在分子生物学研究领域中的作用。