第10届国际生物奥林匹克竞赛(1999)理论试题(六)

(续 2 0 0 0年第 35卷第 10期第 4 3页 )动物解剖学和生理学90　将下列元素与它在人体中所占的质量百分数放在一起。元素 :H—N—O— P人体质量百分数　 1— 3— 10— 18— 65C %　 H %　 O %N %　P ?　用下列说法来比较海水鱼和淡水鱼。用×标记适合每一种说法的鱼类。海水鱼淡水鱼水的摄入量较高通过鳃排出盐分通过鳃上特殊细胞吸收盐分排出较稀的尿液92　删除遗传和进化93　隐性突变等位基因 ( a)可表现为人的一种疾病。基因型为 aa的儿童 10岁以前全部死亡 ,基因型为Aa和 AA的个体都表现为健康。在一个隔离群体的一代中 ( Go) ,…     

怎样分析人类中某一性状是由一对完全显性的常染色体基因所控制

怎样分析人类中某一性状是由一对完全显性的常染色体基因所控制。要解决这个问题,首先要证明 Snyder 公式。即在一个大的随机婚配的群体中,如果基因 A 对 a 为完全显性;基因 A 的频率为 p,a 的频率为 q,则在显性个体与显性个体的婚配中,子代中隐性个体数与子代个体总数之比为(q/(1+q))~2,在显性个体与隐性个体的婚配中,子代中隐性个体数与子代个体总数之比为 q/(1+q)。证明:因为在一个大的随机婚配的群体中,个体基因型 A A、Aa、aa 的频率则分别为p~2、2pq、q~2,群体中个体间婚配频率及子代基因型频率如下表:     

2001年普通高等学校招生全国统一考试(广东、河南卷)生物(2)

(续 2 0 0 1年第 8期第 4 2页 )2 4 .基因型为 Aa Bb Cc个体 ,经过减数分裂产生 8种配子的类型及其比例如下 :ABc2 1% ,ABC4 % ,Abc2 1% ,Ab C4 % ,a BC 2 1% ,a Bc 4 % ,ab C 2 1% ,abc 4 %。下列能表示 3对基因在染色体上正确位置的是A.Aba BCc　　B.Aca CBb　　C.AaBcb C　　D.Ab Ca Bc2 5 .一片树林中 ,树、昆虫和食虫鸟类的个体数比例关系如下图所示。下列选项能正确表示树、昆虫、食虫鸟之间的能量流动关系的是 (选项方框面积表示能量的大小 )2 6 .下列是依据我国 3次人口普查数据绘制的人口年龄组成图。　　下面是对上…     

"概率"与"比例"问题的辨析

首先看下面2个问题： [问题1]基因型为AaBbCc的雄性个体（Aa、Bb和Cc3对等位基因均独立遗传）所产生的精子中，基因型为ABC的精子所占的比例为____。     

红鳍东方鲀(Takifugu rubripes)MC4R基因的多态性分析

采用PCR-SSCP(single strand conformation polymorphism)技术和DNA测序方法分析红鳍东方鲀MC4R(Melanocortin-4receptor)基因编码区多态性。在MC4R基因编码区48 nt和264 nt均发生了碱基的转换突变(G→A),两个突变位点分别位于M1和M2引物扩增产物中。引物M1扩增产物SSCP分析得到两种基因型:AA基因型和AB基因型,并且AA基因型和A等位基因频率明显高于AB基因型和B等位基因。引物M2扩增产物也得到两种基因型:CC基因型和CD基因型,CC基因型和C等位基因频率明显高于CD基因型和D等位基因。遗传变异结果分析表明,两个突变位点均属于低度多态性,而且群体遗传杂合度较低,反映了该群体的遗传一致性较高。     

中国西部麦红吸浆虫(双翅目:瘿蚊科)酯酶同工酶与种群遗传结构研究(英文)

本文用PAGE方法测定了我国西部麦红吸浆虫Sitodiplosismosellana (G啨ｈｉｎ) 3个地理种群酯酶同工酶 ,分析了其遗传规律及种群的遗传结构。采样地点有春麦区的皋兰县 (36.3°N ,1 0 3.9°E)和武威市(37.9°N ,1 0 2 .6°E)及冬麦区的长安县 (34.1°N ,1 0 8.9°E)。结果分析认为该酶受两个基因位点控制 ,命名为Est 1和Est 2。Est 1可能为质体基因 ,其酶谱为所有带中移动最快的一条 ,每个个体都有。Est 2为重复基因位点 ,共观察到 8个等位基因 ,在所有种群中表现为 8条带 ,依其迁移速度命名为a、b、c、d、e、f、g、h。Est 2在每个个体中表现 1 - 4条带 ,且为一多态位点 ,因此该等位酶可作为一个稳定的遗传标记。在所有研究种群的个体中 ,共观察到 1 9种酶谱类型。在冬麦区长安种群中个体酶谱类型多达1 7个 ;春麦区个体酶谱类型少 ,在皋兰种群内有 5个、武威种群内有 4个。在所有的种群中 ,以d、e、g 3个等位基因的频率最高。冬麦区长安种群内有 8个等位基因、而春麦区种群仅有 3个。通过对Est 2单个基因位点的遗传一致度和聚类分析表明 ,春麦区两种群亲缘关系较近 ,且都与冬麦区种群较远。上述所有分析显示麦红吸浆虫有一定程度的种下分化 ,遗传漂移可能是引起该分化的主要原因。不同种群间有可能发生过     

成骨不全及其分子机制

成骨不全作为罕见性遗传性结缔组织疾病,具有临床异质性与遗传异质性,迄今已经分为15个亚型.有常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两种遗传方式.常染色体显性遗传以Ⅰ型胶原蛋白结构基因COL1A1、COL1A2突变为主.非Ⅰ型胶原蛋白突变的常染色体隐性遗传的成骨不全患者数量少,但致病基因种类多,涉及到胶原合成后异常修饰,胶原蛋白分子伴侣及羧基端前肽剪切酶缺陷、成骨细胞与破骨细胞分化及转录因子异常、钙离子通道与Wnt信号通路分子等诸多方面.致病基因及其机制的研究,对于成骨不全的基因确诊及个体化药物治疗意义重大.     

小麦籽粒淀粉分支酶遗传多样性及对支链淀粉含量的影响

采用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,对90份小麦品种的淀粉分支酶同工酶(SBE)进行检测,以分析不同基因型对支链淀粉含量的遗传效应.结果表明:(1)SBEⅠ型显现出较为丰富的变异,具有A、B、Dⅰ和Dⅱ4个等位基因位点;SBEⅡ型仅具有SBEⅡa单一等位基因位点.根据SBEⅠ型4个基因位点在不同品种中的分布,可将90个品种分为7种基因型.不同基因型对支链淀粉含量的遗传效应分析表明,含有A位点的基因型(ADⅰDⅱ和ADⅰB)所对应的支链淀粉含量较高,且与由1个基因位点组成的基因型(Dⅰ)和2个基因位点组成的基因型(DⅰB和DⅰDⅱ)的支链淀粉含量差异显著.     

MC4R、POU1F1基因对京海黄鸡生长性能的遗传效应

以MC4R和POU1F1基因为候选基因, 采用PCR-SSCP和DNA测序技术检测两个候选基因在京海黄鸡群体中的单核苷酸多态性(SNPs), 同时对候选基因与京海黄鸡生长性能的相关性进行了研究。结果表明, MC4R基因编码区第662 bp位置有G→C碱基的点突变, 在京海黄鸡中检测到AA、AB、BB 3种基因型, A等位基因频率为0.929, B等位基因频率为0.071; 在POU1F1基因exon3在序列的第5 231 bp位置有一个A→T碱基的点突变, 检测到CC、CD、DD 3种基因型, C等位基因频率为0.500, D等位基因频率为0.500。采用GLM模型分析基因型对生长性能的遗传效应, 结果表明, MC4R基因AA基因型个体的4、8、12周龄体重显著地高于BB型个体(P<0.05), 16周龄体重差异极显著(P<0.01); POU1F1基因CD基因型个体体重极显著高于CC型和DD型(P<0.01)。因此推测MC4R和POU1F1基因可能是影响鸡生长性状的主效基因或与主效基因紧密连锁的标记基因, 能够在分子标记辅助选择中用于对鸡生长性状的遗传改良。     

CSN1S2、CSN3和β-Ig基因对西农萨能奶山羊产奶性能的影响

利用PCR-RFLP技术对69只西农萨能奶山羊群体的CSN1S2基因、CSN3基因和β-Ig基因多态性与产奶性状的相关性进行了研究。结果表明,CSMS2基因的不同基因型与产奶性能间存在相关性：FF基因型个体前4胎平均产奶量显著低于NN基因型个体（P〈0．05）,FF基因型个体第2胎产奶量比NN基因型个体低90kg以上（P〈0．01）,提示CSMS2基因座F等位基因可能与低产奶量有关。在CSN3-HindⅢ基因座中,DE和EE基因型个体在第1、2、3、4胎产奶量和平均产奶量上差异不显著（P〉0．05）;在CSN3-TaqI基因座中,TT、TC和CC3种基因型个体在第1、2、3、4胎产奶量和平均产奶量上差异不显著（P〉0．05）;CSN3基因经HaeⅢ酶切没有发现多态性。对β-Ig基因5’侧翼区的分析发现,AA基因型个体各胎次产奶量均比AB型高,其中在第2、3胎产奶量和平均产奶量3项指标上都达到显著水平（P〈0．05）,提示β-Ig基因的A等位基因可能与高产奶性能有关。     

血小板膜糖蛋白(GP)Ⅲa PLA、Ⅰa807C/T 基因多态性与阿司匹林 抵抗的相关性研究

目的:探讨青岛地区汉族人群阿司匹林抵抗与血小板膜糖蛋白GPⅢaPLA、Ⅰ a807C/T基因多态性之间的关系.方法:筛选150例动脉粥样硬化患者服用阿司匹林(100mg/d)至少14d以上,根据血小板聚集功能测定将其分为阿司匹林抵抗(AR)组、阿司匹林半抵抗(ASR)组,阿司匹林敏感(AS)组.用PCR-RFLP法确定各组GPⅢaPLA、GP Ⅰa 807C/T基因型.结果:仅于ASR组检出1例PLA1/A2基因型,其余均为PLA1/A1基因型,未发现PLA2/A2基因型,差异无统计学意义(P＞0.005);GP Ⅰ a807C/T基因位点AR组、ASR组的T等位基因频率均显著高于AS组,有统计学意义(P＜0.005).结论:GPⅢaPLA2基因可能不是阿司匹林抵抗的遗传危险因素.而GP Ⅰ a 807C/T基因位点的T等位基因与阿司匹林抵抗的发生相关联,可能是阿司匹林抵抗遗传易感因素.     

DGAT1基因K232A突变位点在3个中国荷斯坦母牛群体中的基因型频率分布及其与产奶量的相关性

二脂酰甘油酰基转移酶1(acylCoA:diacylglycerol acyltransferase,DGAT1)基因是影响奶牛产奶性状的主效基因之一,其第八外显子上的第232位的赖氨酸转化为丙氨酸(K232A)的错义突变是影响产奶量、乳脂和乳蛋白含量的因果突变.本研究利用GenBank中已公布的牛DGAT1基因DNA序列,于K232A位点两端设计引物,采用PCR-RFLP方法鉴定来自新疆和江西的3个中国荷斯坦母牛群体共454个个体DGAT1基因K232A突变位点的基因型,使用SAS9.0软件分析供试群体基因型分布及其与产奶量的相关性.研究结果表明:K等位基因为441 bp的PCR扩增片段,A等位基因为完全切开的202bp和239bp两片段.新疆1、新疆2和南昌金牛3个荷斯坦母牛群体在该位点上K等位基因的频率分别为51.9%、42.4%和27.2%;A等位基因的频率分别为48.1%、57.6%和72.8%.DGAT1基因K232A突变位点与三个母牛群体日平均产奶量的相关性分析发现在3个群体中KK型个体产奶量均低于AA型个体,但不同基因型个体间产奶量差异在统计学上没有显著差异.本研究为进一步探讨DGAT1基因在中国奶牛群体中的遗传效应及分子标记辅助选择培育良种奶牛提供参考.     

第12届国际生物奥林匹克竞赛(2001)理论试题(2)

(续 2 0 0 2年第 6期封三 )遗传和进化　　 79.猫的黑色由 1对 X连锁的等位基因决定 ;另一等位基因决定黄色。杂合型为龟壳色。黑色雌性与黄色雄性交配后会产什么后代 ?A.龟壳色雌性 ;龟壳色雄性B.黑色雄性 ;黄色雌性C.龟壳色雌性 ;黄色雄性D.龟壳色雌性 ;黑色雄性80 .1个男子到法庭作亲子鉴定。他是 B型血 ,Rh阳性 ,孩子母亲的血型为 B,Rh阴性 :孩子的血型为 A,Rh阴性。该男子是孩子生父的机率有多大 ?A.他不是父亲B.他有 5 0 %的可能是父亲C.他就是父亲D.他有 2 5 %的可能是父亲81 .孟德尔研究的豌豆的 7种性状都遵循分离规律的事实…     

用DHPLC法研究细胞周期蛋白D1的多态性与NPC遗传易感性之间的关系

细胞周期蛋白D1是一个关键的细胞周期调节因子和候选的原癌基因 ,其失调参与多种肿瘤 ,包括鼻咽癌的发生。由于细胞周期蛋白D1的基因CCND1第 4外显子存在单个核苷酸多态A/G(A870G) ,因此可产生两种不同的转录本。有报道表明CCND1的基因型与某些肿瘤的临床表型相关。为研究细胞周期蛋白D1的基因型对中国南方散发性鼻咽癌遗传易感性是否存在影响 ,用变性高效液相色谱法 (DHPLC)和DNA测序的方法对 84例鼻咽癌患者和 91例对照的PCR产物进行细胞周期蛋白D1的基因分型。对病例组与对照组基因频率的分布分别进行Hardy Weinberg平衡检验 ,两组间基因频率的差异用 χ2 检验进行比较。结果发现 :在鼻咽癌患者中 ,细胞周期蛋白D1基因型为AA型的 (占 2 0 .2 4% )显著低于正常对照 (占38.46 % ) ,而基因型为GG型和AG型的则显著高于对照 (χ2 =6 .946 ,Pcorrected =0 .0 16 ,OR =2 .46 3,95 %CI =1.2 49～4.85 9)。这表明细胞周期蛋白D1基因的A/G多态性与鼻咽癌的遗传易感性相关 ,在鼻咽癌患者中GG和AG型基因型显著高于健康对照     

鸡瘦蛋白受体(OBR)基因内含子8单核苷酸多态性与体脂性状的相关研究

以东北农业大学高低脂双向选择系的第 6世代肉鸡为材料 ,鸡 7周龄时测定体重和腹脂重等屠体性状。根据鸡瘦蛋白受体基因内含子 8的序列 (GenBank登陆号 :AF2 2 2 783 )设计引物 ,用直接测序的方法检测多态性位点 ,用PCR SSCP的方法进行基因型分析 ,建立适合的统计模型对多态性位点产生的基因型与生长和体组成性状进行相关分析。结果表明 ,在第 50 0和 659位碱基同时发生了T—C、G—A突变。经最小二乘分析 ,3种基因型在腹脂重和腹脂率上差异显著 (P <0 0 5) ,BB型个体腹脂重和腹脂率显著高于AB型 (P <0 0 5) ,极显著地高于AA型个体 (P <0 0 1) ;3种基因型在肝重上差异显著 (P <0 0 5) ,且AA基因型个体的肝重显著低于AB和BB基因型个体。初步推断OBR基因可能是影响鸡脂肪性状的主效基因或与主效基因连锁 ,推测可以利用这个多态位点对鸡的体脂性状进行标记辅助选择     

意蜂三个品系间的基因差异

用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦(1EF)电泳对意蜂(Apis mellifera ligustica)三个品系(渐农大A系, 湖北意蜂和引进的原意蜂)的成年工蜂进行了苹果酸脱氢酶 (MDH) 同工酶的测定。它们的MDH图谱均有三个区带(MDHI、MDHll和MDHIll),其中MDHII是由三个等位基因(a、b、c) 编码的,应有六种基因型(a/a、b/b、c/c、a/b、b/c和a/c),但本实验室测定的360余头个体中,均宋 出现b/b型.浙农大A系出现了除b/b型以外的其它五种基因型,而其它两个晶系都仅出现了c/c, a/c和b/c等三种基因型。对结果进行独立性检验,浙农大A系的MDHII的基因型频率、基因频率以及 杂合度等与其它两个晶系均有很显著的差异,这说明它与这两个晶系已有了相当程度的遗传分化,因此,这个结果可以为浙农大A系的建立提供一个遗传和生化的依据。     

细胞色素P450 2D6缺陷型等位基因的家系分析

利用等位基因特民扩增法(ASA)为基础的基因分型法,对细胞色素P4502D6 (CYP2D6)缺陷型等位基因携带者的9个家庭共38个进行了基因分型,并与用右旋美沙芬为 探针的表型分型法进行对比,发现两种方法的结果是一致的,CYP2D6酶缺陷型等位基因呈常染色体隐性遗传。 Abstract:A genotyping method based on the principle of allele-specific amplification and a phenotyping procedure with dextromethorphan as a probe were employed in familial study of nine families with 38 members for the cytochrome P450 2D6(CYP2D6)deficient alleles——CYP2D6A,CYP2D6B,CYP2D6D and CYP2D6T.The results showed that the CYP2D6 deficient alleles were inherited as an autosomal recessive trait.     

兔成纤维细胞生长因子5(FGF5)基因SNP及其与产毛量的相关分析

通过PCR产物直接测序的方法, 对荥经长毛兔、天府黑兔以及加利福尼亚兔的FGF5基因外显子1和外显子3进行单核苷酸多态性分析。在外显子1的217位(位点A)检测到由TCT三碱基插入引起的移码突变, 在外显子3的59位(位点B)和3位(位点C)分别发生了错义突变由T→C和同义突变由T→C。通过计算发现各位点不同的基因型和等位基因频率在3个兔品种中存在较大的差异, 位点A、B在长毛兔和肉兔中均有各自的优势基因型和等位基因。各位点基因型与产毛量的最小二乘分析表明, 位点A各基因型的个体在产毛量上差异不显著(P＞0.05), 位点B各基因型个体产毛量的差异极显著(P＜0.01), 位点C各基因型个体产毛量的差异显著(P＜0.05)。初步推断FGF5基因可能是影响长毛兔产毛量潜在的主效基因或者与主效基因连锁, 可作为长毛兔产毛性状连锁分析的候选遗传标记。     

ABO血型遗传习题一例

《日本中学生物课基础》一书中(第194页)有这样一道试题(本题有增改): 人类的ABO血型系统是遗传的。该血型系统决定于I~A、I~B和i三个基因。基因I~A、I~B对i是显性,基因型I~AI~A和I~Ai的个体为A型血;基因型I~BI~B和I~Bi的个体为B型血;基因型     

κ中国荷斯坦奶牛κ-酪蛋白基因第四外显子多态性与产奶性状的关联分析

摘要: 以544头中国荷斯坦奶牛为研究对象, 以k-酪蛋白基因为产奶性状的候选基因, 扩增779 bp的片段, 结合测序结果采用PCR-RFLP方法来检测k-酪蛋白基因3个位点的多态性。结果在exon 4的第10 891 bp、10 927 bp和10 988 bp处分别发生了T/C、C/A错义突变和G/A同义突变, 据此分别选择了TaqⅠ、HindⅢ、 PstⅠ等 3种限制性内切酶检测了其多态性。发现3个位点的A、B等位基因在群体中都有分布, 且处于低度多态; A 和B 等位基因的频率分别为86.03%和13.97%; AA, AB和BB基因型频率分别为73.71%, 24.63%和1.66%; c2适合性检验表明, 该群体在这3个位点的突变达到Hardy-Weinberg平衡状态(P > 0.05); BB和AB基因型个体乳脂率显著高于AA基因型个体(P<0.05), AB基因型个体脂蛋白比显著高于AA基因型个体(P < 0.05), 但不同基因型对产奶量和乳蛋白率没有显著影响; 3个位点的酶切多态性在所研究群体中是紧密连锁的。说明在中国荷斯坦奶牛群体中, κ-酪蛋白B等位基因可作为改良奶牛乳脂率性状的分子遗传标记。