人类Y染色体的演化

人类Y染色体由于其性别决定的特殊功能和独有的进化史一直以来都备受关注。Y染色体起源于常染色体,经历了严重的退化过程。由于其缺乏重组,蛋白编码基因少,重复序列多所以研究进展缓慢。近年来,随着比较基因组及测序技术的快速发展,对人类Y染色体最终命运的争论不断加剧,Y染色体的研究正逐步成为热点。文章综述了人类Y染色体的结构、遗传特点、起源及进化过程,并根据目前的研究进展对Y染色体的最终命运进行了讨论,提出了作者的一些看法,以期为从事遗传及性染色体进化的研究者提供参考。     

Y染色体的分子结构和多态性研究与应用

人类Y染色体是最小的近端着丝粒染色体,作为男性所特有的染色体,在减数分裂的过程中几乎不与X染色体发生交换重组,故呈现出单倍型遗传,而Y特异区DNA序列的改变构成了人类Y染色体的多态性.其异常通常会导致各种遗传效应.综述了Y染色体的分子结构及其遗传多态性的最新研究和应用.     

高速演化的Y染色体

一项新研究报告显示,Y染色体是人类所有基因中演化最快的染色体。科学家将人类的基因与猩猩比对,发现Y染色体差异度为30％,而其他基因的差异度为28％。这意味着人类的Y染色体与人类其他基因相比,存在2个百分点的进化程度差异,而该演化过程是从大约600万年前开始。     

Y染色体：男人的前世和今生

"直到最近,人类 Y 染色体都被看作是染色体组中的‘少年犯’,它充满了垃圾 DNA,少有有用的基因,而且特立独行,不愿与其他染色体‘沟通’,正不可避免地陷入堕落的命运。"这是2003年《自然》杂志综述人类 Y 染色体测序工作完成时的开场白。人类的性别是由性染色体所决定的,只存在于男性中的 Y 染色体     

人类Y染色体DNA多态性及其应用

Y染色体的大部分区域为Y特异区,呈严格的父系遗传,因此Y染色体上的DNA多态性在人类进化、法医学等领域具有特殊的应用价值。     

雄性学研究(2)

Y染色体为男性特有,因此其与男性特有的遗传性密切相关。根据Y染色体特性和功能特点,可将Y染色体分区,为基因的定位打下了基础。其中位于Y染色体短臂上的性别决定基因(Sex region of Y chromosome,人类以SRY、小鼠以Sty表示)的研究进展是近几年来人类在性别决定、性别分化研究中获得的最大的突破性成果。20世纪50年代以前还象谜团一般有关性别决定、性别分化的问题,随着细胞、分子生物学技术迅速发展,被逐步剥去层层神秘色彩,在染色体、DNA水平上得以阐明。     

人类的性別决定

1923年,潘特(Painter)首先提出人类的性别,决定于X和Y两种不同的性染色体。女性的性染色体为XX,男性的性染色体为XY。人类的卵一律含有一个X染色体(另有一组常染色体);而精子却分为二类:一类含有一个X染色体,另一类含有一个Y染色体(此二类精子也都另有一组常染色体)。卵与X精子受精,形成XX合子,则发育为女性,若与Y精子受精,形成XY合子,则发育为男性。潘特所提出的有关人类的性别决定方法,基本上是正确的。不过,他所提出的人类染色体数目是48的     

人类X染色体与Y染色体是否为同源染色体

对同源染色体的概念及人类X染色体与Y染色体的来源、形态结构、功能以及减数分裂中的行为等进行了讨论.X染色体与Y染色体虽然在形态、大小以及所含的基因等方面有差别,但从综合分析看,二者属于同源染色体,或者属于特殊的同源染色体.     

人类性染色体与遗传病

人体细胞内有46条染色体,其中44条常染色体为男女共有,两条性染色体,男女有别,正常女性有两条X染色体,核型为46,XX;正常男性有一条X染色体和一条Y染色体,核型为46,XY。按人类染色体命名的国际体制,人类的46条染色体两两相配成23对,分7组,X染色体属C组,具亚中着丝粒,Y染色体属G组,有近端着丝粒。随着基因定位技术的不断发展,人们已将三千多个基因     

染色体多态性与临床效应及生殖关系的探究

为了探讨人类染色体结构多态性与生殖异常临床效应的关系,按常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G、C显带,对1 414例遗传咨询者进行核型分析,检出异常核型273例。其中多态性变异180例,占65.93%,非多态性异常核型93例,占34.07％。多态性变异包括D、G组短臂增长10例,次缢痕增长(包括1、9和16号染色体)35例,大Y染色体和小Y染色体 99例,Y染色体臂间倒位6例,9号染色体臂间倒位30例。结果表明,人类染色体多态性与流产、不孕不育、死胎、生育畸形儿等有相关性。     

X和Y是同源染色体吗?

同源染色体(homologous chromosomes)也称"同型染色体".它是指细胞内形态、大小和结构都相同的,一个来自父本,一个来自母本,在减数分裂时两两配对的染色体.根据此定义,人类的X和Y染色体属于非同源染色体,虽然它们一个来自父方,一个来自母方,都与控制人的性别有关,但两者的形态、大小、结构相差很大.X和Y染色体既然不是同源染色体,那么在减数分裂时,X和Y染色体能否配对呢?如果不能配对的话,减数第一次分裂后期为何又能分开,X染色体到一个细胞,Y染色体     

Y连锁遗传的通径分析

在XX-XY型生物中,限雄遗传性状即只能由父亲传至儿子的性状,完全由Y染色体传递。人类中,属于Y连锁的性状,已知有睾丸决定因子(TDF)和Y组织相容性抗原(HY抗原),可能还包括毛耳等少数几个性状。鉴于Y染色体仅载有少数几个基因,不像X染色体携带着大量基因,因而至今关于伴性遗传的群     

人类1号、X、Y染色体基因密码子偏好性研究

随着人类基因组计划测序工作的完成,进一步数据挖掘工作已成为新的研究热点。根据人类1号、X、Y染色体数据,通过自编的Perl程序,提取3条染色体基因的CDS序列,利用密码子偏好性的理论及生物信息学方法分析其碱基组成特点和密码子使用模式,确定了偏好密码子和最优密码子,探讨影响其密码子用法的主要因素。结果表明:1)人类1号、X、Y染色体基因偏好使用以G或C结尾的密码子;2)密码子的使用受基因长度的影响,较长的基因具有较高的表达水平和密码子使用偏性;3)基因表达水平对人类1号、X、Y染色体基因的密码子使用没有影响,暗示了这3条染色体并未承受翻译选择的压力;4)人类1号、X、Y染色体基因共有32个偏好性密码子,其中编码Arg的AGG和AGA、编码Val的GTG、编码Leu的CTG、终止密码子TAG为最优密码子。     

一个带有大Y染色体家族的细胞遗传学研究

在人类细胞遗传学的研究中,Y染色体长 臂的变异是人们熟知的事实。一些学者对Y染 色体长度的变异与种族、犯罪行为、身高间的关 系等问题进行了研究[4,7,1170但至今对Y染色体 长度变异的生物学意义未能取得满意的解释。 近年来随着基因定位研究的发展,人的攀丸决 定因子（testis determining factor, TDF） 基因 为H-Y抗原（Y-histocom-patibility antigen）基 因已定位在Y染色体＿尸l。这一进展促使人们 对Y染色体的研究发生了新的兴趣。     

Y连锁遗传的通径分析

在XX-XY型生物中,限雄遗传性状即只能 由父亲传至儿子的性状,完全由Y染色体传 递(1]。人类中,属于Y连锁的性状,已知有辜丸 决定因子（TDF）和Y组织相容性抗原（HY抗 原）,可能还包括毛耳等少数几个性状131。鉴于 Y染色体仅载有少数几个基因,不像X染色体 携带着大量基因,因而至今关于伴性遗传的群 体遗传分析几乎只以X染色体为对象,很少对 Y连锁遗传进行分析。今后随着实验手段等的 发展,Y染色体上的基因肯定会逐渐地增加,因 此有必要对此加以讨论。     

中国人体细胞染色体高分辨G带模式图

本工作应用高分辨染色体技术,分析了31名健康汉族人外周血的高分辨G带,制作了中国人体细胞染色体的高分辨G带核型图。并经镜下比较和照片剪贴配对分析,认为中国人体细胞高分辨G带的带纹顺序与宽窄基本与人类细胞遗传学高分辨显带命名的国际体制(ISCN,1981)中高分辨G带模式图一致,但在850条带阶段,1、2、8和Y染色体的某些区带与ISCN(1981)的模式图有些差别,故重新描绘了这四个染色体的模式图。     

信息

“东亚现代人史前迁徙的遗传学研究”取得新进展东亚现代人的史前迁徙一直是人类学界颇多争议的问题之一。以前的遗传学研究揭示了东亚南方和北方人群在遗传背景上存在一定的差异,但如何解释这种遗传差异以及它同东亚现代人史前迁徙路线的关系是大家争论的焦点。昆明动物研究所“引进国外杰出人才”计划获得者、副所长宿兵研究员领导的研究小组采用父系遗传的Y染色体的遗传标记,对40个东亚南北方代表群体,共2332个男性个体进行了系统的比较分析。他们的研究结果表明,南方群体的Y染色体单倍型较北方群体更为丰富,并存在南方群体特有的单倍型…     

X和Y染色体的共同基础

最近,一些研究人员确定了几种在两种性染色体上都存在的基因。现在看来,至少有两种基因存在于某些种类的哺乳动物的X和Y两种染色体上。其中一种基因称为STS,存在于小鼠X和Y染色体上,能影响类固醇硫酸酯酶的活性;另一种基因为人类X和Y     

人类Y染色体回文序列紧邻核苷酸的语言特征

人类基因组Y染色体回文序列具有非常特殊的对称结构,容纳了许多控制着睾丸发育的基因,破译其结构与所隐含的遗传信息成为生物信息学家们的机遇和挑战.利用语言学中Zipf定律的方法分析了Y染色体八个回文序列(P1～P8)中紧邻核苷酸的频率及其关联度的分布特征。用数学模型进行了精确地描述,发现紧邻核苷酸的频率分布并不满足Zipf定律,而满足三次多项式分布及紧邻核苷酸关联度的分布,满足逆函数分布,这些特征是人类Y染色体回文序列长期进化的结果。     

一个遗传两代的Y染色体长臂缺失

自Jacobs和Ross (1966)假定男性决定 因子定位于Y染色体短臂近着丝粒处以来,许 多研究证实,Y染色体与男性的决定有着密切 的相关。Y染色体结构异常类型有7种：双着 丝粒Y染色体、Y等臂染色体、环状Y染色体、 Y和常染色体、Y和X染色体、Y和Y染色体易 位及Y染色体缺失等。本文报道一个遗传两代 的46, X,del(Y) (pter＊ q11·6:～ 12:)。