基于疾病本体的疾病相似性计算方法

疾病相似性研究对于复杂疾病发病机制的理解、诊断、预测和药物研发具有重要意义.最近,研究人员通过集成多种疾病术语库,构建了描述疾病关系的疾病本体(disease ontology,DO),这为从DO角度研究疾病相似性打下了基础.本文综述了基于DO及其注释信息的疾病相似性计算方法,探讨了疾病相似性计算存在的问题和挑战,为疾病相似性进一步的研究提供有益参考.     

综述与专论: 灵长类动物在人类神经系统疾病动物模型中的应用

灵长类动物遗传、行为、认知、生理、生化和解剖结构等生物学特性更接近人类,具有其他实验动物无法替代的高级脑功能结构及神经活动的优势,是研究人类神经系统疾病理想的模式动物,研究的结果更容易推广应用到人类。常被用来建立神经退行性疾病、精神性疾病等疾病的动物模型,研究其发病机制、病程的发生发展及治疗药物等,为人类神经科学及相关医学研究做出了不可替代的贡献。本文综述了近年来国内外灵长类动物在人类神经系统疾病动物模型研究中的应用进展,分析了该领域目前存在的困难和问题,探讨了未来的一些研究方向,以期为神系统经疾病的深入研究提供思路。     

幽门螺杆菌：掀起对胃十二指肠病认识的革命

近些年来有关幽门螺杆菌的科研活动和出版物大量涌现,形成爆炸之势。现已公认,幽门螺杆菌是胃十二指肠疾病的罪魁祸首。大多数消化性溃疡、慢性胃炎和一些胃癌,是由此菌引起的。将近一个世纪以来医学界的古老信条：“无酸则无溃疡”,或将由“无幽门螺杆菌感染则无溃疡”所代替。根治胃十二指肠病的诱人前景,即将成为事实。因此可以说,幽门螺杆菌的发现,是对胃十二指肠疾病认识的一次革命。     

HO-1 在肝肾疾病中的作用研究进展

血红素氧合酶是血红素降解的限速酶,与酶解产物胆红素、CO-道,共同发挥着抗氧化、抗炎、抑制细胞凋亡、改善组织微循环等作用。血红素氧合酶1是血红素氧合酶的诱导型在脓毒血症、高血压、急性肺损伤等多种疾病中均呈现适应性诱导表达并产生相应的细胞保护作用在肝脏缺血再灌注损伤、肝硬化、肝衰竭、肝移植、急性肾损伤、移植肾损伤等疾病中也发挥着细胞保护作用。本文综述了近年来血红素氧合酶1在肝肾疾病中作用的研究进展,以期为未来治疗方法带来新突破。     

酪酸梭菌与胃肠道及肝脏疾病的研究进展

酪酸梭菌作为一种革兰阳性厌氧杆菌,从其发现、研究、开发到今天的广泛应用已经有140年的历史。相关作用机理研究发现,其具有调节肠道菌群平衡、保护肠道黏膜、增强宿主免疫力、抗肿瘤、调控基因表达和抑制炎症反应等多方面的作用。酪酸梭菌作为一种微生态制剂,已广泛应用于医药、保健和水产等多种行业,尤其在预防与治疗菌群失调引起的相关腹泻、炎症性肠病、肠易激综合征、结直肠癌及肝性脑病、肝硬化等肝脏疾病方面已有深入研究,一直是微生态领域研究的热点。因此,本文就酪酸梭菌与胃肠道及肝脏疾病的相关研究进展进行简要综述。     

溶酶体与疾病

１溶酶体简介溶酶体（Ｌｙｓｏｓｏｍｅ）又称溶质体。１９５５年由克里斯琴（ＣｈｒｉｓｔｉａｎＤｅＤｕｖｅ）应用新发展的细胞分级技术,从鼠肝细胞偶然分离出来而发现的。在电镜问世之前,人们把它与线粒体或分泌颗粒等混为一谈。直到５０年代,运用超速离心方法和电...     

妇科联合普外科腹腔镜手术15例临床分析

目的:探讨妇科外科联合进行腹腔镜手术的临床特点。方法:选择因妇科疾病合并普外科疾病而需行联合腹腔镜手术的患者15例为观察组,选取同期因单一妇科疾病行腹腔镜手术的患者例15例为对照组,对两组患者的平均手术时间、肠功能恢复时间、术后平均住院日和术后并发症发生情况等指标进行分析比较。结果:两组患者手术均获得成功,无1例中转开腹,也无1例严重并发症发生。观察组的平均手术时间为(130 92)min,对照组平均手术时间为(110±82)min,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);观察组的术后肠功能恢复时间及术后平均住院日分别为(20±10)h、(3.7±1.5)d,对照组分别为(19±10)h、(3.5±1.3) d;两组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:妇科普外科联合进行腹腔镜手术是安全有效的。     

碱性磷酸酶同工酶研究进展与应用

碱性磷酸酶（ＡＬＰ）及其同工酶的研究已越来越为人们所重视,特别是目前对肾脏疾病及肿瘤方面的研究进展迅速,作为某些疾病的标志物正为人们所认识,本文简要综述了在碱性磷酸酶同工酶的研究与应用的新进展 。     

Caspase与神经系统疾病

近年来,细胞凋亡发生机制的研究已取得众多进展。研究表明,许多神经系统疾病与caspase家族有着密切联系。现将细胞凋亡的最新研究结果及其与神经系统疾病的关系,尤其是caspase家族在神经系统疾病中的主导地位作简单综述,希望由此了解神经元细胞凋亡的内在机制并达到治疗目的。     

脑靶向寡核苷酸药物策略用于衰老相关脑部疾病治疗

寡核苷酸药物近10年发展迅速,已有多款应用于临床治疗。因其设计便捷、序列灵活、特异性高,有望解决许多靶点难成药的困境,并且其临床转化周期和成本较低,目前已成为新兴生物技术药物研发的前沿领域。脑部疾病包括多种目前无法治愈的疾病,如神经退行性疾病、胶质瘤、运动神经元疾病等,其中很多与年龄相关,被认为是衰老相关脑部疾病。因其病因复杂,许多靶点难成以药,同时由于脑部特殊屏障系统“血脑屏障”的存在,导致大部分药物无法实现脑部病灶的有效积累,众多小分子药物遭遇临床转化失败。寡核苷酸类药物的特异性和序列灵活性提供了新的成药可能性,但同样面临脑部递送的挑战。尽管目前已有多款寡核苷酸类药物应用于医疗市场,但脑靶向寡核苷酸药物仍然极为罕见,随着纳米递送和脑靶向基团研究的逐渐成熟,未来5~10年寡核苷酸药物用于脑部疾病治疗将成为可能。本文针对本领域重点话题如寡核苷酸药物临床批准的应用案例、脑靶向寡核苷酸药物的递送瓶颈和当前策略,以及衰老相关脑部疾病的寡核苷酸药物潜在靶点进行了梳理,同时对临床转化中的难点和面临的挑战展开了综述和讨论。     

模式动物斑马鱼在神经系统疾病研究中的应用

近年来,斑马鱼作为一种新型模式动物被广泛地应用于发育学、遗传学、行为学和分子生物学等研究领域。其具有繁殖能力强、发育迅速且同步、体外受精和幼体透明等生物学和形态学特点,经广泛培养和筛选突变品种,目前斑马鱼品系资源丰富。与其他非脊椎模式动物相比,它与人类有更高的同源性。本文主要介绍斑马鱼作为一种理想的模式动物,结合其特殊的行为学检测手段和分子生物学特点,在研究神经系统疾病的发病机制、构建疾病模型和相应药物筛选等方面的应用。     

碱性磷酸酶同工酶研究进展与应用

碱性磷酸酶（ＡＬＰ）及其同工酶的研究已越来越为人们所重视,特别是目前对肾脏疾病及肿瘤方面的研究进展迅速,作为某些疾病的标志物为人们所认识,本文简要综述了在碱性磷酸酶同工酶的研究与应用的新进展。     

遗传性神经疾病的分子生物学

九十年代以来,神经分子生物学研究日益成为神经生物学研究中的一个新生长点,越来越多的与神经疾病有关的基因被克隆分离,涉及神经骨肉疾病,神经退行性变性和与三核苷酸重复序列突变有关的疾病,本选择其中较有代表性的几种遗传性神经疾病的分子生物学研究结果予以综述。     

趋化因子CXCL16与临床疾病

趋化因子在T细胞迁移过程中起重要作用,CXCL16是作为磷脂酰丝氨酸和ox-LDL的清道夫受体的多功能趋化因子。血管内皮细胞同时表达功能性地分泌型和膜结合型CXCL16分子,分泌型CXCL16参与激活T淋巴细胞趋化。膜结合型CXCL16作为粘附分子,通过它的趋化因子活性区参与活化T淋巴细胞与血管内皮细胞之间的识别和直接粘附;促进大量的特异性炎症细胞浸润。研究证明趋化因子CXCL16在多种临床疾病中扮演起重要作用。本文综述了CXCL16与临床疾病的关系及其研究进展。     

组蛋白去乙酰基转移酶2在疾病中的研究进展

HDAC2是Ⅰ类组蛋白去乙酰基转移酶,能够促进激素和依赖细胞因子的信号转导.HDAC2是口腔癌、前列腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌以及胃癌特异的肿瘤标记物;对肌肉和心脏相关疾病,胚胎发育、神经功能都有重要影响.药物研发和药物介入技术选择HDAC2为精确的靶标已经证明是一个有效的治疗方法.本文对HDAC2在正常和相关疾病中的作用进行了总结.     

全基因组外显子测序及其应用

近年来,众多研究小组开展了大量的全基因组关联研究(Genome-wide association studies,GWAS),发现并鉴定了许多与复杂疾病/性状相关联的遗传变异,为复杂疾病发病机制的研究提供了重要线索。由于GWAS的结果存在假阳性、假阴性、检测到的单核苷酸多态性很少位于功能区以及对稀有变异和结构变异不敏感等问题,导致了其应用的局限性。而新一代测序技术的进步,促进了全基因组测序和全基因组外显子测序的快速发展,为解决上述问题提供了契机。全基因组外显子测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。由于其具有对常见和罕见变异高灵敏度,能发现外显子区绝大部分疾病相关变异以及仅需要对约1%的基因组进行测序等优点,促使全基因组外显子测序成为鉴定孟德尔疾病的致病基因最有效的策略,也被运用于复杂疾病易感基因的研究和临床诊断中。     

肝,胆系统疾病的彩超诊断要点

第一节 肿瘤性病变 一、肝脏炎性假瘤 灰阶声图像:肿块不规则,多为葫芦状,一大一小,有时可呈多结节;后方回声无明显改变;一般无肝硬化征象。 频谱多普勒:病灶周边部的彩色血为动脉型频谱。 彩色多普勒:大部分无任何彩色血流,少部分在病灶周边部显示彩色血流。 二、肝脏血管瘤     

视网膜变性等疾病对治疗药期待甚高再过10年将成为250亿美元的市场

与眼科疾病有关的治疗药物其范围十分宽泛,它包括感染症和花粉症等过敏性疾病、角膜障碍的干眼病、主要造成失明的视网膜疾病--青光眼、老年性黄斑变性、伴随糖尿病产生的糖尿病性黄斑浮肿等的治疗药物.特别是对视网膜变性治疗药物的医疗需求非常高. 参天制药公司2011年发布的市场预测报告指出,2010年眼科药物市场规模为170亿美元,10年后的2020年将扩大到250亿美元.其中视网膜变性治疗药物将从28.9亿美元增加到95亿美元,增长了3倍以上;青光眼治疗药将从56.1亿美元增加到70亿美元;干眼、感染症等其他眼病治疗药将与现在持平.似乎老年性黄斑变性等视网膜变性治疗药是市场成长的关键.     

慢性阻塞性肺疾病患者疾病认知水平调查及其影响因素分析

摘要 目的：调查慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者疾病认知水平,分析COPD患者疾病认知水平的影响因素。方法：选择2018年10月至2020年11月我院收治的162例COPD患者,采用自行设计的一般资料调查问卷和COPD疾病认知问卷（BCKQ）收集患者信息和评估COPD疾病认知水平。采用单因素及多因素Logistic回归分析COPD患者疾病认知水平的影响因素。结果：共发放162份问卷,有效回收160份,有效回收率98.77%（160/162）。COPD患者BCKQ总分为（31.01±2.16）分,单因素分析结果显示不同年龄、职业、文化教育程度、居住地、家庭月收入、健康信息获得途径、每年急性发作次数、每年医疗支出的COPD患者BCKQ总分差异显著（P＜0.05）。进一步多因素Logistic回归分析结果显示职业、文化教育程度、家庭月收入、健康信息获得途径、每年急性发作次数是COPD患者疾病认知水平的影响因素（P＜0.05）。结论：COPD患者对疾病认知水平偏低,且受多种因素影响,临床工作者应结合相关因素进行针对性健康宣教,以提供患者对疾病的认知水平。