致病基因的定位候选克隆

基因组研究的迅猛发展,使我们有必要重新审视致病基因克隆的各种策略与技术,以及人类基因组研究在致病基因克隆中的作用。定位候选克隆基因策略强调充分利用已知的细胞遗传学、医学遗传学、分子遗传学、分子生物学和生物化学知识,特别是人类基因组研究的最新成果,综合功能克隆、定位克隆与传统候选基因研究的策略,分离鉴定致病基因。今天的定位克隆已几乎不再需要染色体步移,甚至有可能避开cDNA筛选。     

高等植物的同源异型基因

最近几年,对植物中同源异型基因的研究正日益引人注目,并且取得了很大进展。以一些模式植物（例如拟南芥和金鱼草）局部组织的形态发育过程为研究系统,将传统经典遗传学方法和现代分子遗传学技术相结合,已经分离了许多在植物器官发育中起重要作用的同源异型基因,并初步阐述了这类基因的功能和分子之间相互调控的概约作用框架。     

用两数和的平方公式理解孟德尔发现分离定律

通常认为孟德尔在豌豆子二代得到3∶1分离比的基础上发现了分离定律。参考孟德尔论文,在多代自交确认了子二代1∶2∶1分离比后,孟德尔才根据自己的假设提出了遗传学分离定律。两数和的平方公式架起了1∶2∶1基因型分离比与1∶1基因分离比之间的桥梁,科学地反映了等位基因在形成配子时发生分离和受精时随机结合的数理基础,使测交得以验证数理推论。这反映了遗传学研究的自在逻辑,也体现了孟德尔的成就超越当时细胞生物学发展水平的历史必然。     

基因概念的充实与更新

遗传学自其诞生之日起,就始终与基因的概念紧密相联。因此,了解基因概念的充实与更新有益于遗传学的学习。基因仅是个符号 1866年,遗传学的奠基人孟德尔以《植物的杂交实验》为题发表了他历时八年的实验结果。他应用“回交”技术和数理统计的分析方法,研究了豌豆个别性状在亲代和子代间出现的关系,揭示了遗传学的两个基本规律——分离规律和自由组合规律。在这样一篇具有划时代意义的科学文献中,孟德尔提出豌豆的高、矮、红花、白花等性状受“遗传因子”(后来学者们称为基因)控制。这就是说,这种“遗传因子”     

蓝藻分子遗传学十年研究进展

蓝藻遗传学研究始于60年代,其间经历了大约20年的徘徊,随着分子生物学、分子遗传学研究的进展,特别是重组DNA技术的广泛应用,为蓝藻遗传学研究提供了转机和新的洞察力,绕过应用经典遗传学技术方法所遇到的困难,另辟新径,直接分离基因,加速了研究工作的步伐。随着蓝藻本身一些重要而独特的生理特性逐渐为人们所认识,研究者日增,最近十年,蓝藻分子遗传学研究进展迅速,不仅在藻类学研究中处     

对遗传学教学中有关减数分裂前期Ⅰ发生的配对、联会和重组事件关系的思考

减数分裂时期染色体行为作为遗传学三大遗传规律（基因分离规律、基因自由组合定律及连锁遗传规律）的细胞学基础,是遗传学教学中的重点,也是生命科学前沿研究的焦点。快速发展的分子生物学为减数分裂的分子机制提供了更深的认识和理解,并出现一些与教科书内容不一致的情况。本文对减数分裂研究前沿进行简单综述,重点阐述对减数分裂时期配对、联会和重组关系的新认识,以期将前沿研究融入遗传学教学之中,从而激发学生的学习兴趣,提高授课效果。     

苏云金芽孢杆菌晶体蛋白的分子遗传学

本文综述了苏云金芽孢杆菌晶体蛋白研究的最新进展,着重阐述了晶体蛋白的分子遗传学,包括晶体蛋白基因的定位及分离、基因结构及其与蛋白质结构与功能的关系,基因在芽孢形成过程及在体外系统中的表达调节及其分子机制,指出了晶体蛋白基因研究在理论上的意义和在实际应用中的前景。     

新酵母遗传学

基因克隆和酵母菌DNA转化技术已大大地加强了形式酵母遗传学的力量。现在已可能分离任何形式遗传学确定的基因,用离体产生的突变衍生物取代正常的染色体序列而任意改变酵母基因组,创造表现为自主复制子或小染色体的DNA分子。新酵母遗传学的这些独特的特征已用于研究真核分子生物学中的许多问题。     

小鼠毛色遗传的控制机制及其在遗传学教学中的应用

小鼠是最常用的哺乳动物模式生物,其毛色有白色、灰色、黄色、黑色等,是典型的孟德尔遗传性状。但在本科遗传学教学中,一般只在介绍隐性致死基因的时候才提到小鼠毛色遗传的例子。作者深入挖掘和整理了小鼠毛色遗传的分子机制,并把这个例子贯穿于讲解孟德尔遗传以及介绍分子遗传学的基因结构、基因功能、基因调控、基因互作、基因的表观遗传学修饰和数量性状遗传等,尝试用同一个案例贯穿本科遗传学教学,培养学生建立由表及里的系统分析能力,既凸显遗传学研究的前沿性和完整性,又吸引了学生的注意力,激发了学生的学习兴趣,收到了很好的教学效果。     

植物未知产物发育基因的分离方法

近年来,由于分子生物学和遗传学向发育生物学和生理学渗透,生长发育的遗传控制成为研究的热点。到目前为止,人们主要借助蛋白质的分离纯化分离了一些发育基因,但绝大部分发育基因的产物是未知的,其分离工作相当困难。近年来发展起来的基因克隆技术使未知产物的发育基因克隆取得了突破性的进展,本文对这些技术进行了简单的介绍和评述。     

植物未知产物发育基因的分离方法

近年来,由于分子生物学和遗传学向发育生物学和生理学渗透,生长发育的遗传控制成为研究的热点,到目前为止,人们主要借助蛋白质的分离纯化分离了一些发育基因,但绝大部分发育基因的产物是未知的,其分离工作相当困难,近年来发展起来的基因克隆技术使未知产物的发育基因克隆取得了突破性的进展,本文对这些技术进行了简单的介绍和评述。     

转座因子标签法

转座因子(Transposable element)是Mc-Clintock在玉米的染色体上首先发现的,以后在大肠杆菌、酵母、果蝇、线虫、蚕及金鱼草与矮牵牛等植物中也陆续发现了转座因子的存在。转座因子的发现是遗传学发展史上的重要里程碑,是本世纪遗传学领域内重大的发现之一,在理论和实际应用上都有重要的意义。近年来,由于分子遗传学研究的进步,对转座因子的结构、转座的机理等方面的研究取得了很大的成绩,转座因子的应用研究开始受到人们的重视,特别在应用转座因子作为标签来分离高等植物基因的研究中取得了令人瞩目的成绩。本文就转座因子标签法分离高等植物基因的研究进展作一大致的介绍。     

选育1个玉米果穗验证遗传学三规律

为了选育新的实验材料, 予以1个F2代玉米果穗上不同籽粒性状的分离比, 验证遗传学三规律, 依据遗传学三规律研究内容, 选择玉米第4对染色体上甜质胚乳基因Sn1sn1、第9对染色体上粒色基因C1c1和糯质胚乳基因Wxwx, 这3对基因所调控的相对性状为原始试材。经连续多代自交与测交、正交与反交, 严格选择, 终于选育出基因型纯合的亲本, 组配成杂交种。文章以“玉米基因交换值”和减数分裂所形成的配子类型、数量, 推导出理论值来衡量新的实验材料F2代同一个果穗上不同籽粒性状的分离比。结果显示: 自交穗呈现出3个 3︰1、2个9︰3︰3︰1、1个连锁交换, c2值均小于准许值。即准确、恰当验证遗传学三规律, 又将遗传学三规律融合在一起, 形成完整统一体, 选育出目前最新的实验材料。     

植物抗病基因的克隆策略

通过经典遗传学分析,已经从许多植物鉴定出控制抗病性的单基因,但对于它们的分子克隆却困难重重,更不清楚它们的结构特征、表达和调控模式,产物分子组成及其作用机制。要成功地克隆植物抗病基因必须具备以下条件:①目的基因必须表型明确;②单个目的基因编码抗病性;③抗病基因是一对等位基因控制的显性基因;④易获得抗病基因的突变体和重组体。由于克隆和定性植物抗病基因具有深远的基础和应用意义,因此在过去的10年中,世界上许多国家实验室和研究小组都致力于分离那些经典遗传学精确     

痢疾杆菌大质粒的快速分离与检测

质粒是细菌染色体外小的共价闭环DNA(cccDNA)。质粒的分离与检测是微生物遗传学、基因工程等研究中的基本手段之一。Kopecko叙述了痢疾杆菌大质粒的分离方法,但过程较繁。国内分离痢疾杆菌大质粒并检测其分子量的工作尚未见报道。     

可移动的基因

1928年摩尔根(T.H.Morgan)在《基因论》(The Theory of the Gene)一书中曾专门论述了基因在染色体上占有固定的位置,并呈直线排列。虽然基因之间有时也会发生有秩序的交换,但只限于在同源染色体的等位基因之间进行,所以通过交换一般仍不变更基因的位置(在杂合型中,只是显、隐性基因的互换,该基因在染色体上占有的位置不变),相反,却可通过交换值的计算推断同一染色体上基因和基因之间的相对距离。摩尔根把他所发现的这一规律,连同孟德尔的分离和自由组合规律合称基因学说.基因学说的建立大大推动了遗传学的发展,因此摩尔根曾在1933年获诺贝尔医学、生理学奖。基因学说为无数遗传学实验所证实,在遗传学中已被认为是最基本的原理。但是科学总是不断地发展的,今天已充分证明,摩尔根的基因学说带有一定的局限性。基因在染色体上是直线排列的,但有些基因在染色体上的位置却     

遗传学教学中在细胞与分子水平上理解等位基因的显性与隐性

在孟德尔遗传学中显性与隐性描述一对等位基因在杂合体时的功能关系,把在表型上看出效果的等位基因称为显性等位基因,看不出效果的称为隐性等位基因,并由此提出分离定律和自由组合定律,开创了遗传学这一学科。这样的描述最初是逻辑推理的需要,但对于研究生命结构与功能关系的实验性科学而言,必须在细胞与大分子实体上找到显性与隐性的生物学基础。在遗传学教学中,如何用现代分子遗传学知识诠释经典的显性和隐性概念是教师经常面临的释疑问题。笔者认为要理解等位基因显性和隐性的实质,必须了解等位基因的差异及其产物RNA或蛋白质在细胞中的具体作用。不同等位基因的蛋白质或者RNA产物在细胞内的不同时间、不同地点所起的作用不同,赋予了在细胞、组织或器官水平上能够区分观测到的表型差异,即显性或者隐性。文章根据基因结构的变异、基因调控的差异、基因产物的类型与作用等在细胞与分子水平上分别举例探讨了等位基因显性与隐性的分子实质及其变化,以期在遗传学教学过程中使学生对基因的变异和功能有更全面、更具体的理解。     

植物中的“果蝇”——拟南芥

虽然孟德尔以豌豆为实验材料开创了现代遗传学,后来麦克林托克又研究了玉米,发现了惊人的“跳跃基因”,但总的来说,这些植物都不是研究分子遗传学的良好材料。高等植物通常需要较大的种植面积,特殊的条件,而且繁殖周期长。更糟的是,植物的基因组通常都很大(例如,玉米的基因组比果蝇的大两个数量级),使人们难以分离到特定的基因。因此,虽然K~*Roberts早就认为植物是研究发育的良好系统,     

上海举行植物基因工程学术报告会

上海市细胞生物学会与上海植物生理所,于3月28日举行植物基因工程学术报告会。会上听取了“植物基因分离研究概况”;“外源基因在植物细胞中的表达的研究动态”;“第一届国际植物分子生物学会议”以及“对欧洲共同体中,英国、比利时等国植物分子遗传学研究的考察”等学术报告和传达。从这些介绍中可以看到:(1)植物分子遗传学的研究正为人们从分子水平上认识植物的各种基本生命活动的规律不断提供新的思想及技术;并迅速向植物科学分校学科渗透;(2)反过来,它本身的发展又依赖     

YRRM基因表达的初步研究

发现和确认无精子症因子(azoospermia factor,AZF)基因,是研究特异控制精子发育基因研究领域的热点。随着细胞遗传和分子遗传学的发展,逐步认识到相关的基因位于Y染色体长臂。1993年,英国学者Ma K,首次分离和克隆了一个DNA片段,证实它们是睾丸特异表达,定位于Y染色体长臂,并在无精子病人中发现涉及了该片段的缺失,认为这一基因片段是AZF基因的有力候选基因,由于这一片段