Crimino-biologic study of patients with the XYY syndrome and Klinefelter's syndrome

Summary 12 psychopathic patients with chromosome aberrations found among 480 individuals in two institutions for criminal psychopaths in Denmark have been crimino-biologically investigated. 5 of these individuals have Klinefelter's syndrome, 5 are of the XYY karyotype, 1 is 46,XY/47,XY ?Xq- mosaic, and the remaining one is 46, ?Xp-Y.The mean age at first offence is 18.5 years; 83% are recidivists with the mean number of sentences being 7.0. The criminal acts of 5 patients with the XYY syndrome consist mainly of petty thieving, indecency and arson. The criminal offences of 5 patients with Klinefelter's syndrome is mainly petty thieving, sexual offences and less violent crimes. The relationships between the individual criminal life curve, age at first offence, number of sentences, criminality among siblings, milieu factors, intelligence, and psychiatric diagnosis are discussed.Psychoinfantile personality is pronounced in 5 patients with Klinefelter's syndrome. Schizoid personality was remarkable in 3 patients with the XYY syndrome.

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Zusammenfassung 12 psychopathische Patienten mit Chromosomenaberrationen, die unter 480 Insassen von zwei Anstalten für kriminelle Psychopathen in Dänemark gefunden wurden, wurden kriminalbiologisch untersucht: 5 von ihnen hatten das Klinefelter-Syndrom, 5 zeigten den XYY-Karyotyp, 1 war 46, XY/47,XY,?Xq-Mosaik, der letzte war 46, ?Xp-Y.Das Durchschnittsalter bei dem ersten Vergehen war 18,5 Jahre; 83% wurden rückfällig; die durchschnittliche Zahl der Verurteilungen betrug 7,0. Die Vergehen der 5 Personen mit XYY-Syndrom bestanden vor allem aus geringfügigen Diebereien, Sittlichkeitsvergehen und Brandstiftung. Die Vergehen der 5 Patienten mit Klinefelter-Syndrom setzten sich vor allem zusammen aus geringfügigen Diebereien, sexuellen Vergehen und weniger gewaltsamen Vergehen. Die Beziehungen zwischen den individuellen Lebensläufen bezüglich der Kriminalität, dem Alter beim ersten Vergehen, der Zahl der Verurteilungen, der Kriminalität unter Geschwistern, den Milieufaktoren, der Intelligenz und der psychiatrischen Diagnose werden diskutiert. Bei 5 Patienten mit Klinefelter-Syndrom finden sich deutliche Zeichen einer psychoinfantilen Persönlichkeit. 3 Patienten mit XYY-Syndrom zeigten deutliche schizoide Züge.

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The author dedicates this paper to emeritus Prof. Dr. S. Yoshimasu on his 70th birthday.

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Stipendiat of the Alexander von Humboldt-Stiftung.     

Partial XYY syndrome

Summary A 13-year-old boy with 47 chromosomes, an extra small metacentric chromosome and karyotype 47,XY,?Yq- is presented. He has psychiatric symptoms typical of boys with karyotype 47,XYY as seen in the tabulated results of a psychiatric study of 22 boys with the XYY syndrome, examined at the Cytogenetic Laboratory, Århus State Hospital, Risskov.

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Zusammenfassung Es wird über einen 13 Jahre alten Jungen berichtet mit 47 Chromosomen, einem zusätzlichen kleinen metazentrischen Chromosom und der Karyotype 47,XY, ?Yq-. Er weist die typischen psychischen Symptome für Jungen mit der Karyotype 47,XYY auf, wie man aus den tabellarisch dargestellten Ergebnissen der psychiatrischen Untersuchung von insgesamt 22 Jungen mit XYY-Syndrom, die am cytogenetischen Labor, Århus State Hospital, Risskov, untersucht wurden, ersehen kann.

     

Seasonal variation in the birth of children with aneuploid chromosome abnormalities

Summary The seasonal variation in frequency of birth of 297 patients with karyotypes 47,XXY, 47,XYY, 47,XXX and 45,X registered in the Danish Cytogenetic Central Register until January 1st, 1971, was significantly different from the variation expected. The frequency of conception was higher than expected in June, July and August and lower in September, October and December. The variation in frequency of birth of the 791 patients with trisomy 21 was not significantly different from the expected value.There was no coincidence between the peak frequency of conception of children with aneuploid sex chromosome abnormalities and the peak frequency of a number of infectious diseases.It is concluded that the cause of the seasonal variation in frequency of conception and birth of children with aneuploid sex chromosome abnormalities is unknown. A number of possible factors are mentioned.

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Zusammenfassung Bei den 297 Patienten mit Karyotypen 47,XXY, 47,XYY, 47,XXX und 45,X, die bis zum 1. Januar 1971 im Dänischen Cytogenetischen Centralergister registriert worden sind, unterschied sich die jahreszeitliche Variation in der Geburtenhäufigkeit signifikant von der erwarteten Variation. Die Konzeptionshäufigkeit war in den Monaten Juni, Juli und August erhöht und im September, Oktober und Dezember erniedrigt, wohingegen die Variation in der Geburtenhäufigkeit von 791 Patienten mit Karyotypen 47,XX order XY,+21 Abnormitäten nicht signifikant unterschiedlich von der erwarteten Variation war.Es fand sich kein Zusammentreffen zwischen dem Häufigkeitsgipfel der Konzeption von Kindern mit aneuploiden Geschlechtschromosomenabnormitäten und dem Gipfel einer Reihe von Infektionskrankheiten.Daraus wird geschlossen, daß die Ätiologie der jahreszeitlichen Variation der Konzeptions-häufigkeit und Geburten von Kindern mit aneuploiden Geschlechtschromosomenabnormitäten unbekannt ist. Eine Reihe möglicher Faktoren wird erwähnt.

     

New cytogenetic variant of Orbeli's syndrome (46,XY/45,XY,-D/46,XY,Dq+)

Summary A newborn child with multiple congenital abnormalities, including severe hypoplastic thumb and atresia recti, is described. The cytogenetic analysis revealed a mosaicism 46,XY/45,XY,-D/46,XY,Dq+. The combination of mosaic D-monosomy and two cardinal features of 13q-syndrome give the possibility to consider this case as new cytogenetical variant of the Orbeli's syndrome.

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Zusammenfassung Ein Neugeborenes mit multiplen kongenitalen Abnormitäten einschließ-lich erheblicher Hypoplasie der Daumen und Atresia recti wird beschrieben. Die cytogenetische Analyse ergab ein Mosaik 46,XY/45,XY,-D/46,XY,Dq+ Die Kombination von Mosaik D-Monosomie und den zwei Hauptsymptomen des 13q-Syndroms läßt in diesem Falle eine neue cytogenetische Variante des Orbeli-Syndroms vermuten.

     

Tétrasomie partielle du chromosome 9, à l'état de mosaïque,chez un enfant porteur de malformations multiples

Résumé Le cas d'un enfant porteur de malformations multiples est décrit. L'étude des chromosomes par les techniques du Q-, G-, C- et Giemsa-11 banding a révélé que les lymphocytes du proposant présentaient une formule caryologique 47XY,t(9p,h+,9p) alors que les fibroblastes provenant d'une biopsie de peau étaient normaux (46XY).

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Partial tetrasomy of number 9 chromosome, and mosaicism in a child with multiple malformations

Summary The case of a child showing multiple malformations is reported. Chromosome studies by Q, G, C and Giemsa 11 banding methods revealed that lymphocytes of the propositus had a 47XY,t(9p,h+,9p) karyotype though fibroblasts from a skin biopsy were normal (46XY).

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Zusammenfassung Es wird über ein Kind, das mannigfaltige Mißbildungen zeigt, berichtet. Die Chromosomenuntersuchung mit Hilfe der Q-, G-, C- und Giemsa-11 Banding-Methoden hat an Lymphocyten den Karyotyp 47,XY,t(9p,h+,9p) ergeben, während Fibroblasten von einer Hautbiopsie einen normalen Karyotyp (46,XY) haben.

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Travail réalisé avec l'appui du Fonds de la Recherche Scientifique Médicale (Belgique).     

Ein Fall mit einem Mosaik partielle Monosomie G/Monosomie G in den Lymphocyten des peripheren Blutes

Zusammenfassung Ein Fall mit einem Mosaik partielle Monosomie G/Monosomie G bei einem 20jährigen Jungen wird beschrieben. In Lymphocyten des peripheren Blutes liegen zwei verschiedene Zelltypen mit den Chromosomenkonfigurationen 45, XY, G-bzw. 46, XY, Gcen (p-, q-) vor. Das klinische Bild des Patienten weicht in vielen Punkten von dem früher beschriebener Fälle ab, so daß nicht von einem einheitlichen Syndrom gesprochen werden kann.

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Partial monosomy G/monosomy G mosaicism

Summary A case with partial monosomy G/monosomy G mosaicism is reported in a 20-year-old boy. In the peripheral blood lymphocytes two different cell types with the caryotypes 45, XY, G-and 46, XY, G cen (p-, q-) are present. The clinical picture deviates in many points from that described in earlier cases. Consequently one cannot speak of an uniform syndrome.

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(Leiter: Prof. Dr. med. O. Hug)

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(Direktor: Prof. Dr. Dr. G. Bodechtel)     

Placental alkaline phosphatase types in Germany

Summary Two children with autosomal deletion (46,XY,del(12)(p11) and 46,XY/46,XY, del(5)(p13)) and normal phenotype were found among 5049 consecutive newborn children. The mother of the proband with deletion short arm 5 had the karyotype 46,XX,9qh+, but the parents had otherwise normal chromosome constitution.

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Zusammenfassung Zwei Kinder mit autosomaler Deletion (46,XY,del(12)(p11) und 46,XY/46,XY,del(5)(p13)) bei normalem Phänotyp wurden unter 5049 auslesefrei gewonnenen Neugeborenen entdeckt. Die Mutter des Probanden mit der Deletion am kurzen Arm von Nr. 5 hatte den Karyotyp 46,XX,9qh+; sonst hatten die Eltern normale Chromosomen.

     

Transmission of the cri-du-chat syndrome from a maternal balanced translocation carrier,t(5p-;11q+)

Summary A child with cri-du-chat syndrome, 46,XY,5p-, was born to a mother who had two normal children and two abortuses. The mother was shown to carry a balanced translocation. Giemsa and fluorescent banding demonstrate the exact location of the translocated segment. The deleted short arm of chromosome number 5 was shown to be attached to the long arm of chromosome number 11.

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Zusammenfassung Ein Kind mit Cri-du-chat Syndrom und Karyotyp 46,XY,5p- wurde von einer Mutter geboren, die zuvor zwei gesunde Kinder und zwei Aborte gehabt hatte. Bei der Mutter wurde eine balancierte Translokation nachgewiesen; Chiemsa- und Fluorescens-Bandenmuster zeigten die genaue Lokalisation des translozierten Segmentes: Der deletierte kurze Arm des Chromosoms Nr.5 war an den langen Arm vom Chromosom Nr. 11 angeheftet.

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We are indeed indebted to Dr. G. R. Hennigar for facilities and Dr. C. D. Barnett for financial assistance.     

XX/XO-Mosaik bei einem männlichen Individuum mit Kleinwuchs und Hypospadie

Zusammenfassung Bei einem normal intelligenten, kleinwüchsigen, 219/12 jährigen Mann mit Hypospadie, fraglicher rudimentärer Vagina und hypergonadotropem Hypogonadismus findet man bei der Biopsie des nur 7 ml großen linken Hodens eine gleichförmige tubuläre Atrophie mit Fehlen des Keimepithels und eine diffuse, kleinherdige Leydigzellwucherung. Sex-Chromatin in den Leydigzellen, im Mundabstrich und Drumsticks negativ. Karyotyp in den Lymphocyten und im Knochenmark normal weiblich (46,XX), in den Fibroblasten jedoch 45,XO.Somit weist dieser Patient Testesgewebe auf, das Y-Chromosom ist aber unauffindbar. Zur Klärung dieser Diskrepanz scheint das Vorhandensein einer dritten, zahlenmäßig stark in den Hintergrund tretenden, ein Y enthaltenden Zellpopulation die naheliegendste Hypothese zu sein.Eine Zwillingsschwester kam im Neugeborenenalter ad exitum; die Blutgruppenuntersuchungen beim Patienten und seiner Familie machen aber einen Blutchimärismus sehr unwahrscheinlich.Das klinische Bild unseres Patienten ist vollkommen verschieden von demjenigen, das beim XX/XO-Mosaik üblicherweise beobachtet wird und läßt sich auch vom klassischen Klinefelter-Syndrom deutlich abgrenzen. Es zeigt Ähnlichkeiten mit einigen Fällen von XO/XY-Mosaik.

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Summary In a normally intelligent man of 219/12 years the following main physical findings were present: short stature, hypospadias, possibly a rudimentary vagina, hypergonadotropic hypogonadism, small testis (7 ml) with tubular dystrophy consisting in absence of germinal epithelium and localized proliferation of Leydig's cells. Sex chromatin in buccal mucosa cells was negative; no drumsticks were found in neutrophils. The karyotype in lymphocyte cultures and bone-marrow preparations was 46,XX; in several independent fibroblast cultures 45,XO.The most likely explanation for the presence of testicular tissue seems to be the existence of an undiscovered cell population containing a Y-chromosome.A twin sister of the patient died in early infancy; blood group investigations gave no indications for the presence of blood chimerism.The clinical picture of this patient is entirely different from that of the usual XX/XO mosaics, it also clearly differs from Klinefelter's syndrome but shows some similarities to cases of XO/XY mosaicism.

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Direktor: Prof. Chr. Hedinger     

Acute myeloid leukemia with two philadelphia chromosomes in forty-six stemline

Summary Serial cytogenetic studies of bone marrow in a 59-year-old male with a 14-month history of acute myeloid leukemia revealed a Ph1 disomic diploid clone (46, XY, 2Ph1). This clone responded to a cytostatic drug regimen of prednisone, vincristine and daunomycine. A dual population of normal and leukemic cells was observed during the course the disease.

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Zusammenfassung Bei einem 59 Jahre alten Mann mit akuter Myeloblastenleukämie, von 14monatigem Verlauf, fand sich im Knochenmark ein Doppel-Ph1 diploider Clone (46, XY, 2Ph1). Dieser Clone war empfindlich gegenüber einer Prednison-, Vincristin- und Daunomycin-Kombination. Eine Dualpopulation normaler und leukämischer Zellen wurde während des Verlaufes beobachtet.

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft, Bad Godesberg.

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Presented in part at the thirteenth International Congress of Hematology Munich 1970.

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Dedicated to Prof. Dr. Sajiro Makino, Faculty of Science, Hokkaido University, Sapporo, Japan.     

Quinacrine mustard fluorescence of a second Y chromosome in a Y-autosomal translocation

Summary Screening buccal smears from 97 prisoners by the quinacrine mustard technique revealed one XYY-individual and one Y-autosomal translocation of a second Y chromosome with a 46,XY, D-,t (?15q;Yq)+ karyotype. The translocation chromosome could be identified by its intense fluorescence of the short arm in all 75 metaphases examined.

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Zusammenfassung Untersuchungen von Abstrichen der Mundschleimhaut von 97 Gefängnisinsassen mit der Quinacrine-Mustard-Methode führten zur Aufdeckung eines XYY-Karyotyps und einer Y-autosomalen Translokation eines zweiten Y-Chromosoms mit einem Karyotyp von 46,XY,D-,t(?15q;Yq)+. Das Translokationschromosom konnte durch helle Fluorescenz des kurzen Armes in allen 75 Metaphasen identifiziert werden.

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This work was supported in part by grant number Pa 118/8 from the Deutsche Forschungsgemeinschaft and is part of a thesis by S. F.     

Trisomie D2 bei einem 21/2 jährigen Mädchen (47,XX,14+)

Summary A 21/2 years old girl with multiple malformations is reported. The cytogenetic and autoradiographic investigations show a trisomy D₂(¹⁴). In the following symptoms the clinical signs are different from the syndrome of a trisomy D₁(¹³): There are no malformations of the eyes, no inborn deafness, no malformations of the heart and kidneys, no hypoplasia of the thumb. The child does not show any signs of capillary haemangioma and no aplasia of the root of the bony nose. The malformation of the bony pelvis, like a splitted pelvis with very narrow high iliococcygeals is remarkable. The child shows all the mainsymptoms of the other autosomal trisomies: oligophrenia, craniofacial dysmorphia, hypotonia of the muscle tonus and dysplasia of the ears.

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Trisomie D₂ bei einem 21/2 jährigen Mädchen (47,XX,14+)

Zusammenfassung Es wird über ein 21/2jähriges Mädchen mit multiplen Fehlbildungen berichtet, bei dem die autoradiographische Chromosomenanalyse eine Trisomie D₂ ergab. Die klinische Symptomatik des Kindes unterscheidet sich von der einer D₁-Trisomie in folgenden Symptomen: Es fehlen die Mißbildungen der Augen, die angeborene Taubheit. Mißbildung des Herzens und der Nieren lassen sich klinisch und röntgenologisch nicht nachweisen. Es besteht keine Polydaktylie, keine Daumenhypoplasie, das Kind weist keine capillären Hämangiome auf und es besteht keine Aplasie der Nasenwurzel. Auffällig sind bei der Patientin die Fehlbildung des knöchernen Beckens im Sinne eines Spaltbeckens mit sehr schmalen, hohen Beckenschaufeln.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft, AZ Mu 258/3.     

Occurrence of XYY individuals among juvenile delinquents in Hungary

Summary Buccal smears from 173 juvenile delinquents resident in a juvenile prison in Hungary were examined by a fluorescent technique. In one individual 30% of interphase nuclei contained two fluorescent bodies. Chromosome preparations made from lymphocyte culture revealed an 47,XYY karyotype. In another case double bright spots were visible in 15% of cell nuclei. Karyotype analysis revealed a normal male chromosome complement (46,XY).

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Zusammenfassung Mundschleimhautabstriche von 173 jugendlichen Kriminellen, die Insassen einer Jugendstrafanstalt waren, wurden mit der Quinacrine-Fluorescenzmethode untersucht. Bei einem von ihnen wurden 30% Interphasekerne mit zwei Fluorescenzkörpern gefunden. Die Chromosomenpräparate aus der Lymphocytenkultur zeigten einen Karyotyp 47,XYY. In einem anderen Fall konnten wir 15% Interphasekerne mit zwei Fluorescenzkörpern beobachten. Bei der Karyotypanalyse wurde ein normaler männlicher Karyotyp gesichert.

     

Cockroach heart response to cardio-accelerators

Stimulation of the segmental nerve bundle of the American cockroach, Periplaneta americana caused a short increase in heartbeat rate of the isolated heart. The amount of rate increase was related sigmoidally to the stimulation frequency. Very low frequency stimulation of the segmental bundle caused initial slowing of the heartbeat rate.The cardio-accelerating property of cockroach blood and of lateral cardiac nerve cord extracts could not be compared with in vitro stimulation of the segmental nerve.The blood factor was heat-stable, dialyzable and did not withstand ashing. The factor was not a simple ion imbalance, and acted both on the cardiac neurons and the denervated myocardium by causing an increase in activity.The effect of the blood factor could be reproduced by assay of of low concentrations of a molecule with calcium-chelating properties. Since the cardio-acceleration had no specific site of action, and its effects could be reproduced by moleccules with calcium-chelating abilities, the so-called cardio-excitatory factors were considered artifacts until their actions are more clearly defined in vivo.

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Zusammenfassung Das isolierte Herz von Periplaneta americana reagiert auf Segmentalnervenreize mit Anstieg der Herzschlagfrequenz. Die Pulszunahme ist sigmoidal von der Stimulationsfrequenz abhängig.Blut-und Herzseitennerven-Extrakte, die eine Erhöhung des Pulsschlags des isolierten Herzens verursachen, wirkten nachweislich durch Verstärkung der Aktivität der Herzneurone und durch direkten Einfluß auf das denervierte Myocard. Zwischen Stimulation und den extrahierten herzanregenden Faktoren wurden keine Beziehungen gefunden.Der Blutfaktor war hitzestabil, dialysierbar und gegenüber den üblichen chromatographischen Verfahren beständig. Da die Herzbeschleunigung keinen spezifischen Wirkungsort hat und ihre Wirkungen durch Moleküle mit Calcium-chelierenden Eigenschaften hervorgerufen werden konnten, wären die sogenannten herzerregenden Faktoren als Artefakte zu betrachten, bis ihre Wirkungen klarer in vivo definiert werden können.

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Supported by USPHS Training Grant PH-GM-1076.

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Address until September 1969 is Dept. Zoology, The University, Glasgow, W.2, Scotland.     

The effect of yolk injections on the plumage of an ovariotomised brown leghron hen

Zusammenfassung Eine braune Leghornpoularde wurde mehreremal mit Eidotter von je einem Ei derselben Rasse abdominal oder subkutan injiziert. Es kamen deutliche Veränderungen der Federfarbe und -gestalt an verschiedenen Körperregionen zum Vorschein, die weiblichen Charakter aufwiesen. Diese Veränderungen führten dabei niemals zu totaler und ständiger Reversion der betreffenden dimorphischen Merkmale, indem sie an verschiedenen Körperstellen verschieden stark auftraten und verschieden lang dauerten. Die Sektion des Vogels ergab keine Spur vom linken, bzw. keine Entwicklung des rechten Ovars.

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Holder of fellowship of the International Education Board.     

C trisomy in bone marrow cells in a case of pre-leukaemic acute myelogenous leukaemia

Summary A 67 year old male revealed in the preleukaemic stage of acute myeloid leukaemia a large population of bone marrow cells with trisomy C (47,XX,C+) and a side line with 2 extra C chromosomes (48,XY,2C+). It is suggested that the presence of side lines is a reliable cytogenetic criterion for the interpolation of chemotherapy in the preleukaemic phase. The leukaemic stage was irresponsive to chemotherapy.

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Zusammenfassung Bei einem 67 Jahre alten Mann mit akuter Myeloblastenleukämie fand sich im Knochenmark ein dominanter Stamm mit Trisomy C (47,XY,C+) und eine Sublinie mit zusätzlichen C-Chromosomen (48,XY,2C+). Es wird angenommen, daß der Nachweis von Sublinien in der präleukämischen Phase ein zuverlässiges cytogenetisches Kriterium für die Anwendung eines Chemotherapeuticums ist. Die Leukämische Phase hat nicht auf eine Chemotherapie angesprochen.

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft, Bad Godesberg.     

Morphologische und biochemische Untersuchungen zur Wirkung von Barbitursäure,Ureidobernsteinsäure,Orotsäure,Uracil und Thymin auf den diabetogenen Effekt des Alloxans

Zusammenfassung An Ratten wurde mit biochemischen und histologischen Untersuchungsverfahren die Frage überprüft, ob die diabetogene Wirkung des Alloxans etwa durch Verdrängung der Pyrimidinbasen Cytosin, Thymin und Uracil während der Biosynthese von Nucleinsäuren zustandekommt. Dazu wurden diese Substanzen und ihre Vorstufen Orotsäure und Ureidobernsteinsäure sowie (vergleichsweise) Barbitursäure in 4fach so hoher Konzentration wie Alloxan 5 min vor der Applikation des letzteren intraperitoneal injiziert. Es wurden Blutzucker, Serumharnsäure und Leberglykogen bestimmt und mit den histologischen Befunden an Leber, Nebenniere, Niere, Pankreas und Schilddrüse verglichen. Lediglich Orotsäure konnte die Alloxanwirkung auf Blutzucker und Organe bei gleichzeitig selektiver Schädigung der Leber signifikant verhindern. Barbitursäure schwächt zwar die hyperglykämisierende Wirkung des Alloxans stark ab, hat aber keine Schutzfunktion am Pankreas.

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Summary By biochemical and histological methods in rats the question is examined experimentally, if alloxan influences the biosynthesis of nucleid acids by competition of the pyrimidine bases cytosine, thymine and uracil. For this purpose these substances as well as their precursors orotic acid and ureido-succinic acid and (for comparison) barbituric acid were intraperitoneally injected to albino rats in a concentration four times higher than that of alloxan 5 min before the application to the latter. Blood sugar, serum uric acid and liver glycogen were determined and compared with the histological findings in liver, suprarenal gland, kidney, pancreas and thyroid gland. Only orotic acid could prevent significantly the alloxan effect on blood sugar and organs with simultaneous selective damage of liver. Barbituric acid actually diminishes strongly the hyperglycemic action of alloxan, but has no protecting effect on pancreas.

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Mit dankenswerter Unterstützung durch einen Forschungsauftrag des Staatssekretariates für Hochschulwesen der DDR.     

Different chromosome variants of Klinefelter's syndrome and plasma testosterone

Summary We have found that a group of 53 chromatin-positive males consisting of XXY, XX and XY/XXY individuals had significantly lower average value of plasma testosterone than a group of 82 normal men. A comparison of these different chromosome variants and their plasma testosterone showed distinctly lowest value in males with 46,XX karyotype.

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Zusammenfassung Wir haben gefunden, daß eine Gruppe von 53 chromatinpositiven Männern, bestehend aus einzelnen XXY, XX und XY/XXY, einen durchschnittlich niedrigeren Wert an Plasmatestosteron hatten als eine Gruppe von 82 normalen Männern. Ein Vergleich von verschiedenen Chromosomenvarianten und deren Plasmatestosteron zeigte genau den niedrigsten Wert bei Männern mit 46,XX-Karyotyp.

     

Ein Fall von testiculärer Feminisierung mit dem Karyotyp 47,XXY

Zusammenfassung Ein Fall von testiculärer Feminisierung wird vorgestellt, der den Karyotyp 47,XXY in allen untersuchten Metaphasen aus Blut- und Hautkulturen hat. Ein solcher Karyotyp legt die Frage nahe, inwieweit sich die Gonosomenkontitution XXY mit dem Syndrom der testiculären Feminisierung und weiterhin mit dem bisher bekannten Vererbungsmodus bei der testiculären Feminisierung vereinbaren läßt. Eine Literaturübersicht wird gegeben.

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A case of testicular feminization with the karyotype 47, XXY

Summary A case of testicular feminization is described, who has the karyotype 47,XXY in all analysed metaphases from blood and skin cultures. The question is discussed whether the karyotype 47,XXY is compatible with the syndrome of testicular feminization and which conditions are required to allow the hitherto known transmission of testicular feminization in presence of the gonosomes XXY. A review of literature is given.

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St. Josefs-Krankenhaus, Moers.     

Mikroskopisch-anatomische Untersuchung der Veränderungen am Kopf des Hühnerkeimes nach TEM-Behandlung während der Organogenese

Ohne Zusammenfassung

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Malformations in the head of the chick after treatment with TEM during organogenesisI. Skeleton, musculature, brain, cranial nerves

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Herrn Prof. Dr. W. Kocher danke ich für Überlassung des Themas, Anregungen und Kritik.

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Teilweise unterstützt mit Mitteln aus den Euratomverträgen Nr. 041-65-10 BIO-D und Nr. 077-69-1 BIO-C.