A marker chromosome number 14 with double satellite observed in two generations: An unbalanced chromosome constitution associated with normal phenotype

Summary 2 phenotypically normal subjects, both carriers of a double satellite on the short arm of a D-group chromosome, have been studied. The marker chromosome has been identified as a number 14 by means of autoradiography. All D-and G-group chromosomes show satellites in both subjects. Two of the possible mechanisms of formation of a double satellite are described. The variability in the expression of satellites and the frequency of satellite association of the single D-group chromosomes have also been studied. It has to be stressed that these individuals, though being carriers of a partial trisomy, are both phenotypically normal.

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Zusammenfassung 2 phänotypisch normale Personen, die beide Träger von doppelten Satelliten eines kurzen Arms der D-Gruppe sind, wurden untersucht. Das Markierungschromosom wurde autoradiographisch als Nr. 14 identifiziert. Alle D-und G-Chromosomen zeigen bei beiden Personen Satelliten. Zwei mögliche Mechanismen der Bildung von doppelten Satelliten werden beschrieben. Die Variabilität des Vorkommens von Satelliten und die Häufigkeit der Satellitenassoziation von einzelnen D-Chromosomen wurden untersucht. Es wird darauf hingewiesen, daß diese Personen als Träger einer partiellen Trisomie beide phänotypisch normal sind.

     

Familial translocation t(3q+;8q−) studied by banding with Giemsa staining

Summary We have studied in cultured blood lymphocytes a familial translocation by banding with Giemsa staining, and have unequivocally identified the translocated chromosomes as Nos. 3 and 8, and besides we have established without doubt that the translocation has occurred between the short arm of chromosome No. 3 and the long arm of chromosome No. 8.

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Zusammenfassung Mit Hilfe von Bandenmustern, die mit Giemsafärbung zu erzielen sind, wurde eine familiäre Translokation in Lymphocytenkulturen untersucht. Die translozierten Chromosomen konnten eindeutig als Nr. 3 und Nr. 8 identifiziert werden; außerdem wurde zweifelsfrei festgestellt, daß die Translokation zwischen dem kurzen Arm von Nr. 3 und dem langen Arm von Nr. 8 erfolgt ist.

     

Partial trisomy 11 in a child resulting from a complex maternal rearrangement of chromosomes 11, 12 and 13

Summary A complex structural rearrangement of chromosomes 11, 12 and 13 was found in a normal female who gave birth to an affected child with partial trisomy for the short arm of chromosome 11 and a balanced translocation 12/13. The detailed analysis of the G-banded chromosomes from early metaphases permitted the delineation of new chromosomal bands which in turn proved essential to the identification of this unusual phenomenon.

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Zusammenfassung Bei einer normalen Frau, die ein Kind mit partieller Trisomie des kurzen Armes des Chromosoms 11 und eine balancierte Translokation 12/13 hatte, wurde ein kompliziertes strukturelles Rearrangement der Chromosomen 11, 12 und 13 gefunden. Eine detaillierte Analyse der Chromosomen nach Darstellung der G-Banden aus frühen Metaphasen erlaubte die Abgrenzung neuer Chromosomenbanden, die sich ihrerseits als notwendig für die Analyse dieses seltenen Phänomens erwiesen.

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This work was partly supported by research Grant No. HD-01962 from the National Institutes of Health.     

Localization of genes on human chromosomes by studies of human-Chinese hamster somatic cell hybrids

Summary About 75 man-Chinese hamster hybrid clones were analysed for their human chromosome complement and simultaneously tested for human enzyme markers. Correlation of the presence of chromosomes and enzyme activity revealed assignments of the PGD linkage group to chromosome 1, ME₁, PGM₃ and IPO-B to 6, LDH-A to 11, LDH-B to 12 and IPO-A to 21.The assignment of PGM₃ puts the HL-A loci on chromosome 6. Segregation of the enzymes of the PGD linkage group was demonstrated in a clone which had retained a deleted chromosome 1. Subclones of this line indicate that the loci for PGD and PGM₁ are situated on the short arm or proximal part of the long arm of 1 and the locus for Pep-C on the long arm.

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Zusammenfassung Etwa 75 Hybrid-Zellklone Mensch/Chinesischer Hamster wurden in bezug auf den menschlichen Anteil ihres Chromosomensatzes analysiert und gleichzeitig auf menschliche Enzym-Marker untersucht. Die Korrelation zwischen Anwesenheit von Chromosomen und Enzym-Markern ließ die Folgerung zu, daß die PGD-Koppelungsgruppe auf Chromosom 1, ME₁, PGM₃ und IPO-B auf Nr. 6, LDH-A auf 11, LDH-B auf 12 und IPO-A auf Chromosom 21 gelegen ist.Die Lokalisation von PGM₃ läßt die Folgerung zu, daß auch die HL-A-loci auf Chromosom 6 lokalisiert sind. Aufspaltung der Enzyme der PGD-Koppelungsgruppe konnte an einem Klon dargestellt werden, der ein deletiertes Chromosom 1 enthielt. Die Subklone dieser Linie zeigen, daß die loci für PGD und PGM₁ auf dem kurzen Arm oder dem proximalen Teil des langen Arms von Chromosom Nr. 1 liegen, während der locus für Pep-C auf dem langen Arm gelegen ist.

     

Dicentric and monocentric Robertsonian translocations in man

Summary 5 balanced Robertsonian translocations in man were identified by fluorescence studies. Orcein staining showed two distinct centromeres in 4 of these cases (tdic(13;13), tdic(13;14), tdic(15;21), tdic(21;22)) indicating breaks in the short arms of the involved chromosomes. The dicentric translocation chromosomes were rather stable but monocentrics were noticed in each case. Fluorescence- and measurement studies seemed to indicate that an invisible centromere and part of the short arms were present in these monocentric chromosomes. One case, t(14q21q), was monocentric in all metaphase plates but measurement studies were very suggestive of a visible 21 centromere and incorporation of the invisible 14 centromere (and short arm material) in the long arm of the translocated 14 chromosome, indicating that this translocation originally might have been a real dicentric. Heterochromatin staining was carried out in all cases. The tdic(15;21) showed 6 heterochromatin blocks; 2 of these blocks were probably satellites from chromosome No. 21, visible too in fluorescence. The 4 other translocations showed 4 separated blocks. No differences were observed between monocentrics and dicentrics supporting the theory of a preserved, but invisible centromere in monocentrics.

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Zusammenfassung 5 balancierte humane Translokationen vom Robertson-Typ wurden durch Fluorescenzuntersuchungen identifiziert. Die Orceinfärbung zeigte in 4 dieser Fälle 2 distinkte Zentromere (tdic(13;13), tdic(13;14), tdic(15;21), tdic(21;22)). Dieser Fund ließ es als wahrscheinlich erscheinen, daß der Bruch am kurzen Arm der involvierten Chromosomen stattgefunden hatte. Die dizentrischen Translokationschromosomen waren verhältnismäßig stabil. Es wurden doch monozentrische Chromosomen in allen Fällen beobachtet. Eine Kombination von Fluorescenzuntersuchung und Messung der Chromosomen machte es wahrscheinlich, daß auch in diesen monozentrischen Chromosomen ein unsichtbares Zentromer und Teile der kurzen Arme vorhanden sind. Eine (14q21q)-Translokation hatte in allen Metaphasen nur ein Zentromer. Messungen jedoch deuteten an, daß das 21-Zentromer sichtbar war, daß aber das 14-Zentromer und Material der kurzen Arme am langen Arm des translozierten 14-Chromosoms inkorporiert waren. Das Translokationschromosom ist möglicherweise ursprünglich ein dizentrisches Chromosom gewesen. In allen Fällen wurde eine Heterochromatinfärbung ausgeführt. Die tdic(15;21) hatte 6 Heterochromatinblöcke. 2 davon waren wahrscheinlich die Satelliten des Chromosoms Nr. 21, die auch bei der Fluorescenzmikroskopie sichtbar waren. Die 4 anderen Translokationen hatten 4 separate Blöcke. Monozentrische und dizentrische Chromosomen zeigten hier keinen Unterschied, was die Theorie unterstützt, daß die Zentromere im monozentrischen Chromosomen erhalten, aber unsichtbar sind.

     

Fluorescenzuntersuchungen über die Längenvariabilität des Y-Chromosoms beim Menschen

Zusammenfassung Die Länge des Y-Chromosoms ist bei verschiedenen Männern bekannterweise von wechselnder Größe. Nach Färbung mit Atebrin zeigt dieses Chromosom eine auffällig starke Fluorescenz im distalen Abschnitt des langen Arms. Es lassen sich somit 3 Abschnitte im Y-Chromosom unterscheiden: 1. der kurze Arm, 2. der unauffällig fluorescierende proximale Teil und 3. der sehr stark fluorescierende distale Abschnitt des langen Arms. In dieser Arbeit wurden in Chromosomenpräparaten von 40 normalen Männern mit verschieden langem Y-Chromosom Messungen dieser 3 Abschnitte durchgeführt. Es zeigte sich, daß die Längenvariabilität des Y-Chromosoms beim Menschen vor allem auf die wechselnde Größe des distalen, stark fluorescierenden Anteils des langen Arms zurückzuführen ist. Aber auch der proximale, schwach fluorescierende Teil des langen Arms zeigt eine gewisse Längenvariabilität. Für den kurzen Arm des Y-Chromosoms konnte in dieser Untersuchung keine statistisch gesicherte Längenvariabilität gefunden werden.

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Analysis of the length variation in the human Y chromosome by aids of the quinacrine fluorochrome method

Summary The human Y chromosome exhibits a wide variation in length. After staining with quinacrine this chromosome shows a heavy fluorescence in the distal portion of the long arm. Consequently there may be distinguished 3 parts within the Y chromosome: 1. the short arm, 2. the weakly fluorescent proximal portion of the long arm and 3. the strongly fluorescent distal portion of the long arm. Measurements of these 3 parts were perfomed in chromosome preparations of 40 normal males. There can be shown, that the variation in the length of the human Y chromosome is the result mainly of a variation in the length of the strongly fluorescent distal portion of the long arm. The weakly fluorescent proximal portion of the long arm also shows a modest variation in length. The short arm showed no statistical significant variation in length.

     

Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 4 mit Translokation 4p-,18q+ beim Vater

Zusammenfassung Es wird über einen Knaben mit einem charakteristischen Dysmorphiesyndrom bei partieller Trisomie des kurzen Armes von Chromosom 4 berichtet, der im Alter von 7 Monaten verstarb. Der Patient wies die folgenden Merkmale auf: eigenartiges Gesicht mit Hypertelorismus, enge Lidspalten und an der Basis eingezogene, knollig deformierte Nase, dysmorphe Ohrmuscheln, einseitiges Fehlen der 12. Rippe, Hüftgelenksluxation, Deformität des knöchernen Beckens, Hakenfüße mit hypoplastischen Tali und vorspringenden Fersen, Flexionsdeformität der Finger, Kryptorchismus, Leistenhernie und im Dermatoglyphenbild Häufung von Wirbelmustern auf den Fingerbeeren. Im Karyotyp lag eine Translokation auf den langen Arm eines Chromosoms 18 vor, bei entsprechender reziproker Translokation beim Vater: t(4p-,18q+). Als Nebenbefund fand sich bei Vater und Sohn eine extreme Anisomorphie der Chromosomen 16, bedingt durch die Verlängerung des heterochromatischen, parazentrischen Abschnittes auf dem langen Arm des einen Homologen.

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Partial trisomy for the short arm of chromosome 4 with translocation 4p-,18q+ in the father

Summary A polymalformed boy is described with partial trisomy for the short arm of chromosome 4. The patient who died at the age of 7 months presented the following malformations and dysmorphic features: odd face with hypertelorism, narrow palpebral fissures and a stubby nose with depressed bridge, malformed ears, unilateral absence of the 12th rib, dislocation of the hips, bony malformation of the pelvis, rockerbottom feet, flexion deformity of the fingers, cryptorchidism, inguinal hernia, and an excess of whorls on the finger tips. The karyotype revealed an 18q+ with the corresponding reciprocal translocation in the father: t(4p-,18q+). In addition, father and son presented highly anisomorphic chromosomes 16 due to the presence of a heterochromatic elongation in the paracentric long arm region of one of the homologs.

     

Presumed disturbance of a nucleolus organizer in man: Chromosome 13qs and monosomy 15 mosaicism

Summary Cytogenetic studies on lymphocyte and fibroblast cells from a 4 years old girl with mental impairment and multiple anomalies suggestive of a chromosomal disorder showed 2 cell-lines: all lymphocytes and 40% of the fibroblasts examined exhibited a bisatellited chromosome No. 13, and an otherwise normal karyotype. In the remaining fibroblasts a chromosome No. 15 was missing and only an early replicating minute centric fragment was present. The sequence of possible events for interpreting the child's complement as the result of a disturbance at the nucleolus organizer of chromosome 15 short arm is presented, and comparison is made with other published cases of bisatellited acrocentric chromosomes.

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Zusammenfassung Cytogenetische Untersuchungen an Lymphocyten- und Fibroblasten-kulturen eines 4jährigen retardierten und mißgebildeten Mädchens ergaben 2 Zellinien. Alle untersuchten Metaphasen der Lymphocytenkultur und 40% der Fibroblasten zeigten ein Chromsom 13 mit Satelliten am kurzen und am langen Arm bei sonst normalem Karyotyp. In den übrigen Fibroblastenmetaphasen fehlte ein Chromosom 15; statt dessen fand sich ein kleines metazentrisches, frühreplizierendes Fragment. Ausgehend von einer hypothetischen primären Störung im Bereich des Nucleolusorganisators auf dem kurzen Arm des Chromosoms 15 wird die mögliche Entstehung der Chromosomenkonstellation mit ihrer Konsequenz für den kindlichen Phänotyp diskutiert. Literaturfälle mit Satellitentranslokationen auf die langen Arme akrozentrischer Chromosomen werden einbezogen.

     

Partielle Trisomie des kurzen Arms eines Chromosoms Nr. 4 in der Folge einer Translokation t(4p-22p+)

Zusammenfassung Eine partielle Trisomie des kurzen Armes eines Chromosoms 4 wurde bei einem 3 Jahre alten mikrocephalen, in seiner geistigen Entwicklung retardierten Kind festgestellt. Diese Aberration ergab sich bei einer reziproken Translokation t(4p-22p+), die bei der Mutter, dem Großvater und 2 Geschwistern vorliegt.

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Partial trisomy of the short arm of chromosome 4 due to translocation t(4p-22p+)

Summary Partial trisomy of the short arm of chromosome 4 was found in a 3-year-old microcephalic, mentally retarded girl. This aberration resulted from a reciprocal translocation t(4p-22p+) present in the mother, the grandfather and both siblings.

     

Observations on the morphology,submicroscopic structure and biological properties of satellite cells (S.C.) in sensory ganglia of mammals

Zusammenfassung Die Untersuchung der perisomatischen und periaxonalen Satelliten in sensiblen Ganglien verschiedener Säuger hat folgende Ergebnisse:Es wird nachgewiesen, daß die Satelliten um das Neuron eine ununterbrochene Hülle bilden, die es von den Bindegewebsstrukturen des Ganglions vollständig trennt. Jeder Satellit ist von seiner eigenen Zellmembran scharf begrenzt; die Membranen der anliegenden Zellen sind durch Zwischenräume von etwa 200 Å getrennt. Die Form der Satelliten ist im wesentlichen laminär: die Abbildungen von Zellen mit feinen verzweigten Fortsätzen, die hauptsächlich durch Silberimprägnation gewonnen wurden, geben meistens Artefakte wieder.Die Satelliten haben innige Beziehungen zum Neuron, von dem sie durch einen dünnen Zwischenraum (etwa 200 Å), von den entsprechenden Zellmembranen abgegrenzt, getrennt sind: die Satelliten passen sich jeder Unregelmäßigkeit der Neuronenoberfläche an, die durch kleine Paraphyten hervorgerufen wird.Wo der Neurit erscheint, stellen sich die perisomatischen Satelliten ein. Sie werden von den periaxonalen Satelliten ersetzt und diese ihrerseits von den Schwannschen Zellen.Die Satelliten enthalten manchmal ergastoplasmische Bildungen. Im großen und ganzen ist die Struktur dieser Zellen derjenigen der Schwannschen Zellen und vieler protoplasmatischen Gliocyten des Zentralnervensystems ähnlich.Während des körperlichen Wachstums erfahren die Satelliten eine bedeutend geringere Volumen-Zunahme als die Neurone, aber sie vermehren sich häufig durch mitotische Teilung. Beim Erwachsenen sind die Mitosen dagegen sehr selten. Das endgültige Volumen der Satelliten ist eher gleichmäßig, es entspricht dem Drieschschen-Gesetz. Auf Grund der gewonnenen Daten kann man diese Zellen als stabile Elemente im Sinne Bizzozero's betrachten.Über den funktionellen Wert der Satelliten äußert sich der Verfasser auf Grund der morphologisch und biologisch gesammelten Daten. Da diese Zellen immer zwischen den Blutgefäßen und den Neuronen liegen, muß ihre Tätigkeit trophischer Art sein. Die morphologischen Untersuchungen können allerdings nicht feststellen, ob diese trophische Funktion nur in einer Filtrierung der von den Blutgefäßen herkommenden Substanzen oder auch in ihrer Verarbeitung besteht.Schließlich behauptet der Verfasser, daß die perisomatischen und periaxonalen Satelliten einerseits eine große Ähnlichkeit mit den perineuronalen protoplasmatischen Gliocyten des Zentralnervensystems aufweisen, andererseits mit den Schwannschen Zellen. Es ist vielleicht möglich, in einer Kategorie viele Zellen zusammenzufassen, die in enger Beziehung zu den Neuronen stehen und ähnliche funktionelle Eigenschaften besitzen, Zellen, die sowohl dem zentralen als auch dem peripheren Nervensystem angehören.

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Research supported by a C.N.R. Grant.     

Untersuchungen über thermo- und photochemische Prozesse beim Absterben der Zellen

Zusammenfassung Als Versuchsmaterial wurde Rindfleisch benutzt. Bei der Abtötung des Muskelgewebes wird 0,89 g Kal. pro g Trockensubstanz des Gewebes freigesetzt. Diese Wärme, die als Todeswärme des Muskelgewebes betrachtet wird, wurde durch die Subtraktion der Wärmemenge erhalten, die bei der Einwirkung des Gemisches von Sublimat und Oktylalkohol auf durch Benzol getöteten Fleischbrei freigesetzt wurde, von der Wärmemenge, die bei der Einwirkung desselben Giftgemisches auf lebenden Fleischbrei produziert wurde, der dabei getötet wurde.Bei der Einwirkung des Giftgemisches auf lebenden bzw. durch Gefrieren und Auftauen beschädigten Fleischbrei war der Unterschied zwischen beiden Wärmemengen gleich 0,3±0,02 g Kal. pro g Trockensubstanz. Diese Wärme wird als Beschädigungswärme des Muskelgewebes betrachtet.Da bei der Herstellung des Fleischbreis ein großer Teil des Sarkoplasmas abstirbt und da das Sarkoplasma nur 25 bis 30 % der Muskelfasern beträgt, so ist die Todes- bzw. Beschädigungswärme des Muskelgewebes hauptsächlich die der Muskelfibrillen, die als eine Art der lebenden Materie zu betrachten sind.     

Monosomy for the centromeric and juxtacentromeric region of chromosome 21

Summary A boy with partial monosomy 21 is described. The child has an unbalanced 20/21 translocation with deletion of the centromeric and juxtacentromeric region of chromosome 21. Examination by C-banding technique shows that the translocation is of maternal origin. Investigation of a number of genetic marker systems shows that the HL-A, AcP, and GPT loci are not located in the deleted segment.

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Zusammenfassung Es wird ein Junge mit partieller Monosomie Nr. 21 beschrieben. Das Kind hat eine unbalancierte 20/21-Translokation mit einer Deletion der Zentromer-und Juxtazentromer-Region des Chromosomes Nr. 21. Untersuchung mit der C-Band-Technik zeigt, daß die Translokation mütterlichen Ursprungs ist. Untersuchung einer Reihe genetischer Markersysteme zeigt, daß die HL-A-, AcP- und GPT-Loci nicht in dem deletierten Segment liegen.

     

Studies on fermentation processes in silage

Zusammenfassung Die Menge vergärbarer Kohlenhydrate in Klee und Luzerne ist meistens zu gering, um eine zureichende Milchsäuregärung zu gewährleisten. Nur ein geringer Teil der gesamten Kohlenhydrate des Grünfutters wird zu Milchsäure vergoren. Durch Hydrolyse kann ein Teil der nicht direkt vergärbaren Kohlenhydrate für die Milchsäurebakterien zugänglich werden. Eine solche Hydrolyse scheint bei der Grünfuttergärung vor sich zu gehen, besonders bei einem Material mit relativ hohem Trockensubstanzgehalt, wahrscheinlich weil bei den hohenph-Werten, die in solchem Grünfutter vorliegen, die Pflanzen- und Bakterien-Carbohydrasen aktiv sind und weil die Carbohydrasen produzierenden Bakterien am Anfang der Gärung gut wachsen.Zusatz von verschiedenen Zuckerarten, wie Glucose, Maltose, Saccharose und auch Dextrin, begünstigen die Milchsäuregärung. Verschiedene Stärkearten, in fester Form fein verteilt zugesetzt, werden von den Pflanzen- und Bakterienamylasen nicht oder nur unbedeutend angegriffen und können deshalb durch die Milchsäurebakterien nicht vergoren werden. Malzamylasen vermögen dagegen solche Stärkearten zu hydrolysieren und sind im Grünfutter hoch aktiv. In allen Versuchen begünstigt deshalb Zusatz von Malz oder Malz + Stärke die Milchsäuregärung in hohem Grade. Wahrscheinlich vermögen die Amylasen und die übrigen Carbohydrasen des Malzes auch einen Teil der Polysaccharide des Pflanzenmaterials zu hydrolysieren.     

Unusual findings by fluorescence microscopy of a t(13q14q)

Summary Fluorescence studies in a 13q14q translocation seem to indicate, that the centromeric region of both chromosomes has been preserved. It is assumed, that the 13 centromere, not visible in Giemsa staining, is suppressed by the active 14 centromere. It is emphasized that Robertsonian translocations in man might be due to breaks in the short arms of the involved chromosomes.

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Zusammenfassung Die Färbung einer 13q14q-Translokation mit Quinacrin-Lost scheint zu indicieren, daß die Zentromerregionen beider Chromosomen erhalten sind. Das Zentromer des Chromosoms Nr. 13 ist nicht sichtbar bei Giemsafärbung. Es ist möglich, daß es durch das aktive 14-Zentromer unterdrückt worden ist. Zentrische Fusionen beim Menschen können somit wahrscheinlich durch Brüche an beiden kurzen Armen der implizierten Chromosomen entstehen.

     

Inherited (13; 14) translocation and reproduction

Summary An inherited translocation chromosome t(13;14) was found in three unrelated families which showed strikingly different types of reproductive disturbances possible associated with the translocation chromosome. Two translocation carrier sisters on the first family had four pregnancies of which one yielded a severely malformed child with a translocation D trisomy and three pregnancies terminated in spontaneous abortions. In the second family the translocation carrier mother had had seven spontaneous abortions, one induced abortion and no normal pregnancies. The foetus of the induced abortion had, unexpectedly, a balanced translocation karyotype identical to the mother's. No obvious ill effects of the translocation chromosome were encountered in the third family, in which the translocation was first detected in a girl with typical Down's syndrome. She had 21-trisomy and the t(13;14) translocation. Special attention was paid to the morphology of the translocation chromosome and to the structure of the centromeres using the G-, C- and Q-banding techniques. The translocation chromosome was, however, identical in all three families and it was considered to be a result of an unequal reciprocal translocation of the affected D chromosomes; t(13;14) (q12;p12). The need of prenatal chromosome analyses in pregnancies of D/D-translocation carriers is briefly discussed.

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Zusammenfassung In drei nicht miteinander verwandten Familien wurde ein vererbtes Translokationschromosom gefunden, wobei die Familien auffallend verschiedene Typen von Fortpflanzungsstörungen aufwiesen, die möglicherweise mit dem Translokationschromosom zusammenhängen. Zwei Schwestern der ersten Familie waren Translokationsträger und hatten vier Schwangerschaften, von denen eine ein schwer mißgebildetes Kind mit einer Translokations D-Trisomie erbrachte. Die drei anderen Schwangerschaften endeten mit Fehlgeburten. In der zweiten Familie hatte die Mutter als Translokationsträgerin sieben Fehlgeburten gehabt, davon einen induzierten Abort und keine normalen Schwangerschaften. Der Fetus aus der Schwangerschaftsunterbrechung hatte unerwarteterweise eine balancierte Translokation analog zu der der Mutter. In der dritten Familie, in der die Translokation zuerst bei einem Mädchen mit typischem Down-Syndrom entdeckt worden war, konnte kein schädlicher Effekt des Translokationschromosoms nachgewiesen werden. Das Mädchen hatte eine Trisomie 21 und die t(13;14)-Translokation. Besondere Aufmerksamkeit wurde der Morphologie des Translokationschromosoms und der Struktur der Zentromeren gewidmet. Die G-, C- und Q-Bandentechnik zeigte, daß das Translokationschromosomen in allen drei Familien identisch war. Es war als Ergebnis einer ungleichen reziproken Translokation der betroffenen D-Chromosomen; t(13;14) (q12;p12) anzusehen. Die Frage der Notwendigkeit der pränatalen Chromosomendiagnostik bei Schwangerschaften von D/D-Translokationsträgern wird kurz besprochen.

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Supported by grants from the Foundation for Pediatric Research, the Sigrid Jusélius Foundation, and the National Research Council for Medical Sciences, Finland.     

Cytological and cytogenetical studies on brain tumors

Summary In the cytogenetical investigation of 70 meningiomas 5 tumors with a Ph¹-like chromosome were found. In 3 tumors with 46 chromosomes this chromosome was identified to be indeed a deleted G chromosome. In the other 2 tumors the observed fragment could only be supposed to derive from a G chromosome, for further chromosomes were missing. The similarity of these findings to those in the chronic myelogenous leukemia enhances the hypothesis that the distal part of the long arm of one G chromosome influences the control of cell proliferation.

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Zusammenfassung Bei der cytogenetischen Untersuchung von 70 Meningeomen fanden sich 5 Tumoren mit einem Ph¹-ähnlichen Chromosom. In 3 Fällen konnte das fragliche Chromosom als ein deletiertes G-Chromosom identifiziert werden. Bei den restlichen 2 Tumoren konnte nur vermutet werden, daß es sich bei dem gefundenen zentrischen Fragment um ein verkürztes G-Chromosom handelt, da noch weitere Chromosomen fehlen. Die Ähnlichkeit des Befundes mit demjenigen bei der chronischen myeloischen Leukämie unterstützt die Hypothese, daß der distale Teil des langen Arms eines G-Chromosoms für die Kontrolle der Zellproliferation von Bedeutung ist.

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with assistance of W. Kofler and H. Büscher     

Die photoperiodische Regulation von Förderung und Hemmung der Blütenbildung

Bei Lang- wie Kurztagpflanzen wird die für die photoperiodische Regulation der Blütenbildung maßgebende Lichtenergie durch das in den Blättern lokalisierte Phytochrom absorbiert. Im Gefolge der Einwirkung der jeweiligen induktiven Tageslänge entsteht bei beiden Reaktionstypen ein hormonartiger Faktor (”Florigen”), welcher zu den Sproßscheiteln geleitet wird und diese zum Übergang vom vegetativen Wachstum zur Anlegung von Blüten veranlaßt. Florigen ist auch in tagneutralen Pflanzen vorhanden und läßt sich im Pfropfversuch in jeder Richtung, zwischen Pflanzen derselben Art, verschiedener Arten derselben Gattung und Arten verschiedener Gattungen sowie zwischen allen photoperiodischen Reaktionstypen austauschen; die einzige Beschränkung scheint Pfropfverträglichkeit zu sein. Florigen ist also unspezifisch sowohl im systematischen als auch im physiologischen Sinne und sehr wahrscheinlich identisch bei allen Pflanzen. Zum mindesten bei einigen Langtagpflanzen wird außerdem unter Kurztagbedingungen ein hormonartiger Faktor mit stark blühhemmender Wirksamkeit (”Antiflorigen”) gebildet. Antiflorigen wird ebenfalls in den Blättern gebildet, zu den Sproßscheiteln geleiret, und ist weder für Art oder Gattung, noch für einen bestimmten physiologischen Reaktionstyp spezifisch. Somit sind sowohl das erste Ereignis der photoperiodischen Induktion der Blütenbildung, die Absorption der notwendigen Lichtenergie, als auch die hormonartigen Faktoren, welche die Reaktion von den Blättern weitergeben, bei den verschiedenen photoperiodischen Reaktionstypen die gleichen; jedoch resultiert die vom Phycochrom absorbierte Lichtenergie bei Lang- und Kurztagpflanzen in entgegengesetzten Effekten: jene produzieren in Langtag Florigen und können in Kurztag Antiflorigen produzieren; diese produzieren Florigen in Kurztag. Eine Erklärung für dieses anscheinende Paradoxon nimmt an, daß die physiclogisch aktive, dunkelrot-absorbierende Form des Phytochroms, P_fr im Laufe des täglichen Licht-Dunkel-Zyklus hinsichtlich der Blütenbildung zwischen Förderung und Hemmung alterniert und daß diese Aktivitatsphasen bei Langund Kurztagpflanzen derart gegen einander verschoben sind, daß Licht — welches einen hohen P_fr-Spiegel im Gewebe herstellt — im späteren Teil des Tageszyklus bei Langtagpflanzen die Blütenbildung fördert, bei Kurztagpflanzen aber hemmt. Eine alternative Erklärung, die hier vorgeschlagen wird, nimmt an, daß der Phytochrom und Blütenbildung verbindende ”Stromkreis” zwei parallele Leitungen besitzt, welche durch ”Doppelschalter” reguliert werden, wobei der eine (Kurz- oder Langtagcharakter) genetisch festgelegt ist, der andere (Phytochrom) durch die Tageslänge betärigr wird. Bei Kurztagpflanzen kann Blütenbildung nur stattfinden, wenn der Phytochromschalter auf der hellrotabsorbierenden Form des Pigmentes (P_r) steht, so daß der Stromkreis über die eine der parallelen Leitungen geschlossen ist; bei Langtagpflanzen findet sie nur dann start, wenn der Schalter auf P_fr steht und der Stromkreis über die andere Leitung geschlossen ist The author would like to acknowledge support of his work by the U. S. Department of Energy (Contract EY-76-C-02–1338) and the National Science Foundation (Grant No. PCM-7910791) as well the excellent cooperation of Dr. R. K. CHAPMAN, SHARON MOHRLOCK, TERENCE SAVORY and Dr. MARIA TANIS     

Chromosome investigation in married couples with repeated spontaneous abortions

Summary The karyotype analysis is performed in 28 married couples who had had two or more spontaneous abortions. In 8 of them minor chromosomal anomalies were found: 3 men had a large Y chromosome, 2 women had satellites on chromosome No. 17, 1 woman had double satellites on one of the chromosomes in group G, 1 man and 1 woman had enlarged short arms in one of the D-group chromosomes.In the control group (20 normal married couples) the only striking feature noticed was the unusually short Y chromosome in one of the men studied.

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Zusammenfassung Bei 28 Ehepaaren, die zwei oder mehr spontane Aborte gehabt hatten, wurde eine Chromosomenanalyse durchgeführt. Bei 8 von ihnen fanden sich kleinere Chromosomenanomalien: 3 Männer hatten ein besonders großes Y-Chromosom, 2 Frauen hatten Satelliten am Chromosom Nr. 17, 1 Frau hatte doppelte Satelliten an einem der Chromosomen der G-Gruppe, und je 1 Mann und 1 Frau zeigten verlängerte kurze Arme an einem der Chromosomen der D-Gruppe. In der Kontrollgruppe (20 normale Ehepaare) fand sich dagegen nur bei einem der Männer ein ungewöhnlich kurzes Y-Chromosom als einziger auffälliger Befund.

     

Fluorescence banding pattern of the chromosomes of Microtus agrestis with a benzimidazol derivative

Summary The fluorescent banding pattern of the chromosomes of Microtus agrestis following staining with a benzimidazol derivative (Hoechst 33258) has been studied. All chromosomes allow easy identification because of their characteristic longitudinal differentiation. The X chromosomes of both sexes show intense fluorescence of the long arm and of a small proximal segment of the short arm, while the rest of the short arm reveals banding patterns. In the Y chromosome, the very short arm is nonfluorescent and the entire long arm shows bright fluorescence. Examination of the interphase nuclei of cultured fibroblasts suggests that the facultative and the constitutive heterochromatin fluoresce intensely only when strongly condensed. In contrast to some other species, in which heterochromatic chromosomal segments show a characteristic staining behaviour, i.e. either positive or negative, with the fluorochrome benzimidazol derivative, this compound behaves rather indifferently in the case of the heterochromatic contents in Microtus agrestis. The staining effects of the benzimidazol dye have also been compared with the various Giemsa and the Quinacrine staining techniques.

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Zusammenfassung Bei Verwendung des Benzimidazol-Derivat Hoechst 33 258 läßt sich an den Chromosomen von Microtus agrestis ein Fluorescenz-Bandenmuster beobachten, das an den Autosomen eine Identifizierung der einzelnen Elemente ermöglicht. Die X-Chromosomen beider Geschlechter weisen eine starke Fluorescenz des linken Arms und eines kleinen proximalen Segments des kurzen Arms auf, während der übrige kurze Arm ein Bandenmuster zeigt. Am Y-Chromosom ist der gesamte lange Arm hell fluorescierend, sein sehr kleiner kurzer Arm bleibt ungefärbt. Die Untersuchung von Interphasekernen in vitro kultivierter Fibroblasten spricht dafür, daß die Fluorescenz des konstitutiven und fakultativen Heterochromatins überwiegend auf seiner etwas stärkeren Kondensation beruht. Während das Benzimidazol-Derivat bei andren Species das konstitutive Chromatin elektiv entweder durch positive oder durch negative Fluorescenz darstellt, verhält es sich bei Microtus agrestis indifferent.

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Supported by Alexander von Humboldt Foundation.     

Zeitpunkt und Verlauf der Mauser bei einigen Entenarten

Zusammenfassung Ein kleiner See an der Grenze von Tibet und Sikkim wird von palaearktischen Enten auf dem Herbstzug als Mauserplatz besucht. Sie haben bis dorthin eine weite Wanderung von ihren Brutplätzen her durchzuführen. 19 dort am 16. August gesammelte Enten, zu 5 Arten gehörend, befinden sich sämtlich im Federwechsel. Zum Teil stehen sie noch vor der Flügelmauser, zum anderen Teil haben sie nach dem Schwingenabwurf ihre Flugfähigkeit noch nicht wieder erlangt. Der Vergleich ihres Mauserzustandes ermöglicht einige Feststellungen, die sich auf die normale Reihenfolge des Federwechsels beziehen (p. 297); er gibt ferner Veranlassung, Untersuchungen darüber anzustellen, welches Stadium der Mauser mit dem zur Anlage des Prachtkleides führenden Wechsel der Hormonlage zusammenfällt (p. 298). Als logischer Gegensatz zum Terminus Prachtkleid wird die Bezeichnung Schlichtkleid eingeführt (p. 292), anstelle von Sommerkleid oder Ruhekleid.Die Untersuchungen der Experimentalphysiologen, unter denen diejenigen vonCavazza an oberster Stelle stehen, haben uns bei der Stockente mit der Tatsache vertraut gemacht, daß das Prachtkleid des Erpels als das neutrale Kleid der Spezies zu gelten hat, da es nach völliger Kastration von beiden Geschlechtern dauernd getragen wird (p. 301). In Anlehnung anCavazza wird der Standpunkt begründet, daß auch das Jugendkleid der Enten neutral ist, daß es also nicht unter hormonalem Einfluß steht, sondern rein genetisch bedingt ist (p. 304). Ebenso wenig wirken die Hormone auf die Ausbildung der Gefiederstadien ein, die zwischen Jugend- und Prachtkleid eingeschaltet sein können und während der Ontogenese durchlaufen werden. Unterschiede dieser Art sind lediglich ein Ausdruck von Differenzen im Reifungsgrad des peripheren Gewebes (p. 313). Die Reifung nimmt nach erstmaliger Erreichung des Prachtkleides, wenn auch von nun an sehr langsam, ihren Fortgang, was sich darin äußert, daß die Männchen umso prächtiger werden, je älter sie sind. Diese Tatsache wirkt auch auf die unter Hormonwirkung stehenden Kleider, also auf die Kleider der Ente und das Schlichtkleid des Erpels, zurück; diese nähern sich mit zunehmendem Alter des Vogels mehr und mehr dem Prachtkleid des Erpels, besonders bei der Spießente (p. 310).Das Schlichtkleid der Erpel wird unter der Wirkung von Hormonen gebildet. Diese drücken Färbung, Zeichnung und Gestalt der Federn auf ein Stadium zurück, das während der Reifung des peripheren Gewebes bereits einmal durchlaufen worden war, sie wirken also stets nur innerhalb der erprobten Bahnen des ontogenetischen Aufstiegs, im Spielraum zwischen Jugendkleid und Prachtkleid (p. 316). Die chemische Beschaffenheit dieser hemmenden Hormone ist noch nicht hinreichend bekannt. Es sind ihrer mindestens zwei an der Wirkung beteiligt. Bei Anwesenheit nur eines dieser Hormone unterbleibt der Effekt. Unentbehrlich, und sehon in sehr geringen Mengen wirksam, ist ein vom Hoden geliefertes Hormou. Zu seiner Ergänzung vereinigt sich mit ihm wahrscheinlich ein periodisch ausgeschüttetes Hormon des Hypophysenvorderlappens (p. 314). Weder der Zeitpunkt, zu welchem das Schlichtkleid angelegt wird, noch der Beginn der Disposition des Gewebes, Schlichtkleidfedern zu bilden, stehen in unmittelbarer Beziehung zu einem bestimmten Entwicklungszustand der Hoden. Der Rhythmus wird vielmehr von einem anderen Zentrum aus geregelt, wahrscheinlich von der Hypophyse aus, und dabei ausschließlich nach dem biologischen Vorteil ausgerichtet (p. 316). Das Schlichtkleid wird demzufolge dann angelegt, wenn die Spezies von dieser Tracht profitiert, und wird nur so lange beibehalten, wie das Bedürfnis nach diesem zeitweiligen Nutzen anhält. Im Einklang mit den oft beträchtlichen interspezifischen Unterschieden biologischer Art verhalten sich die einzelnen Spezies auch hinsichtlich der Jahreszeit, zu welcher sie das Schlichtkleid tragen, recht verschieden. Dies wird durch das Diagramm (p. 323) veranschaulicht.Wie bei den Erpeln, so ist auch bei den männlichen Webervögeln die Färbung des Gefieders einem jahreszeitlichen Wechsel unterworfen; auch sie haben ein Prachtkleid und ein Schlichtkleid. Die Untersuchungen vonWitschi haben die Tatsache aufgedeckt, daß der Färbungswechsel bei den Webern in ganz anderer Weise herbeigeführt wird. Zur Einnahme der Prachtkleidlage bedarf es bei ihnen einer Hormon-Peitsche, ohne die das Gefieder auf das Niveau des Schlichtkleides absinkt (p. 327).Witschi hat daraus gefolgert, daß bei den Webervögeln nur das Schlichtkleid genetisch unterbaut und neutral, das Prachtkleid dagegen durch Hormone verursacht sei. Dieser Auffassung wird widersprochen und ausgeführt, daß das Prachtkleid bei allen VögeIn als das genetische Reifungsstadium der Art zu gelten habe (p. 329), wobei noch unterschieden werden könne zwischen solchen Arten, bei denen beide Geschlechter im Besitz der Erbanlagen für Gefiederfärbung übereinstimmen, und solchen, bei denen die Erbanlagen für weibliche Färbung zum Teil im Heterochromosom liegen. Nur in letzterem Falle gibt es ein genetisches Männchenkleid und ein genetisches Weibchenkleid (p. 330); in allen anderen Fällen wird die Aufgabe, einen Geschlechtsdimorphismus herbeizuführen, ausschließlich den Hormonen übertragen, die diese Aufgabe vielleicht gerade so auf unterschiedliche Weise lösen, wie die andere, den Saisondimorphismus zu erzwingen. Dabei können sie aber die Färbung niemals über das genetisch bedingte Endstadium der Art hinaus in orthogenetischem Sinne steigern — so wenig wie sie dasselbe unter das Niveau des Jugendkleides hinunterzudrücken vermögen vermögen, mag dessen Abstand vom Alterskleid auch noch so gering sein.Als Nr. I dieser Folge rechnet: E.Stresemann, Zwei neue Rassen aus Süd-Tibet und Nord-Sikkim; Orn. Mber. 1939, p. 176–179.