共查询到20条相似文献,搜索用时 15 毫秒
1.
人体细胞内有46条染色体,其中44条常染色体为男女共有,两条性染色体,男女有别,正常女性有两条X染色体,核型为46,XX;正常男性有一条X染色体和一条Y染色体,核型为46,XY。按人类染色体命名的国际体制,人类的46条染色体两两相配成23对,分7组,X染色体属C组,具亚中着丝粒,Y染色体属G组,有近端着丝粒。随着基因定位技术的不断发展,人们已将三千多个基因 相似文献
2.
本文报道了用绒毛细胞直接制备染色体的方法,诊断出一个家系中3例染色体异常胎儿。一例核型为:46,XX,rec(4),dup p,inv(4)(P12 q35)pat;另外两例核型为:46,XY,inv(4)(p12 q35)Pat。对此家系2代中8人进行了染色体检查。其中3人核型为46,XY,inv(4)(P12q35)。3例胎儿的异常染色体是来自他们的父亲(4号染色体臂间倒位携带者)。并讨论了臂间倒位染色体携带者对后代的影响。 相似文献
3.
对217例无精和严重少精症患者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析,并采用聚合酶链反应对7例Y染色体结构异常患者的AZFc区进行检测。发现187例无精症患者中检出异常核型77例(41.18%)(其中46,XY,t(6;14)(p21;p13),46,XY,t(8;12)(p21;q24)为世界首报核型),主要涉及染色体异常(数目异常和结构异常);染色体异态(Y染色体异态和9号染色体臂间倒位)及46,XX性反转;30例严重少精症患者中检出异常核型4例(13.33%)(结构异常和46,XX性反转)。由此可见,性染色体数目和结构异常是精子发生障碍的主要原因,其次常染色体的某些断裂点也可能影响精子发生。AZFc区的缺失与否与精子发生也有直接关系。 相似文献
4.
本文报道了用绒毛细胞直接制备染色体的方法,诊断出一个家系中3例染色体异常胎儿。一例核型为:46,XX,rec(4),dup p, inv(4)(P12 q35)另外两例核型为:46, XY, inv(4)(p12 q35)pat。对此家系2代中8人进行了染色体检查。其中3人核型为46, XY, inv(4)(p12q35)。3例胎儿的异常染色体是来自他们的父亲(4号染色体臂间倒位携带者)。并讨论了臂间倒位染色提携带者对后代的影响。 相似文献
5.
本文应用染色体组型分析法,研究了155例先天性大脑发育不全儿童的染色体,分析结果可以分成如下几种类型。先天愚型:第21染色体三体征[47,XX(或XY), 21]36例,D/G易位[46,XX,-D, t(DqGq)]2例,G/G易位[46,XX(或XY),-G, t(GqGq)]2例;第18染色体三体征[47,XX(或XY) 18]2例;E组染色体长臂易位(46,XY,Eq )1例;G组长臂易位(46,XY,Gq )1例;一个额外的G组小染色体(47,XY, Gq-)1例;此外还有大Y染色体(46,XYq )21例;G组短臂增大[46,XX(或XY),Gp ]7例;D组短臂增大(46,XX,Dp )1例。有染色体改变者共74例,未见染色体改变者81例。染色体组型分析可以作为大脑发育不全等遗传疾病诊断的工具之一。 相似文献
6.
7.
8.
新近发现的自然流产夫妇的几种染色体异常 总被引:4,自引:3,他引:1
李永全 潘超仁 周汝滨 郑克勤 廖霞 陈小萍 陈犇LI Yong-Quan PAN Chao-Ren ZHOU Ru-Bin ZHENG Ke-Qin LIAO Xia CHEN Xiao-Ping CHEN Ben 《遗传》1995,17(6):24-26
本文对218对自然流产夫妇进行了染色体分析,发现17种异常核型,其中46,XY,t(13;14)(q14;q32)、46,XX,t(11;18)(q25;q21)、46,XY,t(4;10)(q31;q11)、 46,XX,t(15;21)(q24;q11)和46,XY,t(6;16)(p24;q13)为世界首报核型。作者同时报道了7例单个细胞染色体异常病例。对染色体异常与流产的关系进行了讨论。
Abstract:Chontaneous abortions and 17 kinds of abnormal karyotypes were discovered.Among which,five abnormal karyotypes were first reported in the world.They are 46,XY,t (13;14)(q14;q32);46,XX;t(11;18)(q25;q21);46,XY,t (4;10) (q31;q11); 46,XX,t (15;21) (q24;q11) and 46,XY,t (6;16) (p24;q13). The chromosome abnormalitics and spontaneous abortious was discussed. 相似文献
9.
16种罕见的人类染色体异常核型报告 总被引:1,自引:0,他引:1
通过对患有闭经、自发流产、死胎、死产等患者外周血淋巴细胞染色体检查,发现16种新的罕见人类染色体异常核型,它们是46,XY,t(6;11)(q25;p15);46,XY,inv(3)(p25;q29);46,XY,t(7;18)(q10;p10);46,X,t(X;13)(q24;q14);46,XY,t(4;7)(q33;q22);46,XY,t(8;15)(q24;q15);46,XY,t(2;17)(q33;q25);46,XX,t(4;7)(q34;q11);46,XX,t(1;3)(p36;p23);46,XX,t(4;6)(q35;p11);46,X,inv(X)(q22;q28);46,XX,t(7;10)(p11;q26);46,XX,t(3;6)(p21;q23);46,XX,t(8;16)(p21;p13);46,XX,t(8;9)(q21;q34);46,XY,t(17;22)(q21;q11)。描述了患者的临床表现,并对生殖异常患者染色体畸变与其表型效应关系进行探讨。Abstract:By examining the lymphocytic chromosomes of peripheral blood from patients with amenorrhea,spontaneous abortion and stillbirth history, .the 16 rare species of human chromosomal abnormal karyotypes were discovered. They wre 46,XY,t(6;11)(q25;p15);46,XY,inv(3)(p25;q29);46,XY,t(7;18)(q10;p10);46,X,t(X;13)(q24;q14);46,XY,t(4;7)(q33;q22);46,XY,t(8;15)(q24;q15);46,XY,t(2;17)(q33;q25);46,XX,t(4;7)(q34;q11);46,XX,t(1;3)(p36;p23);46,XX,t(4;6)(q35;p11);46,X,inv(X)(q22;q28);46,XX,t(7;10)(p11;q26);46,XX,t(3;6)(p21;q23);46,XX,t(8;16)(p21;p13);46,XX,t(8;9)(q21;q34);46,XY,t(17;22)(q21;q11). Their clinical situation were described. Discussion on the relationship between the chromosomal aberrations and phenotype effect indicates the importance of chromosome karyotyping in patients with abnormal reproductive history. 相似文献
10.
卫生部规划教材高等医药院校《医用生物学》第 4版中存在两处错误 :1 )第 98页倒数第 2行存在一处错误 ,学生甚至老师尤其是中等卫生学校老师往往容易被迷惑。书中所述为 : ( 1 4 ;2 1 )易位型先天愚型患儿的核型为 4 6,XX( XY) ,-1 4 , t( 1 4 ;2 1 ) ( p1 1 ;q1 1 ) ,这表明……多了一条由 1 4号短臂与 2 1号长臂所形成的易位染色体 ,断裂点在 1 4 p1 1和 2 1 q1 1。其实此处 1 4 p并非指易位染色体就是由 1 4号短臂与 2 1号长臂所形成 ,而是发生了罗伯逊易位 ,即 1 4号与 2 1号两个近端着丝粒染色体分别在1 4号短臂 1区 1带和 2 1号长… 相似文献
11.
众所周知,人类的核型为46条染色体,其中44条为常染色体(Autosome),2条为性染色体(Sex chromosome)。常染色体为男女共有的,而性染色体具 XX 者为女性,具XY 者为男性。人类在形成生殖细胞时,进行减数分裂所形成的含 X 和 Y 两种类型的精子应该是一样多的,那么两种精子分别与卵子结合的机会也应该是相等的,而出生的男女婴儿数量也应该一样多。因此,男女之间的比例(即性比)应该是1∶1,即性比平衡。由此而得知的所谓性比,是指雌性为100时的雄性数字。人类不同发育时期的性比如右表。 相似文献
12.
目的建立615小鼠标准染色体组型与G带染色体核型,提供可靠的细胞遗传学背景资料。方法成年615小鼠8只,雌雄各半,提取骨髓细胞,制片,镜检。确立615小鼠体细胞染色体数目。选择10个典型细胞测量染色体基本数据。G带染色。结果615小鼠的染色体数目为40条,XX为雌性,XY为雄性。所有染色体均为中部着丝点。X染色体相对长度仅次于第1对染色体,Y染色体的相对长度在第4对染色体和第5对染色体之间。G显带条数与小鼠有很大差异,接近于大鼠。结论615小鼠的核型为2n=40=2×19m+(x)m+(y)m,G显带共262条。 相似文献
13.
14.
15.
滇蜀豹子花核型及其变异研究 总被引:7,自引:1,他引:6
本文详细报道了滇蜀豹子花的核型,发现居群中存在两种细胞型,即A型和B型。A型参考核型为2n = 24=2m(2SAT)+2sm+8st(4SAT)+12t(2SAT),其第3号两条同源染色体长臂均无居间随体:B型参考核型为2n=24=2m(2SAT)+2sm+8st(2SAT)+12t(3SAT)+0—1b,其第3号一条同源染色体长臂紧靠着丝点处有一大而明显的居间随体,而另一条同源染色体则无,构成明显的3号染色体的结构杂合性。统计表明,居群中二者的比例近似为1A;2B。研究还发现了大量的体细胞染色体结构变异核型,表明滇蜀豹子花核型尚未趋于稳定,还处于强烈分化之中,高频率的体细胞染色体结构变异是其种内分化不可忽视的一种进化要素。 相似文献
16.
17.
李永全 郑克勤 周汝滨 潘超仁 廖霞 陈小萍LI Yong-Quan ZHENG Ke-Qin ZHOU Ru-Bin PAN Chao-Ren LIAO Xia CHEN Xiao-Ping 《遗传》1999,21(3):13-720
发现9种新的人类染色体异常核型,分别为: 46, XX, t(2; 10)(q33; q11); 46, XY, t(10; 12)(q26; q22); 46, XY, t(6; 15)(p23; q23); 46, XY, t(1; 6)(p36; q21); 46, XY, t(1; 19)(p32; p13); 46, XY, t(16; 18)(q22; q21); 46, XY, inv(1)(p36q25); 46, XY, t(13; 17)(q12; q25); 46, XY, t(15; 21)(q26; q11)。异常核型是导致自然流产和不育的原因。
Abstract Nine new kinds of human chromosomal abnormal karyotypes were reported. They were46, XX, t(2; 10)(q33; q11); 46, XY, t(10; 12)(q26; q22); 46, XY, t(6; 15)(p23; q23); 46, XY, t(1; 6)(p36; q21); 46, XY , t(1; 19)(p32; p13); 46, XY, t(16; 18)(q22; q21); 46, XY, inv(1)(p36q25); 46, XY, t(13; 17)(q12; q25) and 46, XY, t(15; 21)(q26; q11). The chromosomal anomalies were the causes of spontaneous abortions and infertilities. 相似文献
18.
19.
ReportofSixRareCasesofAbnormalKaryotypesLiGuixinSongGuangjiangSongXingjun(BiologyDepartment,TaishanMedicalCollege,Taiah,Shandong271000)我定在对外遗传咨询并进行染色体检查时,发现6例异常核型,经医学细胞遗传学国家培训中心夏家辉等专家鉴定,为世界首报枝型.现报告如下:例1女,26岁,表型正常.妊娠4次,均于3个月自然流产.无任何诱因.常规染色体检查,核型为46,XX但有两条异常染色体.经G显带分析,异常核型为46,XX,t(1;8)(lqter-1p32::8q22-8qter;8pier-8q22::1p32-1pter)(图1).例2女,25岁… 相似文献
20.
为了确定两例细胞遗传学提示染色体结构异常的核型,应用通过显微切割技
术构建的人类18号和7号染色体探针池,分别对这两例病例的中期分裂相进行染色体涂染,结合显带染色体,确定两者核型分别为46,XY,t(3;18) (q12;q21)和46,XX,dir ins(1;7)(p3104;q34q36)。染色体涂染技术是染色体显带技术的重要补充和发展,为染色体结构异常提供了一种直观、准确的检测手段,在遗传咨询和产前诊断方面有重要作用。
Abstract:In this study,chromosome painting technique was performed to analyse the abnormal karyotypes of two carriers.Chromosome 18 and 7 specific libraries,which were generated by chromosome microdissection technique,were used as probe pools to hybridize the carriers metaphase chromosomes respectively.Unlabled human genomic DNA was used to inhibit the hybridization of sequences in the library that bind to mutiple chromosomes.Structure abnormality was detected clearly in metaphase.Combined with the banding chromosomes,we concluded that their karytypes were 46,XY,t(3;18)(q12;q21)and 46,XX,dir ins(1;7)(p3104;q34q36).Chromosome painting,as a direct and concise method in analysing chromosome structure abnormality,is an important complement and development of chromosome banding technique,and has important application in genetic counselling and prenatal diagnosis. 相似文献