先天性黄斑缺损的遗传

先天性黄斑缺损,系属先天性视网膜脉络膜发育异常,在眼组织的先天性畸形中实属罕见。我们今遇一家系,5代连续出现患病者,但有关该病遗传方面的问题,国内尚未见有报道,现将此家系罹患此病的遗传方式略加论述,并介绍如下。     

先天性上睑下垂的遗传

先天性上睑下垂是一种常见的遗传性眼病,其临床特征是上睑下挂,上举无力,因而视物时,需借助额肌代偿,以致出现额部皮肤皱褶,眉毛上提的特有体征;有时看物还需抬头后仰,进一步代偿眼睑上举的不足。部分患者有内眥赘皮,有时还伴有眼外肌麻痹,严重影响眼球运动。该病多于出生时即存在,发生于单眼或双眼,病情非进行性。患者常因影响工作、学习及美观而就医。     

先天性上睑下垂的遗传

先天性上睑下垂是一种常见的遗传性眼 病,其临床特征是上睑下挂,上举无力,因而视 物时,需借助额肌代偿,以致出现额部皮肤皱 褶,眉毛上提的特有体征;有时看物还需抬头后 仰,进一步代偿眼睑上举的不足。部分患者有 内U赘皮,有时还伴有眼外肌麻痹,严重影响眼 球运动。该病多于出生时即存在,发生于单眼 或双眼,病情非进行性。患者常因影响工作、学 习及美观而就医。     

先天性眼球震颤的遗传几率

问:我是一女性先天眼球震颤患者,无家族病史.想向您咨询所生子女的患病遗传几率的问题,以及目前有没有相应的基因检查办法可以避免遗传给后代?     

先天性聋哑遗传规律的探讨

在上海市闸北区通过483611例的人群调查,发现先天性聋哑285例。群体患病率为0.059％(1:1697)。通过分析,确定为遗传性者占84.83％。遗传方式为常染色体隐性遗传,外显完全,有遗传异质性(有5个不同位点)。适合度为77.63％,选择系数为0.2237,突变率为1.119×10~(-4)突变/配子,不具有杂合子优势。根据本组资料,讨论了先天性聋哑的遗传咨询与优生措施。     

先天性髋关节脱位遗传吗？

问：我和太太都正常,可生的女儿患有先天性髋关节脱位,请问这种病遗传吗？遗传概率怎样？     

先天性聋哑会遗传吗？

问：我妈妈是先天性聋哑人,爸爸是后天吃药所致的聋哑,其他家族成员都是正常人,我很健康,我爱人也很健康,他的家族没有遗传病史。我现在怀孕18周了,请问我的宝宝是否会有遗传的危险？ 答：先天性耳聋的发生率大约为每1 500 个新生儿中1人发病,主要为常染色体隐性遗传,占75%以上。非遗传性先天性耳聋约占20%。遗传性耳聋分为非综合征和综合征性两大类,分别占80%和20%左右,目前已明确的耳聋致病基因约50个。综合征性遗传性耳聋是一些综合征的伴随症状,如Alport综合征、 Vohwinkel综合征、Pendred综合征、Wolfram综合征、Stickler综合征、Waardenberg综合征, Usher 综合征等。此外,还有一类线粒体基因突变引起的耳聋如糖尿病性耳聋等。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素、服用药物等所引起。因此,按照你提供的家系分析,假定你母亲属于遗传性耳聋,且为常染色体隐性遗传,你现在没有发病,最多是携带者,你先生及其家族成员没有类似病史,你们所生子女不会发生遗传性耳聋。当然如果能明确你母亲的致病基因,通过基因检测可以知道你是否携带该致病基因。你父亲的药物性耳聋一般认为属于非遗传性耳聋,但不能排除存在易感基因的可能,应尽量避免使用同类导致耳聋的药物。     

先天性聋哑的遗传概率如何计算?

问:我爸爸的外公是先天性聋哑人、我爷爷是正常人(爷爷家族史中都是正常人),我奶奶是正常人,但是我奶奶的女儿是先天性聋哑人,我爸爸和妈妈都是正常人,我妈妈家族史中都是正常人,现在我自己也是正常人,我妻子家族史中都是正常人,请问,我和我妻子将来生的小孩是聋哑人的概率是多少?     

先天性聋哑的遗传概率如何计算?

<正>问:我爸爸的外公是先天性聋哑人、我爷爷是正常人(爷爷家族史中都是正常人),我奶奶是正常人,但是我奶奶的女儿是先天性聋哑人,我爸爸和妈妈都是正常人,我妈妈家族史中都是正常人,现在我自己也是正常人,我妻子家族     

先天性心脏病遗传和环境危险因素的研究进展

先天性心脏病简称先心病,是新生儿中最常见的先天性畸形,每100名活产婴儿中就有1例先心病患儿。近年来,随着二代测序技术的发展,先心病易感变异和致病变异的鉴定得到了飞速进步,基因编辑技术的成熟也促进了对遗传病因的表型研究及机制解析。环境因素作为先心病另外一类重要的危险因素一直备受关注,但是受限于孕期暴露检测的样本收集和测试分析,其在先心病发生中的作用和机制研究进展缓慢。近10年来,国内外出生队列建设日益完善,基于队列样本的单细胞组学、元素组学、代谢组学等技术的应用,在遗传和环境危险因素的系统研究中发挥着重要的功能。该文就已发表的文献从遗传因素和环境因素两个方面总结了既往在先心病病因领域的研究进展,并为该领域未来的研究方向拓展了新思路。     

先天性纤毛不动综合征是否遗传而来?

问:我姐姐出生后大概7天,出现呼吸困难且气喘,进医院做了各种检查,包括气管镜检查,大约半年后,诊断结果为先天性纤毛不动综合征.姐姐因为这个病有几次差点抢救不过来,但姐姐还是活下来了,现在已经20岁了.她好象还有鼻窦炎,平时总觉得有鼻涕,说话有点鼻音.她不敢恋爱,害怕不能生育.请您告诉我她要面对怎样的情况?这种病是否是遗传而来的?作为妹妹的我能否结婚和生育?     

先天性无虹膜症会遗传吗？

问：我有一朋友被诊断为先天性无虹膜症,这种病会遗传吗？遗传几率是多大？ 答：先天性无虹膜（Congenital aniridia）是由于视杯前部的生长和分化受到障碍,虹膜不能充分发育引起的先天性虹膜缺如。一般双侧发病,常表现为严重畏光,伴有显著的视力下降和眼球震颤,常并发青光眼或白内障。本病为常染色体显性遗传病,致病基因定位于11p13的PAX6基因,遗传给子女的几率为50％,与性别无关。     

经胸超声心动图引导下行房间隔缺损封堵术治疗先天性房间隔缺损的临床研究

目的:探讨经胸超声心动图引导下行房间隔缺损封堵术治疗先天性房间隔缺损(Atrial septal defect,ASD)的临床疗效。方法:比较先天性ASD患者行超声心动图组(49例)或介入组(53例),患者的疗效及心脏功能的变化。结果:超声心动图组并发症发生率显著低于介入组(P0.05);术后4周,两组患者的心率、舒张期室间隔厚度(Interventricular septal thickness,IVST)、左室后壁厚度(Left ventricular posterior wall thickness,LVPWT)、左心室心肌重量(Left ventricular mass,LVM)和左心室心肌重量指数(Left ventricular mass index,LVMI)明显降低(P0.05),左心室射血分数(Left ventricular ejection fraction,LVEF)和左心室高峰充盈率(Left ventricular peak filling rate,LVPFR)均显著升高(P0.05),其余指标则无明显变化(P0.05);但术后1周超声心动图组的LVEF、IVST和LVMI即显著高于术前(P0.05)。结论:胸超声心动图引导下行ASD封堵术与X线介入封堵术疗效相当,但前者可能对ASD患者的心脏功能的改善更为显著。     

一个常染色体显性遗传先天性眼外肌 纤维化家系A

为寻找疾病相关基因,通过随访调查、体检、病理检查等手段,发现了一眼外肌纤维化家系4代中有15人患有眼外肌纤维化综合征,主要表现先天性上眼睑下垂、下颌上举、头后仰、双眼固定下转位和被动牵拉试验阳性,眼外肌病理检查结果为肌纤维化和玻璃样变性,所有阳性体征者除眼球运动限制程度有区别外,其他眼部症状基本相同。遗传分析表明,该疾病属常染色体显性遗传。该家系可作为寻找眼外肌纤维化疾病相关基因的宝贵资源。Abstract: To discover novel disease genes, a family with congenital fibrosis of the extraocular muscle was studied by a follow-up investigation, eye examinations and histo-pathological examination. There were fifteen cases suffering from congenital general fibrosis syndrome in four generations. They have congenital blepharoptosis, head tilt, chin lift, primary gaze fixed in a hypo- and exotropic position. The diagnosis is confirmed with positive forced duction testing in the affected eye. Furthermore, fibrosis of the extraocular muscles and hyaline degeneration was confirmed by histo-pathological examination. Except for different levels of restriction of the eyeball movements , other eye symptoms in positive patients are substantially identical. The genetic analysis showed that this disease was caused by autosomal dominant inheritance. The pedigree may be precious resource candidate for discovering disease gene related with congenital fibrosis of the extraocular muscle.     

小黄斑弄蝶的观察

<正> 小黄斑弄蝶Ampittia dioscorides Fabricius,异名为Ampittia maro。除为害水稻外,尚发现为害玉米,十分嗜食游草(李氏禾Leersia hexan-dro Swartz)。 国内分布于江苏、江西、安徽、浙江、湖北、福建、湖南、广东、广西、贵州、云南、四川、台湾等省区;国外分布于锡兰,印度,马来西亚等。     

《美国人类遗传学》：第五个先天性眼组织缺损致病基因现身

由北京大学第三医院小儿眼科王乐今教授及四川省人民医院杨正林教授领衔的课题组。日前发现了世界第5个导致先天性眼组织缺损的新基因——-ABCB6。也是我国科学家首次发现该疾病致病基因。该研究相关论文发表在最新一期《美国人类遗传学》期刊上。     

基于线粒体DNA细胞色素b基因和控制区序列分析西藏雅鲁藏布江黄斑褶鮡种群遗传多样性

采用线粒体DNA（mtDNA）Cyt b基因和D-loop控制区为分子标记,对分布于西藏雅鲁藏布江大峡谷以上里龙段和以下墨脱段2个群体的黄斑褶 （Pseudecheneis sulcata）共60个样本进行遗传多样性研究。获得联合基因有效序列长度为1 893 bp,包括Cyt b基因1 060 bp和D-loop控制区833 bp。结果显示,里龙和墨脱2个群体的单倍型多样性值（Hd）均较高（0.701和0.761）,核苷酸多样性值（π）均较低（0.001 00和0.001 09）;高频率的单倍型Hap1和Hap2为2个群体所共享,推测为祖先单倍型;同时,里龙和墨脱群体分别存在5个和6个特有单倍型,且在2个群体中不共享;分子方差分析（AMOVA）显示遗传变异主要来源于种群内部,群体间呈中度遗传分化水平（Fst = 0.090 44,P < 0.05）;中性检验（Tajima''s D、Fu''s Fs）和核苷酸不配对（SSD、Hir）分析结果揭示,黄斑褶 种群曾经历过种群扩张现象。本研究推测,黄斑褶 2个群体间的基因流动存在障碍,雅鲁藏布大峡谷的海拔落差及水文情势等生态屏障可能是阻碍黄斑褶 迁徙和交流的主要原因。     

茄黄斑螟研究初报

<正> 茄黄斑螟Leucinodes orbonalis Guenée又名白翅野蛾,属螟峨科。近年来在湖北省武汉市和襄樊市菜区普遍发生,江西、湖南、广西、浙江及西南各省亦有为害。幼虫主要为害果实、嫩梢、嫩茎及花蕾,造成严重减产。     

黄斑巨鳖分布的历史变迁

通过考古、文史和动物学文献的考证,对黄斑巨鳖Rafetus swinhoei分布的历史变迁进行了研究,该种历史上曾广泛分布于黄河、长江、太湖、钱塘江、红河、马江流域和台湾澎湖水道,这些区域历史上记录的"鼋"都应为黄斑巨鳖而非亚洲圆鳖Pelochelys cantorii。黄斑巨鳖在台湾澎湖水道仅记录于1万年前,主要是由于人为影响,黄河种群自11世纪后未再有记载,近代其分布区更是急剧缩小,长江中游种群于19世纪末即已绝灭,长江下游和钱塘江种群在20世纪中叶绝灭,太湖流域目前已野生绝灭,红河和马江流域分布区虽未有明显变化,但在最近30年中密度急剧下降,野生种群濒临灭绝。建议重点在红河流域开展研究和保护工作。红河与钱塘江之间是否有分布仍存疑问,需要进一步研究。