食管癌遗传度的测定食管癌遗传度的测定

不少人认为,大多数肿瘤应属于多基因遗传病范 畴,即由遗传因素与环境因素相互作用的结果。遗传 因素在肿瘤发病中所起的作用,即遗传度（(heritability 的高低,可能因不同肿瘤而异。国内曾报道河北、河 南、山西等省的食管癌高发区均存在食管癌高发家族 及易患性,但未见食管癌遗传度的报道。为此,我们在 河北省食管癌高发区磁县的16个公社,对110例食管 癌患者的一级亲属中食管癌的患病情况进行了调查。 并以当地与食管癌患者年龄、性别相称的110例健康 人的一级亲属中食管癌患病情况作为对照,按Falconer 公式计算遗传度,结果如下。     

山西阳城县五个乡食管癌遗传度和分离比的估算

对人类肿瘤病因学的研究已证实,大部分恶性肿瘤是由于环境因素作用于遗传物质的结果。食管癌在华北地区高发,并有明显的家族聚集现象。李汝菁等、葛铭等对河北磁县、河南林县的食管癌进行了遗传度估算(71.8％、67.4％),结果说明在河北、河南的食管癌发病中遗传因素占有很大的作用。李光恒等曾对     

食管癌遗传度的测定

不少人认为,大多数肿瘤应属于多基因遗传病范畴,即由遗传因素与环境因素相互作用的结果。遗传因素在肿瘤发病中所起的作用,即遗传度(heritability)的高低,可能因不同肿瘤而异。国内曾报道河北、河南、山西等省的食管癌高发区均存在食管癌高发家族     

以原卟啉作为癌瘤分子标志物的食管癌普查研究

为了调查山西省阳泉市等地区食管癌高发病率的原因并探讨家族中有食管癌史的对食管癌发病率的影响。我们以原卟啉作为癌瘤的分子标志物,建立了通过血清荧光的检测进行恶性肿瘤诊断的方法,开展了食管癌流行病学调查。采用双盲法对10位已确诊为食管癌的患者及其56户有血缘关系的亲属共316人进行了血清荧光检测。查出56例阳性,其中包括10位食管癌患者,对其余46人进行了胃镜检查,未发现癌症,待继续随访查证。在普查过程中我们观察到,阳性例出现在40年-70年龄段的占阳性例的80％;阳性例出现在15户人家,5口人之家出现2例阳性的有3户,10口人之家出现3例阳性的有1户,10位食管癌患者的家庭出现2例阳性的有3户,呈现出家系性。     

食管癌术后患者癌因性疲乏现状调查及与社会支持和生存质量的相关性分析

摘要 目的：调查食管癌术后患者癌因性疲乏现状,分析其影响因素,同时观察癌因性疲乏与社会支持和生存质量的相关性。方法：选取2019年7月~2021年4月期间在我院住院治疗的食管癌术后患者180例,统计并整理所有患者的临床资料,采用社会支持评定量表（SSRS）评价所有患者的社会支持情况,采用世界卫生组织生存质量测定量表简表（WHOQOL-BREF）评价所有患者的生存质量,采用Piper疲乏量表（PFS）评价所有患者癌因性疲乏情况。应用Pearson检验分析PFS评分与SSRS评分和WHOQOL-BREF评分的相关性,采用单因素及多因素Logistic回归分析癌因性疲乏的影响因素。结果：180例食管癌术后患者共有141例发生癌因性疲乏,发生率为78.33%。根据食管癌患者术后是否发生癌因性疲乏分为两组：癌因性疲乏组（n=141）和无癌因性疲乏组（n=39）。其中癌因性疲乏组PFS评分为（6.37±1.29）分。单因素分析结果显示,食管癌术后患者癌因性疲乏与与年龄、睡眠、营养状况、疼痛程度、社会支持度、简明心境量表（POMS-SF）评分有关（P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示：年龄、睡眠、营养状况、疼痛程度、社会支持度、POMS-SF评分均是食管癌术后患者癌因性疲乏的影响因素(P＜0.05)。无癌因性疲乏组SSRS各维度评分及总分和WHOQOL-BREF各维度评分及总分均高于癌因性疲乏组（P<0.05）。Pearson相关分析结果显示,PFS评分与SSRS评分和WHOQOL-BREF评分均呈负相关（P<0.05）。结论：食管癌术后患者癌因性疲乏发生率较高,且受到年龄、睡眠、营养状况、疼痛程度、社会支持度、POMS-SF评分的影响,同时还与生存质量及社会支持度具有一定联系,临床应重视相关影响因素,给予及时的干预,以预防癌因性疲乏的发生或减轻癌因性疲乏程度。     

非胰岛素依赖型糖尿病遗传方式的调查

糖尿病是一种常见的内分泌系统疾病。 1976年第九届国际糖尿病学会报告全世界糖 尿病的发病率约为1-2多,我国上海地区10万 人口调查,发病率为1.012多,低于美国4-5外 的发病率。有关糖尿病的发病机理比较复杂,一 般认为与遗传因素有密切关系^[1,2,9],不同类型 的糖尿病,其发病机理和遗传方式也不完全相 同^[4,8]。我院自1969-1983年共收治糖尿病人 433名,其中幼年型（＜20岁）37例,占8.55外; 青年成人型(20-39岁）98例,占22.63务,成 人型即非胰岛素依赖型（）40岁）298例,占 68.82多。三种类型病例中有家族史的分别为 8.1%, 5.10外和5.03外。本文仅就298名非胰 岛素依赖型糖尿病患者的遗传方式调查分析如 下。     

支气管哮喘与遗传— 附265例家系分析

支气管哮喘（以下简称哮喘）是一种由变应 原或其他因素引起支气管反应性过度增高发生 广泛的气道缩窄性疾病。其发病具某种程度的 家族倾向，家族中发病率在23-83务之间，平均 为48.0务。1978年我们调查371例哮喘病人 家谱，在203例的家庭中有哮喘病例，发病率为 54.8多cal。本文拟通过对哮喘患者家系进一步 的调查来探索哮喘遗传中某些现象。文中将对 家谱完整的265个家系进行分析。     

食管癌患者白细胞染色体崎变的研究

食管癌为我国高发肿瘤之一,对人民健康 危害很大。近年来有关病因学方面多注重环境 致癌因素的研究,对遗传致癌因素则研究甚少。 我们用细胞遗传学的方法观察了食管癌患者染 色体畸变,以了解食管癌发生与染色体畸变的 相互关系,为进一步探讨发病原因寻找新的途 径。现将我们所观察的结果报告如下。     

人类指端斗形纹的遗传学研究

本文对汉族446个家庭,共1788名成员的皮纹作了调查,对指端斗形纹的遗传特点进行了研究。结果发现,指端斗形纹的遗传方式不是由外显充分的单基因常染色体显性或隐性遗传。根据Falconer第一公式计算其遗传度为65.6%,支持指端斗形纹是多基因遗传的观点。     

食管癌遗传病因的研究——Ⅰ.林县食管癌高癌家族成员体细胞的染色体观察

从林县5个食管癌高癌家族成员103名及与之毗邻的4个低癌家族成员31名的淋巴细胞所作的染色体对比分析结果表明:高癌和低癌家族成员淋巴细胞染色体众数及其核型均属正常二倍体(2n=46)。但在高癌组中查到1.6％和3.25％具有染色体数目和结构异常的细胞,与低癌组比较有非常显著的差别(P<0.01)。核型分析发现有少数假二倍体、G组三体性和第2号染色体不配对现象。101个染色单体断裂主要集中在A、B、C三组,断裂部位长臂比短臂为多。对肿瘤发生中遗传和环境(内因和外因)因素的相互作用进行了讨论。     

麦无网长管蚜不同地理种群遗传多样性的ISSR标记研究

为阐明麦无网长管蚜Metopolophium dirhodumus不同地理种群的遗传多样性,利用ISSR分子标记对6个地区（河北保定、定州、石家庄、邢台、邯郸,山东聊城）的麦无网长管蚜种群进行了遗传多样性研究。23条ISSR引物扩增出了297条清晰条带,其中172条（57.91%）具有多态性。遗传多样性分析结果表明：麦无网长管蚜群体间的遗传多样性（57.91%）高于群体内的遗传多样性（26.24%）,其中河北保定种群和河北邯郸种群的种群内遗传变异最小（24.92%）,河北石家庄种群的种群变异最大（41.75%）,河北和山东地区的种群（除河北石家庄）之间没有显著遗传差异。根据种群变异来源分析,有26.44%遗传变异来源于种群间,73.56%变异来自于种群内（Gst=0.2644）,不同地理种群间并没有出现分化现象（Nm=1.3910）。利用不加权算术平均法（UPGMA）对6个种群进行统计分析,构建进化树,发现6个种群分为了两大类,而其地理距离与遗传距离并不存在相关性,地理空间并未对其种群间的基因交流产生影响。麦无网长管蚜有较高的遗传多样性,而各个种群间并没有明显遗传分化的趋势。本研究有关麦无网长管蚜不同地理种群基因流和遗传变异将为控制麦蚜危害和田间综合防治提供必要的数据支持。     

食管癌LAPTM4B mRNA表达及其启动子区甲基化

研究溶酶体相关4次跨膜蛋白B（lysosome associated protein transmembrane 4 beta,LAPTM4B）基因在食管癌中的表达,及其启动子区甲基化状态,为进一步揭示LAPTM4B在不同肿瘤中表达高低机理提供参考.采用半定量RT-PCR法,确定42对食管癌中LAPTM4B mRNA表达.采用5对肝癌中LAPTM4B mRNA表达做内对照（利用灰度值比较）,分析该基因在食管癌中的表达强度.选取其中3对食管癌组织样品（癌组织和癌旁正常组织）,提取基因组DNA,采用亚硫酸氢钠修饰法,联合基因测序法分析LAPTM4B启动子区是否有甲基化修饰位点存在.结果发现,在42对食管癌组织中,癌组织和癌旁正常组织LAPTM4B mRNA表达存在差异：癌组织中LAPTM4B mRNA表达阳性为37/42（88.1%）,癌旁正常组织中LAPTM4B mRNA表达阳性为26/42（61.9%）.经基因测序法分析3对食管癌组织经通用引物PCR扩增的片段,发现1例癌旁正常组织样品中有3个CpG位点.以上结果表明,LAPTM4B基因与肝癌比较在食管癌中低表达,其启动子区1例癌旁正常组织在靠近转录起始点上游-418、-416和-398位置,存在3个CpG位点,而其他2例癌旁正常组织和3例癌组织中,没有发现CpG位点.这提示,LAPTM4B基因启动子区甲基化是其表达调节的重要方式.     

术前预后营养指数对肺鳞状细胞癌患者术后复发及死亡的预测价值分析

摘要 目的：探讨术前预后营养指数（PNI）与肺鳞状细胞癌患者预后的关系及对术后复发、死亡的预测效能。方法：纳入2017年1月-2019年1月在我院接受治疗的78例肺鳞状细胞癌患者,所有患者均具有完整的临床资料及病理信息,对其进行门诊复查随访3年,除去失访病例共纳入76例患者资料,期间共有43例患者复发、37例患者死亡;按照复发及死亡情况将该76例患者分别分为复发组（n=43）及未复发组（n=33）,死亡组（n=37）及存活组（n=39）,分别使用单因素和多因素Logistic回归分析影响肺鳞状细胞癌患者复发及死亡的独立危险因素;采用受试者工作特征（ROC）曲线分别分析PNI在肺鳞状细胞癌患者术后复发及死亡的预测效能及最佳截断值。结果：单因素分析显示,TNM分期、吸烟年限、糖尿病、家族史、PNI是影响肺鳞状细胞癌患者术后复发的相关因素（P＜0.05）;性别、年龄、TNM分期、BMI、吸烟史、吸烟年限及PNI是影响肺鳞状细胞癌患者术后死亡的相关因素（P＜0.05）。多因素Logistic回归模型分析显示,TNM分期为Ⅲ期、吸烟年限较长、家族史是引发肺鳞状细胞癌患者术后复发的独立危险因素,PNI为保护因素（P＜0.05）;另外男性、年龄较大、TNM分期为Ⅲ期、吸烟年限较长是引发肺鳞状细胞癌患者术后死亡的独立危险因素,PNI为保护因素（P＜0.05）;ROC分析显示PNI在预测肺鳞状细胞癌患者术后复发的曲线下面积为0.726,敏感度为0.814,特异度为0.667,最佳截断值为48;PNI在预测肺鳞状细胞癌患者术后存活的曲线下面积为0.787,敏感度为0.838,特异度为0.718,最佳截断值为50。结论：PNI对肺鳞状细胞癌患者术后复发及生存均具有较高的预测效能,提高PNI水平对改善肺鳞状细胞癌患者的预后具有积极作用。     

126例家族性甲状腺机能亢进患者分析

本文分析了126例家族甲状腺机能亢进患者发病情况,一级亲属发病99例（74.4%）,二级亲属26例（19.6%）,(6.0%)。其中一、二级亲属均发病者7例,故各级亲属发病总数为133例,符合一级亲属>二级亲属>三级亲属的发病规律。根据本组资料算得家族性甲亢遗传度为83%。此外,还分析了甲亢发病诱因,有诱因者占84.1%,其中家族、工作纠纷及工作紧张为主要诱因,占63.5%。     

不同林分类型下油松毛虫（Dendrolimus tabulaeformis Tsai et Liu）种群遗传多样性

采用AFLP技术对平泉县的1个油松-落叶松混交林和2个油松纯林中油松毛虫(Dendrolimus tabulaeformis Tsai et Liu)的135个个体进行了遗传多样性和遗传结构的研究,并调查了3个油松林群落的各种环境条件.结果表明,纯林中油松毛虫种群的遗传多样性高于混交林中的油松毛虫种群;林木生长状况为影响不同油松纯林群落中油松毛虫种群遗传多样性的重要因素;混交林对油松毛虫种群之间的基因流有阻断作用,油松毛虫种群的基因流大小与油松林之间的物种多度呈反相关.     

126例家族性甲状腺机能亢进患者分析

本文分析了126例家族甲状腺机能亢进患者发病情况，一级亲属发病99例（74.4%），二级亲属26例（19.6%），(6.0%)。其中一、二级亲属均发病者7例，故各级亲属发病总数为133例，符合一级亲属>二级亲属>三级亲属的发病规律。根据本组资料算得家族性甲亢遗传度为83%。此外，还分析了甲亢发病诱因，有诱因者占84.1%，其中家族、工作纠纷及工作紧张为主要诱因，占63.5%。     

北京市延庆区哺乳动物多样性、 分布及影响因素

2017和2018年,综合样线调查法、红外相机法、样方笼捕法、洞穴调查法和访问调查法五种方法对北京市延庆区哺乳动物多样性及分布进行调查,并分析了影响其多度与分布的因素。本次调查结果显示,北京市延庆区有哺乳动物7目15科21种。从相对丰富度指数(RAI)来看,野猪(Sus scrofa)占绝对优势(28.27%),其次猪獾(Arctonyx collaris)(21.47%)、亚洲狗獾(Meles leucurus)(13.79%),最少的是山东小麝鼩(Crocidura shantungensis)和东北鼢鼠(Myospalax psilurus)仅为0.17%。从分布上来看,野猪分布最广,占全部调查网格数的84.21%;其次是猪獾和亚洲狗獾,各占73.68%;山东小麝鼩等6个物种各只在1个网格中记录到,占全部网格的5.26%。所有工作区域中,延庆区西南的松山保护区及野鸭湖保护区物种丰富度最高,东北部的水头沟和九眼楼风景区物种丰富度最低。当前威胁哺乳动物多样性的因素主要是"水源情况"和"人类活动",为更好地保护该区域哺乳动物多样性,建议:(1)在缺水的区域进行人工引水或建立永久补水点;(2)在非保护区加强对野生动物的保护宣传,以减少旅游登山等对野生哺乳动物的干扰。     

食管癌组织CDC25B的表达与临床病理参数及放疗敏感性的关系研究

摘要 目的：探讨食管癌组织中细胞分裂周期蛋白25B （CDC25B）表达特点,分析其与食管癌临床病理参数和放疗敏感性的关系。方法：选择2015年1月至2018年1月我院收集的60例食管癌患者癌组织、癌旁组织的石蜡标本,采用免疫组化法检测食管癌组织和癌旁组织中CDC25B表达,分析CDC25B表达与食管癌临床病理参数的关系。所有患者均接受放疗或放化疗治疗,观察不同疗效患者CDC25B表达差异,分析CDC25B对食管癌放疗敏感性的预测价值。结果：食管癌组织中CDC25B阳性表达率高于癌旁组织（P<0.05）。CDC25B阳性表达与食管癌分化程度、TNM分期、淋巴结转移有关（P<0.05）。放疗敏感组CDC25B阳性表达率低于放疗抗拒组（P<0.05）。CDC25B预测食管癌放疗敏感性的曲线下面积（AUC）为0.718（95%CI：0.580~0.856）,灵敏度为60%,特异度为68%。结论：食管癌患者CDC25B表达上调,CDC25B阳性表达与食管癌分化程度、TNM分期、淋巴结转移恶性侵袭行为有关,CDC25B可作为食管癌放疗敏感性评估的辅助指标。     

云南布朗族地区种植的地方稻种及其分布特点

对云南省4个县选择20个布朗族聚居村的622户布朗族农户,采用参与式问卷调查和实地考察相结合的方法,调查其种植的地方稻种,分析村级和户级水平的地方稻种分布特点.共调查收集到地方稻种资源53个,其中有色稻种和糯稻种各14个(各占26.4%).318户种植地方稻种,占被调查农户总数的51.1%;种植地方稻种的面积占总稻作面积的30.0%;种植地方稻种的村级丰富度平均为5.64,最高达9;而户级丰富度平均为1.29,最高达4.种植地方稻种的村级均匀度平均为0.548,户级均匀度平均为0.172.地方稻种数量在调查县间差异显著,西双版纳州勐海县27个(50.9%)>临沦市双江县17个(32.1%)>普洱市墨江县9个(17.0%)>保山市施甸县0个.在乡镇级水平上,拥有地方稻种资源最丰富的是西双版纳州勐海县西定乡22个,然后依次为临沧市双江县邦丙乡9个、临沧市双江县大文乡和普洱市墨江县景星乡均为8个、勐海县布朗山乡5个、墨江县新抚乡1个.各地区种植地方稻种数量存在较大差异的主要因素是复杂的农业生态环境、丰富的民族文化习俗和多样的饮食习惯.     

扩张型心肌病的诊断与外科治疗

扩张型心肌病（dilated eardiomyopathy,DCM）是一种以左室或双心室的扩张和收缩功能损害为特点的心肌疾病,临床以心脏扩大、心力衰竭和心律失常为基本特征。任何年龄均可发病,但常见于中、青年,男性发病多于女性（2．5：1）,发病率5～10／10万。其发病原因可能与病毒感染、自身免疫、酒精中毒、妊娠、家庭遗传等因素有关。病情呈进行性加重,早期表现为心室扩大、心律失常（以室性心律失常多见）,然后逐渐发展为心力衰竭,出现心衰症状后,5年生存率仅40％,十年生存率在22％左右,死亡可发生于疾病的任何阶段。近年来,东北地区扩张型心肌病患住院人呈数明显增多的趋势。