A brief review of short tandem repeat mutation

Short tandem repeats （STRs） are short tandemly repeated DNA sequences that involve a repetitive unit of 1-6 bp. Because of their polymorphisms and high mutation rates, STRs are widely used in biological research. Strand-slippage replication is the predominant mutation mechanism of STRs, and the stepwise mutation model is regarded as the main mutation model. STR mutation rates can be influenced by many factors. Moreover, some trinucleotide repeats are associated with human neurodegenerative diseases. In order to deepen our knowledge of these diseases and broaden STR application, it is essential to understand the STR mutation process in detail. In this review, we focus on the current known information about STR mutation.     

甲基化修饰在细菌表观调控中的功能

为了适应复杂多变的生存环境,微生物通常需要在保证基因组序列不变的前提下不断调整胞内代谢网络。表观调控可以在不改变DNA序列的情况下对基因表达进行调控,因此成为细菌中重要的调控方式。作为一种DNA修饰,DNA甲基化修饰是生物体中最常见的表观调控工具。在本文中我们全面、深入解析了两种孤儿甲基转移酶:DNA腺嘌呤甲基转移酶(DNA adenine methyltransferase,Dam)和细胞周期调控甲基转移酶(Cell cycle-regulated methyltransferase,Ccr M)在原核生物中的表观调控功能。我们主要探讨了DNA甲基化参与的细胞生理过程包括DNA复制起始、DNA错配修复、基因表达调控、致病性和相变异等方面。同时,我们结合三维基因组研究技术基因组结构捕获(Chromosome conformation capture,3C)技术和新型DNA磷硫酰化修饰讨论了该领域的发展前景。     

饮食通过表观遗传作用于基因是影响健康的重要途径

机体衰老,肿瘤发生是基因表达变化的结果。饮食是影响健康的重要因素,与衰老、肿瘤关系密切。饮食可影响基因,但难用突变解释。近年表观遗传学研究逐渐深入,人们认识到饮食可通过DNA甲基化和组蛋白甲基化,这两种重要的表观遗传(epigenesis)方式：调控基因表达,进而对衰老、肿瘤等疾病的发生产生重要影响。     

运用DNA半保留复制原理计算应注意的2个问题

运用DNA半保留复制原理进行计算,是DNA分子的结构与复制部分的常见试题,该类题目灵活多变,尤其是与有丝分裂和减数分裂知识相结合的题目,其难度就更大。下面对学生容易混淆的2个问题进行分析。     

组蛋白修饰在卵母细胞发育中功能和调控机制的研究进展

组蛋白修饰作为表观遗传调控网络的重要组成部分,其主要的修饰类型包括乙酰化、甲基化、磷酸化等,在卵母细胞减数分裂过程中呈现动态变化.在卵母细胞发育过程中,表观遗传调控因子涉及的乙酰化、甲基化维持、磷酸化和组蛋白置换调控着卵母细胞减数分裂过程中基因的表达、纺锤体的组装、染色体的排列和基因组的稳定性,确保了卵母细胞减数分裂的...     

一个母系遗传非综合征耳聋大家系mtDNA序列分析

通过分析本家mtDNA序列,探讨淮阴一非综合耳聋大家患病的分子遗传学机制。采用聚合酶链反应（PCR）扩增mtDNA与非综合征耳聋相关位点nt1555,nt7445的区域和人类种群研究的D－loop区,PCR－异源双链分析,PCR－RFLP、PCR产物克隆序列测定等技术对该家系进行了系统的研究。发现该家系中全部母系亲属有mtDNAA1555G突变,而家系中非母 个体,对照组（100例正常个体）的mtDNA1555位点均为A。该家系mtDNA7445位点无突变;该系属于Ⅱ型线性体;发现家系D－loop区存在未见报道的碱基插入。提示mtDNAA1555G位点突变可能是导致该家系患致聋的主要因素之一。遗传背景可能对家系疾病的表现存在一定程度的影响。     

Survivin在细胞分裂中的作用

Survivin是凋亡蛋白抑制因子家族的一个新成员,它主要在细胞周期G2/M期表达,并有两种不同的亚细胞定位。Survivin与有丝分裂细胞周期的启动有关,并在有丝分裂中的中心体装配、纺锤体检验点的监控、胞质分裂等过程中发挥作用。Survivin在减数分裂中也有一定的作用,目前研究甚少。Survivin发挥功能的首要前提是通过主要的有丝分裂激酶p34cdc2-cyclinB1使Thr34磷酸化,其表达水平受很多因素的调节。     

关于“细胞分裂中染色体与DNA的放射性追踪”试题特点及难点突破

关于"细胞分裂中染色体与DNA的放射性追踪"的试题,抓住细胞分裂和DNA半保留复制知识间的密切联系,对学生的知识和能力进行考查,综合性强,有一定难度,学生错误率较高。在教学中指导学生应用画图法解答这类试题,用双螺旋表示DNA分子,用双色笔画图以区分放射性DNA链和无放射性DNA链,帮助学生将抽象的问题直观化,从而使学生能正确理解题意,顺利解决问题。     

植物DNA甲基化变异对生物和非生物胁迫的响应机制

高等植物具有复杂的机制使其对环境的变化做出响应,这种机制是通过长期进化建立起来的.它们能够对出现的生物和非生物胁迫产生响应.在分子水平上,植物对各种胁迫的响应是受多基因表达变化调控的,包括植物激素水杨酸、脱落酸等信号途径在整合、协调植物胁迫过程中起关键作用.近年来的研究表明,在植物响应胁迫这一过程中还进行着表观遗传调控...     

副突变及其表观遗传机制的研究进展

经典遗传学的研究方法为许多遗传性疾病和遗传相关性疾病的预防、诊断和治疗提供了在分子水平上的直接线索,然而人类疾病的遗传表现始终存在着经典遗传学法则所不能解释的现象。副突变(paramutation)是上世纪50年代首次在玉米中发现的一种非孟氏遗传模式,其传递的等位基因不存在核苷酸序列的差异,提示了表观遗传机制可能参与了基因表达和表型的可遗传变化。近期的研究发现关于副突变现象的解释可能涉及一种新的表观遗传学调控机制,即由RNA(特别是非编码RNA)引发的基因组改变参与了副突变的发生和维持。其中DNA甲基转移酶II所介导的RNA甲基化发挥了极其重要的作用。对副突变及其机制的研究不仅能够深化人类对遗传和生命本质的认识,还有助于开拓在生物工程和疾病诊疗等应用领域的新思路。本文综述了副突变的分子机制和研究进展,并且探讨了副突变在疾病研究和基因治疗中的应用前景。     

"减数分裂"备考复习的教学设计

配子生成和融合是生物遗传的细胞基础,有性生殖细胞的生成经过减数分裂,因此,减数分裂与生殖、发育、遗传和变异等知识密切联系,可作为一个专题复习。“减数分裂”专题有2个复习重点：一是减数分裂的概念,即理解减数分裂是一种特殊方式的有丝分     

例析等位基因显、隐性关系的分子机理

孟德尔提出的显性和隐性概念从个体表型水平描述了一对遗传因子的功能关系。高中生在初学时会产生困惑,随着学习的深入,教师应引导学生分析明确:等位基因的显、隐性关系取决于基因的表达产物是否最终"发挥作用"进而决定个体表型。从2个常见误区出发,用案例阐述了基因显、隐性关系的分子水平解释,明确了关系判断的原则;借用2道北京高考遗传题分析了上述分子机理在试题中的呈现;通过若干案例拓展了表观遗传学背景下的等位基因显、隐性关系分析。     

马来熊的DNA序列分析与遗传多样性研究

马来熊在ＩＵＩＣＮ红皮中被列为受胁动物,其保护受到广泛的关注,本文研究了４只马来熊的线粒体ＤＮＡ序列,其中１只来自云南,其余３只产地不详,但来自不同的搜集渠道,对于每个个体,我们测定了３９７ｂｐ的细胞色素ｂ基因,３４６ｂｐ的１２ＳｒＲＮＡ基因,９８ｂｐ的ｔＲＮＡ基因和３３３ｂｐ的Ｄ环区序列,共计１１７４ｂｐ。经与黑犀牛序列比较,发现ＲＮＡ基因的空间结构对基因的进化有显著影响,环区的进化明显快于茎区     

逆境胁迫下植物DNA甲基化变异的研究进展

胁迫是指生物体持续地暴露在环境的刺激下,并且植物有能力建立保护和适应的机制.逆境胁迫抑制生物体的生长、发育和繁殖,它通常决定了物种的分布,更重要的是它对特定的种群提供了一种选择性进化动力.植物可以通过忍受、抗性和避免或最终逃避这三种不同的策略来应对胁迫.DNA甲基化作为一种表观遗传现象,是指在甲基化酶的作用下,不涉及基因的DNA序列改变,而使基因功能发生变化,以对外界的环境刺激作出应答反应.这种变化常常可以传递给后代,并形成表观遗传记忆,这对培育植物抗性新品种提供了可能.综述了植物响应逆境胁迫中的DNA甲基化修饰的研究进展,旨在深入了解DNA甲基化变化对植物抗逆性的影响.     

DNA甲基化修饰与干细胞分化

干细胞自我更新及分化潜能一方面是内源性转录因子相互协调控制的结果,另一方面表观遗传修饰也起着重要的作用。该文综述了DNA甲基化修饰的机理、哺乳动物DNA甲基化的特点以及干细胞分化的DNA甲基化修饰。     

表观遗传调控植物叶片衰老的研究进展

植物叶片衰老是一个非常重要的发育过程,涉及大分子的有序分解从而将营养物质从叶片转移到其他器官,对植物的生存和适应至关重要。叶片衰老主要受植物的发育调控,但同时也受内部和外部环境因素的影响,涉及高度复杂的基因调控网络和多层级的调控。近年来的研究表明表观遗传是调控植物叶片衰老的一种重要调控方式。该研究综述了植物叶片衰老过程中的表观遗传调控机制,包括组蛋白修饰、DNA甲基化、ATP依赖的染色质重塑和非编码RNA介导的调控,并对该领域今后的发展方向进行了展望。     

扬子鳄饲养种群线粒体DNA控制区的序列多态性

扬子鳄(Alligator sinensis)是中国特有的珍稀爬行动物,至2000年,野生扬子鳄的个体数已不足150条,作为保护这一物种的措施之一,先后于80年代初建起了2个养殖场,现人工繁殖的扬子鳄总数已达9000余条。为揭示扬子鳄种群遗传多样性,从两个饲养种群中采集了42个个体的样品,其中宣州样品33个(xZSP),长兴样品9个(CxSP),用PCR方法扩增mtDNA控制区,扩增产物纯化后直接用ABI310全自动遗传分析仪荧光标记测序,得到其中39个个体的血DNA控制区5’端462bP的序列。经比对发现,39个个体间的5’端mtDNA控制区没有任何变异位点,共享一种单元型,提示扬子鳄饲养种群的遗传多样性非常贫乏,造成这一结果的主要原因是近50年来,扬子鳄种群衰退和数量迅速减少导致的遗传多样性丢失,其次是人工繁殖的群体同时受到始创者数量较少产生的瓶颈效应影响。针对扬子鳄遗传多样性的现状,作者最后就这一濒危动物遗传多样性的保护对策提出3点建议。     

NEK家族在细胞周期调控中的作用

NIMA相关激酶(NIMA-related kinases,NEKs)是丝氨酸/苏氨酸激酶,在细胞周期调控中发挥着重要的作用,参与了中心体分离、纺锤体组装、染色质凝集、核膜破裂、纺锤体组装检验点信号、胞质分裂、纤毛形成及DNA损伤反应等多种细胞活动.本文结合近年来在该激酶家族的相关研究,从NEK家族的组成、结构特征及其...