人类染色体疾病

第三讲肿瘤与染色体 染色体的核型分析,目前在恶性肿瘤研究中的应 用也越来越广泛。但是,恶性肿瘤染色体的研究,在许 多方面不同于对先天性畸形所作的细胞遗传分析,因 为先天性畸形患者的核型从受孕后终生保持稳定,而 恶性肿瘤的核型能在短时间内发生改变。近年来,国 内外学者对肿瘤染色体的研究作了不少工作,取得了 一定的成绩。现将染色体与肿瘤的有关资料作一简要 的概述。     

人类染色体疾病

人类的正常细胞有23对染色体,其中一对为性染 色体,女性为XX,男性为XY。合子的性染色体决定 胚胎性别的分化以及性腺和生殖器的发育。在亲体生 殖细胞的减数分裂过程中,由于性染色体发生遗失、缺 失、易位和不分离等现象,而导致性染色体畸变,使后 代在临床上表现出各种异常的综合体征。性染色体的 畸变多常见数目上的异常,而结构改变引起的疾病报 道很少。在新生儿中,性染色体异常远比常染色体畸 变为多,这可能是由于常染色体异常的胚胎死亡率较 高的缘故。据临床观察,每700个成人中就有一个患 性染色体异常的疾病。     

人类染色体疾病

近十多年来,由于人类染色体研究技术的迅猛发展,在临床医学土也不断取得可喜的成果。通过人 类染色体数目和形态结构的研究,能为某些疾病的病因、诊断、治疗、预防和预后等有关问题提供科学的 依据,因此越来越引起人们的重视。现将人类染色体疾病的有关资料综合成三讲进行介绍,供同志们参 考‘     

人类21号染色体与疾病

21号染色体是人类染色体中最小的常染色体,由日本等13个国家的研究单位组成的国际基因组已完成了21号染色体的DNA序列分析,其99．7％的序列已被测定。21号染色体长臂（21q)DNA,由33546361bp组成,其中只剩下3个小的克隆裂隙和7个序列裂隙（约100kb)尚未确定,在21q,q的近着丝粒处有21q远,近区域存在很多重复序列。21号染色体有39个断裂点,原因是由于21号染色体与其他染色体发生相互易位、21号染色体内重排或受到辐射所致。人类21号染色体上的特异基因与小鼠16、17及10号染色体上的某些基因互为同质异构基因,显示了基因组在进化过程中的变异性和保守性,21号染色体基因密度较小,含有127个已知基因,98个预报基因和59个假基因,21号染色体与Down′s综合征,某些单基因遗传紊乱,某些复杂疾病（双相情感障碍、家族性复合高血脂症）、实体瘤及白血病的发生有关。     

人类染色体罗伯逊易位及其与疾病相关性

人类罗伯逊易位是指罗伯逊融合,主要有D/D、D/G、G/G三种类型的易位。易位涉及到着丝粒、rRNA基因、断裂点位置及相关基因的活性等的变化,因此对机体的影响也是多方面的,其中减数分裂时配子的不平衡分配是导致后代各种多发症的原因。同时,罗伯逊易位在人类核型的演化过程中也可能起着一定的作用。     

人类X染色体与Y染色体是否为同源染色体

对同源染色体的概念及人类X染色体与Y染色体的来源、形态结构、功能以及减数分裂中的行为等进行了讨论.X染色体与Y染色体虽然在形态、大小以及所含的基因等方面有差别,但从综合分析看,二者属于同源染色体,或者属于特殊的同源染色体.     

新疆发现世界首报人类染色体发生平衡易位病例

科学时报消息：新疆乌鲁木齐市妇幼保健院4月8日正式宣布发现首例人类4号和12号染色体发生平衡易位的病例。目前已被国家权威实验室鉴定为世界首报。     

人类基因组扫描发现4号染色体长寿相关位点

多数百岁人晚年都很健康 .心肌病、中风、糖尿病、癌及老年痴呆等老年病出现很晚或根本不出现 .Ａｎｎｉ ｂａｌｅ等假设 ,百岁老人比普通人衰老慢 .他们发现 ,百岁老人的同胞 (ｓｉｂｓｈｉｐｓ)活过 91岁的几率高于对照 4倍 .于是 ,以研究长寿同胞组为手段 ,寻找长寿的遗传因素或利于长寿的环境因素 .在筛查中他们发现 ,4个格外长寿的家族 ,支持了长寿的遗传因素说 .Ａｎｎｉｂａｌｅ等研究的对象包括 143个长寿同胞组和 32 2个长寿个体 .删除显著偏离孟德尔遗传规律的几个家系和个体后 ,实际研究了年龄 91— 10 9岁长寿老人 137个同胞组 …     

基因组学与人类疾病

近年来,以高密度基因芯片和高通量测序为核心的基因组学技术迅速发展,已广泛应用到生物医学的各个领域并取得突出进展,使我们对于疾病的分子与遗传学基础的认识达到了一个新的水平。这     

人类染色体工程走向世界

正在建立一个有助于协作开展人类染色体工程的国际组织。称为Human Genome Organization(HGO)的,该机构已作为非赢利组织在瑞士的日内瓦注册。新机构的总裁Victor McKusick博士是美国Johns Hopkins大学的遗传学家。他声称,该组织的主要作用是协助发展这方面的研究协作,这是如此宏大的工程成败的关键。独立的研究已在包括美国在内的若干国家中开展起来。科学家们相信,染色体工程的完成将为医学工作者了解全部人类疾病提供无可比拟的有力手段,并为大大改进一些重要     

人类Y染色体的演化

人类Y染色体由于其性别决定的特殊功能和独有的进化史一直以来都备受关注。Y染色体起源于常染色体,经历了严重的退化过程。由于其缺乏重组,蛋白编码基因少,重复序列多所以研究进展缓慢。近年来,随着比较基因组及测序技术的快速发展,对人类Y染色体最终命运的争论不断加剧,Y染色体的研究正逐步成为热点。文章综述了人类Y染色体的结构、遗传特点、起源及进化过程,并根据目前的研究进展对Y染色体的最终命运进行了讨论,提出了作者的一些看法,以期为从事遗传及性染色体进化的研究者提供参考。     

人类染色体的研究近况

引言人类染色体的研究早在十九世纪末叶已经开始。但是由于人类染色体的数目较多,体积太小,又受到实验技术的限制,所以在过去数十年的研究历史中,一直没有得到准确的了解。近几年来,由于研究技术的改进,对于人类染色体的研究有了巨大的进展。因为人类染色体异常和某些先天性疾病具有密切关系,激发     

人类染色体上的癌基因

近几年来,随着细胞遗传学和分子生物学新技术的发展,又把人类染色体异常与癌症关系的研究作为研究癌症的中心议题。目前已经从人类染色体上发现十几种癌基因,并且将其中一部分定位于染色体的特定部位。其中研究最深入最清楚的是细胞癌基因c—myc。最初是从鸟类B细胞骨髓瘤中发现的。现在已经通过细胞杂交将c-myc定位于第8号染色体q24     

河南科大发现2例世界首报人类染色体异常核型

近日．河南科技大学医学院医学遗传学教研室将发现的2名女患者染色体之间的相互易位检验报告显微照片上报国内唯一的遗传学权威机构——中国医学遗传学国家重点实验室。经该实验室专家夏家辉院士、戴和平教授等共同签名认证,得出结论为：本次发现的2例异常核型,经查询,国内、国外资料目前未见报道,是2种全新的“世界首报人类染色体异常核型”。     

TRPM离子通道与人类疾病

TRPM蛋白家族是一类表达于多种哺乳动物细胞中广泛存在的离子通道。近年来发现它们在维持某些特定生理功能中起关 键作用且与人类疾病密切相关。研究显示氧化应激可使TRPM离子通道功能异常导致疾病发生、发展。TRPM亚家族的三个成 员,TRPM2,TRPM4 和TRPM7 均受氧化应激的调控,其功能改变、增加或缺失与炎症及免疫系统的激活、神经退行性疾病和神经 系统疾病、心血管疾病、癌症及糖尿病,代谢紊乱和骨疾病等疾病紧密联系。本文就近年来氧化应激调控的TRPM离子通道与人 类疾病的关系做简要综述。此外,文章也将探讨它们作为药物设计靶点和工具的应用前景。     

碳酸酐酶Ⅳ与人类疾病

碳酸酐酶4(carbonic anhydrase 4,CAIV)是12种人类相关碳酸酐酶中的一员,主要通过糖基磷脂酰基醇锚定在细胞质膜上。哺乳动物的多个器官有CAIV的表达。CAIV高效催化CO2的水化和HCO3–的脱水反应,在尿液酸化、肺泡换气等生理反应中起重要作用。CAIV基因表达的变化、结构稳定性的破坏和活性的改变等均与人类多种疾病的发生发展密切相关。CAIV还可以作为药物治疗靶点应用于疾病治疗。为此,该文就CAIV与人类相关疾病发生的病理生理机制作一综述。     

线粒体蛋白酶与人类疾病

线粒体是真核细胞的重要细胞器,在能量转换、细胞应激、脂质合成以及细胞凋亡中具有调节作用.许多线粒体蛋白酶参与蛋白质运输、加工激活和降解过程.其中, ATP依赖性的线粒体蛋白酶通过其AAA+结构域(ATP associated multiple activity domain, AAA domain)利用ATP水解来执行线粒体蛋白质质量控制和调节蛋白降解.线粒体蛋白酶活性的改变会导致线粒体功能障碍,从而导致多种人类疾病,包括心血管疾病、神经退行性疾病、衰老和肿瘤等.本文重点综述线粒体蛋白酶1(Lon protease 1, LONP1)、酪蛋白水解蛋白酶P(caseinolytic protease, ClpP)、m-AAA(IMM-embedded AAA face to matrix)和i-AAA(IMM-embedded AAA face to intermembrane space)蛋白酶四种ATP依赖性线粒体蛋白酶及其功能,并阐述其与人类疾病的相关性和临床意义.     

蒲螨与人类疾病

蒲螨为一类农业害螨,部分种类可暂时性或偶然地侵袭人体。该文简要介绍了蒲螨的生物学、生态学、引起人体皮炎的蒲螨种类、皮炎的发生特点以及蒲可寄生人体内引起的疾病。并提出治疗方法和除螨措施。