Problematischer Mutter-Kind-Ausschluß mit PGM1

Summary An apparently false exclusion of maternity (PGM₁1 versus PGM₁2) indicates the possibility of an additional allele of the PGM₁ locus, which cannot be detected by the usual electrophoretic methods.

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Direktor: Prof. Dr. G. G. Wendt

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Direktor: Prof. Dr. Dr. H. Ritter

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Beitrag zur Populationsgenetik der Glutathionreduktase menschlicher Erythrocyten

Summary The frequency of heterozygotes for the glutathione-reductase in a sample of 215 young healthy Germans is 1,9%. Suggesting a 2-allele-model we can calculate the frequency of the three phenotypes in the population: GR(A)=98,1%, GR(AB)=1,9%, GR(B)=0,009%. No correlation between blood-and serum-groups and the enzyme activity could be found.

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Direktor: Prof. Dr. med. G. W. Löhr

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Direktor: Prof. Dr. med. G. G. Wendt

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Mit dankenswerter Unterstützung durch die Deutsche Volkswagen-Stiftung. Herrn Professor Dr. H. E. Bock, Tübingen, zum 65. Geburtstag gewidmet. Wesentliche Teile dieser Arbeit werden von Andreas v. Lingen der Medizinischen Fakultät Marburg als Dissertation vorgelegt.     

Beitrag zur Populationsgenetik der Pyruvatkinase menschlicher Erythrocyten

Summary In 214 healthy young Germans the activity of Pyruvatekinase from red blood cells has been determined. Three persons had values in the heterozygote range between 10.0 and 20.0 U. Suggesting a 2-allele-model the frequency of the three phenotypes in the German population can be calculated as followed: PK(A)=98.6%, PK(AB)=1.4%, PK(B)=0.005%.No correlation could be found between the distribution of blood-and serum-groups and the enzyme-activity.

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Direktor: Prof. Dr. med. G. W. Löhr

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Direktor: Prof. Dr. med. G. G. Wendt

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Mit dankenswerter Unterstützung durch die Deutsche Volkswagen-Stiftung.

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Herrn Professor Dr.H. E. Bock, Tübingen, zum 65. Geburtstag gewidmet. Wesentliche Teile dieser Arbeit werden von Olaf Praetsch der Medizinischen Fakultät als Dissertation vorgelegt.     

Zur transspezifischen Variabilität der NADH-Diaphorase der Primaten

Zusammenfassung Die NADH-Diaphorasen in Erythrocyten der Primaten lassen eine transspezifische Variabilität erkennen, die durch Ladungsunterschiede bedingt wird. Mit der Stärkegelelektrophorese können sechs verschiedene Enzym-Varianten differenziert werden. Die Verteilung der verschiedenen NADH-Diaphorase-Phänotypen von 425 subhumanen Primaten wurde ermittelt.

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Transspecific variability of NADH-diaphorases in primates

Summary The NADH-Diaphorases in the erythrocytes of Primates show a transspecific variability, caused by differences in charge. Six kinds of genetically determined enzymes are distinguishable by means of starchgel-electrophoresis. The distribution of the various NADH-Diaphorase phenotypes in 425 subhuman Primates was estimated.

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Direktor: Prof. Dr. Dr. H. Ritter

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Direktor: Prof. Dr. Dr. h. c. B. Grzimek

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Ein Fall mit einem Mosaik partielle Monosomie G/Monosomie G in den Lymphocyten des peripheren Blutes

Zusammenfassung Ein Fall mit einem Mosaik partielle Monosomie G/Monosomie G bei einem 20jährigen Jungen wird beschrieben. In Lymphocyten des peripheren Blutes liegen zwei verschiedene Zelltypen mit den Chromosomenkonfigurationen 45, XY, G-bzw. 46, XY, Gcen (p-, q-) vor. Das klinische Bild des Patienten weicht in vielen Punkten von dem früher beschriebener Fälle ab, so daß nicht von einem einheitlichen Syndrom gesprochen werden kann.

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Partial monosomy G/monosomy G mosaicism

Summary A case with partial monosomy G/monosomy G mosaicism is reported in a 20-year-old boy. In the peripheral blood lymphocytes two different cell types with the caryotypes 45, XY, G-and 46, XY, G cen (p-, q-) are present. The clinical picture deviates in many points from that described in earlier cases. Consequently one cannot speak of an uniform syndrome.

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(Leiter: Prof. Dr. med. O. Hug)

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(Direktor: Prof. Dr. Dr. G. Bodechtel)     

Rubinstein-Taybi-Syndrom bei wahrscheinlich eineiigen Zwillingen

Summary The syndrome of broad thumbs and toes with facial abnormalities is described in twins who despite of probable monozygotic origin exhibit some true phenotypic differences.

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(Direktor: Prof. Dr. Dr. h. c. W. Lenz)     

Transspecific variability of mitochondrial NAD-malate dehydrogenase (E.C.: 1.1.1.37) in Primates

Summary The genetic polymorphism of mitochondrial NAD-malate dehydrogenase has been investigated in Primates. 3 enzyme variants could be demonstrated.

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Zusammenfassung Die mitochondriale NAD-Malatdehydrogenase der Primaten zeigt eine genetisch determinierte Variabilität. Es konnten 3 Enzymvarianten nachgewiesen werden.

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Direktor: Prof. Dr. Dr. H. Ritter

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Zur Populationsgenetik der Adenylatkinase: Genhäufigkeit in einer südwestdeutschen Stichprobe

Summary Adenylate kinase phenotypes were determined in 407 unrelated persons from Southwestern germany. The frequencies were estimated to be AK¹=0.969, AK²=0.031.

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Direktor: Prof. Dr. med. Dr. H. Baitsch

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Zur Frage der Zuordnung von Loci

Summary In addition to the loci excluded from the distal part of the short arm of chromosome 5 in the literature the genes coding for PGM₁, LDH B, and 6-PGD B do not lie on this segment.

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Direktor: Prof. Dr. Dr. H. Baitsch

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Zur Populationsgenetik der sauren Phosphatase der Erythrocyten (E C 3.1.3.2): Phänotypen-und Allelhäufigkeiten in Südwestdeutschland

Summary Within an population sample of 300 individuals of Southwestern Germany the red cell acid phosphatase polymorphism is investigated. Gene frequency estimates are: P^a=0.31, P^b=0.643, P^c=0.047.

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Direktor: Prof. Dr. med. Dr. H. Baitsch

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Genetic polymorphism of glycerol-3-phosphate dehydrogenase (E.C.: 1.1.1.8)

Summary The genetic polymorphism of glycerol-3-phosphate dehydrogenase has been investigated in Primates. 5 variants of G-3-PD subunit B could be demonstrated.

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Zusammenfassung Die Glycerol-3-Phosphat-Dehydrogenasen der Primaten zeigen eine genetisch determinierte Variabilität. Es konnten 5 Varianten der G-3-PD Polypeptidkette B nachgewiesen werden.

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Direktor: Prof. Dr. Dr. H. Ritter

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Einfluß von Pockenimpfviren auf menschliche Chromosomen in vivo und in vitro

Zusammenfassung Menschliche Lymphocyten, die am 6., 9. und 12. Tag nach Pockenschutzimpfung kultiviert wurden, zeigten keine sicher verwertbaren Chromosomenanomalien. Nach Infektion menschlicher Lymphocytenkulturen hemmt Vaccinevirus die Mitosen und zerst?rt die Zellen in toto parallel zur Dauer der Einwirkung. Numerische und strukturelle Ver?nderungen an den Chromosomen wurden nicht beobachtet.

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The influence od vaccinia viruses on human chromosomes in vitro and in vitro

Summary Contradictory views are expressed in the literature on the question as to whether viruses induce anomalies in chromosomes. Vaccinia viruses in particular are generally stated to cause chromatid and chromosome breakage in L-cells (human embryonal lung tissue). The subject of the present paper is an experimental investigation of the effect of vaccinia viruses on the chromosomes of human blood lymphocytes. In the in vivo portion of this investigation the chromosomes were examined during and after viremia subsequent to vaccination. Only two of the eight vaccinated children examined showed a larger number of chromosome breaks during viremia than unvaccinated controls. This might possibly be due to different degrees of viremia, although local and general reactions were the same. Other causes might also be sought in vivo or in vitro, such as preparation of the chromosomes, or an unnoted mycoplasma infection of the lymphocyte cultures. In the in vitro portion of this investigation, cultures of human lymphocytes were infected with vaccinia viruses at different stages of incubation. In culture the virus concentrations exhibited a rapid initial decrease, which gradually tapered off during the period of observation. No increases in virus concentration were noted. The longer the period of infection with caccinia virus, the less growth shown by the lymphocytes, and the more mitotic cells with in toto destruction of the chromosome. Anomalies in individual chromosomes were not observed any more frequently than in controls.

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(Direktor: Prof. Prof. Dr. ?. Kerpel-Fronius)

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(Direktor: OMR Prof. Dr. med. habil. W. Plenert)

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(Direktor: Prof. Dr. G. Veres)     

Häufigkeit der Sichttypen in den Erbsystemen Haptoglobin,Gc, saure Erythrocytenphosphatase,Phosphoglucomutase und Adenylatkinase sowie den Erbeigenschaften Gm(1), Gm(2) und Inv(1) bei Deutschen (aus dem Raum Freiburg i. Br. und Köln) und bei Türken

Zusammenfassung Die an 274 Türken und einer mehrfachen Zahl Deutscher (787–5030) durchgeführten Untersuchungen ergaben eine etwas größere Häufigkeit des Gens Hp¹ im Raum Köln und eine größere des Gens Inv¹ im Raum Freiburg i. Br. Bei Türken sind die Allele Hp², Gm¹, P^b und PGM² häufiger, die Allele Hp¹, Gm^1,2, P_a, P_c und PGM¹ seltener als bei Deutschen. Die Frequenzen im Gc- und AK-System stimmen überein.

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Summary There was found a higher frequency of Hp¹ and a lower of Inv¹ in the population of Cologne than in the population of Freiburg. The frequencies of Hp², Gm¹, P^b and PGM² in the Turkish population were found to be higher than those in the German population; the frequencies of Hp¹, Gm^1,2, P^a, P^c and PGM¹ were found to be lower. In the systems Gc and AK the frequencies in the two populations are not significantly different.

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(Direktor: Prof. Dr. R. Haas)

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(Direktor: Prof. Dr. G. Pulverer)

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(Direktor: Prof. Dr. C. Bennholdt-Thomsen)     

Transspecific variability of glutamic oxaloacetic transaminase (E.C. 2.6.1.1.) in Primates

Summary The genetic polymorphism of soluble and mitochondrial glutamic oxaloacetic transaminase has been investigated in Primates. 3 variants of the soluble enzyme and 2 variants of the mitochondrial enzyme could be demonstrated. The distribution of the various phenotypes has been estimated.

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Zusammenfassung Die Glutamat-Oxalacetat-Transaminasen der Primaten, zeigen eine genetisch determinierte Variabilität. Es konnten 3 cytoplasmatische und 2 mitochondriale Enzymvarianten nachgewiesen werden. Die Verteilung der Phänotypen wurde ermittelt.

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Direktor: Prof. Dr. Dr. H. Ritter

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Dominant erbliche doppelseitige Dysplasie und Synostose des Ellenbogengelenks

Symmetrical dysplasia of the elbow joint and humero-radial synostosis together with brachymesophalangism, shortening of metacarpale I, and synostosis of carpal and tarsal bones in a boy, his mother and most probably also his grandmother is described. The combined malformations resemble closely those reported in a father and his daughter by Joachimsthal and in a father and his son by Mouchet and Saint-Pierre. It is suggested that this may represent a distinct hereditary entity.

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Kommissarischer Direktor: Prof. Dr. G. Jentschura     

Serumgruppen und Krankheit

Summary This paper gives a statistical appraisal on the relationship between diseases and the serum-groups Hp, Gc, Gm, Lp and Ag. The material of all publications available to us until May, 1968 has been summarized by the method of Woolf.

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(Direktor: Prof. Dr. F. Vogel)     

Beitrag zur Genetik der Erythrocyten-Phosphoglucomutase

Summary Blood samples from 515 unrelated individuals and from 41 families with 80 children living in Hessen (Germany) were examined for erythrocyte phosphoglucomutase (PGM₁) polymorphism. The gene frequences especially fit well with those obtained in Berlin and Danmark. The family studies verify the supposed way of heredity without any exception.

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Direktor: Prof. Dr. W. Spielmann     

Quantitative Untersuchungen über Chromosomenmutationen bei menschlichen Leukocyten durch Cyclophosphamid nach Aktivierung an Leberschnitten

Summary Comparable results of chromosomal damage were obtained in human leukocyte cultures by cyclophosphamide after its incubation with liver slices in Warburg vessels. The dose-rate-effects of the activation products and the distribution of 1000 breaks in different chromosome segments were similar to other cyclophosphamide derivatives already analysed. The nonrandom distribution of breaks was statistically significant.

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Direktor: Prof. Dr. H. Frhr. von Kress     

Eine wahrscheinlich autosomal recessiv vererbte Skeletmißbildung mit Humeroradialsynostose

Zusammenfassung Bei 2 von 3 Brüdern, Kindern blutsverwandter Eltern, wurden Skeletmißbildungen beobachtet, deren gemeinsames Kernstück eine Humeroradialsynostose bei intaktem Handskelet ist. Eine autosomal recessive Vererbung der Anomalie ist wahrscheinlich. Publikationen über völlig gleichartige Fälle sind uns nicht bekannt.

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Skeletal malformations with humeroradial synostosis, a probably autosomal recessove trait

Summary Skeletal malformations are described in 2 out of 3 boys of consanguineous parents. The main common feature is a humeroradial synostosis whereas the bones of the hands are normal. The anomaly is probably inherited as an autosomal recessive trait. No identical reports have been found in the literature.

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Direktor: Prof. Dr. G. G. Wendt

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Den Direktoren der Kinder-und der Orthopädischen Klinik der Universität Marburg an der Lahn, den Herren Professoren Dr. Linneweh und Dr. Exner, danken wir für die Erlaubnis zur Mitteilung von Befunden, die in ihren Kliniken erhoben wurden.

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Cytogenetische Untersuchungen mit dankenswerter Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (Ke 128/1).     

Beitrag zur Problematik des Lp-Systems

Zusammenfassung Es wird gezeigt, daß die positiven Lp(a)-Reaktionen sich in stark positive (Lp(a+)) und schwach positive (Lp(as+)) unterteilen lassen. Frequenz bei Gesunden und Kranken, Altersverteilung und Vererbung beider Faktoren werden untersucht.Die Bedeutung dieser Befunde für die Problematik des Lp-Systems wird diskutiert.

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It is demonstrated that the Lp(a) positive reactions can be divided into strong positive (Lp(a+)) and weak positive (Lp(as+)) types. Frequency among healthy and sick persons, age distribution, and inheritance of both factors were investigated.The significance of these findings for the difficulties of the Lp-sytem is discussed.

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Direktor: Prof. Dr. med. G. G. Wendt