新疆维吾尔族运动员ACTN3基因R577X多态性研究

目的：研究新疆维吾尔族α-辅肌动蛋白-3（ACTN3）R577X多态性与运动能力相关性。方法：聚合酶链式反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法。结果：①维吾尔族普通人群ACTN3 R577X多态性频率符合H-W遗传平衡标准,有群体代表性;②速度力量型项目运动员RR基因型频率明显高于对照组（P〈O．05）;③耐力型项目运动员XX基因型频率高于对照组,但差异没有显著性（P〉O．05）;④足球运动员RR基因型频率高于对照组（P〈O．05）而低于速度力量组。结论：AcrN3RR基因型与维吾尔族速度力量素质呈显著相关;没有发现XX基因型与耐力型项目存在相关性,RR基因型亦可用于足球运动员选材的辅助因子。     

中国北方汉族人群肌型肌酸激酶基因（CKMM）A/G多态研究

为研究中国汉族群体CKMM基因NcoI 酶切位点的遗传多态性以及该位点的具体多态形式, 采用PCR-RFLP技术, 对306例无血缘关系的健康中国北方汉人的染色体进行检测,并对3种基因型的扩增产物进行基因测序。用卡方检验对所得等位基因频率、基因型频率与其他种族进行比较。结果NcoI 位点多态性测序结果为：A/G颠换; 等位基因频率是A=86%,G=14%;基因型频率为：A/A=74%, A/G=24% , G/G=2%;经卡方检验符合Hardy－Weinberg遗传平衡定律;认为中国汉族群体CKMM 基因NcoI酶切位点具有遗传多态性。其基因型频率和等位基因频率在男女间没有显著性差异,与欧美人群相比有极显著差异,而与韩国人相比没有显著性差异。     

新疆地区维吾尔族和汉族人群CaSR基因多态性与草酸钙肾结石关系的研究

目的:探讨新疆地区维吾尔族和汉族草酸钙结石与钙敏感受体(calcium sensitive receptor,Ca SR)基因多态性之间的关系。方法:选择398例临床确诊泌尿系草酸钙结石患者(200例维吾尔族,198例汉族)和399例正常对照者(200例维吾尔族,199例汉族),应用Sna Pshot方法对Ca SR基因两位点(rs1042636,rs1801726)的基因型及等位基因频率进行检测,并分析其与草酸钙结石发病的相关性以及对血钙、24 h尿钙水平的影响。结果:各组2个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。汉族结石组与汉族对照组及维吾尔族结石族与维吾尔族对照组rs1042636、rs1801726位点基因型分布及基因频率差异均无统计学意义(P0.05)。维吾尔和汉族rs1042636基因型及等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.05),且维吾尔族人群携带rs1042636等位基因A的风险高于汉族人群(病例组中OR值=2.145,%95CI=[1.602~2.866],P0.01;对照组中OR值=1.773,%95CI=[1.332~2.359],P0.01),其中维/汉病例组中等位基因频率分别为A=278(69.5%)/204(51.5%),G=122(30.5%)/192(48.5%);维/汉对照组中等位基因频率分别为A=264(66.0%)/208(52.3%),G=136(34.0%)/190(47.7%)。而病例组和对照组rs1801726基因型频率差异无统计学意义(P0.05);汉族病例组、对照组发现GG+AG基因型较AA基因型有较高的尿钙水平(病例组:P=0.007和对照组:P=0.006),维吾尔族人群该位点与两项指标无相关性。结论:Ca SR基因2个基因位点rs1042636、rs1801726可能不是新疆地区维吾尔族和汉族草酸钙结石发病的危险因子,两族rs1042636基因多态性分布存在差异,rs1042636位点基因多态性能影响汉族人群尿钙排泄,可能汉族调节钙排泄的遗传因素之一。     

优秀赛艇运动员ACE基因I/D多态性与耐力表型的关联研究

血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与人类耐力表型相关。本研究采用cross-sectional方法研究35名赛艇运动员ACE基因I/D多态性与耐力表型指标最大摄氧量(VO_2max)、相对最大摄氧量(VO_2max/kg),肺活量,肺活量/体重之间的差异。研究结果表明,赛艇运动员ACE基因频率经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,Ⅰ等位基因频率为67.2%,D等位基因频率为32.8%,基因型频率分别为Ⅱ型为42.8%,ID型为48.6%,DD型为8.6%,IDⅡDD型,组间卡方检验有显著性差异(p0.05)。ID与DD基因型之间VO_2max、肺活量/体重均存在显著性差异(p0.05),而其他基因型之间的指标比较无显著性差异。赛艇运动员ACE基因I/D多态性与耐力表型有关,Ⅰ等位基因表达高于D等位基因,更倾向于Ⅱ和ID型。     

绝经后女性CYP19基因Val80及OPG基因A163G多态性与骨密度的相关性研究

探讨细胞色素P450 19 (CYP19) 基因Val80多态性及护骨素(OPG) 基因A163G多态性与绝经后女性骨密度 (BMD) 的关系。随机选择居住在重庆的绝经后女性200例, 采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法检测Val80及A163G多态性, 采用Norland公司XR-46系列双能X线骨密度仪测量股骨近端及腰椎BMD。 200名绝经后女性中Val80基因型GG、GA及AA的频率分别为19.5％、44.5％及36.0％; A163G基因型GG、GC 及CC的频率分别为: 13.0％, 42.0％及45.0％; 基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡 (P＞0.05)。协方差分析及多元逐步回归分析显示CYP19基因第3外显子Val80多态性与绝经后女性BMD无相关性 (P＞0.05)。除大转子外, A163G位点AG/GG/AG+GG基因型者股骨颈、Ward’s三角及腰椎BMD均较AA基因型者低, A163G基因型与股骨颈、Ward’s三角及腰椎BMD有相关性 (P＜0.05)。OPG基因启动子区A163G多态性分布存在明显的种族差异, 且与绝经后女性BMD有一定关联, AA型对BMD具有一定的保护作用, G等位基因是BMD降低的危险因素。     

MTHFR、MTRR和MTR基因多态性与唐氏综合征发生的相关性研究

应用PCR-RFLP方法分析31例唐氏综合征（Down＇s syndrome, DS）患儿母亲和68例正常生育女性叶酸代谢相关基因：MTHFR 677C〉T、MTRR 66A〉G和MTR 2756A〉G多态性,探讨其与唐氏综合征DS发生的关系。采用Pearson χ^2 检验基因和基因型频率分布,并分析各基因之间的相互作用,计算比值比评价相对危险度。MTHFR基因T等位基因频率在病例组和对照组中具有显著性差异（P〈0.05）,而MTRR和MTR基因G等位基因频率在病例组和对照组中的差异无显著性。MTHFR TT基因型母亲生育DS风险显著增加（OR=3.51,95 %CI=1.04-11.85,P〈0.05）。MTRR GG基因型生育DS的风险增加3.57倍（OR=3.57,95 %CI=1.19-10.73,P〈0.05）。MTR突变基因型AG和GG与生育DS的风险无显著关系。MTHFR （CT＋TT）/MTRR GG、MTHFR （CT＋TT）/MTR AA和MTRR GG/MTR AA联合基因型与DS发生风险显著相关。结果表明,MTHFR 677C〉T、MTRR 66A〉G位点变异是生育DS的独立风险因子,尚不能认为MTR 2756A〉G多态与DS发生相关。基因与基因多态位点之间存在交互和修饰效应。     

β2-AR基因5’-调控区-654位与-1429位单核苷酸多态性与新疆哈萨克族原发性高血压关系的研究

目的：检测β2-肾上腺素能受体（β2-AR）基因5’-调控区部分序列单核苷酸多态性（SNPs）,并探讨这些SNPs与新疆哈萨克族原发性高血压的关系。方法：应用MALDI-TOFMS方法测定β2-AR基因5’-调控区-654位与-1429位单核苷酸多态性确定SNP类型,并进行基因分型。结果：β2-AR基因5’-调控区-654位与-1429位单核苷酸多态性分别为-654位G→A、-1429位T→A碱基变异。2种SNPs基因型频率在正常人群分布符合Hardy-Weinberg平衡。其中-654位SNPs基因型GG、GA、AA频率在正常血压和高血压人群间的分布没有显著性差异（x2=1.26,df=2,P〉0.05）,位于-1429bp处SNPs基因型在2组人群中分布差异无显著性（x^2=1.85,df=2,P〉0.05）。结论：β2-AR基因-654位与-1429位SNPs可能仅为基因多态性标志。     

脂联素基因单核苷酸多态性T45G与湖北汉族人2型糖尿病的遗传关联研究

采用病例.家系对照和随机病例.对照两种设计,分析了603例样本脂联素基因(Adiponectin,APMl)单核苷酸多态性(SNP)rs13061862(T45G)与湖北汉族人群2型糖尿病的相关性.在所有样本中,2型糖尿病病人的G等位基因及GG基因型频率显著高于正常人(G:42.0%比21.7%,P<0.001;GG:13.6%比4.5%,P=0.032);在180个病例.家系对照中,2型糖尿病患者的GG基因型频率显著高于对照组(GG:17.8%比5.6%,P=0.011);在423个随机病例.对照中,2型糖尿病患者GG基因型频率也显著高于对照组(GG:12.2%比3.9%,P=0.025);单因素Logistic回归分析显示,GG基因型是2型糖尿病的危险因子(OR=3.58,95%C/=1.70-7.54).这些结果表明,脂联素基因SNPT45G多态性与湖北汉族人群2型糖尿病的发生发展相关,GG基因型是中国湖北汉族人2型糖尿病的遗传危险因素.     

中国优秀女子足球运动员ACE基因I/D多态性与运动能力的关联研究

人类运动能力与血管紧张素转换酶(ACE)基因的多态性密切相关。采用PCR-RFLP方法测定15名中国国家队女足运动员与25名普通大学生的ACE基因的I/D多态性。研究结果表明,女子足球运动员等位基因频率为I=51.7%,D=48.3%,基因型频率为II=36.7%,I/D=30%,DD=33.3%;对照组等位基因频率为I=35%,D=65%,基因型频率为II=20%,I/D=30%,DD=50%。经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,两组间基因型频率和等位基因频率没有显著差异,中国足球项目的高水平运动员女子更倾向于I等位基因的高表达。     

β_2-AR基因5’-调控区-654位与-1429位单核苷酸多态性与新疆哈萨克族原发性高血压关系的研究

目的:检测β2-肾上腺素能受体(β2-AR)基因5’-调控区部分序列单核苷酸多态性(SNPs),并探讨这些SNPs与新疆哈萨克族原发性高血压的关系。方法:应用MALDI-TOFMS方法测定β2-AR基因5’-调控区-654位与-1429位单核苷酸多态性确定SNP类型,并进行基因分型。结果:β2-AR基因5’-调控区-654位与-1429位单核苷酸多态性分别为-654位G→A、-1429位T→A碱基变异。2种SNPs基因型频率在正常人群分布符合Hardy-Weinberg平衡。其中-654位SNPs基因型GG、GA、AA频率在正常血压和高血压人群间的分布没有显著性差异(x2=1.26,df=2,P>0.05),位于-1429bp处SNPs基因型在2组人群中分布差异无显著性(x2=1.85,df=2,P>0.05)。结论:β2-AR基因-654位与-1429位SNPs可能仅为基因多态性标志。     

TLR4基因rs10983755位点单核苷酸多态性与非小细胞肺癌易感性的相关性研究

目的:探讨TLR4基因rs10983755 A/G单核苷酸多态性(SNP)与非小细胞肺癌(NSCLC)易感性的相关性。方法:采用病例-对照研究方法纳入160例非小细胞肺癌患者(NSCLC组)和160例健康对照(NC组),利用MassARRAY飞行时间质谱生物芯片系统对TLR4基因rs10983755位点的单核苷酸多态性进行分型检测,并进行统计学分析。结果:rs10983755等位基因频率在中国汉族NSCLC患者和健康人群中的分布差异具有统计学意义(P0.05),A等位基因携带者NSCLC发生风险是G等位基因携带者的1.821倍(95%CI=1.124~2.906);rs10983755基因型频率在NSCLC患者和健康人群中分布差异具有统计学意义(P0.05),AA+AG基因型NSCLC发生风险是GG基因型的2.103倍(95%CI=1.118~3.898)。结论:TLR4基因rs10983755 A/G单核苷酸多态性与NSCLC的易感性显著相关,A是风险等位基因。     

广西壮族人群EBI3 基因rs6613A/T, rs4905A/G多态性分布特点

目的:分析广西壮族人群EBI3基因rs6613A/T、rs4905A/G多态性分布特点。方法:采用单碱基延伸的PCR技术对168例广西壮族人群EBI3 rs6613 A/T和EBI3 rs4905A/G进行多态性检测,对比国际人类基因组计划(Hap Map)公布的中国北京人、日本人、非洲人和意大利人的SNP分型数据,分析5个人群rs6613 A/T、rs4905A/G位点的基因型和等位基因频率差异。结果:在广西壮族人群中,EBI3基因rs6613 A/T位点AT基因型最常见,约为49.4%;T等位基因频率最高,约为52.1%;rs4905A/G多态性位点AC基因型最常见,约为48.2%;C等位基因频率最高,约为50.9%。EBI3基因型及等位基因频率分布于性别无显著相关性(P0.05)。广西壮族人群EBI3基因rs6613A/T位点基因型和等位基因频率与北京人差异无统计学意义(P0.05),但与非洲人、日本人、意大利人差异具有统计学意义(P0.05);EB-13基因rs4905A/G位点基因型和等位基因频率与北京人和日本人差异无统计学意义(P0.05),但与非洲人和意大利人比较差异具有统计学意义(P0.01)。结论:EBI3基因rs6613 A/T和EB-13 rs4905A/G多态性位点基因型和等位基因在广西壮族人群中的分布频率与其他种族和地区人群相比存在差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同人群发病率和临床表现存在差异的原因之一。     

癫痫患儿SCN1A、MDR1 G2677TA、ABCB1 C3435T基因多态性与左乙拉西坦治疗效果的关系及疗效的影响因素分析

摘要 目的：探讨癫痫患儿SCN1A、MDR1 G2677TA、ABCB1 C3435T基因多态性与左乙拉西坦（LEV）治疗效果的关系及疗效的影响因素。方法：选择2019年6月至2021年7月在本院接受LEV治疗的癫痫患儿226例为研究对象,分析所有患儿基因型和等位基因分布情况;治疗3个月后根据治疗效果分为有效组和无效组,分析两组患儿SCN1A、MDR1 G2677TA、ABCB1 C3435T基因型及等位基因频率分布;采用单因素及多因素Logistic回归分析法分析影响临床疗效的因素。结果：癫痫患儿SCN1A rs4667869、SCN1A rs10497275、MDR1 G2677TA、ABCB1 C3435T基因型及等位基因分布频率有统计学差异（P＜0.05）。有效组SCN1A rs4667869的基因型GG、GC及等位基因G分布频率高于无效组（P＜0.05）,基因型CC及等位基因C分布频率低于无效组（P＜0.05）;有效组SCN1A rs10497275的基因型GA及等位基因G高于无效组（P＜0.05）,基因型AA及等位基因A分布频率低于无效组（P＜0.05）;有效组MDR1 G2677TA的基因型GT、TT及等位基因T高于无效组（P＜0.05）,基因型GG、AA及等位基因G分布频率低于无效组（P＜0.05）;有效组ABCB1 C3435T的基因型CC、CT及等位基因C分布频率高于无效组（P＜0.05）,基因型TT及等位基因T分布频率低于无效组（P＜0.05）。单因素分析显示,月发作频率和出生窒息史与LEV治疗癫痫患儿疗效有关。多因素Logistic回归分析显示,SCN1A rs4667869、SCN1A rs10497275、MDR1 G2677TA和ABCB1 C3435T基因型及等位基因、出生窒息史是LEV治疗癫痫患儿疗效的影响因素。结论：癫痫患儿SCN1A、MDR1 G2677TA和ABCB1 C3435T基因多态性与LEV治疗效果有关,其多种基因型是LEV治疗效果的影响因素。     

OPRM1(A118G)基因多态性与肺癌癌痛患者镇痛效果的相关性

目的:探讨阿片样物质受体(μ1 opioid receptor,OPRM1)(A118G)基因多态性与肺癌癌痛患者镇痛效果的相关性。方法:选取本院2017年3月至2019年10月收治的360例肺癌患者作为研究对象,判断患者阿片耐受与不良反应发生情况。收集患者血液指标,检测OPRM1(A118G)基因多态性情况并进行相关性分析。结果:在360例患者中,阿片耐受78例(耐受组),耐受率为21.7%;耐受组的性别、年龄、体重指数、肿瘤最大直径等与非耐受组对比差异无统计学意义(P0.05),两组临床分期与淋巴结转移等对比差异有统计学意义(P0.05)。OPRM1(A118G)基因共有AA、AG、GG三种基因型,两组人群的OPRM1(A118G)基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;两组OPRM1(A118G)基因型分布差异具有统计学意义,耐受组的OPRM1(A118G)基因GG基因型比例显著高于非耐受组(P0.05),等位基因G频率显著高于非耐受组(P0.05);耐受组的呼吸抑制、恶心呕吐、头晕、皮肤瘙痒等不良反应发生率为35.9%,显著高于非耐受组的2.8%(P0.05)。直线相关性分析显示OPRM1(A118G)基因GG基因型与阿片耐受、淋巴结转移、临床分期都呈现相关性(P0.05);二分类变量Logistic回归分析显示OPRM1(A118G)基因GG基因型、临床分期、淋巴结转移为影响阿片耐受的主要因素(P0.05)。结论:肺癌癌痛患者在镇痛中存在阿片耐受情况,与患者的OPRM1(A118G)基因多态性与治疗不良反应显著相关,OPRM1(A118G)基因GG基因型、临床分期、淋巴结转移为影响阿片耐受的主要因素。     

新疆汉族人群SREBP-1c基因54G/C多态性与急性心肌梗死的相关性研究

目的:探讨固醇调节元件结合蛋白-1c基因18号外显子54G/C基因多态性与新疆地区汉族人群心肌梗死的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对230例急性心肌梗死患者和212例健康受试者SREBP-1c基因18号外显子54G/C位点进行分析,同时进行血糖及血脂水平检测.数据处理利用PEMS for windows 3.1软件包完成,用Hardy-Weinberg平衡检验样本的群体代表性,各组基因型和等位基因频率差异比较用x2检验,连续变量的比较用t检验.结果:SREBP-le基因18号外显子54G/C在病例组和健康对照组中基因型频率分别为:CC型13.04%和4.25%,CG型34.78%和36.32%,GG52.17%和59.43%.两组CC基因型差异具有统计学意义(P＜0.05),且病例组C等位基因频率高于对照组(P＜0.05),而GC和GG基因型差异羌统计学意义(P＜0.05).不同基因型问血糖、血脂水平差异具有统计学意义(P＜0.05).结论:CC基因型和等位基因C可能增加急性心肌梗死发生的风险,并可影响病人的血糖、甘油三酯代谢.     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与高血压合并脑 梗塞的关系

目的:探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因894G/T多态性与原发性高血压(EH)合并脑梗塞(CI)的关系。方法:应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法检测湖北地区汉族74例健康者(NT组)、103例原发性高血压无合并症者(EH组)及70例原发性高血压合并脑梗塞者(EH-CI组)的eNOS基因型;生化技术测定其血脂、一氧化氮代谢物(NOM)水平。结果:EH组及EH-CI组患者的T等位基因频率分别为0.224和0.321,均显著高于NT组(P<0.05);且两者之间的T等位基因频率差异显著性(P<0.05);EH-CI组中,GT+TT基因型者的舒张压显著高于GG基因型者(P<0.05),而NOM显著低于GG基因型者。结论:eNOS基因894位G/T多态性可能与汉族高血压病患者伴脑梗塞有关,该位点多态性可能使T等位基因携带者NOM减少,进而参与EH-CI发病。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T、G1793A 单核苷酸多态性 与散发性乳腺癌易感性的关系

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、G1793A位点单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感性关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对200例乳腺癌患者及200例正常对照者MTHFR基因C677T、G1793A位点单核苷酸多态性进行分析,logistic回归分析不同基因型与乳腺癌风险的关系。结果:乳腺癌组MTHFR 677TT基因型频率为25.00%显著高于正常对照组的10.50%(X2=14.401,P=0.001),CT基因型频率为44.50%低于正常对照组的54.50%,CC基因型频率在乳腺癌组和正常对照组中无差别;MTHFR 1793GA基因型频率为18.50%显著高于正常对照者的8.50%(X2=8.563,P=0.003)。乳腺癌患者MTHFR 677T和1793A等位基因频率分别为47.25%、9.25%,显著高于对照组中的37.75%、4.25%。MTHFR 677TT基因型携带者罹患乳腺癌的风险是677CC基因型携带者的2.732倍(95%CI=1.418～5.051,P=0.001),MTHFR1793GA基因型携带者罹患乳腺癌的风险是1793GG基因型携带者的2.444倍(95%CI=1.325～4.505,P=0.003)。另外,乳腺癌组中MTHFR C677T基因多态性与肿瘤大小相关(x2=7.431,P=0.024,MTHFR G1793A基因多态性与淋巴结转移情况(x2=8.939,P=0.011)、癌组织学分级(x2=9.983,P=0.007)相关。结论:MTHFR C677T、G1793A基因多态性与散发性乳腺癌的易感性相关。     

TNFa-308基因启动子多态性与新疆维吾尔族人乙型肝炎易感性的相关性研究

目的：研究TNF-α基因单核苷酸多态性（SNP）308G—A位点与新疆地区维吾尔族人乙型肝炎之间的关系。方法：以聚合酶链式反应－限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术,对120例乙肝患者和120例正常对照者TNF—α基因SNP308多态性位点进行基因分型。结果：SNP308多态性位点G／G基因型和G／A基因型频率在病例组为77％和23％,正常对照组为88％和12％,2组基因型和等位基因频率分布差异有显著性（p〈0．05）。结论：TNF—α基因启动子308多态性位点与新疆维吾尔族人乙肝有明显相关性。     

白介素10和白介素17基因启动子区多态性位点与儿童哮喘 的相关性研究

目的:探讨IL-10基因启动子区-627A/C和IL-17基因启动子-152A/G位点多态性与儿童哮喘发生的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-PFLP)方法检测186名哮喘儿童、198名健康儿童各个多态性位点的基因型,采用SPSS13.0进行统计学分析。结果:IL-17基因-152A/G位点的基因型及等位基因频率分布在哮喘组与正常对照组均存在显著性差异(p<0.05),哮喘组-152A/G位点等位基因A频率显著高于正常对照组(x2=6.077,p=0.014,OR=1.430,95%CI=1.076-1.902)。结论:IL-17基因-152A/G位点可能与儿童哮喘的发病存在关系,其中A等位基因可能是易感基因,携带A的个体可能更易患有哮喘。     

白介素-18 基因多态性与黑龙江省汉族人群心房颤动相关性

目的:探讨白介素-18(IL-18)基因启动子区-137G/C(rs187238)位点和-607A/C(rs1946518)位点的等位基因、基因型、单体型与黑龙江省汉族人群心房颤动发病风险的相关性。方法:选取56例心房颤动患者和26例对照者,心房颤动患者按持续时间分为阵发房颤组和持续房颤组。采用聚合酶链式反应(PCR)和直接测序法(DS)对所选2个SNPs位点的基因型进行检测。结果:1黑龙江省地区汉族人群中IL-18基因启动子区-607A/C位点存在AA、AC、GG三种基因型,-137C/G位点存在CC、GC、GG三种基因型。2各心房颤动患者组与对照组间IL-18基因启动子区-137G/C(rs187238)位点和-607A/C(rs1946518)位点的基因型和等位基因频率比较均无显著性差异(P0.05)。3IL-18基因启动子区-137G/C(rs187238)位点和-607 A/C(rs1946518)位点有CA、CC、GA、GC四种单倍体型,各组单倍体型分布频率比较均无统计学差异(P0.05。4IL-18基因启动子区-137G/C(rs187238)位点和-607 A/C(rs1946518)位点的基因型和等位基因频率与AF患者的发病年龄均无统计学相关性(P0.05)。结论:IL-18基因启动子区-607A/C(rs1946518)位点和-137G/C(rs187238)位点不是黑龙江省汉族人群心房颤动的易感基因,可能与其心房颤动的发病风险无关。