云南人群系统性红斑狼疮与TNF微卫星基因座关系的研究

位于MHC内的肿瘤坏死因子（tomor necrosis factor,TNF)基因区域有5个微卫星基因座a、b、c、d和e,本研究调查了中国云南汉族系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）与这几个微卫星基因座多态性的关系。本用荧光标记引物和半自动基因扫描方法对云南地区97例SLE患及79例健康对照的5个微卫星基因座进行了基因分型,结果发现,SLE患的TNFα1（P＝0.0206）,c2（P＝0.0000)等位基因频率较正常人显增高,而TNFα2(P=0.01630,c3(P=0.0065),c4(p=0.0012),d6(P=0.0448）等位基因频率则是正常对照较SLE患高。同时我们还发现在这5个微卫星基因座中,与白种人比较中国人出现了尚未发现的新等位基因。     

小尾寒羊五个微卫星基因座遗传多态性研究

小尾寒羊是我国优良的地方绵羊品种,具有极高的繁殖力,平均每胎产羔2．6只。利用与绵羊高繁殖力主效基因Fec^B和FecX^1连锁的5个微卫星标记（OarAE101,BM1329,BMS2508,TGLA54t TGLA68)对244小尾寒羊母羊进行了遗传检测。用非变性（中性）聚丙烯酰胺凝胶电泳检测同卫星的PCR扩增产物,计算了5个同卫星基因座的等位基因频率,多态信息含量,基因纯合度和杂合度。在小尾寒羊中检测到BM1329有6个等位基因,片段大小为160－180bp,164bp等位基因频率最高（0．6320）;检测到OarAE101有9个等位基因,片段大小为97－135bp,97bp等位基因频率最高（0．7930）;检测到TGLA54有5个等位基因,片段大小为116－136bp,134bp等位基因频率最高（0．8500）;检测到TGLA68有2个等位基因,片段大小为98－100bp,2个等位基因频率相近,检测到BMS2508有6个等位基因,片段大小为93－115bp,99bp等位基因频率最高（0．4795）。BM1329,OarAE101,TGLA54,TGLA68,BMS2508的多态信息含量／基因纯合度／杂合度分别为0．4481／0．4840．0．5160,0．3516／0．6375／0．3625,0．2528／0．7326／0．2674,0．3733／0．5034／0．4966,0．5809／0．3581／0．6419。可见BMS2508的遗传变异最大,TGLA54的遗传变异最小。这些结果可为小尾寒羊种质特性研究提供分子基础数据。     

云南人群系统性红斑狼疮与TNF微卫星基因座关系的研究

位于MHC内的肿瘤坏死因子（tomornecrosisfactor,TNF）基因区域有5个微卫星基因座a、b、c、d和e,本研究调查了中国云南汉族系统性红斑狼疮（systemiclupuserythematosus,SLE）与这几个微卫星基因座多态性的关系。本文用荧光标记引物和半自动基因扫描方法对云南地区97例SLE患者及79例健康对照者的这5个微卫星基因座进行了基因分型,结果发现,SLE患者的TNFa1（P=0.0206）,c2(P=0.0000)等位基因频率较正常人显著增高,而TNFa2(P=0.0163),c3(P=0.0065),c4(P=0.0012),d6(P=0.0448)等位基因频率则是正常对照较SLE患者高。同时我们还发现在这5个微卫星基因座中,与白种人比较中国人出现了尚未发现的新等位基因。 Abstract：We have investigated TNF microsatellite polymorphism in SLE.A total of 97 Chinese Han SLE patients and 79 matched Chinese Han controls were studied in this study, TNF microsatellites a,b,c,d and e were typed using fluorescent labeled automated genescanning and genotyping.TNFa1（P=0.0206）,c2 (P=0.0000) allele frequencies were significantly increased in the SLE group comparing with controls,and TNF a2 (P=0.0163) c3(P=0.0065),c4(P=0.0012),d6(P=0.0448) allele frequencies were significantly increased in controls.Meanwhile,we found some new alleles in Chinese which are different form those in Caucasoids.     

西门塔尔牛产奶性状的微卫星标记遗传效应分析

在4条染色体上选择12个微卫星标记对西门塔尔牛育种核心群6个父系组成的150头母牛产奶性状(包括乳脂、乳蛋白、乳糖、干物质含量和奶中体细胞数)进行分子标记遗传效应分析.结果表明:12个微卫星位点都具有高度多态性,杂合度(H)均在0.64～0.86之间,多态信息含量(PIC)达0.60以上,最高为0.85(ILST093);位点ILST093对奶中体细胞数有显著性影响(P＜0.05);BMS711对乳脂率有显著性影响(P＜0.05);BM1905与奶中乳糖含量呈显著相关(P＜0.05);BM6438与5个产奶性状均无相关性.     

西门塔尔牛产奶性状的微卫星标记分析

通过对西门塔尔牛育种核心群6个父系组成的150头母牛产奶性状的测定,结合微卫星标记技术,于4条染色体上选择12个微卫星位点进行产奶性状的微卫星标记分析,研究各位点对乳脂、乳蛋白、乳糖、干物质和奶中体细胞数的遗传效应。结果表明： 12个位点都具有高度多态性,杂合度（H）在0.64～0.86之间,多态信息含量（PIC）也达到0.60以上,最高者ILST093的多态信息含量为0.85;位点ILST093对奶中体细胞数有显著性影响(P<0.05),位点BMS711对乳脂率有显著性影响(P<0.05),位点BM1905与奶中乳糖含量呈显著相关(P<0.05),位点BM6438与五个产奶性状均无相关性。     

微卫星标记与奶牛数量性状QTL定位

本文对奶牛产奶性能（产奶量、乳脂率、乳脂量、蛋白率、蛋白量）、乳房炎及体细胞数、繁殖性能、生产寿命等数量性状QTL定位研究进展进行了综述。 Abstract:Mapping of quantitative trait loci for some important traits (milk yield,fat percentage,fat yield,protein percentage,protein yield,clinical mastitis and somatic cell count,reproductive performance,productive life,etc.) in dairy cattle was introduced in this review.     

广州地区106例汉族人群MICA和MICB微卫星基因座 单体型研究

利用聚合酶链反应和荧光（6－FAM）自动化检测技术对广东地区汉族106例无亲缘关系样本进行MICA基因外显子5和MICB基因内含子1微卫星基因座多态性及其单体型分布调查。根据群体资料估算两者间的单体型频率、连锁不平衡参数、相对连锁不平衡参数。结果显示,广州地区汉族人群MICA和MICB微卫星基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡法则,共检出MICA微卫星基因座 5个等位基因, MICB微卫星基因座14个等位基因。其中MICA A5基因频率最高（0.2877）,A4基因频率最低（0.1321）。MICB CA14等位基因频率最高（0.3255）,CA19、CA28等位基因频率最低（0.0047）,未检出CA27。21种MICA－MICB单体型频率大于1%(连锁不平衡参数>0), 其中单体型A5－CA14 (16.73%), A5.1－CA18 (8.75%), A4－CA26(3.76%),A9－CA15(3.66%)和A6－CA21(2.61%)为强连锁常见单体型（χ2>3.84, P<0.05）。广州地区汉族人群MICA和MICB微卫星基因座多态性和单体型分布有其自身特点,MICA和MICB微卫星基因座适合做为遗传标志,用于人类学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域。Abstract: This study is to investigate genetic polymorphisms and haplotypes of microsatellite locus in the exon 5 of the MICA gene and intron 1 of the MICB gene based on 106 samples of Guangzhou Han Population by polymerase chain reaction and fluorescent technique (6-FAM). The corresponding haplotype frequencies, linkage disequilibria values and relative linkage disequilibria values were estimated based on population data. The results show that the genotype distributions of MICA and MICB microsatellite meet Hardy-Weinberg equilibrium in Guangdong Han population. In total, 5 alleles of MICA microsatellite locus and 14 alleles of MICB microsatellite locus were observed. MICA A5 was the most common allele (0.2877), whereas A4 was the least popular one (0.1321). MICB CA14 was the most common allele (0.3255), and CA19 and CA28 were the least popular ones (0.0047). CA27 was not observed. Twenty-one kinds of MICA-MICB haplotypes occurred at frequencies of more than 1% (linkage disequilibria value>0). The common MICA-MICB haplotypes were A5-CA14（16.73％）, A5.1- CA18 (8.75%), A4- CA26(3.76%),A9-CA15(3.66%) and A6-CA21(2.61%)（χ2>3.84, P<0.05）, and they were strong linkage disequilibria. The polymorphisms and haplotypes distributions of MICA and MICB microsatellite locus in Guangzhou Han population have their own genetic characteristics. The microsatellite locus of the exon5 of the MICA gene and intron 1 of the MICB gene could be used as the genetic markers in the studies of anthropology, linkage analysis of genetic disease genes, individual identification and paternity test in forensic medicine.     

利用微卫星进行奶牛数量性状基因位点定位的研究

采用孙女设计法对德国奶牛的３个数量必状－－产奶量、乳脂产量及乳蛋白产量进行了数量性状基因位点的定位研究。实验共有２０个父系半同胞家系的１１３０头种公牛,共测定了３０对染色体上的２２９个微卫星,表型性状的育种值由孙代母牛估计得到。连锁分析采用多重遗传标记回归法,临界Ｆ值由置换实验法计算得到。统计发现在某些染色体上存在着一些显著的ＱＴＬ＇ｓ区域,特别是１４号染色体上某一区域对所有３个产奶性状都有极显著     

中国美利奴(新疆军垦型)绵羊9个微卫星基因座多态性研究

利用PCR技术和复合电泳银染技术检测中国美利奴(新疆军垦型)绵羊第1号染色体上BM6506,BM1824,BM6438, ILSTS004和OarDB6 等5个基因座和第6号染色体上 BM4621,OarHH55,BM143和OarJMP8 等4个基因座,共9个基因座的基因频率（Pi）、个体鉴别力（DP）、杂合度（H）、多态信息含量（PIC）、和非父排除概率（PE）。结果显示：9个微卫星基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,绵羊中9个微卫星基因座中BM4621 基因座的DP、H、PIC和PE都为最高。9个微卫星基因座的累积个体鉴别力(CDP)为0.99999,累积非父排除能力(CPE)为0.99915。结果显示9个微卫星基因座适用于中国美利奴(新疆军垦型)绵羊的遗传连锁分析、个体识别和亲权鉴定等研究领域。     

可可西里自然保护区藏羚羊的微卫星多态性研究

藏羚羊是我国特有的珍稀濒危动物,对其开展遗传多样性的研究具有非常重要的科学价值。为了获取足够的遗传信息并进一步研究藏羚羊在核基因水平上的遗传多样性,对来自可可西里地区的75个藏羚羊干皮张样本进行了微卫星遗传多样性研究。研究从来自牛和绵羊的25个微卫星基因座中筛选到9个具有高度多态性的微卫星基因座(MCM38,MNS64,IOBT395,MCMAI,TGLA68,BM1329,BMS1341,BM3501和MB066)。用非变性聚丙烯凝胶电泳检测微卫星的PCR扩增产物,计算了这9个微卫星基因座的等位基因频率、多态信息含量、基因杂合度等指标并估算了种群数量。结果在75只藏羚羊中共检测到85个等位基因,9个微卫星基因座的等位基因数为7~12个,平均每个基因座检测到9.4个等位基因,有效等位基因数为处于4.676~9.169之间,平均为6.519;基因频率分布在0.007~0.313之间,多态信息含量在0.753~0.881之间,平均为0.818;观察杂合度为0.791~0.897,平均为0.844,期望杂合度为0.786~0.891之间,平均为0.838±0.0132,各基因座观察杂合度与期望杂合度比较接近。固定指数为-0.269~-0.097,平均为-0.163。Shannon’s指数为1.660~2.315,平均为1.990。种群数量的估算结果显示这75个体均来自同一种群。结果表明该种群在核基因水平仍具有丰富的遗传多样性。     

用6个微卫星座位研究BMY牛和婆罗门牛的遗传多样性和群体遗传结构

 对6个牛微卫星座位的遗传变异及多态性分析,以期了解BMY牛和婆罗门牛的群体遗传结构与育成情况。6个微卫星座位的多态信息含量为在0.524～0.752间,BMY牛、婆罗门牛两个群体的平均期望杂合度和观察杂合度值接近,分别为0.737 6和0.739 6,0.641 2和0.653 7,进入横交固定第二世代的BMY牛期望杂合度值较高,这与我们的育种进展相符。红安格斯的期望杂合度较低(0.460 9)接近日本和牛0.471,暗示红安格斯牛的同质性较高。                       

新疆褐牛中4种微卫星DNA标记的初步研究

目的:探讨4种微卫星标记在新疆褐牛中的多态性。方法:选择了4个微卫星DNA标记,通过PCR扩增和聚丙烯凝胶电泳的方法,分析它们在新疆褐牛中的多态分布情况。结果:4个微卫星标记的等位基因数分别为8、7、7和7,多态信息含量值(PIC)分别为0.8135、0.7893、0.7947和0.6975。实验数据提示,4个微卫星位点的若干等位基因,分别与前管围、腰角宽、臀端宽、头长、胸宽、胸围等表型性状有不同的显著相关性,结论:为探讨新疆褐牛微卫星多态性与生长性状间的关系提供了初步的线索。     

猪13号染色体部分微卫星标记与肉质性状关系的研究

从已公布的猪13号染色体连锁图谱中选择与PPAR基因连锁的7个微卫星座位,在苏太猪群体中对这些位点进行群体遗传学特性分析。研究结果表明:各位点等位基因数为6～9个,杂合度为0.59～0.81,多态信息含量为0.51～0.76。方差分析结果显示:微卫星位点S0021对pH值、SW937对系水力影响均达到极显著水平(P<0.01);位点S0293对嫩度、SW482对背膘厚也有显著影响(P<0.05);其他位点S0222、S0281和SWR2054对各性状影响均未达到显著水平(P>0.05)。     

奶牛和肉牛6个STR基因座遗传多态性研究

利用PCR技术和复合电泳银染技术检测奶牛和肉牛BM2113、BM1862、BMc701、BM2934、TGLA122、BM720等6个STR基因座的多态性分布,并计算该6个基因座的基因频率(P_i)、个体鉴别力(DP)、杂合度(H)、多态信息含量(PIC)、和非父排除概率(PE)。结果显示:6个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,奶牛中6个STR基因座中BM2113基因座的DP、H和PIC最高,TGLA122基因座的PE最高。6个STR基因座的累积个体鉴别力(CDP)为0.99997,累积非父排除能力(CPE)为0.98827。肉牛中6个STR基因座中BM1862基因座的DP、H、PIC、PE都是最高,6个STR基因座的累积个体鉴别力(CDP)为0.99999,累积非父排除能力(CPE)为0.99578。结果表明,6个STR基因座可用于牛的遗传连锁分析、个体识别和亲子鉴定等研究领域。     

应用高通量测序技术检测与奶牛乳产量和乳质量调控相关的miRNA

本实验将中国荷斯坦牛泌乳期高乳品质奶牛（H）和泌乳期低乳品质奶牛（L）乳腺组织作为实验对象,利用高通量测序技术进行了miRNA测序,与miRNA数据库比对,获得已知miRNA,整合miREvo和mirDeep2这两个miRNA预测软件,进行新miRNA分析,通过差异表达分析筛选组间差异miRNAs,获得56个差异表达miRNA(P <0.05,FDRq <0.05)并对差异表达miRNA进行靶基因预测;利用DAVID对靶基因进行GO(Gene Ontology)和信号通路富集分析。经过对靶基因筛选,发现了4个已报道与乳蛋白、乳脂紧密相关的功能基因：CSN3、SCD、LALBA和DGAT2。靶基因聚集的生物学功能多数参与了蛋白质和脂肪代谢,乳腺发育和分化,以及免疫功能。靶基因主要富集在MAPK 信号通路、甘油磷酸脂质代谢、缺氧诱导因子1和磷脂酰肌醇3激酶 蛋白激酶B信号转导通路。结果显示,靶基因主要富集在糖类代谢、脂肪代谢、蛋白质代谢、细胞凋亡以及免疫相关通路。     

日粮能量水平对奶牛生殖激素分泌的研究

选择发情周期为21天、产后9天~63天的第一胎中国荷斯坦奶牛24头,分为三组,设置三个能量水平,研究对奶牛生殖激素分泌的影响。结果表明:母牛的能量状况与促乳素的相关系数r=-0.9618(P<0.01),与生长激素的相关系数r=-0.7435,在能量负平衡阶段,能量状况与胰岛素值为负相关,在能量正平衡阶段,能量状况与胰岛素值为正相关。发情持续期前第7周的能量值与雌二醇浓度相关系数r=0.9675(P<0.01),与孕酮的相关系数r=-0.7129,黄体期前第7周和第8周的能量值与雌二醇的相关系数分别为0.8099和0.5775,与孕酮的相关系数分别为0.8263和0.6502,因此,在分娩前2周提高日粮能量水平,不仅会提高发情鉴定率,更能提高受胎率,对于高产奶牛,同时控制产后2周泌乳量,可有效缓解能量负平衡,达到提高发情鉴定率和受胎率的目的。     

Mapping Quantitative Trait Loci Controlling Milk Production in Dairy Cattle by Exploiting Progeny Testing

We have exploited ``progeny testing' to map quantitative trait loci (QTL) underlying the genetic variation of milk production in a selected dairy cattle population. A total of 1,518 sires, with progeny tests based on the milking performances of > 150,000 daughters jointly, was genotyped for 159 autosomal microsatellites bracketing 1645 centimorgan or approximately two thirds of the bovine genome. Using a maximum likelihood multilocus linkage analysis accounting for variance heterogeneity of the phenotypes, we identified five chromosomes giving very strong evidence (LOD score >/= 3) for the presence of a QTL controlling milk production: chromosomes 1, 6, 9, 10 and 20. These findings demonstrate that loci with considerable effects on milk production are still segregating in highly selected populations and pave the way toward marker-assisted selection in dairy cattle breeding.     

An Observational Study of the Effects of Therapeutic Hoof Blocks on the Locomotion,Behavior, and Production of Healthy Dairy Cattle

Therapeutic hoof blocks have been recommended for treatment of sole ulcers in dairy cattle; however, they are underutilized in the industry. Twenty Holstein cows were randomly assigned to receive a wooden hoof block applied to the left hind leg (n = 5), to the right hind leg (n = 5), or no hoof blocks (n = 10). Accelerometers were affixed to both hind legs of 10 blocked cows and 5 control cows. Cows were observed for locomotion scores, and milk production was recorded. Mixed models were constructed to determine effects of block application on behavior, milk production, and locomotion. Activity was altered by day, with cows being most active on Day ? 1. The mean number of daily lying bouts and lying bout duration did not differ by treatment. Locomotion scores were higher for blocked cows on Days 1, 2, and 3 compared with baseline; however, milk production did not differ between treatments. In conclusion, although block application affected the appearance of locomotion, it did not appear to adversely affect the behavior or milk production of sound dairy cows.     

秦川母牛群体遗传特性的微卫星标记研究

为了从DNA分子水平揭示秦川牛群体遗传多态性和群体遗传结构,寻找可用于秦川牛的微卫星标记,本研究选择了12个普通牛（Bos taurus）微卫星标记检测了90头秦川母牛各微卫星位点的遗传变异及多态性。结果表明,在秦川母牛群体中,12个微卫星位点共检测到了247个等位基因,各位点的等位基因数在13（INRA005）～33个（HEL13）之间,平均每个微卫星位点的等位基因数为21个;总有效等位基因数和平均每个位点平均有效等位基因数（Ne）分别分为142．6229和11．8852。各位点平均基因频率取样方差（V（pij））为2．6036×10^-4。12个微卫星位点平均观察杂合度（Ho）和平均期望杂合度（He）在0．7842（INRA005）～0．9775（BM315）和0．7952（BM315）～0．9446（HEL13）之间。12个位点平均多态信息含量（PIC）在0．7653（INRA005）～0．9420（HEL13）之间,平均为0．8965．12个微卫星位点均属于高度多态位点,这表明秦川母牛群体中所检测各微卫星位点具有丰富的遗传多态性,具备较大的选择潜力。12个微卫星位点的平均固定指数（F）为-0．0076,即各位点杂合子的缺陷度不高,即偏离Hardy—Weinberg平衡的程度不大。