中国四省八市县精神分裂症遗传流行病学调查报告

从四省八市县抽查的142407人（其中男72528人,女69879人）的群体中,作了遗传流行病学调查,共查出现症精神分裂症病人男184例,女209例,其中能查到三代以上的完整家系共346个,对该租家系经多基因遗传模式和单基因模式分析、检验、得出精神分裂症的遗传可能是多种单基因遗传模式,其中76%基本符合隐性遗传、2%为显性遗传、8.1%未不规则显性、8.3%为不规则显性和隐性两可,4.3%属于不同病种的混合或变异,因而认为精神分裂症是一组异质性疾病。     

中国四省八市县精神分裂症遗传流行病学调查报告1)

从四省八市县抽查的142407人（其中男72528人，女69879人）的群体中，作了遗传流行病学调查，共查出现症精神分裂症病人男184例，女209例，其中能查到三代以上的完整家系共346个，对该租家系经多基因遗传模式和单基因模式分析、检验、得出精神分裂症的遗传可能是多种单基因遗传模式，其中76%基本符合隐性遗传、2%为显性遗传、8.1%未不规则显性、8.3%为不规则显性和隐性两可，4.3%属于不同病种的混合或变异，因而认为精神分裂症是一组异质性疾病。     

病理性近视的家系研究

为了探讨我国病理性近视的遗传模式,对90个病理性近视大家系进行了分离分析。简单分离分析采用先验法和SEGRAN-B软件,进行拟合优度卡方检验,比较实际分离比与理论分离比的符合程度;复合分离分析运用SAGE-REGD软件进行孟德尔遗传模型(主基因、显性、隐性、共显性)和非孟德尔遗传模型(非传递、环境、一般)的拟合。结果显示,婚配类型为A*N的家系符合常染色体显性遗传,散发概率为13．8％,婚配类型为N*N的家系符合常染色体隐性遗传,散发概率为16．3％,但常染色体显性遗传不能除外,复合分离分析接受孟德尔遗传的显性、隐性、共显性和主基因模型,共显性模型的可能性最大,基因频率为0．21442999。因此,我国病理性近视存在常染色体显性和隐性遗传模式,并有一定比例的散发病例,具有遗传异质性。     

遗传性牙龈增生症的调查

本文报告了一个牙龈增生症家系的调查结果。牙眼增生症是以牙龈广泛围的增生肥大为特点的罕见病。共调查37人,发现典型患者9人〔男5例、女4例）,其遗传方式符合常染色体显性遗传。     

近亲结婚所致一遗传性非综合征型耳聋家系的调查

耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷, 在已发现的遗传性耳聋中,有70％的属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上,目前已经确定了近80个非综合征型遗传性耳聋的遗传位点,其中23个基因已经被成功克隆。文章报道一遗传性非综合征型耳聋家系。该家系中存在2代近亲结婚,共2代13人出现聋哑症状。经遗传分析,该家系的遗传方式与常染色体显性或隐性遗传均不符合,提示此家系中的非综合征型遗传性耳聋可能为线粒体突变所致。     

朝鲜族与汉族中4种舌的运动能力的表型分布及其遗传方式

本文研究了吉林省延吉市大、中、小学生样本１８４６例（朝鲜族９７６人,汉族８７９人）的卷舌、折舌、扭知和三叶舌运动。结果表明,这些运动能力没有民族差别;性别差异仅在扭舌中出现,这种由于女性的学习扭舌能力比男性强造成的。家系分析结果表明,卷舌能力显性遗传,折舌和扭舌为隐性遗传,三叶舌的遗传方式是不规则显性遗传（外显不全）,且外显率很低。     

利手、优势足及扣手的遗传方式初探

采用Slater区分单基因和多基因遗传的计算模式及Smith无偏分析方法对21个家系资料的分析表明：利手、优势足、扣手特征均为常染色体单基因显性遗传,R型为显性性状。虽然环境因素对这类特征的表现也有一定的影响,但影响因素仍起主要作用。     

隐性遗传与禁止近亲结婚

人类遗传病分单基因、染色体和多基因遗传病三大类。单基因遗传病又分常染色体显性、隐性和伴性遗传三种方式,其中伴性遗传也有显、隐性之分。伴性遗传依基因位于哪条性染色体上,分X和Y连锁遗传。由于Y染色体过短小,上面只有少数基因,这类遗传病故很少见。     

白毛黑眼兔黑眼性状的遗传模式

目的揭示白毛黑眼兔黑眼性状的遗传模式。方法选取具有黑眼突变性状的白毛黑眼兔与其背景品系日本大耳白兔进行杂交,构建6个两代杂交家系。对杂交产生的F1代和F2代个体虹膜颜色性状的观察和统计,并应用遗传数理统计方法中常用的分离分析进行遗传模式探讨。结果χ2检验显示,杂交实验所得虹膜颜色分布的观察值与常染色体单基因显性遗传模式的期望值差异无显著性(P0.05),与常染色体隐性遗传及伴性遗传模式的期望值差异有显著性(P0.05)。结论白毛黑眼兔的黑眼突变是由常染色体上单个基因的变异造成的显性性状。     

PRGR基因研究进展

视网膜色素变性（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓ ｐｉｇｍ ｅｎｔｏｓａ,ＲＰ）是一组与多个基因相关而任一单基因突变可致病的视网膜退化疾病,是造成失明的常见病因之一。患者多初起夜盲,随之发现周边视野逐渐缩小,成为管状视野,最终至完全失明。它以视网膜进行性感光细胞和色素上皮功能丧失为共同表现。临床上以眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为特征。不同基因所致的ＲＰ病在临床上无特征性差异。全球约有４００ 万人患有此病,我国的发病率约是１／３５００。该病的遗传方式有：常染色体隐性（Ａｕｔｏｓｏｍ ａｌＲｅｃｅｓｓｉｖｅ,ＡＲ）;常染色体显性（Ａｕｔｏｓｏｍ ａｌＤｏｍ ｉｎａｎｔ,ＡＤ）;Ｘ连锁隐性（Ｘ－ｌｉｎｋｅｄＲｅｃｅｓｓｉｖｅ,ＸＲ）和Ｘ连锁显性（Ｘ－ｌｉｎｋｅｄ Ｄｏｍ ｉｎａｎｔ,ＸＤ）;Ｙ连锁ＲＰ家系也有报道。Ｘ连锁ＲＰ发病率较低,在我国约为７．７％ （美国为６％ ）,但它发病早,进展快,病情严重,３０－ ４５ 岁就有严重视力损伤甚至失明。临床上大部为隐性,散发病例可以认为属于隐性遗传,因为无先辈病史的患者可以认为是新突变,无后代患者的不会是显性遗传,而隐性纯合体患者的配偶若不携带同一突变基因,则后代无患者,本人于是表现为散发。未成年无家史患者则难以判断。照此计算,这部分约占患者总数的８１．３％ （美国为８４％ ）;其次为常染色体显性遗传,约占１１％ （美国为１０％ ）［１,２］。已发现的ＲＰ相关基因有２７个。位于Ｘ染色体上的ＲＰ基因有５ 个。ＲＰ３ 位于Ｘ染色体短臂Ｘｐ２１．１,是一种隐性遗传ＲＰ病。ＲＰＧＲ（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓ ｐｉｇｍ ｅｎｔｏｓａ ＧＴＰａｓｅ ｒｅｇｕｌａｔｏｒ,视网膜色素变性ＧＴＰ酶调节物）基因是ＲＰ３的致病基因,已于１９９６ 年被克隆 。     

新疆蒙古族对糖精和乙酰水杨酸尝味能力的分析

对710名（男328人,女382人）新疆蒙古族进行了糖精和乙酰水杨酸尝味能力的检测分析。结果表明,蒙古人群中的糖精味盲率为4.648％,没有尝味能力的隐性基因频率为0.2156,具有尝味能力的显性基因频率为0.7844,平均尝味阈值为8.009 ±1.34（0.108mol/L）。乙酰水杨酸的尝味阈值分布出现了非常明显的双峰一谷分布,表明该性状是单基因决定的性状,谷底7号液（3.00X10-4mol/L）是味盲的界限,味盲的峰值在1号液（1.7X10-2mol/L）,尝味者的峰值在11号液（1.25X10-5mol/L）,味盲率为90.282％,。经x2检验,男、女性的味盲率元显著差异（P>0.90）,表明决定乙酰水杨酸尝味能力的基因位于常染色体,对该基因的显隐性等特点尚需通过家系分析进行确定。     

人类指端斗形纹的遗传学研究

本文对汉族446个家庭,共1788名成员的皮纹作了调查,对指端斗形纹的遗传特点进行了研究。结果发现,指端斗形纹的遗传方式不是由外显充分的单基因常染色体显性或隐性遗传。根据Falconer第一公式计算其遗传度为65.6%,支持指端斗形纹是多基因遗传的观点。     

遗传性手足多汗症初探

手足多汗症的表现是手和足部的汗腺分泌过多的汗水。这种病虽不会严重影响健康,但会给 息者带来很多麻烦和苦脑,且无满意的治疗方法。1974年以来,我们通过临床诊断和家系调查发 现了有联姻关系的两个家系五代共52人（男30人,女22人）中,有22人患本病,其中男10人,女 12人。家系分析认为其发病由遗传因素所致。     

三种舌运动类型遗传方式的研究 Studies of Hereditary Mode on Three Tongue Moving Types

采用Penrose先证者同胞法和分离分析方法对72个家系资料的分析表明：卷舌、尖舌均为常染色体单基因显性遗传,阳性为显性性状;翻舌为常染色体单基因隐性遗传,阳性为隐性性状。虽然环境因素对这类特征的表现也有一定的影响,但遗传因素仍起主要作用。 Abstract:The data of 72 families were analyzed by the method of proband′s sib and the method of segregation analysis.The results showed that the hereditary mode of rolling tongue or pointed tongue is the dominant heredity of single gene of autosome,and the positive type of them is the dominant character;Twisting tongue is the recessive heredity of single gene of autosome,while the positive type is the recessive character.Present study suggested,although environmental might affect these characters,hereditary factors seemed to be dominant.     

中国大麦矮秆种质资源的基因分析：Ⅰ.矮秆遗传和等位测验

了２４份中国大麦矮秆种质资源的株高遗传,在它们的矮秆基因之间且与已矮秆基因ｕｚ、ｓｄｗ、ｂｒ和ｅｎｓｏ进行遗传等位性测验。结果表明,这些矮秆种在多隐性单基因遗传,少数受隐性基因控制,只有１份携带１对隐性和１对不完全显性筹秆基因。     

人体一些单基因性状遗传分析

人体一些单基因性状遗传分析葛如陵,王育秀（山东滨州医学院２５６６０３）（山东北镇中学２５６６１８）单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。单基因性状的遗传方式可分为：常染色体显性遗传（ＡＤ）、常染色体隐性遗传（ＡＲ）和伴性遗传（ＳＬ）３大类。伴性遗传...     

辣椒株高遗传分析

以辣椒矮秆自交系B9431（P1）和高秆自交系‘吉林长椒’（P2）为双亲,构建P1、F1、P1、B1、B2和F2 6个家系世代群体,应用植物数量性状主基因＋多基因混合遗传模型对该6个世代群体株高进行多世代联合分析,结果显示：株高遗传符合1对主基因＋多基因遗传模型,高秆对矮秆表现为不完全显性,F1代株高的势能比值为0．39,显性程度为0．91。B1、B2和F2群体主基因遗传率分别为20．35％、17．20％和35．29％,多基因遗传率分别为5．08％、19．75％和0;主基因效应表现为负向加性效应,其值为-6．43,显性效应为0;多基因加性效应值和显性效应值分别为-8．89和9．77。研究还表明,主基因与多基因间的基因效应存在一定差异,主基因加性效应值相当于多基因加性效应值的72．33％,主基因无显性效应,显性效应是由多基因控制遗传。     

单基因遗传病的种类判断和概率计算

单基因遗传病(简称单基因病)是指受1对等位基因控制的遗传病,它可以分为5类:Y染色体遗传病,X 染色体上的显性遗传病,X染色体上的隐性遗传病,常染色体上的显性遗传病,常染色体上的隐性遗传病。这5类单基因病的判断及其相关概率的计算是遗传和变异这一章的重点,亦是难点所在。现总结一些规律供参考。     

中国人LDR152/PstⅠ RFLPs及其在一个强直性肌营养不良症(DM)家系中的连锁分析

强直性肌营养不良症是一种常染色体显性遗传病,临床上以发病晚、症状表现多样为特征。本研究应用19号染色体上与DM基因紧密连锁的单拷贝片段LDR152(D19S19)在中国上海地区人群(61例)及1个DM家系中进行RFLP(Restriction Fragment Length Polymorphism)的连锁分析,结果表明:(1)等位片段19kb和11kb在人群中的分布频率分别为43.44％和56.56％,其中19kb纯合子为22.95％、11kb纯合子为36.07％,19kb和11kb杂合子为40.98％,此结果与国外报道的明显不同。(2)在我们所分析的这例DM家系中,发现DM基因与19kb等位片段相连锁,并呈孟德尔式遗传。进而,对两例无任何临床症状的DM基因携带者作出了明确的基因诊断,并对家系中患DM的危险成员进行了DM的风险估计。     

关于笑窝遗传方式的探讨

为了探讨笑窝的遗传方式,对２６个笑窝家系进行了调查和分析,初步认主笑窝为常染色体不规则显性遗传。