基因组内三个信息层相互作用决定美臀表型产生

绵羊callipyge（美臀）是一种可遗传的肌肉肥厚体征,该表型以独特的方式“极化超显性”遗传给子代.绵羊18号染色体的DLK1-GTL2印记化结构域内存在1个远距离调控元件（long-range control element,LRCE）,该元件发生单个碱基突变（A→G）.A→G突变顺式作用于印记化结构域内的相关基因,印记化基因的产物包括蛋白质及非编码RNA分子,它们相互作用导致美臀表型产生.美臀表型产生及其独特的遗传方式是绵羊基因组内的蛋白质编码基因、非编码RNA基因以及表观遗传效应等3个信息层相互作用的结果,说明以前被忽略的隐藏信息发挥了极其重要的调控功能.这些现象对经典的中心法则形成了挑战,但是为基因组研究拓展了新的领域.     

利用ES细胞建立可诱导的白血病模型

胚胎干细胞（embryonic stem cells,ESCs）是从囊胚的内细胞团分离出来的多潜能干细胞,具有多向分化的能力。将外源基因导入ES细胞建立转基因动物,对于研究外源基因的功能和调控具有一定的价值。载有外源性基因的病毒在感染ES细胞后,可通过囊胚注射获得具有胚系遗传的该转基因动物,并且这一外源基因可以稳定遗传和表达。该研究主要是利用携带hPML-RARα基因的慢病毒感染小鼠ES细胞系（R1）,获得携带该基因的ES细胞,感染后的ES细胞核型正常。在此基础上,将感染后的ES细胞经囊胚注射,获得了携带有hPML-RARα基因的3只嵌合小鼠,其中,有1只具有遗传特性。对嵌合体小鼠与C57杂交的后代给予强力霉素（doxycycline）处理,3天以后骨髓细胞hPML-RARα基因开始表达,这证明了在小鼠体内该外源基因表达的可诱导性。以上证实,已经成功利用ES细胞建立了可诱导的白血病转基因小鼠模型。     

美培育出制药转基因鸡

英国《自然生物技术》杂志 4月号报道 :美国乔治亚大学和ＡｖｉＧｅｎｉｃｓ公司宣布 ,他们在家禽转基因研究领域获得突破性进展 ,已培育出能产下含人体所需蛋白质的转基因鸡蛋的克隆鸡。它将加盟能生产药用蛋白质转基因动物如绵羊、山羊和兔子等行列 ,有望成为一种新型活体生物反应合成器和动物制药工厂。由公司科学家亚历克斯·哈维领导的研究小组将一种细菌的基因片段改造后导入鸡胚胎 ,培育出了可充当 β内酰胺酶制造器的转基因鸡。他们先用这种技术对 5 4 6个孵卵鸡蛋进行处理 ,孵化出了 12 6只小鸡 ,其中 10 %携带新基因 ;然后将携带…     

甘肃牧民安里泰试验变冬季羊羔为春羔成功

甘肃酒泉县祁明区撒里维吾尔族牧民安里泰进行延迟羊只产羔季节,改冬羔为春羔的试验已获成功,大大提高了羊只的繁殖率。安里泰改变羊只冬季产羔为春季产羔的辨法是:在头一年农历五月母羊开始发情时,把公羊和母羊分群圈养、分群放牧,避免交配。九、十月间再合群交配。这样,就把母羊的产羔期由农历的正月前后推迟到三月间。这样改变的好处是:(1)春天天气暖和,不会冻死母羊和羊羔;(2)母羊有青草吃、营养好、奶多,羊羔能吃到充足的奶和青草,使母羊和羊羔体肥健壮;(3)控制公羊、母羊的交配季节,可以使母羊能同时受孕,同时产羔,牧羊人因而就能集中精力做好接羔工作,并能改善母羊和羊羔的饲养管理。安里泰是一个养羊老手,他有丰富的养羊经验。当他改变了羊只的产羔季节后,去年他的羊羔的成活率就达95％。他的羊群发展极快,去年绵羊繁殖率达48％,山羊繁殖率达42％。     

甘肃不同地区绵羊TLR9基因多态性分析

针对由于急、慢性呼吸道引起的生产性能降低甚至死亡,选择与该病相关的基因TLR9为研究对象,分析群体中该基因的遗传多态性及变异特征,为进一步揭示舍饲绵羊的遗传特性和生产利用提供基础数据。采用PCR-SSCP检测427只表型正常和58只患呼吸道疾病的舍饲绵羊TLR9基因的多态性,测序群体内变异的各等位基因数列,并构建系统发育树以明确舍饲绵羊TLR9基因等位基因之间的遗传关系。结果显示,甘肃地区绵羊在TLR9基因中发现了4个等位基因,共7个核苷酸多态位点,这些位点多是由点突变形成,其中转换4个(占57.14%),颠换3个(占42.86%)。甘肃地区绵羊TLR9基因具有较丰富的多态性;TLR9基因多态性与绵羊呼吸道疾病有一定的相关性。     

绵羊线粒体DNA控制区5′端序列PCR-SSCP与序列分析

通过绵羊线粒体DNA控制区左功能域（5′端序列）PCR-SSCP和序列分析,发现小尾寒羊、乌珠穆沁羊、湖羊、萨福克羊和夏洛来羊以及多赛特公羊与小尾寒羊杂交家系共202只绵羊可归纳为两种类型：突变型和野生型,提示现代绵羊品种在起源上存在两种主要的进化途径。     

绵羊线粒体DNA控制区5‘端序列PCR—SSCP与序列分析

通过绵羊线粒体DNA控制区功能域（5‘端序列）PCR－SSCP和序列分析,发现小尾羊、乌珠穆沁羊、湖羊、萨福克羊和夏洛来羊以及多赛特公羊与尾寒羊杂交家系共202只绵羊可归纳为两种类型,突变型和野生型,提示现代绵羊品种在起源上存在两种主要的进化途径。     

绵羊线粒体DNA的父系遗传

通过多赛特公羊与小尾寒羊杂交家系(Pmt家系)mtDNA D-loop PCR-RFLP和重复序列区扩增进行的分子长度多态分析发现, 该家系存在mtDNA父系遗传现象, 通过D-loop 5'端PCR-SSCP分析也发现了该家系的父系遗传现象, 提示绵羊(Ovis aries)存在mtDNA的父系遗传, 进而对mtDNA父系遗传的机制进行了讨论.     

啮齿动物的母体效应

母体可通过基因遗传之外的其他方式影响后代的表型,包括激素分泌、胎盘渗透性、母乳成分和母体抚育行为等。这种对后代形态和行为的影响很大且持续终生。母体效应是子代对环境异质性的一种表型反应,在进化生态学研究中是一个非常重要的变异来源,对种群生态学而言,也可能是种群调节机制的一个重要的因子。着重介绍了母体状况对啮齿动物后代生长发育、性比、性特征和对性选择的影响,对啮齿动物母体效应的进一步研究进行了展望。     

myostatin基因打靶的成肌细胞制备

Myostatin(MSTN), β-转化生长因子超家族的一员,是肌肉生长的负调控因子,该基因自然突变的比利时蓝牛和皮尔蒙特牛出现双肌性状。基因敲除该基因,是实现家畜产肉量的提高的有效方法。通过建立无启动子打靶载体MSTN-GFP, MSTN-neo,转染新生和胎儿绵羊骨骼肌细胞,经过表达绿色荧光蛋白报告基因和G418筛选获得骨骼肌细胞克隆,PCR,Southern blot,DNA序列检测获得阳性细胞克隆,为制备myostatin基因敲除的体细胞克隆绵羊提供核移植供体。     

提高芽孢杆菌蛋白质的产量

α-淀粉酶是淀粉液化芽孢杆菌(Bacillus amyloliquefaciens)分泌的一种蛋白质,人们想从这种菌获得更大的α-淀粉酶,就把编码这类蛋白质的某个基因的多拷贝连接到芽孢杆菌PUB110质粒上。把这个携带基因多拷贝的质粒插入到某个芽孢杆菌中,主要是插入到枯草芽孢杆菌     

稻米营养品质种子效应和母体效应的遗传分析

采用谷类作物种子数量性状的遗传模型,以珍汕９７Ａ等６个籼型不育系与测早２－２等,３个早籼恢复系进行不完全双列杂交,对籼型杂交稻稻米营养品质性状进行了遗传分析。结果表明：稻米蛋白质含量和蛋白质指数主要受制于母体遗传效应,但亦受到种子基因效应的影响;赖氨酸含量和赖氨酸指数则主要与种子基因效应有关,其中赖氨酸含量还受到母体加性效应的影响。除赖氨酸指数外,其它营养品质性状的种子直接遗传率和母体遗传率均已达到极显著水平。遗传效应预测值表明,选用浙南１号Ａ和２６７１５较易获得稻米营养品质较为理想的籼型杂交稻组合。     

小尾寒羊4个微卫星座位的克隆及序列分析

小尾寒羊是我国优良的地方绵羊品种 ,具有极高的繁殖力 ,平均每胎产羔 2 6只。利用与Booroola绵羊高繁殖力主效基因 FecB连锁的 4个微卫星座位 OarAE10 1、OarHH35、BM14 3和BMS2 5 0 8对小尾寒羊、多赛特羊、多赛特公羊×小尾寒羊母羊杂一代羔羊 3个绵羊群体 15 9只绵羊进行了遗传检测 ,证实了微卫星DNA的共显性遗传特性。用非变性 (中性 )聚丙烯酰胺凝胶电泳检测微卫星的PCR扩增产物。对小尾寒羊 4个微卫星座位 6个克隆的PCR扩增片段测序获得的序列已被GenBank接受 ,登录号分别为AF394 4 4 5、AF394 4 4 6、AF394 4 4 7、AF394 4 4 8、AF394 4 4 9、AF394 4 5 0。本研究中小尾寒羊微卫星OarAE10 1的测序结果与GenBank登录的绵羊OarAE10 1序列的同源性为 98% ,小尾寒羊微卫星OarHH35的测序结果与GenBank登录的绵羊OarHH35序列的同源性为 99% ,小尾寒羊微卫星BM14 3的测序结果与GenBank登录的牛BM14 3序列的同源性为 95 % ,小尾寒羊微卫星BMS2 5 0 8的测序结果与GenBank登录的牛BMS2 5 0 8序列的同源性为 95 %。测得的小尾寒羊微卫星OarAE10 1、OarHH35、BM14 3和BMS2 5 0 8均为完全的微卫星 (TG) n。这些结果可为小尾寒羊种质特性研究提供分子基础数据     

一例ISPD基因复合杂合变异所致的肢带型肌营养不良症2U型的诊断和基因检测分析

肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病，主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退，其临床表现及遗传模式具有异质性。本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U型10岁男性患者，运动后出现双下肢肌肉无力，入院查肌酸激酶明显升高，经水化碱化治疗后无效。利用高通量测序方法对患者及其父母、妹妹进行肌营养不良相关基因检测，该患者存在ISPD基因外显子9杂合缺失以及c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异，其父亲携带ISPD基因c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异，母亲及妹妹携带ISPD基因外显子9杂合缺失，上述变异在现有的数据库及文献中均未见报道。对变异位点的保守性分析和蛋白结构预测分析表明，上述位点保守性高，且均位于ISPD蛋白C端结构域，可能对蛋白功能产生影响。综合以上结果并结合相关临床资料，可明确诊断该患者为肢带型肌营养不良症2U型。本文通过总结该患者临床特点及对ISPD基因新变异进行分析，丰富了ISPD基因变异谱，有助于该病早期诊断及遗传咨询。     

用4个微卫星标记分析7个绵羊群体之间的遗传关系

分析了4个微卫星基因座BM143、OarHH35、OarAE101、BMS2508在7个绵羊群体(小尾寒羊、湖羊、乌珠穆沁羊、萨福克羊、多赛特羊、夏洛来羊、多赛特公羊×小尾寒羊母羊F1代杂种羊)286只绵羊中的遗传多态性。结果表明,这4个微卫星标记在7个绵羊群体中的等位基因数分别为9、11、14和9,其多态信息含量/有效等位基因数/杂合度分别为0 7073/3 7231/0 7314、0 8267/6 4399/0 8447、0 5743/2 5178/0 6028、0 6172/3 0712/0 6744,其中OarHH35的遗传变异最大,OarAE101最小。7个绵羊群体中小尾寒羊的遗传变异最大,湖羊的最小。基于Nei氏DA距离和DS标准遗传距离,采用UPGMA方法构建了系统发生树。该发生树将中国地方品种(小尾寒羊、乌珠穆沁羊、湖羊)和法国的夏洛来羊归为一类,将F1杂种羊、英国品种(萨福克羊和多赛特羊)归为另一类。绵羊微卫星基因分型技术为检查品种(群体)之间的遗传关系提供了一个有用的工具。     

绵羊产羔数相关基因的研究进展

产羔数是现代养羊生产中最重要的经济性状之一,显著影响绵羊饲养的经济效益。绵羊产羔数属低遗传力(0.03~0.1)性状,常规育种方法遗传改良进展缓慢。随着现代分子生物技术的发展,产羔数相关分子标记已在绵羊生产中广泛应用,为提高绵羊繁殖力取得了一定成绩。此综述详述了绵羊产羔数相关主效基因如Fec B、BMP15、GDF9及IGF1、ESR、Ki SS1等候选基因的研究进展及应用,旨在为我国绵羊产羔数性状的遗传改良和培育我国特有的高繁殖力肉用绵羊新品种(系)提供科学依据。     

绵羊Follistatin基因表达及其结构域的功能分析

为研究羊Follistatin基因的功能,提取了绵羊卵巢总RNA,通过RT-PCR方法获得羊Follistatin cDNA的完整开放阅读框 (1 038 bp)。去除信号肽序列后与原核表达载体pET41a连接,构建重组表达质粒pFSsig?,经大肠杆菌诱导表达获得FS sig?蛋白 (66 kDa)。通过RT-PCR克隆了包含N端和结构域1的Follistatin突变体 (FS N+D1),将FS N+D1片段插入慢病毒载体 (pLEX-MCS) 构建了pFS-N+D1慢病毒重组表达质粒。在293T细胞中进行慢病毒的包装,再感染绵羊肌肉原代细胞,得到稳定表达FS N+D1的肌肉细胞系,通过细胞生长曲线结果显示稳定表达FS N+D1的肌肉细胞明显比正常肌肉细胞增殖快,且差异极显著 (P＜0.01),表明绵羊FS N+D1结构域有促进肌肉细胞生长的功能。     

研究揭示线粒体基因缺陷改造新策略

<正>最近,一项研究称,线粒体mtDNA突变可以通过遗传获得的方式来纠正,正常代谢功能可以通过多能干细胞来恢复。利用线粒体DNA突变患者皮肤中的成纤维细胞,通过细胞因子介导的重编程(iPS细胞)和体细胞核转移(SCNT)这两种方法,科学家可以获得相关的多能干细胞,最后可以恢复这些细胞线粒体的正常代谢功能。这种针对携带线粒体突变细胞,得到多能干细胞或者诱导多能干细胞的方法,有望用于针对下一代的基因改造,使得女性患者的后代免遭这种线粒体突变带来的疾病的困扰。     

昆虫种群的遗传调控

昆虫种群的遗传调控是利用昆虫自身生长发育的关键基因,采用性别控制开关,通过遗传转化使雄虫成为携带导致后代雌虫发育异常或雌性不育的遗传控制复合体（性别开关元件和靶标基因的复合体）．昆虫种群遗传调控是一种基于不育技术的昆虫种群控制系统,具有种类特异、环境友好和便捷高效等特点．目前为止,已经由早期的通过辐射不育方法发展到释放携带显性致死基因昆虫的方法,并在多种昆虫中获得成功．本文综述了昆虫种群遗传调控的发展历程,介绍了昆虫种群遗传调控相关的理论与方法,包括特异的调控元件、致死或缺陷基因和遗传转化体系的应用,并列举了几种昆虫种群遗传调控的实例,最后对于昆虫种群遗传调控系统中存在的问题以及可能的发展方向进行了展望．     

绵羊胎儿的性别改变

美国得克萨斯州的遗传学和兽医学家们成功地繁殖出性别倒转(Sex-reversed)的绵羊。这些绵羊在出生时外貌酷似雄性,但实际上是雌性的羊羔。科学家们希望在几年内繁育出能产生精子的母羊。为了完成绵羊胎儿期的性别倒转,科学家们把雄性激素睾丸甾酮注入怀孕20—25天的母羊腹中的雌性胎儿内。这些绵羊在出生时,具有雄性外生殖器及