Dominant inheritance of absence of the breast

Summary A family is described in which congenital absence or hypoplasia of one or both breats was reported in 7 individuals throughout 4 generations. As far as is known, the affected individuals had no other significant anomalies and no evidence of generalized ectodermal dysplasia. Failure of breast development in this family is most likely an autosomal or X-linked dominant disorder.

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Zusammenfassung Es wird eine Familie beschrieben, bei der angeborenes Fehlen oder Hypoplasie einer oder beider Brüste bei 7 Individuen in 4 Generationen beschrieben wurde. Soweit bekannt ist, hatten die befallenen Personen keine anderen bemerkenswerten Anomalien, insbesondere keine Zeichen für eine generalisierte ektodermale Dysplasie. Das Ausbleiben der Brustentwicklung ist in dieser Familie sehr wahrscheinlich autosomal dominant oder x-chromosomal dominant erblich.

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This study was supported in part by Grant 286 from Maternal and Child Health Service, United States Public Health Service.     

Laurence-Moon-Biedl syndrome in presumably identical twins

Summary A Saudi Arabian family with 3 cases of Laurence-Moon-Biedl syndrome, 2 of whom are presumably identical twins, is presented. Although it is generally accepted that this condition is inherited as an autosomal recessive trait, no conclusive data exist in the literature to support this theory.

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Zusammenfassung Wir präsentieren eine saudiarabische Familie, in der 2 Mitglieder vermutlich eineiige Zwillinge sind. In dieser Familie finden sich 3 Fälle von Laurence-Moon-Biedl-Syndrom. Wenngleich allgemein angenommen wird, daß dieser Zustand als autosomales recessives Merkmal vererbt wird, existieren hierfür keine überzeugenden Daten in der Literatur.

     

Hereditary congenital coxa vara with dominant inheritance?

Summary A family in which 5 of the members had coxa vara is presented. The occurrence of coxa vara in the 4-year-old proband as well as in his father and paternal grandmother strongly suggest an autosomal dominant pattern of inheritance.

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Zusammenfassung Es wird eine Familie beschrieben, in welcher 5 Mitglieder eine Coxa vara aufwiesen. Das Auftreten dieser Anomalie bei dem 4jährigen Probanden wie bei seinem Vater und der väterlichen Großmutter legt den Gedanken an einen autosomal-dominanten Erbgang sehr nahe.

     

Marine gammaridea (Crustacea: Amphipoda) from the Indian Region — Family: Amphilochidae

Summary Three gammaridean amphipods coming under the family Amphilochidae are described and figured. Two of these are considered new. In the light of this study, J. L. Barnard's (1962) observations on the family are critically examined and a reassessment of the characters made use of in separating some of the genera under the family is made.

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Zusammenfassung Es werden drei gammaride Amphipoden der Familie Amphilochidae beschrieben und abgebildet. Zwei davon werden als neu bezeichnet. J. L. Barnard's (1962) Befindungen über diese Familie werden kritisch betrachtet und die Merkmale zur Differenzierung einiger Genera dieser Familie werden, im Lichte des Gefundenen, revidiert.

     

Autosomal dominant inheritance in adiposis dolorosa (Dercum's disease)

Summary A family in which 5 members were affected with adiposis dolorosa (Dercum's disease) is reported. The pedigree analysis gives evidence of autosomal dominant inheritance.

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Zusammenfassung Es wird eine Familie beschrieben, in welcher 5 Mitglieder von Adipositas dolorosa (Dercumsche Erkrankung) befallen waren. Der Erbgang ist autosomal-dominant.

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This work was partially supported by a grant from the Ford Foundation.     

Apparently monogenic inheritance of anencephaly and spina bifida in a kindred

Summary Anencephaly and/or spina bifida has been observed in 5 of 8 children from 2 related families. The fathers of both families were brothers and had married 2 sisters. By further investigation they could be shown to be third degree cousins to their marriage partners. No malformations were known among further relatives. The family pattern suggests autosomal recessive inheritance of anencephalus and/or spina bifida in this family, although it could not be excluded, that genetically determined intrauterine factors were of importance.

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Zusammenfassung In 2 verwandten Familien einer Sippe hatten 5 von 8 Kindern Anencephalie und/oder Meningocele. Die Väter beider Familien waren Brüder, die Mütter Schwestern. Das Studium der Kirchenbücher ergab, daß die Ehepartner außerdem Vettern und Basen dritten Grades waren. Weder den Eltern noch dem Hausarzt waren bei weiteren Verwandten Fehlbildungen ähnlicher oder anderer Art bekannt. Der Stammbaum macht autosomal-recessiven Erbgang der Schulßstörung des Neuralrohres in dieser Familie sehr wahrscheinlich, es kann jedoch nicht mit voller Sicherheit ausgeschlossen werden, daß erblich bedingte intrauterine Faktoren entscheidend waren.

     

Haustoriid amphipods (Crustacea) from India

Summary 4 species of gammaridean amphipods belonging to the family Haustoriidae are described from the southern Indian region. One among these, namely Urothoe platydactyla, is considered new.

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Zusammenfassung Es werden 4 gammaride Amphipoden aus der Familie Haustoriidae beschrieben, lebend im Süden Indiens. Die Art Urothoe platydactyla wird als neu bezeignet.

     

Ein Archaeotrogon (Aves: Archaeotrogonidae) aus dem Mittel-Eoz?n der Grube Messel (Hessen, Deutschland)?

Zusammenfassung Ein Vogel aus dem Mittel-Eozän der Grube Messel (Hessen, Deutschland) wird als neue Gattung und Art der Archaeotrogonidae Mourer-Chauviré 1980 beschrieben (incertae sedis). Die Exemplare aus Messel wären die ersten artikulierten Skelette dieser Familie.Hassiavis laticauda n. gen. n. sp. unterscheidet sich vor allem im Bau des Coracoids von der GattungArchaeotrogon Milne-Edwards 1892. Besonders bemerkenswert ist die ausgezeichnete Erhaltung der Flügel- und Schwanzbefiederung einiger Exemplare. Einige Schwanzfedern des Holotypus zeigen eine Querbänderung, welche möglicherweise auf die ursprüngliche Pigmentierung dieser Federn zurückzuführen ist. Die phylogenetische Stellung der Archaeotrogonidae wird diskutiert. Zur Zeit sind keine Synapomorphien bekannt, welche diese Familie mit einer der bestehenden Ordnungen verbinden.

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An Archaeotrogon (Aves: Archaeotrogonidae) from the Middle Eocene of the Grube Messel (Hessen, Germany)?

Summary A bird from the Middle Eocene of the Grube Messel (Hessen, Deutschland) is described as a new genus and species of the Archaeotrogonidae Mourer-Chauviré 1980 (incertae sedis). The specimens from Messel would be the first articulated skeletons of this family.Hassiavis laticauda n. gen. n. sp. is distinguished from the genusArchaeotrogon Milne-Edwards 1892 in the morphology of the coracoid. The excellent preservation of the wing feathers and those of the tail in several of the specimens is exceptional. Some tail feathers of the holotype are barred, which might be traced back to the original pigmentation of these feathers. The phylogenetic position of the Archaeotrogonidae is discussed. At present no synapomorphies are known, which could set up a closer relationship between this family and one of the existing orders.

     

Die Bedeutung der Familien für die Bearbeitung pflanzensoziologischer Tabellen

Zusammenfassung Die Häufigkeit des Vorkommens einzelner Familien in Vegetationstabellen scheint einer Gesetzmäßigkeit zu unterliegen. Bei Pioniergesellschaften kommt es vor, daß eine Familie mit weitaus überwiegender Frequenz aufscheint, während klimaxnahe Gesellschaften ein besseres Gleichgewicht der Familienanteile aufzuweisen scheinen.

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Summary The frequency of representative species of families in phytosociological tables seems to depend on a general law. Pioneer associations present a family that is largely dominating, while associations near to climax show a better equilibrium.

     

Homozygous duplication on long arm of chromosome pair no. 1

Summary In members of a family it was found, that the long arms from one or both chromosomes A₁ are lengthened. The elongation of the chromosomes was caused by duplication of the paracentric region as shown by Giemsa banding pattern.

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Zusammenfassung Bei mehreren Mitgliedern einer Familie wurde eine Verlängerung der langen Arme eines oder beider Chromosomen A₁ beobachtet. Dem Giemsa-Bändermuster zufolge dürfte eine Duplikation des zentromerennahen Abschnittes vorliegen.

     

Follow-up of a family group suffering from ichthyosis hystrix type Curth-Macklin

Summary A family examined by Curth and Macklin in 1952 and found to suffer from generalized or localized forms of ichthyosis, was reexamined in 1970. The concept that the disorder had been conditioned by a dominant gene which manifested itself with varying degrees of severity in the various family members, seemed proved again.Analysis for autosomal linkage was done with an IBM model 1130 computer. Linkage to the AB0 locus, as close as 10 recombination units was ruled out. Very close linkage was also excluded for P, Rh, Duffy, Kidd, Gm, haptoglobin, Ag, and phosphoglucomutase. Loose linkage was not ruled out with respect to any marker.Due to clinical, histopathological and ultrastructural findings, our cases are regarded as an independent nosological entity and are therefore to be separated from the other forms of hystrix-like ichthyosis.

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Zusammenfassung Die von Curth u. Macklin 1952 erstmals untersuchte Familie mit generalisierten oder lokalisierten Formen von Ichthyosis wurde 1970 erneut untersucht. Die Annahme eines autosomal dominanten Erbganges mit wechselnder Expressivität konnte erneut bestätigt werden.Mit einem IBM Computer Modell 1130 wurden marker-Analysen und Kopplungsstudien durchgeführt. Kopplung an den AB0-Locus in einer Entfernung von 10 Rekombinations-Einheiten konnte ausgeschlossen werden. Enge Kopplung wurde außerdem für die marker P, Rh, Duffy, Kidd, Gm, Haptoglobin, Ag und Phosphoglucomutase ausgeschlossen. Nicht für jeden der geprüften marker konnte Kopplung generell ausgeschlossen werden.Die beschriebenen Fälle werden auf Grund der klinischen, histopathologischen und elektronenoptischen Befunde als eigenständige nosologische Entität angesehen und von den übrigen hystrixartigen Ichthyosen abgetrennt.

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft, Sonderforschungsbereich Klinische Genetik, SFB 35, programs 5 and 7.     

More on the affinities of the Black-collared thrush of Borneo (Chlamydochaera jefferyi)

Summary The morphology ot the humerus corrobates the placement of the endemic Bornean genusChlamydochaera with the thrushes in the family Muscicapidae and further negates any possible relationship with the Campephagidae. On plumage and zoogeographical grounds,Chlamydochaera is suggested as being closely related to the turdine genusCochoa.

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Zusammenfassung Die Morphologie des Humerus stützt die Ansicht, die auf Borneo endemische GattungChlamydochaera mit den Drosseln in der Familie Muscicapidae zusammenzufassen. Sie spricht gegen eine mögliche Beziehung zu den Campephagidae. Nach Gefiedermerkmalen und aus tiergeographischen Gesichtspunkten ist anzunehmen, daßChlamydochaera der DrosselgattungCochoa nahesteht.

     

The importance of the indumentum for the investigation of evolutional relationship in the family Brassicaceae

Summary In Brassicaceae there exist three kinds of hairs with secerning function: (1) emergentiae stipitatae globosae, (2) pili eramosi simplices phragmigeri aequabiles, (3) pili eramosi simplices capitati. The first kind of indumentum occurs only inHesperideae Matthiolinae andHesperideae Anchoniinae, the second type inHesperideae Hesperidinae, the third only in numerous species ofDescurainia Webb andBerth. From the point of view of phylogeny it is important that identical emergentiae stipitatae globosae can also be found in the ancestral family Capparaceae, namely in the subfamilyCleomoideae.

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Zusammenfassung In der Familie Brassicaceae existieren drei Typen von Trichomen mit sezernierender Funktion: 1. emergentiae stipitatae globosae, 2. pili eramosi simplices phragmigeri aequabiles, 3. pili eramosi simplices capitati. Der erste Behaarungstyp kommt nur beiHesperideae Matthiolinae undHesperideae Anchoniinae, der zweite Typ beiHesperideae Hesperidinae, der dritte nur bei häufigen Arten der GattungDescurainia Webb andBerth. vor. Vom phylogenetischen Gesichtspunkt aus ist es wichtig, daß emergentiae stipitatae globosae auch in der anzestralen Familie Capparaceae, namentlich in der UnterfamilieCleomoideae vorkommen.

     

Hereditäre Chondrocalcinosis Articularis

Zusammenfassung Die Chondrocalcinosis articularis ist eine genetisch determinierte Krankheit, die mit charakteristischen Verkalkungen der hyalinen und fibrösen Knorpel einhergeht. Es wird über eine Untersuchung von fünf Personen einer Familie aus zwei Generationen berichtet, von denen vier Personen erkrankt sind.

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A family is reported with inherited Chondrocalcinosis articularis. Of the 5 family members studied, 4 had this disease. Three of these cases belonged to the first generation, one to the second. The disease is clinically manifested by episodic inflammatory involvement, acute or subacute, of one or more joints. The pathognomonic criterion for the diagnosis is the radiographic evidence of calcified hyalin and fibrous cartilage particularly in the large joints. In the articular cartilage a dense narrow band, continuous or discontinuous, followed the contur of the epiphysis. In the fibrocartilage, as seen in menisci or symphysis pubis, the calcification is more diffuse and of granular nature. The pathophysiology is unknown but it should be noted, that most cases of articular chondrocalcinosis give no evidence of a disturbance of the calcium or phosphorus metabolism. The chondrocalcinosis is an hereditary disease, but up to date it is impossible to define the type of hereditary transmission exactly. An autosomal dominant gene is the most polable explanation to date.

     

Cat-eye syndrome,a partial trisomy 22

Summary A family is presented in which a phenotypically normal mother and her healthy daughter both had abnormal children with a small supernumerary chromosome. Both had clinical symptoms suggestive of cat-eye syndrome. In both women 1 G-chromosome was found to be replaced by a small submetacentric satellited chromosome. Its fluorescence pattern was compatible with that of a chromosome 22, and so was the fluorescence pattern of the supernumerary chromosome in one of the phenotypically abnormal children. Since complete monosomy G in addition to partial autosomal trisomy would not be compatible with clinical normality the respective karyotypes must be interpreted as a small deletion of a chromosome 22 in the healthy mother and daughter and a partial trisomy 22 in their abnormal children. Therefore it can be concluded that a deletion of a chromosome 22 is compatible with a normal phenotype and that the cat-eye syndrome results, at least in this family, from a partial trisomy 22.

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Zusammenfassung Es wird über eine Familie berichtet, in der eine phänotypisch normale Mutter und ihre gesunde Tochter je ein abnormes Kind mit einem kleinen überzähligen Chromosom zur Welt gebracht hatten. Die Kinder hatten klinische Zeichen des Cat eye-Syndroms. Im Chromosomensatz beider Frauen war 1 G-Chromosom durch ein kleines submetazentrisches, satellitentragendes Chromosom ersetzt, dessen Fluorescenzumuster dem eines Chromosoms 22 entsprechen könnte. Das gleiche Muster wurde in dem überzähligen Chromosom bei einem der Kinder gefunden. Da eine totale G-Monosomie zusätzlich zu einer autosomalen Trisomie eines anderen Chromosoms nicht vereinbar ist mit vollkommener klinischer Unauffälligkeit, muß die Chromosomenanomalie der gesunden Mutter und Tochter als kleine Deletion 22 angesehen werden und die der abnormalen Kinder infolgedessen als partielle Trisomie 22. Aus diesen Befunden kann geschlossen werden, daß eine Deletion des Chromosoms 22 mit einem normalen Phänotyp vereinbar ist und daß, zumindest in dieser Familie, das Cat eye-Syndrom die Folge einer partiellen Trisomie 22 ist.

     

Autosomal dominante Vererbung von Gaumenspalte und Synechien zwischen Gaumen und Mundboden oder Zunge

Zusammenfassung Eine bisher nicht beschriebene Form der Kombination einer Gaumenspllte mit zahlreichen, meist symmetrischen, strangförmigen Verwachsungen zwischen den Rändern der Spalte und seitlichen Partien der Zunge sowie dem Mundboden in der Gegend der Glandula sublingualis wurde bei 5 (bei Einschluß eines Mannes mit inkompletter Ausprägung, 6) Mitgliedern einer Familie beobachtet. Zusätzliche Kennzeichen waren eine mäßige Hypoplasie des Unterkiefers und der Zunge sowie eine relativ kurze Oberlippe. Es bestanden keine weiteren begleitmißbildungen. Die Verteilung der Probanden im Stammbaum spricht für autosomaldominanten Erbgang. Die Anomalie ist eindeutig gegenüber dem Ankyloglosson superius-Syndrom und der konnatalen Syngnathie abzugrenzen. Als englische Kurzbezeichnung wird der Terminus Cleft Palate Lateral Synechia-Syndrome vorgeschlagen.

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Cleft Palate Lateral Synechia-Syndrome, CPLS-Syndrome

Summary Cleft palate combined with multiple, mostly symmetric cordlike adhesions between the free borders of the palate and lateral parts oft the tongue and the floor of the mouth has been observed in 5 (when including a man with incomplete manifestation, 6) members of a family. In addition a moderate hypoplasia of the mandible and the tongue, and a relative short upper lip have been observed. No other associated gross malformations have been found. The distribution of affected persons within the pedigree suggests autosomal dominant inheritance. The anomaly is to be distinguished from the ankyloglosson-superius-syndrome and from connatal syngathia. As a short hand designation is proposed: Cleft Palate Lateral Synechia-Syndrome (CPLS-Syndrome).

     

Beobachtungen zum postembryonalen Wachstum vonTrichodamon froesi Mello Leitao (Amblypygi,Arachnida)

Zusammenfassung Das positive allornetrische Wachstum von Pedipalpen und Laufbeinen vonT. froesi wird demonstriet. Die Zahl der Tibialdornen an der Tibia wird vom vierten Stadium an reduziert bis nur noch die Dornen übrigbleiben, die die terminale Greifschere bilden. Das 1. Beinpaar wächst isometrisch, und die Zahl der Fühlerbeinsegmente bleibt vom 2. Stadium an nahezu konstant. Es wird vorgeschlagen, die Damoniae Simon 1936 und Phrynichinae Simon 1892 in der Familie Phrynichidae zusammenzufassen.

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Postembryonic growth inTrichodamon froesi mello leitao (Amblypygi, Arachnida)

Summary Positive allometric growth of pedipalps and walking legs is demonstrated inT. froesi. From the fourth instar onward, the number of spines on the pedipalp tibia is reduced, and finally only those which participate in the formation of the pincers remain. The first legs grow isometrically, and the number of antenniform leg segments remains nearly constant from the second instar onward. It is suggested that the subfamilies Damoninae Simon 1936 and Phrynichinae Simon 1892 belong to a single family, the Phrynichidae.

     

Inherited (13; 14) translocation and reproduction

Summary An inherited translocation chromosome t(13;14) was found in three unrelated families which showed strikingly different types of reproductive disturbances possible associated with the translocation chromosome. Two translocation carrier sisters on the first family had four pregnancies of which one yielded a severely malformed child with a translocation D trisomy and three pregnancies terminated in spontaneous abortions. In the second family the translocation carrier mother had had seven spontaneous abortions, one induced abortion and no normal pregnancies. The foetus of the induced abortion had, unexpectedly, a balanced translocation karyotype identical to the mother's. No obvious ill effects of the translocation chromosome were encountered in the third family, in which the translocation was first detected in a girl with typical Down's syndrome. She had 21-trisomy and the t(13;14) translocation. Special attention was paid to the morphology of the translocation chromosome and to the structure of the centromeres using the G-, C- and Q-banding techniques. The translocation chromosome was, however, identical in all three families and it was considered to be a result of an unequal reciprocal translocation of the affected D chromosomes; t(13;14) (q12;p12). The need of prenatal chromosome analyses in pregnancies of D/D-translocation carriers is briefly discussed.

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Zusammenfassung In drei nicht miteinander verwandten Familien wurde ein vererbtes Translokationschromosom gefunden, wobei die Familien auffallend verschiedene Typen von Fortpflanzungsstörungen aufwiesen, die möglicherweise mit dem Translokationschromosom zusammenhängen. Zwei Schwestern der ersten Familie waren Translokationsträger und hatten vier Schwangerschaften, von denen eine ein schwer mißgebildetes Kind mit einer Translokations D-Trisomie erbrachte. Die drei anderen Schwangerschaften endeten mit Fehlgeburten. In der zweiten Familie hatte die Mutter als Translokationsträgerin sieben Fehlgeburten gehabt, davon einen induzierten Abort und keine normalen Schwangerschaften. Der Fetus aus der Schwangerschaftsunterbrechung hatte unerwarteterweise eine balancierte Translokation analog zu der der Mutter. In der dritten Familie, in der die Translokation zuerst bei einem Mädchen mit typischem Down-Syndrom entdeckt worden war, konnte kein schädlicher Effekt des Translokationschromosoms nachgewiesen werden. Das Mädchen hatte eine Trisomie 21 und die t(13;14)-Translokation. Besondere Aufmerksamkeit wurde der Morphologie des Translokationschromosoms und der Struktur der Zentromeren gewidmet. Die G-, C- und Q-Bandentechnik zeigte, daß das Translokationschromosomen in allen drei Familien identisch war. Es war als Ergebnis einer ungleichen reziproken Translokation der betroffenen D-Chromosomen; t(13;14) (q12;p12) anzusehen. Die Frage der Notwendigkeit der pränatalen Chromosomendiagnostik bei Schwangerschaften von D/D-Translokationsträgern wird kurz besprochen.

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Supported by grants from the Foundation for Pediatric Research, the Sigrid Jusélius Foundation, and the National Research Council for Medical Sciences, Finland.     

The Sjögren-Larsson syndrome

Summary Oligophrenia, ichthyosis, and spastic di-or tetraplegia are the main symptoms of Sjögren-Larsson syndrome. This syndrome, first described in 1957 by two Swedish psychiatrists, has so far been observed in some 100 cases. Three further cases, observed in one family, are reported.

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Zusammenfassung Schwachsinn, Ichthyose der Haut und spastische Di-oder Tetraplegie sind die Hauptsymptome des Sjögren-Larsson Syndroms. Als klinische Entität wurde dieses Krankheitsbild 1957 von zwewei schwedischen Psychiatern an Hand von 27 Fällen erstmalig zusammengefaßt. Bis heute sind etwas mehr als 100 Kasuistiken in der Weltliteratur beschrieben. Es wird über 3 weitere Beobachtungen in einer Familie berichtet und auf die Diagnostik und die Aussage für eine genetische Beratung gesunder Geschwister eingegangen.

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Mit Unterstützung des Bundesgesundheitsministeriums und der Stiftung Volkswagenwerk.