遗传性乳光牙本质是怎样遗传的？

问：我母亲患有乳光牙,遗传给了我。现在我到了生育年龄,怎样才能生育正常健康的宝宝？ 答：遗传性乳光牙本质又称遗传性牙本质发育不全,俗称大黄牙,是一种常见的口腔疾病,儿童发病率约为1／7000。其主要表现为牙本质的钙化异常和缺陷，牙釉质发育正常，但易从牙本质表面分离脱落，使牙本质外露而致牙冠磨损。患者牙齿萌出时，其形态大小可正常，但牙冠呈微黄色半透明，并逐渐变成乳光色或浅黄色外观。     

CRISPR-Cas9技术在遗传性疾病基因治疗中的研究进展

CRISPR-Cas9是一种能够降解入侵病毒或噬菌体DNA的适应性免疫防御系统。CRISPR/Cas9系统被开发成为新一代的基因编辑技术,其特点是构建相对简单、成本相对较低,可灵活快速地用于基因敲除、基因增补等操作。CRISPR/Cas9技术在人类遗传病治疗中具有重大的潜在意义,已被广泛应用于遗传病相关研究中。我们简要综述了近年来CRISPR/Cas9基因编辑技术在地中海贫血、杜氏肌营养不良、帕金森症、Crygc基因突变引发的白内障、囊性纤维化、α1抗胰蛋白酶缺乏症、遗传性酪氨酸血症、血友病等遗传性疾病基因治疗中的研究进展。     

单基因遗传病──镰刀形红细胞贫血病

单基因遗传病──镰刀形红细胞贫血病高占民（福州华侨中学３５０００９）人类遗传性疾病有许多种,根据引起疾病的原因可以分为３种类型：单基因遗传病,例如镰刀形红细胞贫血症;多基因遗传病,例如糖尿病,这一疾病的起因除胰岛素基因外,尚有胰岛素受体基因和白细胞抗...     

CRISPR/Cas基因编辑技术治疗人类遗传性疾病的临床研究进展

随着人类基因组计划完成,人类遗传信息的解码推动着疾病诊疗迈入基因组学时代。许多医学领域中的“罕见病”和“不治之症”也被逐渐揭开了神秘的面纱,越来越多的疾病被确证为遗传性疾病。2012年,CRISPR/Cas (clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated enzyme)基因编辑技术的发现和应用,是近十年生物医学领域最具革命性的突破之一。该技术具有简便、高效、适用性广泛等特点,不但被广泛应用于基因功能研究,而且也在遗传病的基因治疗临床试验上取得重要进展。针对遗传背景明确的单基因遗传病,CRISPR/Cas可通过对目的 DNA序列进行精准靶向编辑,实现对内源基因序列的改变或者基因功能的重新调控,为治愈部分重大遗传性疾病提供了新的工具和治疗策略。目前,多个基于CRISPR/Cas技术研发的基因药物已经进入临床试验,并取得了令人鼓舞的阶段性成果。本文就目前已公布临床试验的基因编辑药物研究进展进行回顾与展望。     

谈谈遗传病

(一)遗传病指的是由于遗传物质(染色体、DNA片段或基因)发生变化而引起的疾病或缺陷。是常见病,病种逐年增加,平均每年约增加100种左右,目前已知有3000多种。遗传病病种逐年增加的原因,一方面是由于环境中各种诱变源不断增加,引起新的突变而出现的新病种,如在显性遗传病中,约有1/5是新发生的突变。另一方面随着科学水平的不断提高,使许多过去不知道是遗传的病种,现在证明是遗传性的。还     

问题解答

问:先天性疾病是否都是遗传病? 答:先天性疾病是指人在出生的时候就已表现出来的疾病,有遗传性和非遗传性两种。遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病,可分单基因遗传病(如先天性聋哑、白化病、血友病等)、多基因遗传病(如糖尿病、癫痫等)和染色体病(如先天性卵巢发育不全症、两性畸形等),一般具有先天性、终生性和家族性。据不完全统计,目前已被发现的先天性疾病中属于遗传性的已超过了3000种,估计每1000个新生儿中约有3-10个患有不同程度的遗传病。非遗传性疾病又叫宫内获得性,系     

May-Hegglin异常的分子机理

遗传性May-Hegglin异常是由人类第22条染色体上基因MYH9突变所引起的,是一种罕见的人体常染色体显性遗传病。该病的临床突出特征为巨大血小板、白细胞包涵体和血小板减小症。MYH9基因突变如何引起、发展、最终形成May-Hegglin异常的分子病理机制,有待进一步深入研究。     

遗传性耳聋的分子遗传学研究进展

遗传性耳聋是指由基因或染色体异常所致的感音神经性聋。它可分为遗传性的综合征性耳聋 (ｓｙｎｄｒｏｍｉｃｈｅａｒｉｎｇｉｍｐａｉｒｍｅｎｔ,ＳＨＩ)和非综合征性耳聋 (ｎｏｎｓｙｎｄｒｏｍｉｃｈｅａｒｉｎｇｉｍ ｐａｉｒｍｅｎｔ,ＮＳＨＩ)。综合征性耳聋指耳聋只是构成全身多处临床症状之一的遗传综合征 ,而非综合征耳聋是指以听力损失为单一症状的遗传性疾病。耳聋的病因复杂 ,在发达国家 ,6 0 %的耳聋由遗传缺陷引起[1] 。新生儿中听力障碍群体发病率约为 1 /1 0 0 0 ,其中一半是遗传因素所致。随着分子遗传学技术在耳聋研究中…     

无义介导的mRNA降解机制及其在单基因遗传病中的作用

无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon,PTC)的转录产物防止有潜在毒性的截短蛋白的产生。据估计,约1/3的遗传性疾病是由提前终止密码子引起的,而NMD作用通常会改变某些遗传病的临床症状或遗传方式。文章主要综述了人体细胞中NMD对底物的识别及其作用机制,并以几种单基因遗传病为例探讨其对这些疾病表型的影响,表明NMD作用机制的进一步揭示将有助于单基因遗传病发病机制的阐明及治疗方法的改进。     

黑斑息肉综合征临床诊治进展

黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种以皮肤黏膜色素沉着斑、胃肠道多发息肉、家族遗传性为主要特点的常染色体显性遗传病,随着息肉体积增大,患者年龄增加,消化系统及生殖系统等恶性肿瘤发病率明显增加,主要致病基因为19号染色体短臂上的LKB1/STK11(丝氨酸/苏氨酸激酶)基因,是一种肿瘤易感综合征,临床应及早处理胃肠道息肉及密切随访观察,预防恶性肿瘤的发生及早期诊治,减少PJS带来的危害。     

医学分子遗传学 第八讲重组DNA 执术与基因定位

人体基因组是一个十分复杂的结构，每单倍体基因组大约有3*10⁹bp组成，分成22条常染色体和1条性染色体。据估计，在人体基因组上存在着大约50,000--100,000个结构基因，平均每分摩(cM)染色体五分布着20个结构基因。人体基因组大约有33cM，由此推算出人体基因组上含有约66,000个结构基因。现在已经明确地鉴定七了1,600多个人体基因，其中约有1,000多个基因定位在特定的染色体上。基因定位是研究遗传性疾病和肿瘤发病机制及进行基因诊断的基础。因此，基因定位研究的迅速发展，对于揭示遗传病和肿瘤发病机制的本质，对于预防和治疗遗传性疾病和肿瘤都将起到重要的促进和推动作用。     

美发现3种肺癌抑制基因

HealthProductsBusiness 2 0 0 2年 6 /7月 4 8卷 6期 36页报道 :美国得克萨斯大学的科学家在 2 0 0 2年内进行的人类癌症的基因疗法试验中 ,对先前认为有可能抑制肿瘤生长的约 2 0种基因进行了试验。科学家们将研究重点放在含有 8个可能的肿瘤抑制基因的 3号染色体的小区段内。结果发现 ,其中的 3种基因 ,即10 1F6、NPRL2和FUS1,不仅可强烈抑制小鼠中人类肺癌的生长和转移 ,而且可引起人类肺癌细胞的死亡。美发现3种肺癌抑制基因@汪治     

与优生遗传有关的2个问题

1　为什么越是罕见的常染色体隐性遗传病 ,近亲婚配时子代的发病风险比随机婚配越高我们知道 ,一级亲属 (父母与子女、兄妹等 )之间基因相同的可能性为 1/ 2 ,二级亲属 (祖孙、外祖孙、叔侄、舅甥等 )之间基因相同的可能性为 1/ 4 ,而三级亲属 (表兄妹、堂兄妹 )之间的可能性为 1/ 8。设在群体中某种常染色体隐性遗传病的发病率为10 -4。根据 Hardy- Weiberg定律的公式 :p2 + 2 pq+ q2 =1和 p+ q=1,则发病率 =p(aa) =q2 =10 -4,隐性致病基因的频率 p=q2 =0 .0 1,显性基因的频率 p=1- q=1-0 .0 1=0 .99;群体中携带者的频率 p(Aa) =2 pq=2×…     

遗传病遗传类型的确定

遗传病遗传类型的确定李德启（黑龙江省大庆市大庆中学１６３７１２）在高中生物课的习题中,根据遗传病的家谱图可提出写个体的基因型、遗传几率的计算等一系列问题。而确定该遗传病属于何种遗传类型是回答这些问题的前提。１单基因遗传病的遗传特点人类遗传病的类型就基...     

隐性遗传与禁止近亲结婚

人类遗传病分单基因、染色体和多基因遗传病三大类。单基因遗传病又分常染色体显性、隐性和伴性遗传三种方式,其中伴性遗传也有显、隐性之分。伴性遗传依基因位于哪条性染色体上,分X和Y连锁遗传。由于Y染色体过短小,上面只有少数基因,这类遗传病故很少见。     

集合论思想在生物学教学中的应用初探

集合是高中数学必修教材中的一章内容 ,它涉及交集、并集、补集、子集和全集等基本概念的理解和应用。集合图形一般用圆或椭圆来表示。在中学生物学教学中 ,根据具体情况来合理运用集合思想 ,能收到事半功倍的教学效果。1　运用集合方法巧解遗传几率计算题例 1,下面是某家系的遗传系谱图。家庭成员中有的患丙种遗传病 (设显性基因为 B,隐性基因为 b) ,有的患丁种遗传病 (显性基因为 A,隐性基因为 a)。现已查明 - 6不携带致病基因。问 :1)丙种遗传病的致病基因位于染色体上 ;丁图 1种遗传病的致病基因位于染色体上。2 )写出下列两个体的基…     

人类遗传负荷与近亲结婚

据Mckusick统计,人类单基因病及异常性状已达6457种。染色体畸变综合症和多基因病均在IOO种左右。故人类约有1／5～1／4的人患有某种遗传病或与遗传有关的疾病。这不能不引起人们极大的关注。那么人类的遗传负荷（geneticload）到底有多大？遗传负荷是指一个群体中,由于致死基因或有害基因的存在而使该群体适合度降低的现象。遗传负荷一般用群体中每个个体平均所携带的致死基因或有害基因的数量来衡量。1人类群体遗传负荷的估计方法一个群体的遗传负荷的高低,主要决定于常染体隐性致病基因的频率。而个体患遗传病的威胁,主要来自有害…     

人类基因组研究进展及其产业化前景

人类基因组研究关系到人类生存与健康的各个方面 ,成为医药生物技术产业创新的重要源头 ,将产生巨大的社会效益和经济效益。 2 0世纪末启动的人类基因组计划被公认为是生命科学发展史上的里程碑 ,随着人类基因组、水稻基因组、拟南芥基因组及其它重要微生物等 5 0多种生物基因组全序列测定工作的完成 ,目前国际基因组研究开发的总体趋势已发生了变化 ,功能基因组研究成为竞争的焦点。我国在人类基因组研究方面已取得令人瞩目的成绩 ,如在世界上首次克隆了人神经性高频耳聋、遗传性乳光牙等一批疾病基因 ,收集、保存了一批宝贵的遗传资源 ,建立了国家级的、在国际上具有初步竞争实力的人类基因组研究基地等。综述了近年来人类基因组研究、开发现状及我国在该领域所具备的一些工作基础 ,并对加速我国人类基因组研究提出了一些建议。     

单基因遗传病的种类判断和概率计算

单基因遗传病(简称单基因病)是指受1对等位基因控制的遗传病,它可以分为5类:Y染色体遗传病,X 染色体上的显性遗传病,X染色体上的隐性遗传病,常染色体上的显性遗传病,常染色体上的隐性遗传病。这5类单基因病的判断及其相关概率的计算是遗传和变异这一章的重点,亦是难点所在。现总结一些规律供参考。     

BMP9经Smad信号通路调控iSCAP成骨/成牙本质分化

目的：研究BMP9是否能够激活 iSCAP细胞中的Smad信号通路,以及Smad信号通路在BMP9诱导iSCAP细胞成骨/成牙本质向分化过程中的作用。方法：首先,采用Western印迹实验检测Ad-BMP9转染iSCAP后Smad1/5/8蛋白的磷酸化水平。随后,利用dnALK1重组腺病毒和BMP9条件培养基作用于iSCAP,Western印迹实验检测Smad1/5/8蛋白磷酸化水平;采用碱性磷酸酶（ALP）活性检测和染色方法分析早期成骨/成牙本质指标变化,茜素红染色法检测钙盐沉积程度;RT-PCR成骨/成牙本质相关基因Runx2、OCN、OPN和DMP1表达的影响。结果：BMP9可上调iSCAP中Smad1/5/8的磷酸化水平;dnALK1抑制BMP9条件培养基作用后,可抑制Smad1/5/8的磷酸化,iSCAP细胞中早期成骨/成牙本质标志物ALP活性和晚期成骨/成牙本质标志钙盐结节减少,重要成骨转录因子Runx2基因表达减少,成骨/成牙本质相关基因OCN、OPN、DMP1的表达也受到了抑制。结论：Smad信号通路在BMP9诱导iSCAP成骨/成牙本质过程中存在并起着重要作用。