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《现代生物医学进展》2016,(11)
正在最新发表于《Science》期刊的研究中,Cedars-Sinai医学中心研究科学家们发现,大脑中的免疫细胞在肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)的发展中发挥直接作用,为针对这种神经退行性疾病的新疗法提供了希望。研究人员专注于被称为C9orf72的基因,该基因中的突变会导致ALS和额颞叶痴呆(FTD)。FTD是另一种神经系统疾病,通常会造成患者性格、行为和语言改变。研究开发出两个缺失该基因的小鼠基因品系,发现该基因对大脑免疫系统的作用很重要。 相似文献
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《现代生物医学进展》2016,(8)
正PLOS Biology:ALS蛋白质动力学强调自缔合和聚合之间微妙的平衡发表于《PLOS Biology》期刊的一项新研究,ALS-相关蛋白质TDP-43部分由于其正常功能而迈出通向病理性聚合的最初步骤。这项研究由Liangzhong Lim、Jianxing Song和新加坡国立大学的同事们进行,支持新兴观点:神经系统疾病中的蛋白质聚合,可能是聚合蛋白质正常功能的夸大。正常TDP-43蛋白的细胞质聚合物存在于几乎所有形式的肌萎缩侧索硬化(ALS)和许多额颞叶痴呆(FTD)病例中。研究人员在约97%的ALS患者和约45%的FTD患者中观察到TDP-43聚合。它也涉及一系列其他神经退行性疾病,包括阿尔茨海默病。 相似文献
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《现代生物医学进展》2016,(24)
正近日,来自哈利珀金斯医学研究所的一组研究人员通过研究揭示了1型糖尿病如何干扰机体免疫系统的功能,同时研究者还阐明了个体患1型糖尿病的新型分子机制。相关研究刊登于国际杂志Journal of Immunology上。研究者Grant Morahan教授表示,并不像很多其它的遗传性疾病,引发1型糖尿病的基因往往会通过调节其它基因的表达水平来促使疾病发生,而并不是通过改变蛋白来实现上述过程。在一些遗传性疾病中,比如囊性纤维化疾病,该疾病仅有单一基因突变产生错误的蛋白而引发,诸如 相似文献
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《中国细胞生物学学报》2017,(12)
肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种致命性神经退行性疾病,发病率约为0.002%。由于运动神经元发生不可逆的程序性凋亡导致全身肌肉萎缩,患者逐渐失去运动能力,最终因呼吸系统衰竭而窒息。ALS的致病机理尚不明确,目前尚无有效的临床诊断方法。利鲁唑是唯一一个美国食品及药物管理局批准用于治疗ALS的药物,但仅能延长患者几个月的生存期。约有5%的ALS呈家族聚集性,称为家族遗传性ALS(familial ALS,FALS)。目前已发现30多种ALS相关致病基因,一些基因突变的ALS患者可能表现出独特的临床特征,所以致病基因的研究对于ALS的诊断和其作为潜在的药物靶点具有十分重要的意义。该综述对ALS致病基因及其功能进行总结,并对ALS可能存在的致病机理进行了探讨。 相似文献
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《现代生物医学进展》2014,(27):5401-5404
<正>Science:科学家揭秘大脑神经元网络形成的复杂机制机体的神经元如何产生以及其如何互相连接至今都是生物学上的一个谜团。近日,来自法兰德斯大学联办生物技术研究院的科学家揭开了这一谜题,相关研究刊登于国际杂志Science上。文章揭示了大脑网络中这种高度分叉的神经元之间是如何连接的,这为理解大脑中复杂神经网络的形成及开发治疗神经性疾病提供了新希望。大脑中的神经网络非常复杂,尽管解释神经元间线性连接的分子机制已经被描述了很多次,但是对于大脑中神经元分支的工作机制研究者 相似文献
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《遗传》2020,(10)
地中海贫血和血友病是由基因异常引发的常见的遗传性血液病,难以根治且可遗传给下一代,造成严重的家庭和社会负担。基因治疗的出现为遗传性疾病提供了新的治疗方案,但自1990年第1项基因治疗临床试验被批准以来,30年间基因治疗的发展并不乐观。随着基因编辑技术的发展,尤其具有编辑效率高、操作简单、成本低等优势的第三代基因编辑技术CRISPR/Cas9 (clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated protein 9)的发展,基因编辑介导的基因治疗越来越受到关注,有望根治地中海贫血和血友病等遗传性血液病。本文综述了近6年(2014~2020年)基于CRISPR/Cas9技术的β-地中海贫血和血友病基因治疗基础研究进展,总结了基于CRISPR/Cas9技术的基因治疗临床试验概况,并对CRISPR/Cas9技术用于基因治疗存在的问题和可能的解决方案进行探讨,以期为基于CRISPR/Cas9技术的遗传性血液病基因治疗相关研究提供参考。 相似文献
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《现代生物医学进展》2014,(5)
<正>去乙酰化酶1(SIRT1)是一种用来修复受损DNA的酶,但《自然-神经科学》上的一项报告发现,该酶还可以修复患有神经退行性疾病诸如阿尔茨海默氏症和肌萎缩侧索硬化症(又名"渐冻人"症,ALS)的小鼠体内的基因组不稳定性。与身体中其他细胞不同,成年哺乳动物大脑中的神经元不会发生分裂。既然不能通过复制现有DNA来实现修复,那么DNA受损以及导致的基因组不稳定对神经元来说是一件特别麻烦的事。而且,DNA分子链的物理断裂与衰老和神经退行性疾病比如阿尔茨海默氏症和ALS患病 相似文献
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《现代生物医学进展》2014,(32)
<正>近日,一项刊登在国际杂志Cancer Cell上的研究论文中,来自宾夕法尼亚大学医学院的研究人员通过研究首次揭示了大脑和神经系统中的某些细胞癌化的分子机制。这项研究由研究者Sloan-Kettering领导,他的研究团队主要对肿瘤抑制子Merlin研究;这项研究中研究者就揭示了Merlin如何抑制肿瘤的发生,而且在细胞核内该机制也可以发生。研究者表示,未被抑制的肿瘤细胞可以通过一种核心的信号系统来增加细胞数量,这种核心系统就是 相似文献
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《现代生物医学进展》2015,(12):2186
尽管大家都知道HIV在感染初期可以进入患者的大脑中,引发炎症和记忆认知问题,但是具体是如何发生的却无人知晓。近日,一篇发表于国际杂志Journal of Leukocyte Biology上的研究论文中,来自阿尔伯特-爱因斯坦医学院的研究人员通过研究揭示,HIV可以依赖于一种名为成熟单核细胞的免疫细胞表达的蛋白质来进入大脑,那么这种蛋白质或许是抑制HIV进入大脑细胞的一种新型药物靶点,尽管当前相关的研究较少,但研究者认为这位后期开发新型药物进入血脑屏障来治疗HIV感染提供了 相似文献
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《现代生物医学进展》2016,(4):801-804
正Nature:急性和永久性的神经操控或引起的大脑反应并不相同近日,一项刊登于国际著名杂志Nature上的研究论文中,来自哈佛大学和美国西蒙斯基金会的研究人员通过研究发现,利用特殊技术来促进大鼠和斑马雀的大脑部分结构失去功能,相比促进大脑损伤的技术而言,会引发机体不同的行为结果;文章中研究者描述了他们如何检测在大鼠和斑马雀机体中所使用的研究方法,以及这些不同技术间的差异。 相似文献
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《现代生物医学进展》2017,(4)
正来自麦克马斯特大学的研究人员近日通过研究发现,发生食物中毒后肠道中保留特殊细菌的人群或许在后期生活中患克罗恩病的风险会增加,相关研究刊登于国际杂志PLoS Pathogens上。利用克罗恩病小鼠模型研究者发现由常见食物中毒的细菌引发的急性感染性胃肠炎会加速黏附侵袭性大肠杆菌(AIEC)的生长,黏附侵袭性大肠杆菌常和克罗恩病相关。甚至在小鼠机体完全消 相似文献
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《现代生物医学进展》2016,(17)
正近日,发表于国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的一篇研究报告中,来自索尔克研究所的研究人员通过研究发现,个体禁食期间大脑中被激活的一种分子途径或可抑制肠道细菌向血液中扩散,进而可以有效阻断炎症的发生。文章中,研究者发现,禁食期间,大脑同胃肠道之间进行交流的一种分子途径可以通过强化机体抵御肠道细菌的屏障来帮助抑制机 相似文献
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川中丘陵区冬水田种植模式转旱作土壤呼吸组分特征及碳平衡 总被引:1,自引:0,他引:1
冬水田-水稻是川中丘陵区传统的稻田种植模式,冬水田种植模式转变是实现多熟种植及机械化的重要途径。为探究冬水田-水稻种植模式转旱作过程中作物季及休闲期土壤呼吸速率及其组分构成,试验设置冬水田-水稻转旱作(FTD)、冬水田-水稻(FR)和冬闲田-玉米(FM)3种不同种植模式,采用根排除法和静态明箱-气相色谱法原位取样测定作物季及季后休闲期土壤呼吸及其组分,并通过测算净生态系统生产力(NEP)进而判断冬水田-水稻转旱作过程的农田系统碳汇强度。结果表明:(1)FTD显著提高了土壤总呼吸速率及其自养和异养呼吸速率,从而提高了其累积排放量(P<0.05)。与FR相比,FTD的土壤总呼吸及其自养和异养呼吸的累积排放量分别提高了13.14倍、11.32倍和15.56倍(P<0.05);与FM相比,FTD的土壤总呼吸及其自养和异养呼吸的累积排放量分别提高了70.56%、40.83%和115.47%(P<0.05)。(2)与FR和FM相比,FTD均降低了土壤呼吸及其组分的温度敏感性(Q10),且土壤总呼吸的温度敏感性介于异养呼吸和自养呼吸之间。(3)FR,FM和FTD的净生态系统生产力(NEP)均为正值,其数值分别为7911.66 kg/hm2,5667.89 kg/hm2和1583.46 kg/hm2,均表现为大气CO2的碳汇,但与FR与FM相比,FTD显著降低了其净生态系统生产力,呈现出较弱的碳汇。 相似文献
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应用基因芯片技术检测非综合征型耳聋基因突变 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:应用遗传性耳聋基因芯片对散发性聋患者进行分子病因学检测,评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可靠性。方法:门诊收集散发性聋患者10例,取外周血,提取基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测4个中国人中常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2(35delG、176del16bp、235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7-2AG、A2168G)和线粒体DNA 12S rRNA(A1555G、C1494T)。同时,PCR扩增GJB2、线粒体12S rRNA基因全序列,DNA测序,以验证基因芯片检测结果的准确性。结果:在10名耳聋患者中,基因芯片方法检出1例携带线粒体DNA 12S rRNA C1494T突变;2例GJB2基因235delC纯合突变;2例235delC杂合突变;SLC26A4基因和GJB3基因未检出突变。基因芯片的结果与测序结果完全一致。结论:遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高,结果准确、可靠,具有快速、高通量、高准确性、低成本等特点,能够满足临床耳聋基因检测的要求,同时结合产前诊断技术能有效预防耳聋患儿的出生,因而具有广阔的临床应用前景。 相似文献
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《现代生物医学进展》2016,(2)
正最近,一项刊登在国际杂志Science上的研究论文中,来自德国神经退行性疾病中心的科学家们通过研究表示,有患阿尔兹海默氏症风险的年轻人的大脑或许在处理空间导航上相比正常个体存在一定差异。研究者指出,当然是否这种大脑改变是患阿尔兹海默氏症的先兆还不得而知,目前具体的研究机制还并不清楚,还需要进行大量的研究才可以得知。研究者Axmacher表示,如果大脑的差异的确可以帮助预测个体后期会患阿尔兹海默氏症,那么利用相关的研究信息或许就可以发现高风险 相似文献
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《现代生物医学进展》2014,(33):6601-6604
<正>Nature:抑癌基因p53和罕见发育障碍之间的分子关联CHARGE综合症影响着万分之一的婴儿的健康,其常见的症状表现为:眼缺损、心脏缺陷和后鼻孔闭锁等,起初,研究者在研究该疾病的发病机制时检测了肿瘤抑制蛋白p53的特性,并没有调查发育的障碍,但是当小鼠模型产生了一系列的机体缺失时,研究者们就将p53和CHARGE综合症的发病联系起来了。近日刊登在国际杂志Nature上的一篇研究文章中,来自索尔克研究所的研究者表示,p53或许和CHARGE综合症的发病直接相关;这项研究中研究者开发了一种p53突变的小鼠模型,目的是想调查p53在抑制肿瘤发生过程中的作用,研究者发现仅能表达该突变蛋白的小鼠可以存 相似文献
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《现代生物医学进展》2015,(25)
<正>刊登在国际杂志Journal of the American Heart Association上的一篇研究论文中,来自俄亥俄州大学的研究人员通过研究鉴别出了一种罕见的致死形式的遗传性心律失常,同时研究者也开发出了一种方法来治疗这种疾病。心律失常是心脏系统功能失常的一种表现,其往往会引发不规律的心脏跳动,大多数患者会经历心脏乱跳,目前美国大约有400万人患有不同程度的心脏心率 相似文献