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血脂异常(Dyslipidemia)是指血浆中胆固醇和(或)甘油三酯水平升高, 可导致严重的心血管疾病, 常以冠心病和脑中风为首发表现, 该类疾病严重危害着人们的健康。一些血脂异常疾病具有遗传性, 主要包括孟德尔遗传和多基因遗传。传统检测血脂异常相关基因的方法主要有DNA测序和连锁分析, 适合于孟德尔遗传性血脂异常疾病。最近几年兴起的新一代测序技术(Next-generation sequencing)不仅适用于孟德尔遗传性血脂异常疾病的研究, 同样适用于复杂性血脂异常疾病。2006年至今, 运用全基因组关联分析(Genome wide association study, GWAS)筛出许多与血脂异常疾病相关的基因, 这些基因和早期孟德尔遗传家系确定的基因多数相同。GWAS频谱分析发现, 复杂性疾病相关的基因变异频率存在差异, 并且几乎所有筛查出的与血脂异常疾病相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms, SNPs)变异均位于非编码区, 使得人们逐渐对非编码区基因变异展开了研究。血脂异常致病基因的发现和基因变异致病机制的阐明, 为血脂异常疾病提供新的治疗靶点, 并为新一代药物筛选提供新思路。文章对血脂异常遗传性疾病的研究现状进行了综述。 相似文献
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《现代生物医学进展》2014,(20)
<正>加拿大科学家发现,与遗传性帕金森氏症相关的两个基因参与了线粒体早期阶段的质量控制。该保护机制可将氧化应激造成的受损蛋白从线粒体中移除。研究成果发表在近期出版的《欧洲分子生物学学会杂志》上。蒙特利尔神经学研究所及附属医院麦吉尔帕金森项目的爱德华·冯表示,在细胞器内发生过度氧化损伤条件下,PINK1和parkin基因可选择 相似文献
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《现代生物医学进展》2012,(14):2801-2804
《PLoS综合》:研究发现青光眼与基因变异有关京都府立大学一个研究小组日前表示,他们发现了与视神经衰弱所引发青光眼有关的基因变异。这一成果发表在美国网上科学杂志《公共科学图书馆-综合》上。青光眼是一种主要与病理性眼压升高有关的常见眼病。当眼压超过了眼球内组织、尤其是视网膜视神经所能承受的限度时,就会引起视神经萎缩和视野缺损,导致青光眼。据研究人员介绍,他们对1244名青光眼患者(平均年龄64岁)和975名正常人(平均年龄60岁)的基因进行比较后,发现大部分患者的某个 相似文献
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《现代生物医学进展》2014,(22)
<正>加拿大科学家发现,与遗传性帕金森氏症相关的两个基因参与了线粒体早期阶段的质量控制。该保护机制可将氧化应激造成的受损蛋白从线粒体中移除。研究成果发表在近期出版的《欧洲分子生物学学会杂志》上。蒙特利尔神经学研究所及附属医院麦吉尔帕金森项目的爱德华·冯表示,在细胞器内发生过度氧化损伤条件下,PINK1和parkin基因可选择性地将线粒体的功能失调组件导入溶酶体。研究揭示了这样一种质量控制机制,即囊泡在线粒体中出芽,并继续到溶酶体中退化。这种方法与之 相似文献
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《生物技术通讯》2015,(4)
目的:研究中国汉族女性家族性乳腺癌患者和健康遗传性高危人群的BRCA1/2基因突变特征。方法:研究对象为2013年12月~2014年10月于解放军307医院乳腺外科确诊的54例汉族家族性乳腺癌患者及24例健康遗传性高危人群,应用PCR-DNA直接测序法检测乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2的全编码外显子基因序列。结果:54例家族性乳腺癌患者中共发现8例致病性突变,突变类型均为单个碱基置换,BRCA1和BRCA2的总突变率为14.8%,BRCA1突变率为11.1%,BRCA2突变率为3.7%;其中,三阴性乳腺癌患者BRCA总突变率高于非三阴性乳腺癌患者的总突变率(28.6%vs 12.8%),差异具有统计学意义(P0.05)。24例遗传性高危人群中共发现2例致病性突变,均为BRCA1基因突变,突变率为8.3%。结论:用BRCA1/2突变检测"金标准"的一代测序法再次发现在中国汉族女性家族性乳腺癌中存在的BRCA1/2突变,与三阴性乳腺癌有关,并发现碱基置换突变也是重要的突变类型;在健康遗传性高危人群中存在一定比例的BRCA1突变,值得关注。 相似文献
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1型多发性内分泌瘤综合征(multiple endocrine neoplasia type1,MEN1)是一种主要以累及甲状旁腺、胰岛细胞和垂体的家族性常染色体显性遗传性肿瘤疾病,其致病基因是Men1的基因突变。目前在MEN1患者中发现了大量Men1基因突变位点,其中9个位点突变频率较高,占据所有胚系细胞突变的20%,同时,MEN1患者中还存在Men1基因大片段的外显子缺失,具有外显率高和临床表现多样化的特点,与1型多发性内分泌瘤以及零散型内分泌肿瘤都可能相关。因此,在部分疑似MEN1患者中开展Men1基因变异分析可辅助确诊,在Men1基因突变携带者及其家属中开展Men1变异筛选将有助于对MEN1发生做好提前预防和治疗。 相似文献
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参加神奈川科学技术研究所(KAST)项目的顺天堂大学医学部第2病理学助手鹤井博理等与KAST第五研究室主任加藤诚志合作开发了高效克隆基因的方法,即使用固相化DNA探针,搜集同源性高的cDNA,并高效地克隆了其基因。利用这种方法,大幅度提高了从克隆的动物基因的碱基序列中克隆人基因时和钓出家族基因的工作效率。这项成果在福冈市召开的日本分子生物学会上发表。鹤井等首先使用固相化DNA探针开发从液相分离核酸片段,以此为酶,使其双链化,整合到载体上 相似文献
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乳腺癌基因有多种突变形式1994年10月,一研究小组首次报道了一个与某些遗传性乳腺癌有关的基因BRCA1,随后,更多的研究人员对该基因进行了深入研究。其中,已有三个研究小组证实了BRCA1基因与某些家族性乳腺癌、卵巢癌的联系,并发现BRCA1基因的遗... 相似文献
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上海第二医科大学附属瑞金医院主治医生潘小霞等发现了遗传性肾炎突变基因新位点。这个新位点目前在国际基因库中尚未见报道。遗传性肾炎是一种严重的家族性遗传疾病 ,临床表现主要有血尿、肾功能衰竭、神经性耳聋以及眼睛病变等症状 ,但由于其发病早期症状隐匿 ,易误诊或漏症。自本世纪初以来 ,世界上已有许多不同地区、不同种族的遗传性肾炎家系被发现。开展遗传性肾炎发病机制的研究 ,目前已成为国际肾脏病研究领域的热点之一。通过基因分析研究 ,目前已经确认人体肾脏里的肾小球毛细血管基底膜IV型胶原的基因突变是导致遗传性肾炎的“… 相似文献
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家族性高胆固醇血症(FH)是一类异质性很强的单基因常染色体遗传性疾病。最近发现,除低密度脂蛋白受体和载脂蛋白B-100以外.前蛋白转化酶一枯草溶菌素9、衔接子蛋白、三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G5和G8、胆固醇-7-α-羟化酶等多种基因的变异都能导致FH样表型。该文对利用基因剔除和过表达、RNA干扰、反义技术对单基因遗传性高胆固醇血症非低密度脂蛋白受体致病基因的功能和调控机制进行综述,有助于深入认识这些基因.从而为临床家族性高胆固醇血症的诊断和治疗提供新的思路。 相似文献
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近亲结婚所致一遗传性非综合征型耳聋家系的调查 总被引:1,自引:1,他引:0
耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷, 在已发现的遗传性耳聋中,有70%的属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上,目前已经确定了近80个非综合征型遗传性耳聋的遗传位点,其中23个基因已经被成功克隆。文章报道一遗传性非综合征型耳聋家系。该家系中存在2代近亲结婚,共2代13人出现聋哑症状。经遗传分析,该家系的遗传方式与常染色体显性或隐性遗传均不符合,提示此家系中的非综合征型遗传性耳聋可能为线粒体突变所致。 相似文献
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《中国细胞生物学学报》2017,(12)
肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种致命性神经退行性疾病,发病率约为0.002%。由于运动神经元发生不可逆的程序性凋亡导致全身肌肉萎缩,患者逐渐失去运动能力,最终因呼吸系统衰竭而窒息。ALS的致病机理尚不明确,目前尚无有效的临床诊断方法。利鲁唑是唯一一个美国食品及药物管理局批准用于治疗ALS的药物,但仅能延长患者几个月的生存期。约有5%的ALS呈家族聚集性,称为家族遗传性ALS(familial ALS,FALS)。目前已发现30多种ALS相关致病基因,一些基因突变的ALS患者可能表现出独特的临床特征,所以致病基因的研究对于ALS的诊断和其作为潜在的药物靶点具有十分重要的意义。该综述对ALS致病基因及其功能进行总结,并对ALS可能存在的致病机理进行了探讨。 相似文献
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李潇 《中国生物化学与分子生物学报》2002,18(4):481-481
最近科学家在研究有数名男子罹患前列腺癌的家族中 ,鉴定了一个位于 1号染色体的肿瘤抑制基因 .虽然最近才发现这个与前列腺癌相关的基因 ,但对该基因的研究从 2 0世纪 70年代就开始了 .该基因编码 1个称为RNaseL的酶 ,其降解RNA .该基因的缺陷与前列腺癌的关系是首例与RNA有关的肿瘤抑制事件 .研究者称自 1996年以来 ,他们一直在追踪遗传性前列腺癌的基因 .现在已找到该基因位于 1号染色体上 .研究者已经在受前列腺癌困扰的 2个家族中找到RNaseL的基因遗传突变 .现在将他们的发现披露于 2 0 0 0年 2月的NatureGe… 相似文献
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意大利和芬兰科学家称 ,他们发现一种与长寿有关的基因。这种基因有 3种变异体 ,即E - 2 ,E - 3和E- 4 ,其中E - 2变异体在长寿中发挥作用。过去研究者一直以为 ,E - 2基因的作用只是在血液中控制运送脂肪 ,但意大利布雷西亚流行病研究所所长费里索尼和芬兰老年病专家卢西加发现它与长寿也有关。他们共同研究了 185名芬兰百岁老人 ,结果发现 ,体内含E - 4的老人与长寿无缘 ,因为含该基因变异体的人血液运送脂肪的能力差 ,得心血管病和心肌梗塞的机会因此要多 ,而携带E - 2有助于人长寿 ,不少百岁以上老人体内含有这种基因变异体。据… 相似文献
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日本金泽大学医学部第二内科助教授马浏宏和该大学研究生梶波康二等利用限制酶片段长度多型性(RFLP)确诊显性遗传性疾病家族性血胆甾醇过多症(FH)已经取得成功。FH在日本和欧美发病率高,每500人中有1人,使死于成年人的代表性疾病动脉硬化和心肌梗塞的人很多。因为已经了解发病机制是在基因水平上,治疗法也已取得进步,这就增加了早期诊断以区别非 FH 的血胆甾醇过多症与 FH 的重要性。现在已经能够确诊,马浏等调查了30 相似文献
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《基因组学与应用生物学》2016,(10)
为了研究p53基因5/6外显子突变与广西肝癌高发地区肝癌家族聚集性的关系。研究采用配对方法,选取肝癌高发家族、肝癌单发家族和无癌家族中未发生肝癌的家族成员各130例作为研究对象,同时选取上述高发地区肝癌患者30例作为肝癌组对照。应用PCR-SSCP技术检测研究对象外周血细胞DNA中p53基因5/6外显子的突变情况并进行基因测序。研究发现三组家族成员中p53基因5/6外显子的突变率为0%。肝癌组中p53基因5/6外显子的总突变率为10%(3/30)。肝癌组p53基因5/6外显子的总突变率与肝癌家族组间突变率比较,差异均具有统计学意义(p0.05)。综上,p53基因5/6外显子突变可能不是广西肝癌高发区肝癌家族聚集性的遗传易感因素,广西肝癌高发区肝癌家族成员中可能尚未发生p53基因5/6外显子突变或较为罕见,肝癌患者中出现的p53基因5/6外显子突变可能是在后天多因素的影响下发生,从而参与了肝癌的发生发展。 相似文献
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SNCA 基因定位于酒精依赖数量性状位点之上, 其编码的蛋白-α-synuclein 可以在多个水平上调节多巴胺的功能, 而后者是酒精依赖中重要的神经递质。研究还发现酒精依赖者SNCA 基因存在多处基因变异, 同时, 酒精依赖者SNCA 基因的表达水平也存在显著增高, 并且增高的程度与酒精依赖程度密切相关, 因此, SNCA 基因被认为参与酒精依赖的遗传机制。文章对SNCA 基因与多巴胺的关系和酒精依赖者SNCA 基因变异以及基因表达的研究进展做一综述。 相似文献
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家族性高胆固醇血症(FH)是一类异质性很强的单基因常染色体遗传性疾病.最近发现,除低密度脂蛋白受体和载脂蛋白B-100以外,前蛋白转化酶-枯草溶菌素9、衔接子蛋白、三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G5和G8、胆固醇-7-α-羟化酶等多种基因的变异都能导致FH样表型.该文对利用基因剔除和过表达、RNA干扰、反义技术对单基因遗传性高胆固醇血症非低密度脂蛋白受体致病基因的功能和调控机制进行综述,有助于深入认识这些基因,从而为临床家族性高胆固醇血症的诊断和治疗提供新的思路. 相似文献