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《现代生物医学进展》2014,(17):I0002-I0002
<正>日前,温州医科大学报告说,他们成功地揭示了导致隐性遗传视网膜色素变性的一个全新致病基因SLC7A14。据悉,这是迄今为止由我国学者独立发现的第一个隐性致病基因。其相关研究成果已于3月27日发表在英国《自然》杂志旗下综合性子刊《自然-通讯》(Nature Communications)上,题为《导致常染色体隐性视网膜色素变性的新致病基因SLC7A14》。视网膜色素变性是眼科中最常见的遗传病,由于已知致病基因超过70个,因而精确诊断和分型一直是临床上的大难题,而基因诊断是开展 相似文献
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《生物技术通讯》2004,15(2):157-157
为了适应21世纪生命科学领域的高速发展和军队制订“十一五”发展规划的需要,全军生物技术专业委员会拟定于2004年8月上旬在昆明召开“全军第八届基因工程学术研讨会”,届时大家将针对基因工程及其相关研究的新进展、新发现、新成果和发展前景进行交流和探讨。拟参会人员请于5月20日前提交500~1000字的中文论文摘要或3000字左右的综述全文。与会论文摘要的保密审查由作者本人和所在单位负责。征文内容:1.基因诊断;2.基因治疗;3.基因药物;4.基因疫苗;5.抗体工程与蛋白质工程;6.转基因与克隆技术;7.基因打靶;8.基因组学、蛋白质组学、生物信… 相似文献
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适应性免疫的起源一直是免疫学研究的关键问题.文昌鱼被认为是最接近于脊椎动物的祖先 自从被发现以来一直是研究脊椎动物起源与进化机制的经典模式动物.为了在文昌鱼中寻找适应性免疫系统的分子证据,采用金黄色葡萄球菌感染文昌鱼以调查免疫的起源.应用抑制性差减杂交(SSH)技术,通过对差减文库克隆序列的测定,共获得588个表达序列标签(EST).对这些EST进行生物信息学分析和进一步功能分类,发现了一些免疫上调基因,如免疫调控基因、凋亡相关基因、细胞黏附相关基因、转录相关基因、信号传导相关基因等,以及一些非免疫相关基因;这些基因在文昌鱼中绝大多数为首次报道.金黄色葡萄球菌差减文库的成功构建,为调查文昌鱼抗细菌感染的分子事件提供了重要线索,对于这些新发现基因的进一步研究将有助于深入了解免疫系统起源与进化的机制. 相似文献
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《现代生物医学进展》2017,(15)
正英国桑格研究院的研究人员和他们的合作者们最近发现了帮助阻止前列腺癌、皮肤癌和乳腺癌发育的新基因。这些基因能够与众所周知的肿瘤抑制基因PTEN配合发挥作用,该研究还发现这些基因与人类前列腺肿瘤存在相关性。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。该研究揭示了一些参与癌症发育的新途径,这些基因有望成为治疗PTEN突变癌症的新药物靶 相似文献
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肿瘤目前成为人类健康和生命的重要危胁,肿瘤基因诊断是对肿瘤的各种原癌基因、抑癌基因进行检测,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术是目前临床基因诊断应用最广泛的诊断技术,具有普及率高、特异性好、简便快捷等特点。肿瘤基因PCR诊断技术可以用于已知基因突变的检测,快速了解突变状态,有效制定治疗方案,为肿瘤患者带来福音。本研究主要基于专利数据,对肿瘤基因PCR诊断技术进行分析,探讨了全球与中国在肿瘤基因PCR诊断技术领域的发展现状与趋势。在Innography数据库共检索到PCR技术相关专利16,939件,专利家族6,285件。在肿瘤基因PCR诊断技术领域中,荧光定量PCR技术占比较大,约占肿瘤基因PCR诊断技术总量的三分之一。从技术技术生命周期来看,肿瘤基因PCR诊断技术目前仍处在高速发展阶段。美国是肿瘤基因PCR诊断技术的发展领先国家。该技术的主要来源国为美国,全球42.09%的专利来自美国,同时美国也是同族专利的主要分布地区。在肿瘤基因PCR诊断技术领域,排名前15位的顶尖机构中,来自美国的机构有7所。中国在肿瘤基因PCR诊断技术领域起步较晚,但发展迅速,在该技术领域申请的专利数量仅次于美国。中国申请的肿瘤基因PCR诊断技术的专利绝大多数都只在中国进行专利保护,并没有布局全球市场的意愿。 相似文献
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目前,关于microRNA(miRNA)的研究越来越多,但是有关负鼠miRNA的研究却相对较少.为了研究灰色短尾负鼠(Monodelphis domestica)的miRNA,以人和小鼠的miRNA为参考序列,分别利用BLAST、比较基因组学两种方法获得可能的短尾负鼠前体序列(pre-miRNA),并各自用机器学习方法分类鉴定,取这两个结果的交集即得到54条新的短尾负鼠pre-miRNA.将这些新发现的pre-miRNA与miRBase19中已经报道的156条pre-miRNA序列合并,设置miRNA基因间距为5 000 bp时,这些miRNA基因可以形成26个基因簇.这些新发现的miRNA均位于编码基因的间区,同时除部分外,新发现的miRNA基因可以归类到31个已知的miRNA家族.最后,计算分析了保守的新发现的39个miRNA基因的靶基因及其功能. 相似文献
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早期诊断是结核患者得到及时治疗的关键,目前结核病诊断手段不足,迫切需要更加快速、简便的诊断方法.本研究分析9例治疗前结核患者、6例结核潜伏感染者、6例健康对照的全基因转录组表达谱,并对结核患者治疗前后表达谱进行随访.结果发现,与健康对照和结核潜伏感染者比较,结核患者有77个高表达、50个低表达的差异表达基因,其中有12个差异表达基因表达量经抗结核治疗后下调;差异表达基因GO分析筛选出9个与炎症反应、免疫应答、趋药性相关的生物学功能通路,KEGG pathway分析发现,1个细胞因子和细胞因子受体相关的信号转导通路,各通路均有趋化因子或者细胞因子参与.应用RT-qPCR方法进行临床扩大样本验证,发现大部分基因RT-qPCR验证结果与基因芯片结果趋势一致,其中HBB等8个基因一致性最好;绘制ROC曲线评价HBB和TNFRSF10C两个基因诊断结核病的效能,AUC均在0.9以上,敏感性和特异性均在95%以上;本研究发现的差异表达基因为结核病研究提供了新的生物学标识,为结核病诊断方法的建立、疗效的监测、发病机制的揭示提供了新依据. 相似文献
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《上海生物医学工程》2008,(3):140-140
日前。由中南大学周宏灏院士领衔、历经20余年研制的个体化药物治疗基因诊断芯片和试剂盒系列产品,通过了长沙市科技局组织的验收。该芯片可指导高血压病个体化药物治疗。个体化药物治疗基因诊断芯片在攻克高血压诊治难关后,开始向恶性肿瘤、糖尿病等对诊断和用药要求精细的疾患发起总攻。病人就医时,携带存储有药物代谢及药物疗效相关的个体基因“名片”,经人机会诊,查明人体与疾病“作战”实况,医生将据此开出更精细的药方。 相似文献
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白癜风的病因尚不明,国内外研究表明其发生与遗传因素相关,其遗传特征不符合孟德尔遗传规律,而是属于多基因遗传的范畴.主要与人类白细胞抗原HLA-Ⅰ类、Ⅱ类及Ⅲ类基因及其产物相关,以往文献报道认为HLA-Ⅱ类基因与白癜风的关系最为密切.HLA基因的多态性决定HLA分子的多样性.充分认识HLA基因水平的多态性,有助于白癜风的基因诊断和治疗. 相似文献
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肺癌是当今世界上严重威胁人类健康的恶性肿瘤,具有高发病率和高死亡率。目前缺乏理想的早期诊断手段。PRDM基因家族是近年来新发现的与人类肿瘤形成相关的转录调节因子家族,通过启动子区高甲基化参与多种肿瘤形成,并在细胞分化和恶变中发挥重要作用。目前,对于PRDM基因在非小细胞肺癌中作用的研究多集中在PRDM1、PRDM5和PRDM14。本文主要综述了PRDM1、PRDM5和PRDM14在非小细胞肺癌中的表达及其与非小细胞肺癌患者临床特征关系的研究现状。PRDM基因有望成为肺癌的早期诊断和预后评估的新靶点。 相似文献
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石蜡包埋组织的DNA提取及其在免疫球蛋白基因重排分析中的应用 总被引:2,自引:0,他引:2
基因重排分析在淋巴瘤诊断中具有重要意义.文章应用改良DNA提取方法,从30例淋巴增生性病变石蜡包埋组织获得的DNA虽有不同程度的降解,但适于PCR扩增Ig重链基因重排分析;约1/3病例提出高分子量DNA,可用于DNA印迹杂交.因此,石蜡包埋组织同样可为某些疾患,如淋巴瘤疑难和罕见病例的回顾性分子病理学研究提供基因诊断的DNA来源. 相似文献
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【目的】优化柞蚕Antheraea pernyi基因组注释,更好地扩展其在比较基因组学及品种改良研究中的应用。【方法】对柞蚕进行全长转录组测序分析;经全长转录本与参考基因组比对,鉴定新基因及新转录本,并对这些新基因和新转录本进行功能注释及长链非编码RNAs (lncRNAs)预测。利用大量的蛋白质编码转录本和lncRNAs对柞蚕基因组中基因结构进行修订。最后创建矫正后的柞蚕基因组基因注释。【结果】新发现1 997个蛋白编码基因和3 399个lncRNA基因,分别由2 402个和3 574个全长转录本数据支持。发现柞蚕基因组含25 021个基因,其中19 825个基因是蛋白编码基因,包括7个保幼激素酸甲基转移酶基因。【结论】本研究促进了对柞蚕基因组基因注释信息的认识,为柞蚕及相关物种功能基因组及比较基因组学研究提供了很有用的数据资源。 相似文献
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近年来,细胞基因组的表观遗传学(epigenetics)改变在肿瘤发生发展中的作用日益受到国内外学者的关注。基因启动子区域CpG岛的甲基化导致的基因表达的失活是表观遗传学改变的重要方式之一。大量的研究表明,肺癌中存在多种抑癌基因或促凋亡基因启动子甲基化,并证实这些基因的甲基化与肺癌的发生、发展相关。这些研究为原发性肺癌的早期诊断和疾病监测找到了新的分子标志物。现对与肺癌发生相关基因甲基化的研究现状作一综述。 相似文献
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近年来血循环DNA用于基因诊断已成为研究热点,血循环DNA是指血浆中具有DNA双螺旋结构的核苷酸片段,逐渐成为一项新的肿瘤标记物。研究发现肿瘤患者血循环DNA较正常人有很大差异,不同疾病条件下其含量有不同程度的升高,且逐渐成为替代当前需采集肿瘤组织作为标本的无创方法。尽管血循环DNA的来源尚不清楚,通过监测血循环DNA总水平变化及相关肿瘤基因的异常改变,可以实现恶性肿瘤的早期诊断及预后评估。特别是许多国外文献报道,它与淋巴瘤的关系非常密切,无论血循环DNA的定性或定量研究,包括淋巴瘤常见的基因重排或者病毒相关血浆DNA,与淋巴瘤的诊断、治疗反应及预后直接相关。现将近几年国内外血循环DNA在淋巴瘤中的应用进行综述,对研究前景做简单展望。 相似文献