精神分裂症易感基因

精神分裂症是一类遗传倾向性较高的多基因疾病。近年来,随着遗传学和分子生物学为主的多学科研究技术的快速发展,不断有新的易感基因报道;一些重要易感基因的生物学功能及其在该疾病发病机制中的作用研究也取得了一定进展。     

《自然-遗传学》：科学家发现强直性脊柱炎新易感基因

近日,中山大学附属第三医院风湿免疫科专家通过与国内12家医院合作,完成了基于我国人群的全基因组强直性脊柱炎（简称AS）易感基因筛查研究。发现该疾病两个新的易感基因位点,同时确认了HLA-B27基因与强直性脊柱炎发病风险的相关性。该项成果已发布于国际顶级杂志《自然-遗传学》（Nature Genetics）。     

精神分裂症易感基因的研究进展

精神分裂症迄今病因未明,家系研究、双生子与寄养子的研究显示了精神分裂症的遗传倾向,各国学者开展了许多寻找其致病基因的研究工作。已经有大量关于精神分裂症易感基因的报道,有些结果也在后续试验中取得了较好的重复性。本文主要就精神分裂症易感基因的研究近况做一综述。     

《人类遗传学》：科学家找到麻风病遗传易感基因

记者近日从中科院昆明动物研究所获悉,该所姚永刚课题组的博士生张登峰等开展了补体系统相关基因遗传变异与麻风易感的关联分析,发现补体系统在麻风易感中发挥重要作用。该研究成果发表在《人类遗传学》（Human Genetics）。     

鉴别新癌症易感基因

目前已经知道,在女性一生的时间里,BRCA1、BRCA2和TP53这3种基因的变异会大大增加患乳腺癌的可能性。比如,携带BRCA变异基因的女性发生乳腺癌的风险增加了50％～80％。其他2个基因CHEK2和ATM的变异也会增加相当的患病风险。     

我国科学家发现导致肝癌的易感基因区域

军事医学科学院院长、中国科学院院士贺福初领导的蛋白质组学国家重点实验室,在肝癌研究领域又有重大科学发现。日前,在军事医学科学院蛋白质组学国家重点实验室功能基因组学课题组的带领下,国内多家单位合作,在人类染色体的一个特殊位置发现了一个容易导致肝癌的易感基因区域。     

强直性脊柱炎的新易感基因识别研究

为了研究中国人群中TNFα基因与强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis,AS）病理发生的潜在关系,我们通过对中国南方75名AS患者的TNFα基因启动子进行扫描分析,发现-850处突变型T等位基因出现频率较高(39.3%)。经Case-Control研究发现TT突变基因型在AS组中的分布显著高于对照组(10.7% vs 2.1% ,P=0.003);突变型T等位基因携带者在AS组与对照组间分布差异极其显著(68.0% vs 21.4%,P=7.928×10－13)。按性别分组后,发现TX基因型和非TX基因型在AS组和对照组之间的分布差异同样具有统计学意义(男性:P=1.029×10-10;女性: P=0.001),此多态位点在男性和女性中都与AS发生存在显著性关联。经文献查新未见本突变位点在国内外有与AS存在相关的报道。本研究证实了我们的研究假设,TNFα基因启动子-850C→T的突变可能是AS发生的新易感基因。Abstract: To study the potential correlations between variances of TNFαgene and onset of ankylosing spondylitis in Chinese population, We scanned and analyzed the promoters of TNFαgenes in 75 AS patients from south of China and found –850 T mutation allele frequency rather high (39.3%).By case-control study, the distribution of TT genotype is significantly higher in AS patients than that in normal subjects (10.7% VS 2.1%,P=0.003); Mutation T allele has a remarkable difference between AS group and normal control (68.0% vs 21.4%,P=7.928×10－13). The difference in distribution of TX genotype and non -TX genotype is also significant statistically between different genders(male: P=1.029×10-10;female: P=0.001).The result suggests that this variation has a strong association with AS in males and females. No similar reports about the association between AS and the T mutation allele have been acquired. Therefore, our hypothesis can be supported by our results on the whole and the –850C→T mutation allele in the region on promoter of TNFαgene is likely one of susceptible genes to AS.     

新冠肺炎遗传易感基因的研究进展

新型冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)感染人体后,个体间存在显著不同的新冠肺炎(corona virus disease 2019,COVID-19)临床症状。机体遗传因素在新冠病毒感染后的临床转归过程中发挥重要的作用。以全基因组关联研究(genome-wide association studies, GWAS)为代表的遗传关联研究方法,已成功鉴定了多个与新冠肺炎相关的易感基因,为新冠肺炎防诊治措施的研发提供了理论基础。本文综述了新冠肺炎遗传易感基因的研究进展,包括多种表型、多个人群、多种遗传变异类型的新冠肺炎全基因组关联研究以及易感基因区域的精细定位研究等,旨在为新冠肺炎遗传易感基因的后续研究提供参考。     

乳腺癌易感基因研究进展

Ｂｒｃａｌ和Ｂｒｃａ２是乳腺癌易感基因,在家族性乳腺癌患者中的突变是可以遗传的,在散发性乳腺癌患者中有杂合性丢失（ＬＯＨ）,而且表达水平下降,体外实验证明,Ｂｒｃａｌ能抑制乳腺癌和卵巢癌细胞的的增殖。Ｂｒｃａｌ和Ｂｒｃａ２基因分别定位于１７ｑ１２－２１和１３ｑ１２－１３,编码序列５７１１ｂｐ和１０９８７ｂｐ,其表达有一定的组织特异性。ＢＲＣＡ１和ＢＲＣＡ２蛋白分别由１８６３个氨基酸和３４１８个氨基     

乳腺癌易感基因研究进展

Ｂｒｃａ１和Ｂｒｃａ２是乳腺癌易感基因,在家族性乳腺癌患者中的突变是可以遗传的,在散发性乳腺癌患者中有杂合性丢失（ＬＯＨ）,而且表达水平下降。体外实验证明,Ｂｒｃａ１能抑制乳腺癌和卵巢癌细胞的增殖。Ｂｒｃａ１和Ｂｒｃａ２基因分别定位于１７ｑ１２－２１和１３ｑ１２－１３,编码序列分别为５７１１ｂｐ和１０９８７ｂｐ,其表达有一定的组织特异性。ＢＲＣＡ１和ＢＲＣＡ２蛋白分别由１８６３个氨基酸和３４１８个氨基酸组成,这两个蛋白都具有Ｇｒａｎｉｎ蛋白的某些特征。它们的功能目前还不是很清楚,但有证据表明这两个基因为生长发育所必须,并参与细胞增殖分化和ＤＮＡ损伤修复等生命活动。     

《自然-遗传学》:科学家首次发现两个宫颈癌遗传易感变异位点

<正>我国科学家运用全基因组关联分析方法,首次在汉族人群中发现两个宫颈癌遗传易感变异位点,这一成果发表在国际顶级专业期刊《自然-遗传学》上。华中科技大学同济医院12月16日举行新闻发布会,介绍了马丁教授带领的科研团队在宫颈疾病研究领域这一阶段性成果。宫颈癌是威胁妇女生命健康最严重的疾病之一,近年来呈现明显年轻化趋势,我国宫颈癌患者平均发病年龄比10年前年轻了5岁以上。高危型HPV病毒的持续感染是宫颈癌发病的主要风险因素,超过99%的病例均检测到HPV病毒感染。然而,临床研究发现,超过70%的女性一生中有过一次以上的一过性HPV感染,但只有极少数导致宫颈癌。     

《美国国家科学院院刊》:科学家揭示艾滋病疫苗失败可能原因

<正>过去几年中有多种艾滋病疫苗宣告失败,美国一项最新研究说,其原因可能是此类疫苗会让人体产生一种易被艾滋病病毒攻击的免疫细胞,从而导致接种人群更易感染艾滋病病毒。这项研究可以帮助未来的艾滋病疫苗研制工作找到正确方向。腺病毒作为一种病毒载体已广泛应用于疫苗构建和基因治疗,其中以5型腺病毒为载体的艾滋病疫苗已进入临床效果评价阶段。然而,多次大规模临床研究表明,该疫苗在人群中没有保护性效果;而且,接受该疫苗的人群感染艾滋病的风险会有所增加。美国《国家科学院学报》近日刊登了最新研究成果。研究负责人、美国军方艾滋病研究中心的胡海涛博士告诉新华社记者,人体有一种免疫细     

《生物信息学》科学家揭示新型肺癌肿瘤靶标

中科院昆明动物研究所李功华博士在黄京飞研究员的指导下,建立了新的系统生物学模型,并发现可能是新型的针对肺癌的肿瘤靶标。该研究成果已发表在《生物信息学》上。     

《癌细胞》：科学家揭示肾癌发病机制

中国科学院北京基因组研究所基因组学与信息重点实验室刘江课题组与美国芝加哥大学研究人员合作,在肾癌发病机制研究中取得新进展,揭示在低氧生理条件下,核蛋白SPOP的过表达和错误定位是引发肾癌的核心因素。相关论文近日在《癌细胞》杂志在线发表。     

牙周炎易感基因的研究进展

牙周病是口腔常见病之一,牙周炎是指发生在牙齿支持组织的炎症。全国第二次流行病学调查结果显示：35～44岁年龄段的牙周炎患病率为97．2%,患病率居龋齿病之上,因此,预防和治疗牙周疾病将是长期艰巨的任务。目前,人们公认牙周微生物是牙周病的始动因子,但单有微生物并不意味着牙周病,尤其是牙周炎的必然发生。牙周炎是一类多因素疾病,目前比较明确的危险因素有：口腔卫生状况,吸烟与否,某些全身疾病如关节炎、心血管疾病和糖尿病等。近年来的研究表明,宿主的易感性在疾病的发生和进展中起至关重要的作用,早发性牙周炎和（或）重度牙周炎患者往往具有家族聚集性。一些学者对外部环境相同的人群进行多年的纵向观察,发现不同个体罹患牙周炎的几率不同,这种差别可能缘于基因背景不同。目前,从分子水平上揭示牙周炎的易感因素已成为21世纪牙周病学研究的新热点。     

肿瘤易感基因BRCA1

ＢＲＣＡ１为一新的肿瘤易感基因，定位在１７ｑ２１，其ｃＤＮＡ可转录７．８ｋｂｍＲＮＡ，编码含１８６３个氨基酸残基的长多态，在遣传性乳腺卵巢癌中有高频率的ＢＲＣＡ１基因杂合性丢失，同时有多形式多位点的基因突变，符合肿瘤抑制基因特点。     

冠心病易感基因的筛选

作为一种多基因疾病 ,冠心病是由遗传和环境因素共同作用的结果 ,在许多国家是主要的死因之一。由于目前冠心病的发病机制尚不十分清楚 ,阻碍了其易感基因的定位分离研究。冠心病遗传因素的确定 ,显然将有助于其易感基因定位分离研究。迄今除发现了个别的相关基因外 ,绝大部分的遗传易感性相关基因尚未被发现 ,其研究仍然存在许多问题。为此 ,本文就其易感基因可能的研究策略和方法作一综述。这些方法同样也适用于诸如中风、外周血管阻塞、高血压、心力衰竭等心血管疾病以及其它多基因疾病     

精神分裂症易感基因DKK4与中国人群大脑容量的相关性

精神分裂症是一种复杂的精神疾病,全世界约有1%的人患有这种疾病。以往的研究发现,精神分裂症患者的脑容量比正常人小,且一些精神分裂症易感基因的DNA序列多态性也同时与脑的结构异常有关,这与精神分裂症的神经发育假说是吻合的。最近研究发现,人的DKK4基因的SNP(rs2073665)与精神分裂症显著相关。为了研究DKK4精神分裂症易感SNP是否与脑发育相关,本文检测了961个正常人rs2073665的基因型并测量了他们的脑容量。相关性分析发现,rs2073665在加性模型下和显性模型下都与脑容量存在显著相关性,这为精神分裂症易感基因同时能影响脑容量提供了证据,同时也为精神分裂症的神经发育异常假说提供了佐证。     

《自然一遗传学》：研究发现胃癌两个新易感基因位点

日前,南京医科大学联合六家大学和科研机构,对全国4000余名胃癌患者和近6000名健康人的基因组进行比较研究,成功筛查出两个新的胃癌易感基因位点。该研究成果近日已在《自然一遗传学》杂志上发表。     

《自然-遗传学》：研究发现散发性鼻咽癌易感基因

《自然-遗传学》（Nature Genetics）5月30日发表了由中国科学院院士、中山大学肿瘤防治中心曾益新带领的团队。与来自国内和新加坡等国科学家合作完成的一项研究。研究人员在世界上首次进行了基于大规模人群和全基因组水平的散发性鼻咽癌易感基因筛查研究。发现了3个新的易感基因位点,同时进一步确认了人类白细胞抗原（HLA）基因与鼻咽癌发病风险的相关性。