遗传病基因诊断的现状和未来

遗传病的基因诊断是本世纪70年代末在重组DNA技术的基础上迅速发展起来的一项高技术,它的问世,标志着人们对疾病的认识已从传统的表型诊断步入基因型诊断或称逆诊断(reverse diagnosis)的新阶段,成为现代分子生物学和分子遗传学的理论和技术与医学相结合的典范。近十多年来,遗传病的基因诊断在国内外都取得了相当的发展。这不仅表现在基因诊断技术的不断更新,使越来越多的导致遗传病发生的分子缺陷或突变的本质被揭示;而且基因诊断的实用性也不断提高,从而能对有遗传病危险的胎儿在妊娠早期和中期甚     

石蜡包时组织的DNA提取及其在免疫球蛋白基因重排…

基因重排分析在淋巴瘤诊断中具有重要意义。文章应用改良ＤＮＡ提取方法。从３０例淋巴生性病变石蜡包埋组织获得的ＤＮＡ虽有不同程度的降解,但适于ＰＣＲ扩增Ｉｇ重链箕因重排分析;约１／３病例提出高分子量ＤＮＡ,可用于ＤＮＡ印迹杂交。因此,石蜡包埋组织同样可为某些疾患,如淋巴瘤凝难和罕见病例的回顾性分子病理学研究提供基因诊断的ＤＮＡ来源。     

用DNA扩增法检测镰状细胞基因

本文报道应用DNA扩增技术对国内首例镰状细胞特征患者(Hb s杂合子)进行基因诊断。方法是从患者干血标本中微量抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增其β珠蛋白基因,经限制性内切酶MstⅡ消化后作电泳分析直接检测Hb S基因。本文介绍的DNA诊断技术快速、灵敏、简便,它不需要放射性同位素标记的探针,可以采用干血抽提的DNA,因此,对遗传病基因诊断和携带者的筛查具有重要价值。     

RFLP诊断方法的改进

RFLP(限制性片段长度多态)技术应用于遗传病的诊断始于1981年。在十年时间里,这一基因诊断技术和分析方法不断得到发展和改进。随着越来越多的致病基因和连锁DNA多态片段的分离和克隆,该技术在分析缺陷基因性质,携带者检出和产前诊断等方面将发挥重要作用.然而,RFLP技术复杂,耗费时间和费用较大,使其向临床推广应用面临很大局限性。因此,基因诊断的方法简化和技术改进大有必要。1985年首创的多聚酶链     

多重连接探针扩增方法在假肥大性肌营养不良产前基因诊断中的应用

假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)是一种由于DMD基因突变导致的X连锁隐性致死性遗传病。目前没有有效的治疗方法。为建立一种既可以对携带者进行检测又可以进行产前基因诊断的方法, 文章联合应用多重连接探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)和短串联重复序列(Short tandem repeats , STR)为遗传标记连锁分析的方法对26例有高风险再生育患儿的假肥大性肌营养不良家系的孕妇通过羊水穿刺进行产前基因诊断。26例进行产前基因诊断的羊水标本中有7例诊断为男性患儿, 4例诊断为女性携带者。MLPA可以作为筛查DMD基因缺失和重复突变的首选方法。联合应用MLPA和STR连锁分析, 可以提高假肥大性肌营养不良的产前基因诊断率。     

遗传病基因治疗研究的现状

遗传病基因治疗研究的现状薛京伦（复旦大学遗传研究所）在纪念Ｗａｔｓｏｎ和Ｃｒｉｃｋ于１９５３年提出的ＤＮＡ双螺旋结构模型发表４０周年之际,深切地体会到这一模型的伟大意义,这一模型的提出开始了分子生物学和分子遗传学研究的新时代。我们再回顾一下１９７３年建立ＤＮＡ重组技术时,科学家们曾预测,要将这种重组ＤＮＡ技术直接用于人体,至少是５０到１００年后的事,由于科学技术的迅猛发展,当前遗传病的基因治因治疗研究进展大大缩短了这段时间, 给社会和科学家们带来极大的鼓舞和信心。     

中国科学院遗传发育与进化学术研讨会通知

为了加强我国遗传学的学术交流 ,及时跟踪当今国际遗传学的前沿领域 ,经中国科学院批准 ,由中国科学院遗传与发育生物学研究所主办的“中国科学院遗传发育与进化学术研讨会”将于 2 0 0 2年 8月份在北京召开 ,会期3天。本次会议主要邀请海内外从事遗传学研究的青年学者出席 ,规模 10 0人。特邀著名专家作学术报告。一、会议议题1.基因组学 (人类基因组作图及测序 ;水稻基因组作图及测序、中国梅山猪基因图谱以及比较基因组学 ) ;2 .胚胎发生及形态建成 ;3.进化的分子基础 ;4 .遗传病的基因诊断和治疗 ;5 .利用重组ＤＮＡ技术的基因工程育种…     

发现致死性神经病的基因IKBKAP突变

有一种罕见的遗传病称为家族性自主神经机能异常 ,其表现为神经系统反射调控功能 ,如消化功能与呼吸功能的破坏。有一半病人在 30岁以前就死亡了。另一种多见于犹太人中的遗传病 ,称为家族性黑蒙性白痴 ,以上两种病几乎在同一人群中盛行 ,用同一血样中的ＤＮＡ可以容易地诊断这两种病。影响这两种遗传病的基因是ＩＫＢＫＡＰ ,当该基因突变时 ,其编码称为ＩＫＡＰ的蛋白质的有缺陷译本 ,ＩＫＡＰ的正常功能尚属未知 .科学家认为ＩＫＡＰ可打开各种各样的、最终会影响神经细胞的基因。偶然医生会遇到温和型家庭性自主神经机能异常 ,病人的双…     

《自然-通讯》:研究揭示致视网膜色素变性的隐性致病基因

<正>日前,温州医科大学报告说,他们成功地揭示了导致隐性遗传视网膜色素变性的一个全新致病基因SLC7A14。据悉,这是迄今为止由我国学者独立发现的第一个隐性致病基因。其相关研究成果已于3月27日发表在英国《自然》杂志旗下综合性子刊《自然-通讯》(Nature Communications)上,题为《导致常染色体隐性视网膜色素变性的新致病基因SLC7A14》。视网膜色素变性是眼科中最常见的遗传病,由于已知致病基因超过70个,因而精确诊断和分型一直是临床上的大难题,而基因诊断是开展     

高中生物（试验修订版）“第六章”教材内容分析与教学建议

1　知识内容本章共包括《遗传的物质基础》、《遗传的基本规律》、《性别决定与伴性遗传》、《生物变异》和《人类遗传病与优生》五节。与原教材相比 ,进行了一定的删减、增添和调整 ,使教材更具科学性、启发性和可读性。本章知识包括 :1 1　通过“肺炎及双球菌的转化实验”和“噬菌体侵染细菌的实验”论证了核酸是一切生物的遗传物质 ,以及ＤＮＡ是主要的遗传物质。1 2　根据ＤＮＡ的空间结构特点 ,说明ＤＮＡ分子结构的稳定性、多样性和特异性 ,以及ＤＮＡ的复制功能。1 3　通过基因的概念 ,明确生物性状的遗传实质是基因中遗传信息…     

单基因遗传病的基因诊断和应用研究

单基因遗传病具有较高的临床发病率,给患有该类疾病的人群带来了巨大的经济负担和精神压力。因此,明确单基因遗传病的遗传及发病模式,通过系谱法及PCR等不同检测方法对不同受体材料进行及时快速的检测,既能准确及时地诊断出所患单基因遗传病的类型,又能为优生优育以及疾病预防做出贡献。     

α-抗肌萎缩相关糖蛋白病研究进展

抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎缩相关糖蛋白(α-dystroglycan,α-DG)的O-连接糖基化缺陷导致的一组常染色体隐性遗传病,临床表现为肌营养不良、脑和眼发育畸形,具有明显的临床和遗传异质性。基于临床诊断现多把它们分为7种不同表型,但互相之间有交叉重叠,病情轻重程度不等,严重影响患者的智力运动发育。目前已知α-DGP致病基因有19个,应用常规一代测序逐个筛查候选基因花费高且耗时长,阳性率很低,不能满足临床上基因诊断需求。目前已知多数致病基因的表达产物作为糖基转移酶参与α-DG的糖基化过程,但部分致病基因的功能目前仍未完全明确,α-DGP具体的发病机制仍未完全阐明。本综述主要总结α-DGP在临床特点、致病基因、α-DG糖链结构、发病机制及诊断治疗等方面的研究进展。     

基因诊断

分子生物学技术的飞速发展为临床疾病提供了新的诊断手段。基因诊断 (ｇｅｎｅｔｉｃｄｉ ａｇｎｏｓｉｓ)是属于全新内容、全新技术和全新概念的实验室诊断方法 ,该方法直接探查基因的存在状态及功能 ,即基因型的改变 ,可对疾病作出可靠诊断 ,又称ＤＮＡ诊断[1] 。1 .传统疾病诊断方法的缺陷传统的疾病诊断方法大多为“表型诊断” ,以疾病或病原体的表型为依据。这种诊断方法有许多缺陷 ,表现为 :(1 )某些表型的改变不具特异性 ;(2 )疾病的表型改变往往出现较晚 ,易错过治疗的最佳时期 ;(3 )某些疾病本身不呈现显著的表型改变 ,用传统的检…     

隐性遗传与禁止近亲结婚

人类遗传病分单基因、染色体和多基因遗传病三大类。单基因遗传病又分常染色体显性、隐性和伴性遗传三种方式,其中伴性遗传也有显、隐性之分。伴性遗传依基因位于哪条性染色体上,分X和Y连锁遗传。由于Y染色体过短小,上面只有少数基因,这类遗传病故很少见。     

生物芯片与分子生物学

生物芯片（Ｂｉｏｃｈｉｐ）的概念源于计算机芯片,是近十年来才发展起来的一项分子生物学技术。目前的ＤＮＡ芯片有两类①片上原位合成寡核苷酸点阵芯片（ＯＮＡ）;②用微量点样技术制成ｃＤＮＡ点阵芯片（ＣＤＡ）。生物芯片广泛应用遗传病的早期诊断、肿瘤癌基因突变、病原体基因变异和多态性分析以及耐药试验等。本文就生物芯片的原理及其应用前景作一综述。     

线粒体DNA结构改变与人类疾病

线粒体ＤＮＡ结构改变与人类疾病冯昌全（四川省岳池县教研室６３８３５０）何青平（四川省岳池县人民医院６３８３３５０）人体细胞的细胞核中ＤＮＡ的分子结构发生改变。人会患遗传疾病。人体细胞中线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）的分子结构发生改变,也会引起人患遗传病。...     

单基因遗传病的种类判断和概率计算

单基因遗传病(简称单基因病)是指受1对等位基因控制的遗传病,它可以分为5类:Y染色体遗传病,X 染色体上的显性遗传病,X染色体上的隐性遗传病,常染色体上的显性遗传病,常染色体上的隐性遗传病。这5类单基因病的判断及其相关概率的计算是遗传和变异这一章的重点,亦是难点所在。现总结一些规律供参考。     

医学分子遗传学第九讲墓因诊断

基因诊断就是利用重组DNA技术作为工具，直接从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷，因此这种诊断方法又称为DNA分析方法。     

基于专利分析的肿瘤基因PCR诊断技术研究

肿瘤目前成为人类健康和生命的重要危胁,肿瘤基因诊断是对肿瘤的各种原癌基因、抑癌基因进行检测,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术是目前临床基因诊断应用最广泛的诊断技术,具有普及率高、特异性好、简便快捷等特点。肿瘤基因PCR诊断技术可以用于已知基因突变的检测,快速了解突变状态,有效制定治疗方案,为肿瘤患者带来福音。本研究主要基于专利数据,对肿瘤基因PCR诊断技术进行分析,探讨了全球与中国在肿瘤基因PCR诊断技术领域的发展现状与趋势。在Innography数据库共检索到PCR技术相关专利16,939件,专利家族6,285件。在肿瘤基因PCR诊断技术领域中,荧光定量PCR技术占比较大,约占肿瘤基因PCR诊断技术总量的三分之一。从技术技术生命周期来看,肿瘤基因PCR诊断技术目前仍处在高速发展阶段。美国是肿瘤基因PCR诊断技术的发展领先国家。该技术的主要来源国为美国,全球42.09%的专利来自美国,同时美国也是同族专利的主要分布地区。在肿瘤基因PCR诊断技术领域,排名前15位的顶尖机构中,来自美国的机构有7所。中国在肿瘤基因PCR诊断技术领域起步较晚,但发展迅速,在该技术领域申请的专利数量仅次于美国。中国申请的肿瘤基因PCR诊断技术的专利绝大多数都只在中国进行专利保护,并没有布局全球市场的意愿。     

单基因遗传病──镰刀形红细胞贫血病

单基因遗传病──镰刀形红细胞贫血病高占民（福州华侨中学３５０００９）人类遗传性疾病有许多种,根据引起疾病的原因可以分为３种类型：单基因遗传病,例如镰刀形红细胞贫血症;多基因遗传病,例如糖尿病,这一疾病的起因除胰岛素基因外,尚有胰岛素受体基因和白细胞抗...