非综合征型耳聋患者耳聋易感基因突变的检测分析

目的:探究非综合征型耳聋患者耳聋易感基因的携带情况及突变类型,为耳聋患者治疗或遗传咨询提供理论依据。方法:收集821例非综合征型耳聋患者的外周静脉血,提取基因组DNA后,进行4个常见耳聋易感基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S r RNA的9个突变热点筛查。结果:821例非综合征型耳聋患者中耳聋易感基因筛查阳性375例,阳性率为45.7%,不同性别之间阳性率无明差异(P=0.625)。375例存在耳聋易感基因突变的研究对象中,4个易感基因的9突变热点共检测出447例点突变,其中GJB2基因的有241例点突变(53.9%),以235 del C位点突变率最高;SLC26A4基因的有126例点突变(28.2%),以IVS7-2 AG位点突变为主;线粒体12S r RNA基因的有79例点突变(17.7%),绝大部分为1555 AG位点突变;而GJB3基因仅有1例点突变(0.2%)。375例存在耳聋易感基因突变的研究对象中,304例发生1种突变(81.1%),有70例发生2种突变(18.7%),仅有1例发生3种突变(0.3%)。结论:非综合征型耳聋患者中GJB2基因的235 del C位点以及SLC26A4基因的IVS7-2 AG位点突变率较高,常见耳聋易感基因筛查有助于非综合征型耳聋患者的诊断、干预及治疗。     

不同临床病理特征的乳腺非特殊型浸润性癌分子亚型分析

目的:探讨不同临床病理特征的乳腺非特殊型浸润性癌的分子亚型分布特点。方法:回顾性分析309例乳腺非特殊型浸润性癌患者的临床资料,根据患者年龄、绝经情况、组织学分级和淋巴结转移情况分组,每组再根据免疫组化雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、人类表皮生长因子受体2(HER-2)结果分为4种不同的分子亚型,分析各组中不同分子亚型的分布特点。结果:309例乳腺非特殊型浸润性癌中Lumina A型为137例(44.3%),Lumina B型为64例(20.7%),HER-2/neu型为63例(20.4%),basal cell-like型为45例(14.6%)。不同年龄段、绝经与否、不同组织学分级和淋巴结转移情况患者的分子亚型差异均具有统计学意义(P0.05)。结论:非特殊型浸润性癌的分子亚型以Luminal A型为主,其中异型性高,转移广泛的basal cell-like型的年龄分布呈现年轻化趋势。     

上海部分地区戊型肝炎病毒（HEV）基因型的分析

为了解戊型肝炎病毒 (HEV)在上海部分地区流行的基因型 ,采用RT nPCR的方法检验 35例急性散发性戊型肝炎患者中HEVRNA ,并对阳性产物进行克隆测序 ,然后对其基因型进行分析。结果显示在 35例急性散发性戊型肝炎患者中PCR阳性为 9例 ,测序证实 8例为HEV的基因序列 ;其中 1例为HEV 1型 ,7例为HEV 4型。提示在上海部分地区的急性散发性戊型肝炎中以HEV 4型感染为主     

血友病A基因治疗载体研究现状

血友病A是X染色体隐性遗传出血性疾病。其发病原因是患者血液中先天缺乏凝血因子FⅧ。用于血友病A基因治疗研究的载体有病毒载体和非病毒载体,目前研究较多的是病毒载体,主要有逆转录病毒载体和慢病毒载体,腺病毒载体及腺相关病毒载体等。非病毒载体主要有质粒、脂质体、转座子等。文章拟对血友病A基因治疗各载体的特点和研究进展作一综述。     

上海部分地区戊型肝炎病毒(HEV)基因型的分析

为了解戊型肝炎病毒(HEV)在上海部分地区流行的基因型,采用RT-nPCR的方法检验35例急性散发性戊型肝炎患者中HEV RNA,并对阳性产物进行克隆测序,然后对其基因型进行分析.结果显示在35例急性散发性戊型肝炎患者中PCR阳性为9例,测序证实8例为HEV的基因序列;其中1例为HEV 1型,7例为HEV 4型.提示在上海部分地区的急性散发性戊型肝炎中以HEV 4型感染为主.     

诺如病毒爆发与HBGAs受体关系的研究

目的:研究诺如病毒爆发与HBGAs受体的关系.方法:选择2010年1月-2011年12月两年期间诺如病毒爆发的患者60例,作为实验组,同时,随机选择同期健康志愿者60例,作为对照组.收集患者和志愿者唾液,采用凝集抑制实验法检测唾液中HBGAS血型物质;用EIA法检测NoV-VLP与HBGAs的结合特性;比较不同型别诺如病毒爆发在实验组和对照组中HBGAs分布差异.结果:在感染诺如病毒的患者中,并无患者是唾液非分泌型,提示非分泌型HBGAs受体不与G Ⅱ 24型诺如病毒毒株结合与OD450值测定结果一致.其中检出分泌型中A型1例(1.67％),B型48例(80.00％),O型3例(5.00％),AB型2例(13.33％),60例患者的检测结果与其本身的血型相一致.无论是分泌型还是非分泌型的分布比例,两组存在明显的差异(P＜0.05),具有统计学意义.结论:B型患者为诺如病毒感染的高度敏感人群,提示在我国人群的感染类型多以分泌型B型人群为主.     

内江地区慢性乙型肝炎患者的基因型及拉米夫定联合阿德福韦酯抗病毒治疗效果

目的 探讨内江地区慢性乙型肝炎患者的基因型及拉米夫定联合阿德福韦酯抗病毒的治疗效果。方法 将201例慢性乙型肝炎患者进行HBV基因型的测定,其中120例HBeAg（+）慢性乙型肝炎患者随机分为三组：A组、B组和C组,每组40例。A组给予拉米夫定(LAM)治疗;B组给予恩替卡韦(ETV)治疗;C组给予LAM联合阿德福韦酯(ADV)治疗,比较治疗情况。结果 201例慢性乙型肝炎患者中B型119例（59.2%）,C型68例（33.8%）,B/C混合型10例（5.0%）,未知型4例（2.0%）,各分型之间的性别、年龄差异无统计学意义（P＞0.05）。C型感染者HBeAg阳性率为86.8%,显著高于B型的51.3%（P＜0.05）。HBeAg（+）的3组患者治疗12、24和48周时,B组和C组患者的ALT复常率、HBV DNA阴转率及48周时的HBeAg血清转换率均显著高于A组（P＜0.05）;C组患者与B组比较差异无统计学意义（P＞0.05）。治疗期间均未见不良反应发生。C组患者（包括B型19例、C型21例）中B型的HBV DNA阴转率及HBeAg血清转换率显著高于C型（P＜0.05）。结论 地处西南方的内江地区慢性乙型肝炎患者主要以B型为主,C型次之,B型和C型共占93.0%,其他型别仅占较少部分。ETV方案或LAM联合ADV方案治疗HBeAg（+）慢性乙肝疗效优于LAM治疗。初始LAM联合ADV治疗基因B型HBeAg（+）慢性乙型肝炎疗效优于C型。     

共刺激因子B7-H3 在非小细胞肺癌中的表达研究

目的:探讨共刺激椅子B7-H3在人不同非小细胞肺癌(NSCLC)细胞系和组织中的表达及其临床意义。方法:实时定量反转录-聚合酶链式反应及蛋白印迹法检测B7-H3在5种人NSCLC细胞系中的表达量,利用免疫组化法检测121例NSCLC、33例癌旁组织及36例良性病变组织中B7-H3的表达量,并收集患者临床资料,分析B7-H3与临床参数的关系。结果:5个NSCLC细胞系中均见B7-H3的表达,A549及SPAC-1中表达较H466、H1299及H460中表达较低;B7-H3在NSCLC组织中高于癌旁组织及良性病变组织(P0.001);分化程度高者平均IOD高于分化程度中、低的患者(P0.05)。发生淋巴结转移和未发生淋巴结转移的患者B7-H3的平均IOD之间存在显著性差异(P0.05)。结论:B7-H3在NSCLC组织中高表达,可能是疾病治疗或诊断的靶因子。     

非甲非乙肝炎(NANB)的研究进展

1989年9月27日至30日在东京日本大学召开了国际非甲非乙及丁型肝炎学术讨论会,予会者来自美国、法国、日本、苏联、印度、中国等从事非甲非乙肝炎研究的著名学者.非甲非乙肝炎是在甲、乙型肝炎特异性诊断方法建立之后发现的,依其传播途径及临床特征可区分为流行性非甲非乙和输血后非甲非乙肝炎,1987年WHO专家委员会把流行性非甲非乙称肠道传播的非甲非乙(E-NANB),把输血后NANB称肠道外传播型非甲非乙(P-NANB)。由于NANB基因克隆的研究进展,证明在基因水平上是不同的两个病毒.专家们把P-NANB称为HCV,把E-NANB称为HEV,故病毒性肝炎可分为A、B、C、D、E5型,它们之间是完全无抗原性联系的。     

单中心研究2型糖尿病合并高血压的相关危险因素

目的:探讨2型糖尿病合并高血压的相关危险因素。方法:186例2型糖尿病患者分为并发高血压组(A组136例)患者和正常血压组(B组50例),对其进行问卷及体格检查,分别观察患者性别、年龄、病程、体重指数、腰围、腰臀围比(WHR)、高血压家族史、糖尿病家族史并加以分析。结果:A组患者占73.1%;两组间性别、年龄、病程差异无统计学意义(P>0.05),A组患者体重指数(BMI)、腰臀围比(WHR)、腰围、高血压家族史比例显著高于B组患者(P<0.05～<0.01),B组糖尿病家族史比例显著高于A组(P<0.05)。结论:高的BMI、腰围、腰臀围比(WHR)以及高血压家族史增加2型糖尿病合并高血压发生的危险。     

重型肝炎低血糖的临床分析及防护对策

目的：探讨重型肝炎患者发生低血糖的临床意义,为针对性的防护提供依据。方法：检测20例健康献血员、44例急性肝炎、51例慢性肝炎及30例重型肝炎患者的空腹血糖水平进行比较,患者在发生低血糖症状时检测其血糖水平。结果：重型肝炎组的空腹血糖水平明显低于正常对照组、急性肝炎组及慢性肝炎组,在病程中低血糖发生率明显高于急性肝炎及慢性肝炎患者组,重型肝炎死亡组在病程中低血糖发生率明显高于存活组。结论：重型肝炎患者常发生低血糖,早期识别低血糖征兆,合理饮食,做好健康宣教是预防的关键;检测空腹血糖对判断重型肝炎危重程度和评估预后有重要意义。     

血友病B替代治疗药物研究现状及进展

血友病B是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,患者因体内缺乏凝血因子IX(FIX)而易发生出血事件,病情严重程度与FIX的缺乏程度相关,严重影响患者的寿命和生存质量。文中通过相关文献资料的查阅和整理,对血友病B替代治疗药物进行归纳和综述,重点阐述上市重组凝血因子IX制品和相关在研药物尤其是长效凝血因子IX的研究进展,为血友病B治疗药物的研发提供基础。     

非小细胞肺癌患者血清淀粉样蛋白A水平与放射性肺炎的相关性研究

目的:评估非小细胞肺癌患者血清淀粉样蛋白A(SAA)水平与发生放射性肺炎(RP)的相关性。方法:选取我院确诊为非小细胞肺进行肺部病灶放射治疗的患者118例,评价是否发生放射性肺炎,并在放疗前及放疗剂量达到43 GY时分别抽取患者血清样本,应用酶联免疫法(ELISA)检测患者血清淀粉样蛋白A含量。结果:43例患者发生了放射性肺炎,发生放射性肺炎组患者的放疗前血清淀粉样蛋白A水平明显高于未发生放射性肺炎组,两组对比,差异有统计学意义(P0.05)。而在放疗剂量达到43Gy时,发生放射性肺炎组患者的血清淀粉样蛋白A水平与未发生放射性肺炎组患者相比,差别无统计学意义。结论:对于非小细胞肺癌患者,通过检测放疗前血清淀粉样蛋白A水平可以预测放射性肺炎的发生。     

浙江B型与一非B型(China-ZHJ-1)烟粉虱形态学和生物学特性的比较研究

本文对新入侵我国的B型与浙江一非B型（China-ZHJ-1种群）烟粉虱之间的生殖亲和性进行了测定,并对两个生物型在形态特征、发育历期、诱导西葫芦银叶反应及寄主植物适应性几方面进行了比较研究。结果表明,当将B型与非B型ZHJ-1种群进行杂交组合时,两生物型之间虽然有求偶行为发生,但从不发生交配,后代全部为孤雌生殖产下的雄虫;而B型、非B型各自内部羽化后0～72 h的平均交配次数分别为4.4次和1.0次, 所产后代的雌雄性比分别为2.8∶1、1.0∶1,前者性比显著高于后者。两生物型之间伪蛹形态存在明显差异,非B型ZHJ-1种群的前、后蜡缘饰宽度分别为B型的2.5～2.7倍、1.8～2.1倍。在棉花上,除B型1龄若虫历期较非B型的略长外,两生物型之间其他各虫态的发育历期均无显著差异;从2龄若虫起,非B型各虫态的体长明显长于B型,并且同一生物型内,4龄雌性若虫个体明显大于同龄雄性若虫。B型在多种寄主植物上的存活力比非B型的显著要强。B型与非B型ZHJ-1种群生物学特性的比较,为对我国烟粉虱这两个生物型进行深入的比较研究、探讨B型烟粉虱的入侵生物学提供了基础。     

痰液脱落细胞中p16 基因和RASSF1A 基因甲基化与周边型非小细胞 肺癌关系的研究

目的:探讨p16基因和RASSF1A基因甲基化与肺癌发生发展的关系和应用于诊断的意义。方法:采用甲基化特异性PCR(Methylation Specific PCR,MSP)检测120例周边型非小细胞肺癌患者癌组织、痰液脱落细胞和120例非肺癌人群的痰液脱落细胞中p16基因和RASSF1A基因甲基化,分析它们与临床特征的关系以及非肺癌人群与肿瘤患者之间的差异。结果:(1)120例周边型非小细胞肺癌组织中,p16基因甲基化率46.7%(56例),RASSF1A基因甲基化率53.3%(64例)。P16和RASSF1A基因甲基化与吸烟程度、肿瘤大小和临床分期正相关(P<0.05)。(2)肺癌痰液脱落细胞中有28例p16基因出现甲基化(23.3%),20例RASSF1A基因出现甲基化(16.7%),其中32例至少存在一个基因的甲基化(26.7%);66例重度吸烟者中只有4例痰液脱落细胞出现p16基因甲基化(6%),4例出现RASSF1A基因甲基化(6%);54例非重度吸烟正常人中仅有2例出现p16基因甲基化(3.7%),RASSF1A基因无甲基化。(3)液基痰细胞病理学检查与痰脱落细胞p16和RASSF1a基因甲基化检测结合起来可有效提高诊断的灵敏度(P<0.05)。结论:烟草可能具有潜在的诱导抑癌基因p16和RASSF1A发生甲基化的作用;p16和RASSF1A基因甲基化可能参与肺癌的生长过程。痰脱落细胞p16和RASSF1a基因甲基化检测结合液基痰细胞病理学诊断,可提高非小细胞肺癌诊断的灵敏度。     

Luminal A型和Luminal B型乳腺癌患者的腋窝淋巴结转移发生率及预后的比较研究

目的:对比Luminal A型和Luminal B型乳腺癌患者的腋窝淋巴结转移发生率及预后情况。方法:回顾性分析我院从2011年5月~2014年12月收治的乳腺癌患者180例作为研究对象。将其按照临床病理类型的差异分成Luminal A型组84例与Luminal B型组96例。比较两组临床病理特征、腋窝淋巴结转移发生率、5年复发率与生存率,比较两组患者超声学特征。结果:Luminal A型组年龄>50岁、肿瘤大小≤2 cm、组织分级Ⅰ级人数占比均高于Luminal B型组(P<0.05)。Luminal A型组腋窝淋巴结转移发生率为13.10%(11/84),显著低于Luminal B型组的39.58%(38/96)(P<0.05)。Luminal A型组和Luminal B型组患者的5年复发转移率对比差异无统计学意义(P>0.05),Luminal A型组5年生存率为86.90%(73/84),高于Luminal B型组的73.96%(71/96)(P<0.05)。Luminal A型组边界清晰、无钙化人数占比均高于Luminal B型组,而Alder为Ⅲ级人数占比低于Luminal B型组(P<0.05)。结论:Luminal A型乳腺癌患者的腋窝淋巴结转移发生率低于Luminal B型乳腺癌患者,且两者的临床病理和超声学特征存在一定的差异,Luminal A型乳腺癌患者的预后优于Luminal B型。     

ET-1、IL-6对肝炎后肝硬化患者预后的评价

目的:探讨肝炎后肝硬化患者血浆活性物质ET-1、IL-6的表达及其对患者预后判断的意义。方法:对70例肝炎后肝硬化患者按照Child-Pugh分级标准分为A级(23例)、B级(22例)和C级(25例)三组,并采用30例健康志愿者作为对照。采用放射免疫(RIA)方法检测ET-1和IL-6水平,对获得的数据进行统计学处理。结果:肝炎后肝硬化组ET-1和IL-6水平较健康组明显升高(P<0.01),且A、B、C三组中的ET-1和IL-6水平比较具有统计学意义。结论:ET-1和IL-6水平可反映肝炎后肝硬化肝脏损害程度,可作为预后判断的重要指标。     

人体抗血友病因子Ⅸ的分子克隆

因子Ⅸ的功能性缺陷能导致一种称为Chrstimas病或血友病B的出血失常症,这种因子Ⅸ是血液凝决中的凝集因子之一。血友病B和A(因子Ⅷ(C)缺陷)都是Ⅹ染色体连锁的,在男性中大约以一万分之一的频率而出现。血友病B中,因子Ⅸ的功能性改变的分子基础尚不太清楚。     

出血性卒中与MTHFR C677T基因多态性的相关性研究

摘要 目的：探讨与分析出血性卒中与亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性的相关性。方法：2020年2月到2021年4月选择在本地区诊治的H型高血压患者220例作为研究对象,检测所有患者的MTHFR C677T基因多态性状况,检测血清同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12含量。随访判定患者的出血性卒中状况并进行相关性分析。结果：随访调查1年,220例患者中出现出血性卒中20例（出血性卒中组）,占比9.1 %。出血性卒中组的血清同型半胱氨酸含量明显高于非出血性卒中组,血清维生素B12、叶酸明显低于非出血性卒中组（P<0.05）。两组的MTHFR C677T基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡,出血性卒中组的TT基因型、等位基因T占比分别为70.0 %、80.0 %,都显著高于非出血性卒中组的24.0 %、35.0 %（P<0.05）。Spearman相关系数分析显示H型高血压患者的血清同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12含量、TT基因型、等位基因T都与出血性卒中存在相关性（P<0.05）。多元回归分析显示血清同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12含量、TT基因型、等位基因T都为导致H型高血压患者出血性卒中发生的重要因素（P<0.05）。结论：H型高血压在随访过程中容易发生出血性卒中,也伴随有血清同型半胱氨酸、维生素B12、叶酸含量异常,MTHFR C677T的T基因型、等位基因T与出血性卒中存在相关性,也是导致出血性卒中发生的重要危险因素。     

米格列奈与瑞格列奈分别联合二甲双胍在新诊断2型糖尿病的临床价值比较

目的：探讨米格列奈和瑞格列奈在治疗新诊断2型糖尿病的临床价值比较。方法：将2010年1月至2012年12月间我院新诊断的120例2型糖尿病患者随机分为A、B两组,其中A组患者60例,采用瑞格列奈联合二甲双胍进行治疗,B组患者60例,采用米格列奈联合二甲双胍进行治疗。对两组患者血糖水平及12周后相应指标进行统计分析。结果：治疗3天后两组患者的空腹血糖及餐后血糖水平明显低于治疗前,B组患者血糖降低幅度大于A组（P〈0．05）;治疗12周后,两组空腹血糖及餐后血糖水平显著减小,B组减小程度高于A组;患者空腹及餐后胰岛素水平有一定的增加,B组增加程度高于A组;B组患者HbAlc的降低程度高于A组;两组同时还可以降低HOMA胰岛素的抵抗指数以及增大胰岛素的敏感指数,其中B组效果好于A组;B组患者出现低血糖的人次少于A组。结论：米格列奈与瑞格列奈分别联合二甲双胍可以短期降低新诊断2型糖尿病患者的血糖水平,在中期治疗后米格列奈联合二甲双胍可以更有效的改善患者糖尿病的各项指标。