首页 | 本学科首页   官方微博 | 高级检索  
相似文献
 共查询到20条相似文献,搜索用时 15 毫秒
1.
Résumé Les auteurs décrivent une grande famille où sur 4 générations, 15 sujects sont atteints de dysplasie des crêtes épidermiques digitales, palmaires et plantaires. Dans cette famille, l'anomalie se transmet visiblement sur le mode dominant autosomique avec pénétrance complète et expressivité variable.
Dysplasia of epidermal ridges, with autosomal dominant transmission
Summary A large family is described where 15 individuals on 4 generations are affected with a dysplasia of the digital, palmar and plantar epidermal ridges. In this family, the anomaly is transmitted according to the autosomal dominant mode of inheritance with complete penetrance and variable expressivity.


Ce travail a reçu l'appui du Fonds de la Recherche Scientifique Médicale (Belgique).  相似文献   

2.
La phase pré-analytique est celle de tous les dangers, en particulier lorsque le biologiste n’a pas la ma?trise du recueil de l’échantillon et de son acheminement au laboratoire. En hémostase thrombose, elle est essentielle. Les paramètres pré-analytiques sont d’importance inégale selon les différents examens et leur retentissement peut varier d’un réactif à l’autre et selon les patients. De fait, il existe un risque de rendre un résultat erroné, même avec une technique irréprochable, ainsi qu’un problème de responsabilité technico-légale. La littérature sur les conditions pré-analytiques est pauvre et de nouvelles études sont nécessaires, même si elles sont difficiles à mener et peuvent para?tre de peu d’intérêt. En réalité, leur utilité est aujourd’hui indéniable, en raison notamment du regroupement des laboratoires.  相似文献   

3.
4.
H. A. Guénin 《Genetica》1951,25(1):157-182
Sans résumé Avec 81 figures dans le texte  相似文献   

5.
6.
7.
Conclusion Ce travail a pour but de montrer l'importance de l'action de l'aneurine comme facteur de croissance; les différentes hypothèses relatives à l'absorption et à l'utilisation de cette vitamine sont discutées. L'hypothèse d'une resynthèse de l'aneurine est admise; cependant en considérant critiquement la question, à l'aide des données fournies par tous les microorganismes étudiés, on constate qu'un certain nombre de faits sont encore à expliquer si l'on veut justifier cette hypothèse; dans certains cas, la possibilité d'une action séparée des deux constituants peut être envisagée.En accord avec l'intervention possible de l'aneurine comme catalyseur d'oxydo-réduction, le thiazol semble spécialement important.On est en droit de parler d'un métabolisme des facteurs de croissance.L'étude de la plante supérieure, qui synthétise elle-même son aneurine indispensable peut nous apporter des arguments importants sur le métabolisme et la biosynthèse de l'aneurine. Toutes ces considérations sont basées sur l'étude de l'aneurine seule; nous savons pourtant que dans beaucoup de cas, elle agit de concert avec d'autres facteurs de croissance.  相似文献   

8.
9.
Conslusion La méthode que nous venons de décrire est longue et fastidieuse. Mais l'énorme travail analytique qu'elle exige est largement compensé par une meilleure connaissance de l'écologie des espèces.L'usage de la mécanographie et des larges possibilités que nous offrent les machines à cartes perforées ou les machines électroniques permettent d'exploiter au maximum l'ensemble des données analytiques.Les forêts denses équatoriales et tropicales sont vraisemblablement les types de végétation les plus complexes et les plus difficiles à étudier. Ils exigent des investigations et des moyens d'interprétation à la mesure de leur complexité.  相似文献   

10.
11.
12.
E. Szerman  I. Denis 《Andrologie》2000,10(4):374-377
Sperm morphology can be determined in semen analysis before ICSI, even in the case of severe oligozoospermia, by modifying technical procedure. The semen must be concentrated by centrifugation, a short (<1 cm) semen smear must be prepared with 5μl of semen on a glass microscope slide and at least 20 spermatozoa must be examined under immersion. Although sperm morphology does not affect the outcome of intracytoplasmic sperm injection, the objective consists of informing the couple and organising the IVF laboratory work which is longer in the case of severe teratozoospermia.  相似文献   

13.
14.
15.
Is serum non-sex hormone binding globulin-bound (non-SHBG-bound) testosterone more sensitive than total testosterone (T) in men presenting érectile dysfonction? Non-SHBG-bound testosterone level has been shown to undergo decrease whereas SHBG level increases in middle-aged men without érectile dysfonction. Serum SHBG increase has been found in secondary organic etiology of érectile dysfonction. The aim of this work was to study hormonal status in men presenting érectile dysfonction. Serum SHBG, T, bioavailable T, luteinizing hormone (LH) and folliculin stimulating hormone (FSH) levels were measured in 40 men presenting érectile dysfonction. They were divided into four groups according to their etiology: psychogenic, vasculogenic, iatrogenic, and unknown etiologies. In order to consider the effect of the age, each group was compared with age-related healthy controls without any érectile dysfonction. Non-SHBG-bound-T decreased with age and SHBG increased, while serum T was similar in young and elderly control subjects. In the vasculogenic subjects, SHBG was higher than in the controls, but not significantly. In the patients with érectile dysfonction of unknown etiologies, non-SHBG-bound-T was lower than in the controls without increase of SHBG. In the psychogenic patients, SHBG was higher than in the controls while total T was similar in both groups. This study allowed to investigate androgen status of men suffering of érectile dysfonction according to their etiology. The following step would be to study the rate of success of appropriate hormonal therapy in patients in which peripheral hypogonadism occurs.  相似文献   

16.
17.
Recruitment is a key process for forest sustainability, especially in warm margin of distribution area. The influence of climate (temperate or warm), of soil water availability, and of allelopathic interactions from different forest species have been tested on the germination of Fagus sylvatica in controlled climatic conditions. Germination rates of non-dormant Fagus seeds were improved by relatively warm temperatures (20 °C), but reversibly stopped under heat constraint (27 °C). The relative growth rate of Fagus seedlings was better under temperate climatic conditions. Foliar extracts of Hedera helix showed the highest allelopathic effect on Fagus recruitment, especially in temperate conditions. Our results suggest a limitation of Fagus recruitment in warm margin of its distribution area, and a modulation of recruitment success according to the identity of plant neighbourhood.  相似文献   

18.
AimThe purpose of this study was to investigate some of the parameters likely to influence mebrofenin-99mTc hepatic clearance calculation and inter-and intra-observers reproducibility.Materials and methodsHepatic clearance (%/min m2) of 30 scintigraphies was calculated from the values of hepatic, cardiac, and total activities, according to the method recommended in the literature. We studied: 1) impact of injection–acquisition delay variations; 2) acquisition type: anterior face only (FA) or geometric mean (GM); 3) clearances calculated according to four different body surface area (BSA) formulas; 4) intra-and inter-observers reproducibility for three observers (two evaluations for each observer).Results1) Clearance differences between different studied intervals were statistically significant, more important if the studied interval was far from reference interval (150–350 secondes) and even more when the interval studied was too early (110–310 secondes). 2) There was a statistically significant difference between clearance calculated using either FA or GM datasets (0.85 %/min m2). 3) There were small but statistically significant differences for four of the clearance comparisons using different BSA formulas. 4) Despite differences in size of cardiac and hepatic regions of interest (ROI), intra-observer reproducibility of hepatic clearance was excellent for each observer. Inter-observers reproducibility was also excellent (r = 0.982).ConclusionHepatic clearance of mebrofenin-99mTc appears to be a highly reproducible method provided that acquisition and clearance calculation are standardized. It provides additionnal functional information to morphological and biological data usually performed before major hepatectomy. Thereby, the definition of a standardized protocol would enable realization of multicentric studies.  相似文献   

19.
Philippe Duringer 《Geobios》1982,15(2):125-145
Experiments have been carried out in laboratory onplastic cephalopod models in order to study most aspects of sedimentary shell filling of Ceratites and Nautilus from the German Upper Muschelkalk. In most cases the shells had a horizontal position when being filled by the sediment. The exception of filling in upright position has been observed mainly for Ceratites nodosus nodosus (Bruguière, 1792), Acanthoceratites spinosus (Philippi, 1901) except the species A. spinosus penndorfi (Rothe, 1955), Acanthoceratites evolutus (Philippi, 1901) and the nautilus Germanonautilus bidorsatus (Schlotheim, 1804); it is due to the width of their shells. In no case the sediment filling of cephalopod shells gives information about the depth of the depositional environment. On the other hand it is a good indicator of the waving occurring on the sea floor and the reworking of the sediment.  相似文献   

20.
设为首页 | 免责声明 | 关于勤云 | 加入收藏

Copyright©北京勤云科技发展有限公司  京ICP备09084417号