地方性克汀病遗传因素探讨

地方性克汀病(简称地克病)是地方性甲状腺肿(简称地甲病)流行病区的多发病和常见病,一般认为缺碘是本病的主要病因。但两者的患病率却无平行一致关系,且地克病的患病常有明显家族倾向,在近亲婚配的家族中患病率尤高,似与遗传有关。为此,我们对地甲病流行区抚顺县五龙、哈达两公社进行了地克病的家系调查,以进一步探讨遗传因素对该病的影响。     

地方性克汀病的遗传度

本文通过对安庆地区1975——1981年调查资料的分析,来探讨参与地方性克汀病病因的遗传因素及其遗传方式,并提出本病的遗传度。 一、对象与方法 对大别山区岳西县包家公社,太湖县沙河公社,宿松县红星、北洛公社及皖南山区东至县花园公社进行了克汀病流行病学普查。     

地方性克汀病的遗传度

本文通过对安庆地区1975-1981年调查 资料的分析,来探讨参与地方性克汀病病因的 遗传因素及其遗传方式,并提出本病的遗传度。     

地方性克汀病遗传方式的分析

本文通过1794人、176家系,340户的调查,检出地方性克汀病患者64例,应用分离分析和多基因阈值理论,证实本症属多基因遗传,其加权平均遗传率和标准误为78.51±7.53.     

地方性克汀病遗传因素的调查

地方性克汀病分布广,发病率高,病人聋、 哑、傻、矮、瘫,给家庭和社会带来沉重负担。为 提高病区人口素质,探讨其发病原因,特作了遗 传因素调查。     

青海地区地方性克汀病的遗传学研究

地方性克汀病（(cretinism） 是地方性甲状 腺肿流行区的多发病、常见病。我国北方山区 及我省农业区各县多见。患者身材矮小,体力 弱,智力低下,痴笑,常伴有语言听力障碍,重者 生活不能自理,故又称地方性呆小症。关于本 症的病因学研究,已有不少报道,但从细胞遗传 学方面进行研究的尚不多见。为了探讨该症病 因,为采取有效防治措施提供依据,1978年我 们对青海地区部分克汀病患者,进行了遗传学 研究,现报告如下。     

地方性克汀病学术会在洛阳召开

由中国遗传学会人类和医学遗传学委员会 召开的地方性克汀病学术会6月14日至17日 在河南省洛阳举行。来自全国十八个省、市、自 一治区的防治、科研人员共五十二人参加了会议 （列席代表另有廿七人）。大会宣读学术论文、 调查报告21篇,对克汀病的病因学、发病学进 行了比较深人的探讨。由中国遗传学会人类和医学遗传学委员会 召开的地方性克汀病学术会6月14日至17日 在河南省洛阳举行。来自全国十八个省、市、自 一治区的防治、科研人员共五十二人参加了会议 （列席代表另有廿七人）。大会宣读学术论文、 调查报告21篇,对克汀病的病因学、发病学进 行了比较深人的探讨。     

地方性克汀病患者掌纹A、D主线的观察

73例地克病人与对照组96例证常人的皮纹学A、D主线分布的比较观察结果表明,地克病人的A+D主线指数均值（7.07±1.42）低于正常人（7.83±1.40）,差别非常显著(t_A+D=3.47)。D主线较为显著（t_D=3.05）,男性病人的D主线终止于1-2区的比值（71.72%）显著高于正常人（x²=41.98）。提示地克病人的皮纹发育异常,可能与先天发育不良和/或遗传因素有关。     

阿尔茨海默病的病因及遗传与病理学分析

阿尔茨海默病的真正成因至今仍然不明,医学界普遍认为阿尔茨海默病病患主要是在大脑中发现有Tau蛋白以及类淀粉样蛋白(Amyloid)堆积,并且认为这两种蛋白质可能是造成阿尔茨海默病的病变原因.本研究综述了迄今为止最为流行的几个不同的假说,遗传与基因以及病理学,试图解释阿尔茨海默病的病因及其分子机理,为预防、治疗和护理阿尔...     

双相躁狂抑郁症遗传方式的探讨 — X连锁显性遗传模式的检验

躁狂抑郁症遗传学研究已可以肯定遗传因 素是发病的重要因素之一Ell。自1959年Leonhard 认为遗传效应对双相躁狂抑郁症较单相 型更为突出后，Perris (1966), Angest (1966) 及Winokur (1967）等又提供资料支持这一看 法，但认为双相型与单相型的遗传背景有所不 同。一般以X连锁显性遗传和常染色体显性遗 传的推测为多，h,，一，，亦有许多学者认为此病属 多基因遗传〔a。国内有关的专题报告较少[2,3IO 一为了探讨双相躁狂抑郁症可能的遗传方式，我 们对40例双相躁狂抑郁症患者及其一级亲属 进行了家系研究。本文仅对其X连锁显性遗传 模式的问题进行分析和讨论。     

Nat Genet:常见乳腺肿瘤的遗传病因

<正>新加坡国立癌症中心、杜克-新加坡大学医学研究院与新加坡综合医院的科学家合作已经在了解乳腺纤维腺瘤的分子基础研究中取得了一项重大突破。研究小组用先进的DNA测序技术识别出近60%的纤维腺瘤病例中关键基因MED12发生突变。他们的研究结果已发表在Nature Genetics杂志上。纤维腺瘤是育龄妇女最常见的良性乳房肿瘤,在新加坡,每年影响着成千上万的妇女。在世界范围内,据估计,每年有数百万妇女被诊断为纤     

儿童慢性咳嗽的病因探讨

目的:探讨儿童慢性咳嗽的病因及其分类方法,从而对临床医师在诊断小儿慢性咳嗽的病因时有所借鉴和帮助。方法:对2007年1月至2009年12月我院收治的病因诊断明确的60例慢性咳嗽患儿的临床特点进行回顾,分析引起慢性咳嗽的病因,并对诊断程序进行总结。结果:引起60例患儿慢性咳嗽的病因分别为反复呼吸道感染15例(25%)、咳嗽变异性哮喘(CVA)13例(21.7%)、鼻后滴注综合征11例(18.3%)、支原体感染10例(16.7%)、胃食管反流性咳嗽(GERC)6例(10.0%)、心因性3例(5.0%)和其他2例(3.3%)。其中反复呼吸道感染、CVA、鼻后滴注综合征为引起小儿慢性咳嗽的主要病因。针对病因治疗后,全部患儿的咳嗽症状明显减轻或消失。结论:应强调对慢性咳嗽的程序式诊断,以明确病因,对小儿慢性咳嗽性疾病的治疗具有较强的可操作性。     

精神分裂症遗传因素与遗传方式的探讨

木文对200例精神分裂症患者的遗传因素与遗传方式作了研究。分析了索引病例的家族遗传史、 家族成员的精神疾患分类、各级亲族的患病率及各种环境因素的作用。认为遗传因素在精神分裂症IyIJ 病因中具有重要意义,而环境因素对精神分裂症的发病亦起着不可忽视的作用。同时,通过统计分析, 指出精神分裂症的遗传方式为多基因遗传,其加权平均遗传率为60.46%.     

遗传易位—癌症的起因

近十年来对导致遗传变化的途径有了更进一步的认识。现在已经弄明遗传信息扩散不仅有出现于不同基因组同源区间的“合法”重组,也有出现于非同源区间(可能在基因组的不同部分甚至在不同的个体中)的“非法”重组。这后一种重组过程相当于染色休的重新排列并允许信息的某些组分(易位子)移来移去,以便新的基因重组能经受生存     

子宫颈糜烂病毒病因的探讨

491份宫颈拭子病毒分离结果表明:糜烂宫颈单纯疱疹病毒(HSV)分离阳性率(30.8％)是正常宫颈(2.6％)的11.8倍,用人干扰素治疗一个疗程后,病毒分离率下降至疗前的1/4.36例糜烂宫颈活体组织DNA分子杂交表明,乳头瘤病毒16型(HPV-16)阳性者占52.8和,HPV-18占17.9％,HPV-6B占28.1％,HPV-11占7.7％,251例宫颈糜烂患者经人(?)D型基因工程干扰素双盲对比治疗后,总有效率达93.8％,显效率达60％,分析临床疗效与HSV分离率的变化表明,临床有效病例中有35％(49/140)在治疗后病毒阴转,有57％在疗前疗后均未分离出HSV,有5％在疗前疗后保持阳性不变,有2.9％疗前阴性,疗后阳性,上述结果表明,HSV和HPV与慢性宫颈炎有一定关系。     

高度近视的遗传规律探讨

高度近视指有眼底变性的近视,通常在6屈光度以上。高度近视是一种常见病,但对其遗传规律,由于以往的报告一般均限于个别家庭,缺少大组分析,因此国际上还没有得到一致意见。为此,我们从1972—1978年对61个高度近视的家庭,共465人进行了遗传学的统计分析,探讨发病规律。结果在61个家庭、404个家属(父母、同胞、子女)中有56人患有高度近视。从分析中可看出:     

肺癌的遗传因素探讨

在肺癌的病因研究中,人们常注重于特殊的环境因素,如吸烟、空气污染等,较少考虑遗传因素的作用。Tohuhata和Lilienfeld首先报道肺癌有家族聚集现象。近些年来,有关肺癌的病因研究亦表明,肺癌与遗传有关,并且逐渐形成了遗传对肺癌易感性(susceptibility)的若干种假说。我国探讨肺癌与遗传的关系还很少报道,高锦声等曾综述了Tokuhata和Histosugi等的发现,提出在我国开展肺癌与遗     

大肠癌的遗传因素探讨

本文以197例大肠癌病例作为先证者,与261例肺癌病例和20。名健康人家族中的大肠癌相对照． 用非条件Logistic回归模型平衡有关因素,结果表明与大肠癌先证者有血缘关系或有共同生活经历的 家族成员发生大肠r的风险均较对照为高,这证实了大肠癌的家族聚集性既有环境因素的作用,也有一 定的遗传易患性。