癌症基因组测序方案制定的研究进展

癌症的基因组测序对于癌症的预防、诊断、预后、治疗以及基础生物学研究都有巨大的潜在的应用价值,正是由于其方向广泛,所以基因组测序的方案制定对于实现特定的研究目标,就显得尤为重要。同时,了解了基因组测序方案制定的规则,也有助于评估如今快速增长的发表文献的正确性和重要性。主要论述高通量测序技术在癌症基因组测序中的实际应用,并讨论癌症基因组测序在方案设计和方法学上如何调整,才能更好地实现特定的研究目的。     

木本植物全基因组测序研究进展

近年来,植物全基因组测序的结果正如雨后春笋般涌现,木本植物全基因组测序也在紧锣密鼓地展开。但由于木本植物通常基因组较大,基因组结构较为复杂,在测序、测序后的组装、注释、功能分析等均存在较大的困难。在基因组测序分析的经费预算方面也存在着较大的压力。因此,有必要对这方面的研究进展及其存在问题进行分析比较,以提高林木全基因组研究方面的效率。文章在比较分析已经发展起来的3代基因测序技术(Sanger测序法、合成测序法和单分子测序法)的基础上,选择4种已经公布的木本植物(杨树、葡萄、番木瓜、苹果),从全基因组测序的研究背景、测序结果及应用的研究进展和存在问题等方面进行了述评,对未来要开展的木本植物全基因组测序前的准备工作(材料选择、遗传图谱和连锁图谱的构建、测序技术的选择),全基因组测序结果的生物信息学分析和应用进行了讨论。     

木本植物全基因组测序研究进展

近年来, 植物全基因组测序的结果正如雨后春笋般涌现, 木本植物全基因组测序也在紧锣密鼓地展开。但由于木本植物通常基因组较大, 基因组结构较为复杂, 在测序、测序后的组装、注释、功能分析等均存在较大的困难。在基因组测序分析的经费预算方面也存在着较大的压力。因此, 有必要对这方面的研究进展及其存在问题进行分析比较, 以提高林木全基因组研究方面的效率。文章在比较分析已经发展起来的3代基因测序技术(Sanger测序法、合成测序法和单分子测序法)的基础上, 选择4种已经公布的木本植物(杨树、葡萄、番木瓜、苹果), 从全基因组测序的研究背景、测序结果及应用的研究进展和存在问题等方面进行了述评, 对未来要开展的木本植物全基因组测序前的准备工作(材料选择、遗传图谱和连锁图谱的构建、测序技术的选择), 全基因组测序结果的生物信息学分析和应用进行了讨论。     

第二代测序在检测人类基因突变中的应用

很多的人类疾病与基因突变有关,基因突变在疾病的诊断和治疗中起到了至关重要的作用.第二代高通量测序,其特点为通量高、速度快、成本低,给检测基因突变带来了革命性的变化.该技术检测基因突变的流程简单,研究人员运用全基因组从测序,目标基因组测序以及转录组测序能够实现基因突变的全方位、高准确的检测.     

复杂基因组测序技术研究进展

复杂基因组指的是无法使用常规测序和组装手段直接解析的一类基因组,通常指包含高比例重复序列、高杂合度、极端GC含量、存在难消除异源DNA污染的基因组。为了解决复杂基因组的测序和组装问题,需要分别从基因组测序实验方法、测序技术平台、组装算法与策略3个方面进行深入研究。本文详细介绍了复杂基因组测序组装相关的现有技术与方法,并结合复杂基因组经典实例介绍了复杂基因组测序的技术解决途径和发展历程,可为制订合适的复杂基因组测序策略提供参考。     

下一代测序技术数据分析进展

<正>简要综述了序列读取后对基因组的定位和比对后的分析进展,结合RNA测序、miRNA测序、捕获测序探讨了基因组数据分析及其应用。下一代测序(NGS)技术正在极大地改变生物学家进行研究的方式。不同的NGS平台如Illumina Solexa、Life Tech SOLiD和Roche 454提供了前所未有的大规模并行测序能力,短时间内对生物样     

ABI PGM测序平台用于细菌基因组de novo测序的评价

为了探索加快细菌基因组研究的方法,利用ABI PGM测序平台测定了1株单细胞硫还原地杆菌的基因组序列。测序共获得1.4 Gbp数据,平均读长为177 bp。通过多个拼接软件并采用合适的组装策略,得到一个完整细菌基因组3.55 Mbp和一条完整质粒序列110 kbp。测定基因组序列与参考基因组kn400序列的相似性达到94%,参考基因组91%的基因能在测定基因组中找到相似基因。通过本研究表明采用ABI PGM测序平台结合灵活的拼接策略可快速构建细菌基因组精细图谱,为进一步的功能注释及深入的信息分析提供准确的数据,大大加快研究进程。     

微生物基因组研究进展

微生物基因组研究近年来发展很快,借助基因测序技术已完成多种微生物基因组测序。原核细胞生物基因组与真核细胞基因组具有各自特点。许多由基因控制的细菌遗传性状与细菌毒力有关,选择合适的靶基因研究可用于发展疫苗和开发新的诊断工具。同时,加快基因组功能性研究迫在眉睫。     

采用无需扩增的测序技术改变基因组解读成本过高的现状——新的DNA测序方法

廉价DNA测序技术的开发以美旧风险企业为中心推进。为实现个人基因组测序成本降至1000美元的一标，必须要有崭新的概念。在2006年3月欧美研究人员和企业云集的日本药学会年会上，该领域激烈的开发竞争已初露端倪。[编者按]     

测序仪的再研发

Helicos公司的比尔·埃福卡威奇有信心，生产一种可以在10天内以1000美元的价格，对一个基因组进行测序的机器。但这条路走得并不容易。     

Life Technologies推出台式基因测序仪,实现1000美元解码人类基因组

近日,Life Technologies公司推出了新型台式基因测序仪Ion ProtonTM。该款测序仪采用新一代半导体测序技术,拥有快速、简单及可扩展等特征,能有效推进临床研究在癌症及遗传性疾病等诊断中的发展。借助该技术产品,只需1000美元即可在一天时间内完成个人全基因组测序。目前,使用传统的光学测序技术对人类基因组进行     

弯曲菌基因组学的研究进展

弯曲菌是世界范围内引起细菌性胃肠炎疾病的重要人兽共患病原菌,对公众健康造成严重威胁,其流行、传播、扩散的复杂性与基因组的高变异有关.全基因组测序(WGS)是一种基于基因水平的快速简便工具,可快速准确地进行物种鉴定、分析不同个体基因组间的差异、预测细菌耐药和毒力基因以及预测种群演化模型等.本文旨在对近年来全基因组测序在弯...     

基于Web的基因组浏览器研究现状

测序技术的发展促使人类基因组测序成本急剧降低,测序速度迅速增加,对这些数据的分析和可视化已成为生命科学领域最重要的课题之一.基因组浏览器技术在基因序列分析,遗传密码解读,复杂疾病研究等方面具有重要意义.本文综述了9种主要的基因组浏览器技术,并从可视化内容、可视化形式、软件系统架构等角度分析了它们的特点.最后,探讨了基因组浏览器发展所面临的挑战.     

基因芯片与高通量DNA测序技术前景分析

基因芯片与第二代DNA测序是两种重要的高通量基因组学研究技术,对于揭示基因组的结构与功能已经并正在发挥重要的推动作用．基因芯片技术建立了10多年,技术日渐成熟,在功能基因组、系统生物学、药物基因组的研究中已经得到了广泛的应用．2003年,454公司首先建立了高通量的第二代测序技术,其他公司相继推出了Solexa和Solid测序技术．虽然第二代测序技术建立的时间不长,但发展非常快,已经应用于基因组,包括测序和表观基因组学以及功能基因组学研究的许多方面．本文简要综述了基因芯片和第二代测序技术及其应用进展,并分析了这两种高通量基因组学技术的前景．     

高等植物基因组测序回顾与展望

全基因组序列测定为揭示植物重要性状形成的分子和遗传机制提供了强大工具,基因组学研究正开始指引着农作物新品种培育向定向化和精确化转变.在新一代测序技术的带动下,植物全基因组测序的热潮已经到来.对迄今开展的高等植物基因组测序工作进行简要回顾,并对未来的研究热点进行展望.     

高通量测序技术及其应用

高通量测序技术是DNA测序发展历程的一个里程碑,它为现代生命科学研究提供了前所未有的机遇。详细介绍了以454、Solexa和SOLiD为代表的第二代高通量测序技术,以HeliScope TIRM和Pacific Biosciences SMRT为代表的单分子测序技术,以及最近Life Science公司推出的Ion Personal Genome Machine (PGM)测序技术等高通量测序技术的最新进展。在此基础上,阐述了高通量测序技术在基因组测序、转录组测序、基因表达调控、转录因子结合位点的检测以及甲基化等研究领域的应用。最后,讨论了高通量测序技术在成本和后续数据分析等方面存在的问题及其未来的发展前景。     

水稻基因组测序的研究进展

水稻是最重要的粮食作物之一,世界上大约有一半的人口以水稻为主要粮食。作为基因组研究的模式植物,水稻基因组的测序工作已在世界范围内展开。此项研究工作不仅能破译水稻全基因组序列,还将有助于了解其他禾本科植物的基因组信息。本对水稻基因组测序工作进展作一综述。     

高通量测序技术在食品微生物研究中的应用

高通量测序技术的快速发展对食品微生物发酵过程和机制研究产生了深刻的影响,主要体现在食品微生物生理功能、代谢能力和进化的研究以及食品微生物群落结构、动态变化及其对环境的响应机制等方面。另外,通过对食品微生物基因组和元基因组进行数据分析,也对食品发酵过程优化、微生物功能改造、食源性微生物疾病预防和控制等提供了重要的依据。本文总结了近年来利用高通量测序技术对食品微生物基因组和元基因组进行测序的研究,并探讨了测序技术的发展对食品微生物研究的影响及发展趋势。     

正反向测序信息在全基因组序列拼接及分析中的应用

插入片段双末端正反向测序信息(double-barreled data, DB信息)已广泛应用于大基因组测序组装项目. 根据绘制籼稻全基因组工作框架图的经验, 总结了DB信息在序列组装流程中的应用, 同时, 在原有基础上提出了改进的DB信息使用方法, 包括基因组序列拼接、质量检验和重叠群的连接. 此外, 进一步提出了DB信息在下游数据分析过程中新的应用, 包括利用DB信息获得基因组文库中每个克隆所包含的基因组片段的精确信息, 以及在此基础上设计低成本全基因组基因芯片的一种基因芯片设计新方法. 随着待测序物种的逐年增多, 相信正反向测序信息在基因组测序组装工作, 以及后续的基因组研究中将发挥越来越重要的作用.     

罗汉果全基因组Survey分析

罗汉果是广西特有药用及甜料植物,其主要成分之一甜苷V作为天然、非糖甜味剂,具有广阔的开发前景,但罗汉果目前完全来自于栽培,适生区狭窄,连作障碍严重,加之含量低导致甜苷V生产成本居高不下,严重限制了其应用。为了减少盲目性,在大规模全基因组深度测序之前,先做低覆盖度的基因组Survey测序,评价基因组的大小及复杂程度,以确定适合该植物全基因组的测序研究策略。该研究采用第二代高通量测序技术(Illumina Hiseq TM 2000)首次测定了罗汉果基因组大小,并利用生物信息学方法估计罗汉果杂合率、重复序列和GC含量等基因组信息。结果表明:(1)获得了18.1 Gb罗汉果基因组测序数据,基因组大小估计为344.95 Mb左右,测序深度为52×;(2)从K-mer分布曲线发现罗汉果基因组有明显的杂合峰,杂合率达1.5%,基因组高杂合导致组装的结果中Contig N50和Scaffold N50的长度比预期的要短很多,还造成GC平均深度及含量分布明显异常,存在一个低深度分布区域。基因组主峰后面有微弱的重复峰,说明罗汉果存在较多的重复序列;(3)由于罗汉果存在高杂合率和重复序列较多的特点,该基因组测序分析仅采用全基因组鸟枪法(WGS)策略不合适,为了更好地对全基因组进行序列拼接和组装,可尝试结合采用Fosmid-to-Fosmid或BAC-to-BAC策略。该研究结果对于揭示罗汉果产量、有效成分含量、发育及抗病虫的分子机制,以及通过分子育种来提高甜苷V含量和降低生产成本具有重要意义,为全基因组测序策略的选择提供了依据。