Chromosomale Instabilität bei Homo- und Heterozygotie für mikrocephalia vera

Zusammenfassung Bei Untersuchung einer Familie mit Mikrocephalia vera konnte eine signifikante Erhöhung der spontanen strukturellen chromosomalen Aberrationsrate nach Kultur der Lymphocyten des peripheren Blutes sowohl bei den mikrocephalen Probanden als auch bei ihrer gesunden Mutter beobachtet werden. Der Nachweis einer erhöhten Aberrationsrate bei asymptomatischen Familienangehörigen von Probanden mit Mikrocephalia vera könnte deshalb als Heterozygotentest dienen.Die qualitative Analyse der gefundenen strukturellen Aberrationen ergab Aberrationen vom Chromatid- und Chromosomentyp, bei Fehlen von Austauschfiguren, die beim Fanconiund Bloom-Syndrom häufig sind, weshalb auch für Mikrocephalia vera eine spezifische Ursache der chromosomalen Instabilität anzunehmen ist.

---

Summary In a family with microcephalia vera, not only the 3 microcephalic probands, but also their healthy mother showed a significantly increased rate of spontaneous structural chromosomal aberrations in cultures of lymphocytes of the peripheral blood. Thus an increased aberration rate in the lymphocytes of asymptomatic family members could serve as a sign of heterocygocity.The qualitative analysis revealed aberrations of the chromatid and chromosomal type; exchanges that are frequently found in Fanconi's and Bloom's syndrome could not be detected. Therefere it can be assumed that the chromosomal instability of microcephalia vera is caused by a specific mechanism.

     

Eigenschaften und Aufbau von Lernmatrizen für nichtbinäre Signale

Summary This paper is concerned with the learning matrix for non-binary signals (LMn) as a classifying network. It can be shown that the properties of a LMn are determined by five parameters. One of these parameters corresponds to a criterion of similarity as the basis of the classification process. Two types of LMn, incorporating different criteria of similarity are investigated and compared as far as the accuracy and the invariance of classification are concerned.The second part of the paper deals with the technical realization of both types of the LMn. There the main problem is the storage of non-binary information in the connecting elements of the LMn. This difficulty can be met by the application of control techniques. Finally some results of investigations on transfluxors are reported which show that transfluxors are suitable connecting elements of a LMn.

---

---

Auszug aus einer von der Fakultät für Maschinenwesen der Technischen Hochschule Karlsruhe genehmigten Dissertation.

---

Der Deutschen Forschungsgemeinschaft gebührt Dank dafür, daß sie diese Untersuchungen ermöglicht hat.

---

Ich bin Herrn Prof. Dr.-Ing. K. Stbinbuch für die stete Förderung dieser Arbeit sehr dankbar.     

Kernhüllenvesikeln und intranukleäre Lamellen bei Hefeprotoplasten

Ohne ZusammenfassungHerrn Prof. M.Girbardt danken wir für die Unterstützung dieser Arbeit durch wertvolle Hinweise und Diskussionen. Frau H.Gottstein, Frau I.Schindewolf, Frl. H.Falkowski und dem Elmi-Kollektiv der Abteilung danken wir für technische Assistenz.     

Die Station für Pflanzenzüchtung und Samenkontrolle Cluj (Rumänien)

Ohne Zusammenfassung     

Leitlinien für die molekulare und cytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom

Leitlinien und Stellungnahmen

Leitlinien für die molekulare und cytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom     

Leitlinien für die molekulare und cytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom

Leitlinien und Stellungnahmen

Leitlinien für die molekulare und cytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom     

Patienten und Laborinformationssystem für genetische Untersuchungen (PLIGU)

Schwerpunkt

Patienten und Laborinformationssystem für genetische Untersuchungen (PLIGU)