青海地区地方性克汀病的遗传学研究

地方性克汀病（(cretinism） 是地方性甲状 腺肿流行区的多发病、常见病。我国北方山区 及我省农业区各县多见。患者身材矮小,体力 弱,智力低下,痴笑,常伴有语言听力障碍,重者 生活不能自理,故又称地方性呆小症。关于本 症的病因学研究,已有不少报道,但从细胞遗传 学方面进行研究的尚不多见。为了探讨该症病 因,为采取有效防治措施提供依据,1978年我 们对青海地区部分克汀病患者,进行了遗传学 研究,现报告如下。     

地方性克汀病遗传— 缺碘病因的探讨

克汀病（cretinism）有地方性和散发性之 分,前者系由Platter^[1]于1614年首先报告;后 者系由Curling^[2]于1850年首先报告,1871年又 由Fagge等详加描述。近年来对散发性克汀病 的病因及发病机理已有了比较清楚的认识。它 可分为两大类型：一类为先天性甲状腺发育障 碍,其病因系由自身免疫所致^[3.4].另一类由甲 状腺激素合成障碍所致,系一种遗传代谢病[5]. 根据此类患者甲状腺激素合成障碍发生的环节 不同,又可分为酪氨酸碘化障碍,碘酪氨酸脱碘 障碍,碘酪氨酸结合为碘甲状腺原氨酸障碍,甲 状腺球蛋白降解障碍（碘蛋白质分泌异常和甲 状腺球蛋白缺陷）,碘化物摄取障碍和甲状腺对 TSH（垂体促甲状腺激素）无反应及对毛（甲状 腺素）耐受性增高等不同类型［[610地方性克汀病 的病因及发病机理至今尚未完全阐明,归纳起 来有三种假说,即（1)胚胎期缺碘病因假说;(2) 遗传病因假说,和（3）自身免疫病因假说,其中 以胚胎期缺碘病因假说在目前被较多的作者所 承认。本病的缺碘也醒有较多的证据,但本文 作者认为此假说尚不能满意地解释地方性克汀 病的一切方面,包括：     

串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病筛查,以甘肃省为例

为了明确甘肃省新生儿遗传代谢病的患病情况及分布情况。2017年1月1日至2018年10月31日期间,本研究应用串联质谱技术对41 232例甘肃省新生儿进行遗传代谢病筛查。研究显示,所有筛查的新生儿中,共有67例确诊为遗传性代谢病,患病率为16.25/10 000。疾病类型主要包括3大类,即氨基酸代谢病(苯丙酮尿症,高甲硫氨酸血症,高苯丙氨酸血症)、有机酸代谢病(甲基丙二酸血症,β-酮硫解酶缺乏症,异戊酸血症)和脂肪酸代谢病(脂肪酸氧化代谢障碍、原发性肉碱缺乏症)。苯丙酮尿症的患病例数和患病率为最高,其次为甲基丙二酸血症。此外,阳性率和确诊率在不同性别、出生体重、出生季度和分娩方式亚组中无显著差异(p0.05)。然而,在出生孕周亚组中,足月儿的阳性率和确诊率显著低于早产儿和过期产儿(p0.05),提示孕周可能是遗传代谢病患病的重要影响因素。     

精神分裂症遗传因素与遗传方式的探讨

木文对200例精神分裂症患者的遗传因素与遗传方式作了研究。分析了索引病例的家族遗传史、 家族成员的精神疾患分类、各级亲族的患病率及各种环境因素的作用。认为遗传因素在精神分裂症IyIJ 病因中具有重要意义,而环境因素对精神分裂症的发病亦起着不可忽视的作用。同时,通过统计分析, 指出精神分裂症的遗传方式为多基因遗传,其加权平均遗传率为60.46%.     

前殖吸虫及棘口吸虫寄生对鸭产卵的影响

前殖吸虫属(Prosthogonimus)及棘口吸虫低颈属(Hypoderaum)吸虫是寄生于家禽的常见寄生虫,成虫分别寄生于成禽的输卵管和肠道。常引起家禽软壳蛋、无壳蛋或产蛋停滞。家禽前殖吸虫病和棘口吸虫病呈地方性流行,对农村家禽饲养业有较大的危害。     

内蒙古东部地区奶牛布鲁氏菌病流行学调查及分离与鉴定

为掌握内蒙古自治区东部地区奶牛布鲁氏菌病的流行现状和流行特征,在试验中采用全乳环状试验(milk ring test,简称MRT)、奶液间接酶联免疫吸附试验(indire enzyme-linked immunosorbent assay,简称iELISA)两种方法对科尔沁地区5个牛场进行了布病流行学调查,比较两种方法对检测布鲁氏菌病阳性牛的差异性。通过对内蒙古自治区东部地区5个盟市进行牛布鲁氏菌病流行学调查;最后对检出的部分阳性奶牛乳汁进行细菌分离培养,用VirB8和AMOS方法进行扩增鉴定。表明两种方法(MRT和iELISA)检测结果差异不显著;经检测17株分离株均为布鲁氏菌。布鲁氏菌分子分型扩增的鉴定显示,牛场感染的菌株为牛种布鲁氏菌。内蒙古东部地区部分饲养场布鲁氏菌病阳性率为1.67%。     

对流感再认识的重要性

冬、春季为各种呼吸道传染病的高发季节,受气候、人口流动频繁等因素影响,容易引起流行性感冒(简称流感)。流感是由甲(A)、乙(B)、丙(C)3型流感病毒分别引起的急性呼吸道传染病。甲型流感病毒常以流行形式出现,能引起世界性流感大流行。它在动物中广泛分布,并能引起流感流行和造成大量动物死亡。     

糖尿病遗传度的研究

根据临床多年来的观察,认为遗传与糖尿 病的发病有着密切关系,且有一定的家族倾向。 最早糖尿病遗传特性的记载始于公元前 1000-50。年〔4],当时是依据家族聚集现象推测 的。近年来的研究表明,糖尿病属于多基因遗 传病。本文就调查200例已确诊的糖尿病人的 家系,对糖尿病遗传因素进行了初步探讨。     

情感性障碍遗传因素与遗传方式的研究A

本文对205例情感性障碍患者的遗传因素与遗传方式作了研究．分析了先证者的家族遗传史,各级亲属的患病率及环境因素的作用,认为遗传因素在悄感性障碍的病因中具有重要的意义．同时,通过统计分析,指出情感性障碍的遗传方式为多基因遗传,其加权午均遗传率为78.99%.     

甲真菌病的激光治疗新进展

正甲真菌病是真菌感染引起的甲板和(或)甲下组织感染的统称,现估计全球患病率约为5.5%~[1],是一种疗程长且易复发的感染性疾病。根据侵犯甲部位不同,临床分为远端侧位甲下型、白色浅表型、近端甲下型、全甲毁损型,其中以远端侧位甲下型最为多见~[2]。甲真菌病不仅会影响患者生活质量,而且是自身其他部位和家庭成员皮肤癣菌病的传染源。目前甲真菌病的治疗大多数采用抗真菌药物治疗(外用和/或内服),但疗效不甚理想~[3,4]。     

家族性支气管哮喘的遗传方式分析

为研究家族性支气管哮喘的遗传方式, 进一步确定在群体中的传递规律,用群体研究法调查邯郸地区有家族史的支气管哮喘家系。采用家系分析法和Smith无偏差校正法, 进行理论值与观察值符合程度的卡方检验分析。72个家族性支气管哮喘的家系, 包括109个核心家系, 其亲属的患病率为0.46。分析结果表明, 有单基因遗传的倾向。用家系法分析, 符合常染色体显性遗传。对D-× dd婚配家系用Smith法分析, χ² = 3.181, P > 0.05, 所得结果支持常染色体显性遗传(Autosomal domiant inheritance, AD), 并提示不同的婚 配类型, 遗传方式可能不同, 存在着遗传异质性, 研究结果可为家族性支气管哮喘的预防、诊断和治疗提供参考依据。     

皖南与皖西南蚕区球孢白僵菌种群遗传结构的ISSR分析

由球孢白僵菌引起的家蚕白僵病是影响蚕业生产的重要因素之一.本研究在皖南泾县和皖西南潜山县蚕区的病蚕、蚕室环境、蚕室周边桑园、松林及农田调查取样,共分离出124株球孢白僵菌;通过ISSR分子标记对它们及用于防治松毛虫的菌株进行种群遗传结构分析,追踪家蚕白僵病的来源及传播途径.结果表明： 两个地区的球孢白僵菌种群均为异质性明显的种群.潜山的蚕病亚种群是多源的,而泾县的蚕病亚种群是单源的;泾县蚕病亚种群和潜山的蚕病优势亚种群具有典型的地方性,只在蚕室内循环侵染家蚕,引起低频常在性的地方性白僵病;而潜山的非优势亚种群可以在蚕室外的少数转主寄主中传播.在两地松林的松毛虫种群中流行的类群、真菌杀虫剂生产菌株以及在潜山蚕室附近引起螳螂种群流行病的类群均与蚕病类群无关,表明其对蚕业是安全的.     

糖尿病家族再显风险率的研究

糖尿病是内分泌代谢病中的常见病和多发 病,也是世界各国的常见病和多发病。工业 发达国家,如美国的糖尿病患病率估计为2- 4多181。西方社会的糖尿病综合患病率约为 1多tloi0 糖尿病与遗传有一定关系的见解已被 普遍接受。     

皖南与皖西南蚕区球抱白僵菌种群遗传结构的ISSR分析

由球袍白僵菌引起的家蚕白僵病是影响蚕业生产的重要因素之一本研究在皖南泾县和皖西南潜山县蚕区的病蚕、蚕室环境、蚕室周边桑园、松林及农田调查取样,共分离出124株球袍白僵菌;通过ISSR分子标记对它们及用于防治松毛虫的菌株进行种群遗传结构分析,追踪家蚕白僵病的来源及传播途径.结果表明:两个地区的球袍白僵菌种群均为异质性明显的种群.潜山的蚕病亚种群是多源的,而泾县的蚕病亚种群是单源的;泾县蚕病亚种群和潜山的蚕病优势亚种群具有典型的地方性,只在蚕室内循环侵染家蚕,引起低频常在性的地方性白僵病;而潜山的非优势亚种群可以在蚕室外的少数转主寄主中传播.在两地松林的松毛虫种群中流行的类群、真菌杀虫剂生产菌株以及在潜山蚕室附近引起螳螂种群流行病的类群均与蚕病类群无关,表明其对蚕业是安全的.     

高血压症的多基因遗传分析

高血压病是一种常见病,它严重地威胁人 类的寿命。对高血压与遗传的关系,以及高血 压的遗传方式,迄今尚无定论［11-41。高血压病的 患病率与年龄有关,因此为遗传分析带来了很 大困难。为此,作者根据1979年我国修订的高 血压诊断标准,对101例高血压患者的家属共 700人进行了调查, 并以同样年龄组的群体患 病率作对照,应用多基因遗传的阑值模式理论 进行分析,并计算了遗传度。     

弥漫性甲状腺功能亢进症的遗传率研究Study on heritability with Diffuse Hyperthyroidism

本文对粤东地区204例（男49例,女155例）弥漫性甲状腺功能亢进症（以下均简称亢进）的一级亲属和在籍贯、年龄、性别以及数量方面均与甲亢（先证者）组相对应的204例正常健康人的一级亲属的患病情况进行了分析研究。结果发现,粤东地区`甲亢患者的一级亲属患病率为3.232,正常健康人一级亲属患病为0.145% ,两者对比,相差22.3倍,经χ2检验,差异极显著(P<0.001)。按多基因病遗传率公式计算,粤东地区甲亢遗传率为68.6±3.8%。此结果与先前多数学者的报告相符。     

南票地区地方性斑疹伤寒血清流行病学调查

自从本世纪初(1913年)Paullin首先报告一种地方性斑疹伤寒以来,迄今已有70年历史。我国在1952年以来相继分离和确定了引起地方性斑疹伤寒的莫氏立克次体(R.mooseri)。近30年来由于该病的暴发流行已基本得到控制,故近期未见有较系统的报导,逐渐成为一种被遗忘了的传染病,因而对本病屡见误诊、漏诊现象。1981—1982年间,我省南票地区出现地方性斑疹伤寒的流行,前后有数百名患者发病,严重影响了矿区人民的健     

遗传性肾炎的遗传学研究进展

遗传性肾炎(hereditary nephritis,HN)是一组与遗传有关,主要累及肾小球的肾脏疾病,常伴有其它器官的损伤.HN呈家族聚集性,可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传,有些家系还表现为非孟德尔遗传和线粒体遗传.对HN主要疾病的临床表型、遗传学和动物模型的总结和对HN疾病的深入研究有可能找到疾病的致病突变,以及更好地了解疾病的分子机制.     

长江下游地区4个克氏原螯虾群体的遗传多样性分析

为了对长江下游地区克氏原螯虾(Procambarus clarkii)群体的遗传多样性状况进行本底调查, 本文利用17对微卫星引物对南京(NJ)、盱眙(XY)、合肥(HF)、南昌(NC)4个克氏原螯虾地理群体进行了遗传多样性研究。结果表明, 4个地理群体的平均观测杂合度为0.4322–0.4826、平均期望杂合度为0.4024–0.6121、平均多态信息含量为0.3408–0.5624, 4个克氏原螯虾群体的遗传多样性处于中等水平, 其中南京群体遗传多样性最高, 合肥群体最低; 4个克氏原螯虾群体的基因流为1.3729–5.9161, 遗传分化指数为0.0405–0.1540, 群体间基因流水平较高, 群体间遗传分化程度较小。聚类结果显示4个群体可分为2支: 南京、南昌、盱眙三个群体聚为一支, 合肥群体独自成一支。以上结果将为克氏原螯虾遗传育种、资源保护和利用提供一定的理论依据。     

假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进展

假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia, PSACH)和多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia, MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一, 它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点, 二者均由软骨低聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein, COMP)基因突变所致。COMP是血小板凝血酶敏感蛋白(thrombospondin, TSP)家族的成员之一, 它在骨骼的发育过程中起着重要的作用, 文章着重就COMP的结构与功能、COMP基因的突变类型、检测方法及其与两病的相关性的最新进展作一综述。