A marker chromosome number 14 with double satellite observed in two generations: An unbalanced chromosome constitution associated with normal phenotype

Summary 2 phenotypically normal subjects, both carriers of a double satellite on the short arm of a D-group chromosome, have been studied. The marker chromosome has been identified as a number 14 by means of autoradiography. All D-and G-group chromosomes show satellites in both subjects. Two of the possible mechanisms of formation of a double satellite are described. The variability in the expression of satellites and the frequency of satellite association of the single D-group chromosomes have also been studied. It has to be stressed that these individuals, though being carriers of a partial trisomy, are both phenotypically normal.

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Zusammenfassung 2 phänotypisch normale Personen, die beide Träger von doppelten Satelliten eines kurzen Arms der D-Gruppe sind, wurden untersucht. Das Markierungschromosom wurde autoradiographisch als Nr. 14 identifiziert. Alle D-und G-Chromosomen zeigen bei beiden Personen Satelliten. Zwei mögliche Mechanismen der Bildung von doppelten Satelliten werden beschrieben. Die Variabilität des Vorkommens von Satelliten und die Häufigkeit der Satellitenassoziation von einzelnen D-Chromosomen wurden untersucht. Es wird darauf hingewiesen, daß diese Personen als Träger einer partiellen Trisomie beide phänotypisch normal sind.

     

Satellitenassoziationen bei autosomalen und gonosomalen Chromosomenanomalien und bei Hypothyreosen

Zusammenfassung In den Gruppen der Kinder mit Down-Syndrom (23), deren Eltern (9), der Kinder mit Turner-Syndrom (5) und behandelter Hypothyreose (9) wurden im Vergleich zu Kontrollen (25) erhöhte Satellitenassoziationswerte gefunden. Daß die Gruppe der Kinder mit Down-Syndrom und einige von deren Eltern vermehrt Assoziationen aufweisen, könnte mit einer mit erhöhter Satellitenassoziation einhergehenden Tendenz zu Chromosomenanomalien in Zusammenhang stehen. Die erhöhten Werte bei den behandelten Hypothyreosen könnten mit der Wirkung des Thyroxins erklärt werden.

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Satellite associations in patients with chromosome anomalies and with hypothyreosis

Summary As compared with controls (25) an increased frequency of satellite association was observed in groups of mongoloid children (23), their parents (9) and in cases of Turner's syndrom (5) and treated hypothyreosis (9). The high incidence of associations in the group of mongoloids and in some of their parents may be explained with a possible simultaneous tendency to satellite association and nondisjunction. The high values in treated hypothyreosis could be the consequence of thyroxin action.

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Mit Unterstützung der Schweizerischen Akademie der medizinischen Wissenschaften     

Banding techniques in the evaluation of human chromosomal variants

Summary 6 cases of human chromosomal variants are presented as observed with different staining methods (conventional staining and banding techniques). It is concluded that the well-known variations of the short arm-satellite region of acrocentric chromosomes is mainly due to differences in length of the secondary constrictions. A review of the staining differences of chromosome regions with known polymorphisms is presented.

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Zusammenfassung Es werden 6 Fälle von Normvarianten menschlicher Chromosomen beschrieben, die mit verschiedenen. Färbemethoden (konventionellen und neuen banding-Methoden) untersucht wurden. Aus diesen Befunden kann geschlossen werden, daß die bekannten Variationen der Kurzarm-Satellitenregion der akrozentrischen Chromosomen hauptsächlich durch Längenunterschiede der Sekundärconstrictionen zustande kommen. Es wird ein kurzer Überblick über die Unterschiede in der Anfärbbarkeit derjenigen Chromosomenabschnitte gegeben, die bekannte Polymorphismen aufweisen.

     

Spatial relations of human chromosomes identified by quinacrine fluorescence at metaphase

Summary Data on centromere locations from 168 fully identified normal human complements were subjected to special analyses of variance by computer. Aggregation specifically attributable to homologue associations seemed definitely to be absent. Chromosomes 1, 9 and 16, which contain large heterochromatic blocks were distributed as typical non-acrocentrics. X chromosomes in female cells behaved much like other chromosomes of their size, but may have an atypically large homologue distance. Acrocentrics aggregate as a group without specific homologue associations; smaller chromosomes in the group are often nearer the center of the metaphase plate. The data do not suggest stronger acrocentric association in females than males.

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Zusammenfassung Daten über die Zentromerlokalisation von 168 vollständig identifizierten normalen menschlichen Metaphaseplatten wurden einer speziellen Varianzanalyse unterworfen. Irgendeine Aggregation, die etwa auf eine Assoziation homologer Chromosomen hätte zurückgeführt werden können, fehlte eindeutig. Die Chromosomen 1, 9 und 16, die große heterosomen bei Frauen verhielten sich wie andere Chromosomen der gleichen Größenklasse; die Homologen sind aber etwas weiter voneinander entfernt. Akrozentrische liegen als Gruppe zusammen ohne spezifische Assoziation zwischen Homologen. Kleinere Chromosomen der Gruppe finden sich oft näher dem Zentrum der Metaphaseplatte. Es finden sich keine Hinweise für eine stärkere Assoziation der Akrozentrischen bei Frauen im Vergleich zu Männern.

     

Autoradiographische Identifizierung der an zentrischen Fusionen beteiligten D-Chromosomen bei fünf nichtverwandten Familien: t(14qGq); t(14qGq); t(15qGq); t(13q14q); t(13q15q)

Zusammenfassung Wir berichten über autoradiographische Untersuchungen der D-Chromosomen bei 5 nichtverwandten Familien mit Fusionstranslokationen. Aus der Literatur sind bislang 54 ähnliche Fälle bekannt, die zumeist über klinisch auffällige Individuen entdeckt wurden. Innerhalb dieser Stichprobe ist die Häufigkeit, mit der bestimmte akrozentrische Chromosomen miteinander fusionieren, nicht zufällig. Als mögliche Ursachen werden einerseits die Auswahl der Stichprobe und andererseits einige cytogenetische Mechanismen diskutiert. Erst über auslesefreie cytogenetische Populationsuntersuchungen kann entschieden werden, inwieweit die in der Stichprobe beobachteten Häufigkeiten mit denen in der Durch-schnittsbevölkerung übereinstimmen.

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Autoradiographic identification of D-group chromosomes involved in robertsonian translocation. A study of five unrelated families: t(14qG1); t(14qGq); t(t5qGq); t(13q14q); t(13q15q)

Summary DNA replication studies were carried out on the D-group chromosomes involved in the centric-fusion type chromosomal disorder in members of 5 non-related families. Ascertainement of similiar cases thus far has, almost exclusively, been achieved by investigation of non-balanced carriers. Within a total of 54 patients reported in the literature autoradiography revealed D-acrocentrics to be non-randomly involved. This might be due to ascertainement bias or to endogenous chromosomal mechanisms, as is discussed. It is considered impossible, however, to provide further evidence for the presumed excess of some types of translocation unless selection-free samples have been investigated.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Banding patterns and late replication in HeLa cells

Summary The modal chromosome number of the HeLa HEI was determined as 71. About 80% of these chromosomes are intact normal human chromosomes, judging from their banding patterns. Up to 18 marker chromosomes were found. The composition of several of them was elucidated. If the chromosome constitution of the HeLa is calculated including the analyzed markers, most chromosomes are present in 3 copies per cell. Chromosome No. 8 is present only in one copy per cell whereas there are usually 4 copies of chromosome No. 9. The late 3H-thymidine incorporation patterns of the apparently normal chromosomes of the HeLa cells are identical to those of normal cells. However, the incorporation rates of the secondary constrictions of chromosomes Nos. 1 and 9 are strikingly enhanced in contrast to normal blood cultures. Typical late replication patterns are also observed in the marker chromosomes. The replication patterns of identifiable normal segments of the markers are no different from the corresponding segments of normal chromosomes.

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Zusammenfassung Die mittlere Chromosomenzahl im HeLa HEI-Stamm liegt bei 71. Ungefähr 80% dieser Chromosomen sind, soweit man aus ihrem Bänderungsmuster schließen kann, intakte normale menschliche Chromosomen. Bis zu 18 Marker-Chromosomen wurden in den einzelnen Zellen gefunden; die Zusammensetzung mehrerer dieser Marker konnte aufgeklärt werden. Wenn diese analysierten Marker einkalkuliert werden, zeigt sich, daß die meisten Chromosomen im HeLa-Stamm in 3 Kopien vorliegen. Das Chromosom Nr. 8 findet sich nur in einem Exemplar je Zelle, wogegen das Chromosom Nr. 9 meistens in 4 Kopien vorliegt. In den offenbar normalen Chromosomen des HeLa-Stammes stimmen die Muster der späten DNS-Replikation mit denen in normalen diploiden Zellen überein. Allerdings ist die Einbaurate in den sekundären Constrictionen der Chromosomen Nr. 1 und 9 deutlich gegenüber normalen Blutkulturzellen erhöht. Auch die Marker zeigen typische Spät-Replikationsmuster. Die Replikation in den identifizierten Abschnitten der Marker stimmt mit derjenigen in den entsprechende Segmenten der intakten Chromosomen überein.

     

Probleme der Charakterisierung einzelner Chromosomen durch DNS-Messungen

Zusammenfassung Es wird eine Übersicht über die verschiedenen Methoden zur DNS-Messung an Chromosomen gegeben. Die Methoden werden kurz beschrieben und die wichtigsten Ergebnisse der verschiedenen Autoren diskutiert.

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Problems of characterizing individual chromosomes by measuring the DNA content

Summary A review of the different methods of determining the DNA content of individual chromosomes is given. The methods are described briefly, and the results of the different authors are discussed.

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Nach einem Referat anläßlich der 11. Tagung der Gesellschaft für Anthropologie und Humangenetik, Mainz, 7. 10. 1969.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft, AZ Mu 258/3.     

Vitalfluorochromierung von Chromosomen und Kernstrukturen in LM- und HeLa-Zellen mit neuen Acridinfarbstoffen

Zusammenfassung Es wird über die Fluorochromierung von Chromosomen und von Kernstrukturen (Nucleolus-assoziiertes Chromatin) in lebenden HeLa- und LM-Zellen (Mäusefibroblasten) mit neuen Acridinfarbstoffen berichtet. Die Farbstoffe haben in 9-Stellung des Acridingerüsts eine Aminoethylgruppe mit verschiedenen Endgruppen (Formelschema). Fehlt der 9-Substituent, so werden bei Einwirkung des Farbstoffs nur Lysosomen gebildet. Besonders bewährt hat sich bei der Vitalfluorochromierung von Chromosomen und Kernchromatin der Farbstoff 3-Amino-6-methoxy-9-(2-hydroxyetylamino)acridin 1. Konzentrationen von 10^–3 M können bei der Vitalfärbung angewendet werden. Durch Messung des Sauerstoffumsatzes konnte gezeigt werden, daß die Atmungsaktivität der Zellen selbst bei diesen hohen Konzentrationen durch den Farbstoff nicht beeinflußt wird. Daraus schließen wir, daß wir tatsächlich Vitalfärbungen und nicht Postvitalfärbungen beobachtet haben. Ähnliche Eigenschaften hat der bekannte Vitalfarbstoff Acridinorange.

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Fluorescent staining of chromosomes and nuclear structures in living LM- and HeLa-cells with new acridine dyes

Summary Fluorescent staining of chromosomes and nuclear structures (nucleolus associated chromatin) in living HeLa- and LM-cells (mouse fibroblasts) with new acridine dyes is reported. The dyes have aminoethylgroups in 9-position with different endgroups at this residue (scheme of structures). Dyes without these 9-substituents only induce the formation of lysosomes. An exceptional position on vital staining of chromosomes and nuclear chromatin has the dye 3-amino-6-methoxy-9-(2-hydroxyethylamino)acridine 1. Concentrations of 10^–3 M can be used in vital staining experiments. Measuring the consumption of oxygen we could demonstrate that the dye has no effect on the activity of respiration even at these high dye concentrations. Therefore we conclude that we have really observed vital staining and not postvital staining of chromosomes and nuclear chromatin. Similar properties has the well known vital dye acridine orange.

     

Effects of caffeine on growth and metamorphosis of moth fly Telmatoscopus albipunctatus (Diptera, Psychodidae)

Caffeine causes severe retardation of growth and development and high mortality of larvae Telmatoscopus albipunctatus. In general, sensitivity to caffeine is inversely proportional to the age of the treated larvae. Adults originating from treated larvae show lower fertility. Treatment of pupae results in elongated abdomens, abnormal wings and reduced fertility in adults. Caffeine also affects adversely polytenization of chromosomes. It is suggested that effects on larval growth and polytenization of chromosomes are due to retardation of DNA synthesis. Other possible mechanisms of action of caffeine are discussed.

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Zusammenfassung Koffein verursacht starke Verzögerung von Wachstum und Entwicklung sowie hohe Mortalität der Larven von Telmatoscopus albipunctatus. Im allgemeinen ist die Empfindlichkeit genenüber Koffein umgekehrt proportional zum Alter der behandelten Larven. Adulte, die als Larven damit behandelt wurden, zeigen verminderte Fertilität. Behandlung von Puppen ergibt Adulte mit verlängertem Abdomen, anormalen Flügeln und verminderter Fertilität. Koffein beeinflußt auch die Polytänisierung der Chromosomen ungünstig. Es wird angenommen, daß die Beeinflussung des Larvenwachstums und der Polytänisierung der Chromosomen zurückzuführen ist auf verzögerte DNS-Synthese. Es werden sodann andere mögliche Mechanismen der Wirkung des Koffeins diskutiert.

     

The pachytene chromosomes of Ipomoea crassicaulis

Summary The detailed morphology of the pachytene chromosomes and microsporogenesis have been studied in a diploid (2 n=30) American species, Ipomoea crassicaulis (Bth) B. L. Robinson. Idiogram of the pachytene chromosomes is presented and taking advantage of the extreme precision that pachytene analysis can lend, karyological characteristics of the haploid complement have been worked out in detail and individual chromosomes are identified. The course of meiosis was normal and over ninety five percent of pollen were found stainable. The urgent need for extending similar studies to other taxa in this economically important genus for unravelling phyletic relationships has been stressed.

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Zusammenfassung Bei der diploiden amerikanischen Ipomoea crassicaulis (Bth) B.L. Robinson (2 n=30) wird die Morphologie der Pachytänchromosomen und die Mikrosporogenese untersucht. Das Idiogramm der Pachytänchromosomen wird aufgestellt und unter Ausnutzung der großen Präzisionsmöglichkeit der Pachytänanalyse werden die charakteristischen Daten des haploiden Chromosomensatzes erarbeitet und alle Chromosomen identifiziert. Die Meiose verläuft normal und liefert zu mehr als 95% guten Pollen. Die Notwendigkeit umfassender ähnlicher Untersuchungen bei anderen taxonomischen Einheiten aus dieser wirtschaftlich wichtigen Gattung zwecks Klärung phylogenetischer Beziehungen wird nachdrücklich hervorgehoben.

     

Meiotische Chromosomen der Frau

Zusammenfassung Follikuläre Oocyten wurden in vitro zur Reife gebracht und Chromosomenpräparationen von Kernteilungsstadien angefertigt. In der ersten meiotischen Metaphase konnten 23 Bivalente gezählt werden. Die Chromosomen der sekundären Oocyte wurden durch Aufstellung eines Karyogramms analysiert.

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Meiotic chromosomes of the human female

Summary Chromosomal preparations were made from follicular oocytes, matured with an in vitro technique. The first meiotic metaphase revealed 23 bivalents. The chromosomes of the secondary oocyte have been counted and caryotyped.

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Technische Assistenz:Th. Beer undE. Feder

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

In vitro alteration of association patterns of human acrocentric chromosomes

Summary Association patterns of the human acrocentric chromosomes are supposed to reflect the metabolic and structural behavior of interphase nucleoli. Attempts were made to alter the association patterns by the action of chemical and physical agents (glucose, actinomycin D, temperature), which presumably influence nucleolar ultrastructur and function.A decrease in association frequency was noted after doubling the concentration of glucose in the culture medium. This effect might be due to elevated synthetic activity and growth rate of PHA-stimulated lymphocytes in the presence of excess glucose. More pronounced changes were obtained by increasing the temperature to 41.5°C 6 hrs prior to harvesting. This finding probably reflects the well known ultrastructural and biochemical lesions caused by supranormal temperatures in the nucleoli of mammalian cells. Addition of actinomycin D did not yield any significant response. Due to the mechanism of action of this inhibitor, its application is restricted to a time interval starting late in G₂.

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Zusammenfassung Die Assoziationsmuster der menschlichen akrozentrischen Chromosomen werden als Ausdruck des metabolischen und strukturellen Verhaltens der Interphasennucleoli angesehen. Es wurde versucht, diese Muster durch Einwirkung chemischer und physikalischer Agentien (Glucose, Actinomycin D, Temperatur) zu verändern, von denen angenommen werden kann, daß sie die Funktion und die Ultrastruktur des Nucleolus beeinflussen.Verdoppelung des Glucosegehaltes im Kulturmedium bewirkte eine Verringerung der Assoziationshäufigkeit. Dieser Effekt beruht vermutlich auf einer vermehrten synthetischen Aktivität und erhöhter Wachstumsgeschwindigkeit bei hohen Glucosekonzentrationen. Deutlichere Veränderungen wurden durch Erhöhung der Temperatur, 6 Std vor dem Abbrechen der Kulturen, auf 41,5°C erzielt. Dieses Ergebnis steht wahrscheinlich mit den bekannten ultrastrukturellen und biochemischen Störungen in Zusammenhang, die man durch erhöhte Temperaturen im Nucleolus von Säugerzellen erzeugen kann. Mit Actinomycin D ergaben sich keine signifikanten Veränderungen der Assoziationsmuster. Auf Grund seines Wirkungsmechanismus ist die Anwendung dieses Inhibitors auf das Zeitintervall zwischen der späten G₂-Phase und der Mitose beschränkt.

     

Die Riesenchromosomen vonPhaseolus coccineus L.: Baueigentümlichkeiten,Strukturmodifikationen, zusätzliche Nukleolen und Vergleich mit den mitotischen Chromosomen

Zusammenfassung In den hoch endopolyploiden Kernen des Suspensors vonPhaseolus coccineus (maximal 4096 n) treten immer Riesenchromosomen auf; ihre verschiedene Länge, das Längenverhältnis der Arme und die Verteilung der heterochromatischen Abschnitte ermöglichen es, sie mehr oder weniger sicher individuell zu charakterisieren. Sie sind bei 4096-Ploidie im Durchschnitt 30 mal länger als die Chromosomen der mitotischen Metaphase. In euchromatischen wie in heterochromatischen und aus beiderlei Chromatin aufgebauten Abschnitten der Riesenchromosomen wurden begrenzte Strukturauflockerungen beobachtet. Außerdem treten an begrenzten Abschnitten mancher Riesenchromosomen senkrecht abstehende Chromomerenreihen auf. Ob das Zustandekommen der Strukturauflockerungen als Ausdruck einer gesteigerten Genaktivität zu betrachten ist, konnte nicht geklärt werden. Schließlich werden an bestimmten Riesenchromosomen zusätzliche Nukleolen produziert, und zwar in bzw. an proximalen heterochromatischen Teilen. Aus den zusätzlichen kleinen Nukleolen und besonders aus dem Hauptnukleolus werden offenbar Vakuolen ausgestoßen.

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The highly endopolyploid nuclei in the cells of the suspensor ofPhaseolus coccineus (up to 4096 n) allways contain giant chromosomes. They can be identified individually — some with high, some with less probability — by their different length, the length ratio of their arms and the distribution of heterochromatic regions. The giant chromosomes are (at 4096 ploidy) 30 times longer than those of the mitotic metaphase. In euchromatic and heterochromatic regions, and in regions consisting of both sorts of chromatin, structural modifications, having some similarity to puffs of giant chromosomes of dipters, are encountered. Wether these differentiations are a manifestation of intensified gene activity cannot be decided. Moreover, there are additional small nucleoli, which are produced at proximal heterochromatic parts of different giant chromosomes. From these and especially from the main nucleolus vacuoles are obviously ejected.

     

Diver-operated versus remote-controlled chambers used in underwater tracer experiments

Summary 1. Two chambers, one diver-operated and the other remote-controlled, were developed for in situ feeding experiments.2. Both chambers have been used effectively in numerous experiments with vertically migrating copepods fed⁶⁵Zn-labeled microzooplankton.3. Laboratory results demonstrated no significant difference in recovered radioactivity due to differences in material or design of the two chambers.4. Diver-operated chambers are initially much less expensive and are generally more adaptable to changes in experimental design.5. Remote-operated chambers require less personnel and are necessary when determining effects of depth within the entire range common for vertically migrating zooplankton.

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Von Tauchern eingesetzte versus ferngesteuerte Kammern bei Unterwasser-Tracerexperimenten

Kurzfassung Zwei Verfahren, die in situ bei ernährungsbiologischen Untersuchungen an marinen Copepoden angewendet worden sind, werden beschrieben und kritisch verglichen. Die erste Methode erfordert den ständigen Einsatz von Tauchern. Sie bedienen Plastikbeutel, die in bestimmten Abständen von der Oberfläche bis zu 60 m Tiefe angebunden werden. In die Beutel werden die Versuchstiere eingesetzt, vor allemUndinula vulgaris. Mikrozooplankton, mit⁶⁵Zn markiert, dient den Copepoden als Nahrung. Nach Injektion markierter Nahrungstiere in die Plastikbeutel wird das Experiment durch Abtöten der Versuchstiere mit einem Plankton-Fixierungsmittel beendet. Das Maß der Ingestion und Defäkation der Nahrung wird danach anhand der Verteilung der Radioaktivität bestimmt. In einem zweiten Versuchsprogramm wird ein Behälter aus Plexiglas innerhalb eines PVC-Rahmens benutzt, der durch Fernsteuerung bedient werden kann. Dieser dient der Aufnahme der Copepoden und der Nahrungsorganismen. Nach Beendigung des Versuchs wird die Flüssigkeit durch ein Membranfilter abgelassen und die Verteilung der Radioaktivität in den Copepoden gemessen, die auf dem Filter zurückbleiben. Zwischen Oberfläche und 200 m Tiefe wurden mehrere derartige, an einem langen Draht befestigten Behälter eingesetzt. Vor- und Nachteile beider Verfahren werden diskutiert.

     

Verlängertes,submetazentrisches Chromosom Nr. 1

Zusammenfassung 6 Träger einer Längendifferenz der beiden Chromosomen des ersten Paares werden beschrieben. Verschiedene Interpretationen dieses abnormen Chromosomenbefundes werden diskutiert. Die Tatsache der Verschiedenheit des Phänotyps der Träger dieser Chromosomenanomalie sowohl in den in der Literatur beschriebenen Fällen als auch in den von uns beobachteten Fällen einerseits und die Tatsache ihres Vorkommens in phänotypisch normalen Individuen anderseits läßt vermuten, daß es sich hierbei um eine Norm variante des menschlichen Karyotyps handelt.

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Elongated, submetacentric chromsome No. 1.A very rare heterozygote variant in man

Summary 6 carriers of a length difference between homologous chromosomes No. 1 are described. The nature of the chromosomal lesion is discussed. In view of the fact that normal and abnormal individuals are affected alike, it is concluded that no decision can be made as to any causal relationship between the chromosomal and clinical abnormalities in the probands. It is suggested that asymmetry of the chromosome pair No. 1 may be a variant which occasionally occurs among the clinically normal population.

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Inaugural-Dissertation zur Erlangung der Doktorwürde der gesamten Heilkunde, vorgelegt der Medizinischen Fakultät der Universität Basel.     

Ein einfaches Verfahren zur Darstellung von humanen Metaphasenplatten für das Elektronenmikroskop

Zusammenfassung Es wird eine einfache Methode beschrieben, die es erlaubt, komplette Chromosomensätze für die elektronenoptische Aufarbeitung zu präparieren. Die mit dieser Technik gewonnenen elektronenmikroskopischen Aufnahmen werden demonstriert. Die erhaltenen Bilder sprechen für eine Mehrfachspiralisation als Feinstruktur des Chromosoms, wie sie von Osgood und Lampert im Modell gefordert wurde. Es wird diskutiert, inwieweit die Feinstrukturen, die bei starker Vergrößerung zur Darstellung kommen, mit der DNS-Doppelhelix identisch sein könnten Außerdem fanden sich Feinstrukturen an der Chromosomenoberfläche, die in der Größenordnung von Fibrillen mit 100 Å liegen.

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A simple method for the preparation of human metaphase chromosomes for the electron microscope

Summary A simple method for the preparation of complete sets of chromosomes for electronmicroscopic investigations is described. The electronmicroscopical pictures obtained by this technique are shown. The obtained fotos seem to indicate an ultrastructure of multiple spiralisation of the chromsome as indicated by the model of Osgood and Lampert. It is discussed, whether this ultrastructure can be identified as the DNA-helix by still higher magnification. We found some ultrastructures on the outer layer of chromsomes which looked like fibrils with about 100 Å in diameter.

     

Spezifische Giemsa-Färbung von heterochromatischen Chromosomensegmenten bei Vicia faba,Allium cepa und Paeonia tenuifolia

Zusammenfassung Im theoretischen Teil werden die verschiedenen Hypothesen über den Mechanismus der unterschiedlichen Giemsa-Färbung von Eu- und Heterochromatin diskutiert. Im experimentellen Teil wird das Giemsa-Bandenmuster bei Vieia faba, Allium cepa und Paeonia tenuifolia beschrieben. Sowohl in den stark kondensierten Metaphase-Chromosomen als auch in den Interphase-Kernen können die heterochromatischen Chromosomensegmente auf Grund der stärkeren Giemsa-Färbung vom Euchromatin unterschieden werden. Die Zahl der Chromocentren ist jedoch in den meisten Fällen kleiner als die der Giemsa-Banden in den Metaphase-Chromosomen, was auf die Fusion heterochromatischer Chromosomenabschnitte in der Interphase hinweist.Innerhalb einer Art zeigen auch nicht-homologe Chromosomen ein ähnliches Giemsa-Bandenmuster. Diese für eine Art charakteristische Verteilung von Eu- und Heterochromatin wurde von Heitz (1935) als äquilokale Heterochromatie bezeichnet. Die Bedeutung dieser Erscheinung ist weitgehend unbekannt.

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Differential Giemsa staining of heterochromatic regions in the chromosomes of Vicia faba, Allium cepa and Paeonia tenuifolia

Summary Hypotheses for the mechanism of differential Giemsa staining of euchromatin and heterochromatin are discussed. The banding-patterns of Vicia faba, Allium cepa and Paeonia tenuifolia are described. Heterochromatic chromosome segments have been identified in metaphase chromosomes to correspond with those to be found in interphase nuclei. The fact that the number of chromocenters is usually smaller than the number of Giemsa bands in the metaphase chromosomes is supposed to be due to fusion of heterochromatic sections during interphase. Within each species non-homologous chromosomes exhibit similar patterns. The significance of this phenomenon, which has been called aequilocal heterochromacy by Heitz, is so far unknown.

     

Primärvorgänge bei der Realisation der Morphogenese von Acetabularia

Zusammenfassung Morphologisch erkennbare Primärvorgänge bei der REalisation der morphogenetischen Prozesse Wirtel- und Hutbildung bei Acetabularia-Zellen werden beschrieben.Wir fanden, daß die Prozesse, welche die Ausprägung einer spezifischen Zelldifferenzierung bestimmen, durch charakteristische Lyseprozesse in der bereits vorhandenen Zellwand eingeleitet werden. Diese werden ihrerseits wieder durch zeitlich früher erfolgende Prozesse induziert.

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Primary processes in the realization of morphogenesis in Acetabularia

Summary Primary processes in the realization of morphogenesis during whorl and cap differentiation in Acetabularia cells are described.It has been demonstrated that the morphological appearance of these specific cellular differentiations is initiated by characteristic lytic processes within the already existant cell wall. It is proposed that they are induced by specific cytoplasmic processes.

     

Die bedeutung der Assoziation satellitentragender Chromosomen

Zusammenfassung Der Assoziation satellitentragender Chromosomen soll eine ätiologische Bedeutung bei der Entstehung von Chromosomenaberrationen zukommen. Es wurde daher ihre Häufigkeit in Blutkulturen von gesunden erwachsenen Personen, von nichtmongoloiden Kindern und von mongoloiden Kindern mit Trisomie 21 bestimmt und die Häufigkeitswerte der Versuchsgruppen miteinander verglichen. Der Mittelwert aus 45 Kulturen von 15 gesunden Männern betrug 32,6±14,7 Assoziationen/100 Mitosen, der von 15 gesunden Frauen 39,2±12,0. Durch Varianzanalyse wurde nachgewiesen, daß die große Streuung vor allem durch individuelle Schwankungen und weniger durch Unterschiede zwischen parallellaufenden Kulturen einer Versuchsperson bedingt ist. Bei einigen Personen wurden die Untersuchungen mehrfach wiederholt und dadurch wahrscheinlich gemacht, daß die Satellitenassoziations-häufigkeit individualspezifisch und relativ stabil ist. Sie wird durch die Kulturart beeinflußt. Der Mittelwert aus 20 Kulturen von 10 mongoloiden Knaben war 49,5±18,6 Assoziationen pro 100 Mitosen und der von 10 mongoloiden Mädchen 58,9±16,9. Von 15 nichtmongoloiden Kindern mit ähnlicher Altersverteilung wie bei den mongoloiden war der Mittelwert aus 30 Kulturen 27,2±15,3 Assoziationen/100 Mitosen. Die Differenz zwischen dem Mittelwert der mongoloiden und dem der nichtmongoloiden Kinder ist mit P<0,001 signifikant, dabei wurde die um 1 vermehrte Zahl der satellitentragenden Chromosomen bei der Trisomie 21 berücksichtigt. Neben der Assoziationshäufigkeit wurde auch die Verteilung der Assoziationsmuster (D-D, D-G, G-G) sowie die Beteiligung von D-und G-Chromosomen an Assoziationen ermittelt. Die beobachteten Werte wurden mit den zu erwartenden verglichen. Bei allen Versuchsgruppen wich die beobachtete Verteilung signifikant von der zu erwartenden ab, es waren immer zuwenig D-D- und zuviel G-G-Assoziationsfiguren vorhanden. Die G-Chromosomen scheinen eine höhere Assoziationsneigung zu besitzen als die Chromosomen der Gruppe D. Die dargelegten Befunde, ihre Ursache und Bedeutung werden diskutiert.

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The importance of association of satellited chromosomes

Summary It has been postulated that the association of satellited chromosomes is of aetiological interest with respect to chromosomal aberrations. For this reason an investigation was carried out to determine its frequency in blood cultures of healthy adult persons, in nonmongoloid children and in mongoloid children with trisomy 21. The mean of 45 cultures of 15 healthy male probands was 32,6±14,7 associations per 100 mitoses; that of 15 healthy female probands 39,2±12. Variance analysis proved the considerable standard deviation to be mostly due to individual than to differences between parallel cultures of a given proband. In several instances the determinations were repeated which showed that the frequency of associations of satellited chromosomes appears to be individually specific and relatively stable. The frequency is being influenced by the methods of culturing. The mean out of 10 male mongoloid children was found to be 49,5±18,6 associations per 100 mitoses; 10 female mongoloid children showed a frequency of 58,9±16,9. In 15 non-mongoloid children with an age distribution similar to that of the mongoloid cases the mean out of 30 cultures was 27,2±15,3 associations per 100 mitoses. The difference between the means of mongoloid and non-mongoloid children appears to be significant (P<0,001); the augmented number of chromosomes in trisomy 21 (plus one) has been properly considered. Besides this, the variability of the different patterns of associations have been calculated. In all groups the obtained values of distribution deviated significantly from the ones to be expected: there was a constant decrease in D-D and an increase in G-G association patterns. The G-chromosome seemed to have greater tendency toward association than the chromosomes of group D. The findings, their possible aetiology and their implications are being discussed.

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Auszugsweise vorgetragen auf der 10. Tagung der Gesellschaft für Anthropologie und Humangenetik in Königstein, Oktober 1967.

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Mit dankenswerter Unterstützung des Österreichischen Forschungsrates.     

Beispiele für die Anwendung und Grenzen aktualistischer Betrachtungsweise in der Geologie

Zusammenfassung Nach der Problemumgrenzung (im ersten) werden im zweiten Abschnitt die Möglichkeiten der aktualistischen Methode behandelt. Zuerst werden Beispiele für die Anwendung der Methode auf vorwiegend geologischem Gebiet gebracht, gegliedert in exogene und endogene Vorgänge. Wegen der gleichzeitigen Bedeutung für Geologie und Paläontologie und Biologie schliesst sich eine Besprechung der Biostratonomie an. Der letzte Teil dieses Abschnittes behandelt ausgewählte Beispiele aus der Paläontologie. Der dritte Abschnitt schliesslich behandelt die Grenzen aktualistischer Betrachtungsmethode an Hand typischer Beispiele.

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Summary The theory of actualism is the most important in geological and palaeontological thinking. In this paper the historical development of this theory, its possibilities and boundaries are described and elucidated by geological and palaeontological examples.