Holt-Gram综合征一家系报告

Holt-Gram综合征,是指有家族性的、以房 间隔缺损为多见的心血管畸形,合并以拇指或 挠骨为主的上肢发育异常的一组显性遗传性疾 病。此病虽早在1664年即有报道［[71,缺损以乎 挠侧为多,称为挠侧缺损[10],但未引起重视,嗣 后Oppenheimer于1949年重加报道〔127,以后见 有散在病例报告。1960年Holt和Oram二 氏(12,报告的病例中,指出房间隔缺损和上肢畸 形同时存在,并具有家族性发病特点。1961年 Massumi把这种在同一家族中出现的综合征称 为心一指发育不良（Atriodigital dysplasia) 或 Holt-Oram综合征。就笔者们所知,国内仅见一 篇报告［117,虽对临床情况有过讨论,但很少涉及 遗传学方面分析。我们最近收治一例患者,通 过家系调查,发现其7个子女中也患有同样疾 病,其中死亡4人,对现存4例进行了临床、X 线、心电图、超声心动图、细胞遗传学及皮纹学 的检查,现将该家系的遗传学调查及临床观察 （临床研究另文待发）报告如下。     

彩色多普勒诊断下腔型房间隔缺损

彩色多普勒诊断下腔型房缺,目前国内尚未见报导。下腔型房缺是继发孔房间隔缺损的一种少见类型。本文报告1989年8月～1992年10月应用彩色多普勒血流星象(CD-FI)检查11例并经手术证实,现将情况报告如下: 仪器与方法应用日本东芝SSH—65A型彩色多普勒超声显象系统,探头频率2.5兆赫、3.75兆赫电子相控阵扇扫探头。检查时患者取平卧位或左侧卧位常规检查左缘,取胸骨旁左室     

四川省的桡足类(上)

甲壳动物中的桡足类,是淡水浮游生物的主要组成部分,在湖泊、水库、池塘和稻田中,可常年形成优势种群,生物量也相当大,所以它是淡水养殖鱼类的重要饵料。中剑水蚤和温剑水蚤属中的一些肉食性种类,是人体、家畜、家禽和某些寄生虫的中间宿主,又可噬食鱼卵和侵害鱼苗,所以,桡足类与鱼类养殖和畜牧业都有密切关系。四川桡足类的研究,解放前仅由布雷姆(Brehm1923)报道了广东和四川的桡足类10种。1943年胡荣祖在重庆北碚及其附近水域采集了一些桡足类标木,经鉴定有8种。解放后,由于种种原因,对四川省桡足类的研究仍然不多。1975年宋大祥等报道了…     

鄂温克族与鄂伦春族的群体遗传学研究(续)

本次调查采印了645名鄂温克族和424名鄂伦春族中、小学生和部分牧民、猎民的指纹和掌纹。观察了各型指纹出现率、指纹总嵴数、atd角和掌褶纹等指标。 1.各型指纹出现率 弓(A)、尺侧箕(L~u)、桡侧箕(L~r)和斗(W)的出现频率见表11。额左旗和陈旗鄂温克人中斗多于箕,与汉族相似。有些指纹型在某个手指上较为多见,在汉族中斗在环指     

围心内手术期国产SC-500型呼吸机的临床应用和实验测试

由航天工业部二院第四总体设计部和上海医疗器械四厂共同研制成功的SC-500型呼吸机,我院自1985年10月21日起,在体外循环心内直视手术中进行了应用,并经实验测试30例,证明其主要技术指标和性能均能满足临床要求,兹报道如下: 临床应用〔病例资料〕体外循环心内直视手术30例,男16女14,平均年龄18±4.6岁(范围7～39岁),平均体重35±3.8 kg(范围18～60 kg)。其中先天性心脏病18例(房间隔缺损6、室间隔缺损7和法乐氏四联症5)和风湿性心脏病12例(施行二尖瓣置换术10、主动脉瓣置换术1、二尖瓣和主动脉双瓣置换术1)。     

剪切波弹性成像技术对脑卒中偏瘫患者肌张力和肌肉硬度的评估价值研究

摘要 目的：研究应用剪切波弹性成像技术对脑卒中偏瘫患者肌张力、肌硬度进行评估的临床价值。方法：选取2019年3月到2021年2月在我院进行治疗的79例脑卒中偏瘫患者作为研究对象,应用超声仪检测所有研究对象健康侧（健侧）和患病侧（患侧）肱二头肌、肱肌和肱桡肌放松位和拉伸位下杨氏模量值,进行对比分析。结果：在放松位下,脑卒中偏瘫患者患侧肱二头肌和肱桡肌杨氏模量与健康侧肌肉相比无显著差异（P>0.05）,而患侧肱肌杨氏模量显著低于健侧（P<0.05）。在拉伸位下,脑卒中偏瘫患者患侧肱二头肌、肱肌和肱桡肌杨氏模量均显著高于健康侧肌肉（P<0.05）;脑卒中偏瘫患者放松位与拉伸位肱二头肌、肱肌和肱桡肌杨氏模量差值也均显著高于健康侧肌肉（P<0.05）。此外,不同改良Ashworth肌张力分级的脑卒中偏瘫患者患侧肱二头肌、肱肌和肱桡肌杨氏模量均存在显著差异（P<0.05）,并且患侧肱二头肌、肱肌和肱桡肌杨氏模量值随改良Ashworth肌张力分级升高而增加。结论：剪切波弹性成像技术可用于评估脑卒中偏瘫患者肌张力、肌硬度,以指导临床康复。     

抢救五步蛇咬伤多处1例

１病例介绍患者,男性,５４岁,蛇业个体户,于１９９７年７月１６日晚上１２时上床睡觉,被盘踞在被子上的五步蛇咬伤左大腿外侧,阴茎龟头及右手桡侧掌背３处,被咬处疼痛剧烈,伤口出血不止,１０多分钟后头晕、眼花、乏力、胸闷、恶心、气促、四肢发冷、出汗较多。即...     

电生理联合高频超声检查在上臂桡神经炎诊治中的应用

目的:探讨电生理联合高频超声检查在上臂桡神经炎诊治中的意义。方法:分析西京医院手外科自2010年12月至2015年7月收治的14例诊断为上臂桡神经炎的患者,男8例,女6例;年龄21~33岁,平均24.6岁;病程2周~1.8年。所有患者进行电生理检查、高频超声检查,确诊后行外科手术治疗及病理检查。结果:电生理检查:2例明确诊断为外侧肌间隔处桡神经完全损伤;5例诊断为外侧肌间隔处桡神经严重损伤;6例诊断为外侧肌间隔处桡神经中度损伤;1外侧肌间隔处可能损伤,由于病史小于3周,建议随访。高频超声检查:6例为Ⅰ型,神经长段均匀肿胀,回声减低;8例为Ⅱ型神经一处或多处缩窄,缩窄两端肿胀,回声减低,呈漏沙或腊肠样变。其中Ⅱ型中有一例呈局部多处缩窄。本组患者经手术探查及术后病理证实两者联合检查诊断率可达100%。结论:电生理联合超声检查,可提高上臂桡神经炎的诊断率。     

甲亢伴糖尿病合并舞蹈症及脑CT变化1例

甲亢伴糖尿病合并舞蹈症极为少见。国内关于甲亢伴 糖尿病引起的舞蹈症及ＣＴ变化未见报道。现将我院遇到 的１例甲亢伴糖尿病合并舞蹈症住院病例报道如下： 　　病例　患者女,３０岁,壮族,因心悸、多汗、多尿、多 饮、消瘦２年,肢体舞蹈样动作１年,于１９９４年３月２０日 入院。１９９２年当地诊断为“甲亢”,间断应用他巴唑治疗。 １９９３年初劳累时出现左手腕关节以下不自主扭动,睡眠时 消失。１９９４年２月发现血糖高,大于１１１ｍｍｏｌ／Ｌ,１９９４年 ３月出现左上肢大幅度不自主扭动。以甲亢伴糖尿病…     

排龈线在楔状缺损充填修复中的应用体会

楔状缺损为临床常见牙体病,多采用光固化树脂或玻璃离子体水门汀充填修复。楔状缺损为位于唇颊侧牙颈部的硬组织缺损,缺损部位多可达龈缘以下。充填修复的质量对牙及牙周的健康有重要的影响。近两年来我科应用排龈线在楔状缺损充填前进行排龈,使缺损部位充分暴露,充填效果满意。     

颅面骨发育不全症及其遗传

颅面骨发育不全症(Craaiofaclal dysostosis)系颅面骨缝过早愈合所致,主要临床特征是眼球突出,眼眶过远,外斜视及下颌骨突出等。本病由Grouzon氏首先报道,故常称为Crouzon氏综合征。我国自1953年以后,陆续有若干例报告,但多为散发病例。我们在1964     

两种经皮穴位电刺激方法对脑卒中患者体感诱发电位影响的比较

摘要目的：比较经皮穴位电刺激（TAES）患侧上肢及双上肢两种不同方法对脑卒中患者体感诱发电位（SEP）的影响。方法：24名脑卒中患者根据TAES治疗的部位分为2组,刺激患侧上肢组（12名）和同时刺激双上肢组（12名）。两组对象分别接受一次30min的TAES治疗,刺激参数为频率4Hz,脉宽250μs,强度为患者最大耐受量。分析5R．上肢SEPN9,N20的波幅和潜伏期,比较两组患侧上肢电刺激前后SEP值的变化。结果：两种方法都能使患侧上肢SEPN9和N20的波幅明显增高而潜伏期明显缩短。虽然治疗后两组间SEP各参数比较差异无显著性,但两组间各参数变化率的比较差异有显著性（P〈0．05）。结论：单上肢或双上肢TAES治疗能改善脑卒中患者偏瘫肢体的SEP值,但双上肢组对SEP值的改变更明显。     

延续护理在出院乳腺癌患者中的应用

目的探讨延续护理对出院后乳腺癌患者自我认知水平、术侧上肢功能恢复及生活质量的影响。方法将86例乳腺癌患者按出院的单双日期分为两组,延续护理组45例,为单日出院患者;对照组41例,为双日出院患者。延续护理组患者出院后建立回访档案,对患者按计划电话回访进行延续护理;对照组患者仅给予常规的出院宣教。1年后对两组患者相关知识的认知、术侧上肢功能恢复情况进行比较。结果延续护理组的自我认知水平较对照组高,术侧上肢功能恢复的显效率和好转率明显高于对照组,两组差异有统计学意义(P<0.01)。结论延续护理能有效提高出院乳腺癌患者的自我认知水平,促进术侧上肢功能的恢复,提高患者的生活质量。     

猕猴自发性水溶性维生素缺乏症的诊治

猕猴维生素缺乏症几乎是实验性产生的,至今未见临床报道。为寻找本病的治疗途径,我们于1980年3月前在本所实验动物饲养场收治25只自发性水溶性维生素缺乏症的患猴,应用维生素B和C治疗,有一定效果,报道如下。临床资料发病以第四季度为多见(16/25),第二季度次之(6/25)。雌与雄之比为1.08:1,成年与未成年之比为1:2.43。多数病例出现体温升高,牙周发炎,齿龈肿胀、出血、郁血,呈坏死斑,有的长骨骺端、膝关节及小腿肿大,局部皮温灼热;有的皮下有出血点,有的小腿肌肉萎缩。继而两后肢行动失调,甚至发展为全瘫。根据我们的临床观察认为:有青绿饲料…     

优秀赛艇运动员不同部位肌肉微循环血流灌注量的变化特点

目的：探讨优秀赛艇运动员不同部位肌肉微循环血流灌注量（MB）的变化特点,为无创微循环相关指标更好的应用于运动员机能监控提供参考和借鉴。方法：运用PeriFlux System5000系列激光多普勒血流仪对12名优秀男子赛艇运动员不同部位肌肉微循环血流灌注量进行无创测试,测试环境为室内,温度（25±3）℃,湿度45．O％～65．O％。结果：①基础值：肱二头肌〉肱桡肌〉股四头肌〉腓肠肌,且肱二头肌显著高于肱桡肌（P〈0．05）,极显著高于股四头肌和腓肠肌（P〈0．01）;②加热后值及加热前后差值：肱桡肌〉肱二头肌〉股四头肌〉腓肠肌,且肱二头肌、肱桡肌显著高于腓肠肌（P〈0．05）。结论：优秀男子赛艇运动员上肢肌肉值MBF值要明显高于下肢肌肉,尤其加热后值上肢肌肉明显高于下肢肌,而上肢肌肉或下肢肌肉之间则不存在明显差异,因此为了使监测结果更具有代表性,赛艇运动员进行微循环血流灌注量及其相关指标监测时应选取上肢相同肌肉上同一空间的解剖位点。     

口服脊髓灰质炎疫苗的安全性:WHO的一项调查结果

<正> 为获得可能与使用口服脊髓灰质炎疫苗(OPV有关的危险性和采取措施降低这种危险性的资料。WHO于1969年组织了一项协作研究。最初五年和十年的研究结果以前已作报道,本文报告 1980～84年的结果。有13个国家为最后五年提供了关于麻痹型病例及免疫接种的资料。     

道路交通事故所致骨折特点、致伤机制及其与交通方式关系的研究

研究道路交通事故所致骨折的流行病学特点、骨折的特征及致伤机制;探讨交通方式与骨折的关系及其法医学意义,为预防、控制道路交通事故、交通伤骨折的急救及法医学的鉴定提供重要的依据.本文对2004年昆明市道路交通事故所致骨折518例临床法医鉴定及199例法医病理检验鉴定资料进行系统性分析研究.2005年及2006年.全国与云南省的交通事故数量下降趋势明显.交通事故所致骨折有以下特点:(1)多处、多发性骨折常见;(2)骨折部位呈"离心性分布";(3)暴力传导性骨折明显;(4)骨折刨伤严重,粉碎性及开放性骨折多见,多数需手术治疗;(5)下肢骨折常见,胫腓骨是下肢骨折最常见的部位;(6)四肢多发骨折常发生同侧肢体,摩托车、电动车、自行车驾驶员及乘员和行人发生四肢骨折时以同侧肢体多见,机动车驾驶员及机动车乘员以异侧肢体多见.骨折损伤方式以碰撞为主,其次是摔跌.     

盆腔直接冠状面CT扫描简易方法的临床应用

目前包括螺旋CT在内的所有CT对体部扫描均为横断面扫描。Joseph和Paul等报道了冠状面直接CT扫描在体部扫描中的应用,但需特殊装置,而且国内尚未见其实际应用于盆区疾病诊断的临床报道。笔者对已在横断面CT扫描发现盆区病变而难以定位定性的病人应用简易的直接冠状面CT扫描方法(DCCT),效果相当满意,现结合典型病例报告如下:     

脉络宁治疗蝮蛇咬伤足肿32例报告

毒蛇咬伤常见于苏南地区的农村、山区一带，发病以夏秋季节为多见，若不及时救治，将会危及病人生命。笔者运用中药脉络宁注射液治疗蝮蛇咬伤足肿患者３２例，获得良好的疗效，现报告如下。１临床资料病例选择：５２例均为我院１９９４～１９９５年的住院患者。男１８例，...     

颅面骨发育不全症及其遗传

颅面骨发育不全症（Craniofacial dysostosis) 系颅面骨缝过早愈合所致,主要临床特征是眼 球突出,眼眶过远,外斜视及下颇骨突出等。本 病由Crouzon氏首先报道,故常称为Crouzon 氏综合征^[5,8][1-3],但多为散发病例。我们在1964 年发现一个有多人发病的大家系。本文报道这 个家系,并对该病的病因、鉴别诊断、遗传方式 等加以讨论。