定点诱变G6PD基因的表达及突变酶的生物学功能研究

首次将9种人工定点诱变的G6PD基因转化至G6PD缺陷的大肠杆菌HB351(DE3)中表达,并对突变酶的生物学功能进行研究。初步证实G6PD基因m1376 G to T(Arg 459keu),1388 G to A(Arg 463 His)突变可降低酶活性并引起酶动力学改变。这可能与取代氨基酸的化学结构、所带电荷的性质及极性有关。这两个部位的精氨酸在酶与NADP~ 的结合过程中亦起到重要作用。赖氨酸取代精氨酸对酶与NADP~ 的结合影响不大。引入无义突变,证实G6PD第459位以后的氨基酸对酶活性有重要影响。     

遗传咨询

成骨不全能产前诊断吗？;马凡综合征是怎样遗传的？。     

医学遗传学家杜传书

本文主要介绍医学遗传学家--杜传书教授一生从事G6PD缺乏症诊防治的科研生涯,所取得的丰硕成果和所作出的卓越贡献。     

Bayes公式在遗传咨询中的应用

Ｂａｙｅｓ公式在遗传咨询中的应用葛如陵,王育秀（山东省滨州医学院２５６６０３）（山东省北镇中学２５６６１８）Ｂａｙｅｓ（贝叶斯）公式又称道概公式。最初发表于１９６３年,它指出了估计两个对立事件中每一个事件相对概率的方法。１９７５年Ｍｕｒｐｈｙ和Ｃｈａ...     

甘化春雨育桃李,风骨永存传后人——追思恩师杜传书教授

<正>我国著名遗传学家杜传书教授于2021年1月17日离世,遵照其本人意愿,后事从简。他静悄悄地走了,留下了他对葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症,即蚕豆病)的杰出研究硕果和蚕豆病防控的策略,永远惠及普罗大众;留下了他严谨治学、专注求精、实事求是的科学态度和学者风骨,继续影响着后辈学子的成长。     

826例遗传咨询病人的染色体分析

对826例遗传咨询病人的外周血淋巴细胞作了G带显染色体分析,检出异常核型128例,占15.5％。某中鉴定为世界首报核型5种,国内尚未见报道的3种。     

遗传测试和遗传咨询

遗传物质的突变,包括基因突变或染色体畸变,是遗传病发生的根源,也是区别于其他疾病的基本特点。大力开展遗传测试及筛查,及时检出遗传病患者及致病基因携带者,是提高人口素质,促进家庭幸福、社会繁荣、国家昌盛的唯一可行的方法。遗传咨询对于检出遗传病患者及致病基因携带者,并进行有效、可行的婚姻指导、生育指导,以减少或防止遗传病患儿的发生和发病,发挥着相当重要的作用。在产前诊断中涉及疾病胎儿处理的道德选择问题上,遵循四项基本准则：第一,尊重夫妇双方的选择;第二,对个人和家庭不产生伤害;第三,产前诊断的结果可靠;第四,产前诊断和遗传咨询的自愿性。这些准则无疑在世界各国有着共同性。     

心理治疗模式遗传咨询的工作重点及基本程序

心理治疗模式遗传咨询的工作重点及基本程序均有别于以往的遗传咨询模式。在这一模式中, 工作重点不再是单纯解决咨询者所遇到的生理问题, 而是要同时解决其所遇到的心理问题。其中由卡尔·罗杰斯提出的“以当事人为中心的疗法”在这一模式的咨询工作中占有重要的地位。由于工作重点由解决生理问题转移到心理问题, 心理治疗模式遗传咨询的工作程序亦需作相应的调整。这些程序大致可分为7个阶段: (1)首次接触; (2)相互介绍; (3)对咨询议程达成共识; (4)采集家族史; (5)告知并解释医学及遗传学信息; (6)结束咨询; (7)咨询后工作。     

335例遗传咨询病理的染色体分析

本文对335例遗传咨询病理的外周血淋巴细胞进行培养，并用G带、C带、Ag-NOR和高分辨G显带及基因探针进行原位杂交等技术进行了染色体分析。检出异常核型35例，占10.4%，其中3例较少见，2例国内未见报道。     

335例遗传咨询病理的染色体分析

本文对335例遗传咨询病理的外周血淋巴细胞进行培养,并用G带、C带、Ag-NOR和高分辨G显带及基因探针进行原位杂交等技术进行了染色体分析。检出异常核型35例,占10.4%,其中3例较少见,2例国内未见报道。     

优生与遗传咨询的临床研究

总结本室优生遗传咨询门诊万例病例资料,应用细胞学方法、荧光原位杂交法和分子遗传学PCR方法检出外周血染色体异常率10.30%（555/5390）,产前诊断核型异常率为6.68%（145/2171）,胎停育绒毛核型异常率45.16%（28/62）,总检出率为9.55%;PCR检测178例,正常人155例,患者23例;FISH结果：性别Y检测5例,21-三体征检测6例,均阳性。传统细胞学方法为染色体病诊断不可替代的重要手段;分子遗传学PCR方法及FISH检测方便、快速、精确,值得推广;遗传咨询,遗传病检测及产前诊断,对降低患儿出生率具有重大意义。 Clinical Research of Genetic Counseling WANG Shu-yu,WANG Su-gui,REN Guo-qing,JIA Chan-wei,MA Yan-min,XUE Hong Capital Medical University Beijing OB/GYN Hospital,Beijing 100006,China Abstract:To supply reliable materials for the assessment of recurrence risk,prenatal diagnosis and the supervision of high risk persons,we analyzed 10811 patients with the methods of cytogenetics,fluorescent in situ hybridization and molecular genetic PCR methods.The result of cytogenetics:there were 555 abnormal karyotypes of peripheral blood on 5390 cases (10.30%);In 2171 patients who asked for prenatal diagnosis,145 abnormal karyotypes were found (6.68%);We also karyotyped chorionic villous cells of 62 patients with spontaneous abortion and found 28 abnormal karyotypes (45.16%).The PCR results of 23 patients with Down's syndrome were all positive while the results of 155 normal persons were all negative.The method of cytogenetics is very important for diagnosis of abnormal karyotypes;Molecular genetic methods by PCR and FISH are quick,convenient and applicable way. Key words：genetic counseling; prenatal diagnosis; karyotypes abnormal; molecular genetics     

中国遗传咨询网——我国首个在线遗传咨询与遗传教育网站的开发

随着互联网的普及, 网络用户已习惯从网上获取相关资讯, 包括求医问药。由于我国的临床遗传学体系尚未完全建立, 许多遗传病患者或遗传咨询者无法得到较为专业的知识和咨询服务。为此, 建立了中国首个提供常见遗传病科普和网上遗传咨询服务的公益性网站—中国遗传咨询网(http://www.gcnet.org.cn)。该网站主要介绍遗传病的基本知识以及常见遗传病的一般情况、临床表现、诊断与防治方法、遗传方式与遗传咨询要点等。通过组织国内外50多名遗传咨询医师或医学遗传学专家, 就咨询者关心的问题, 进行一般性咨询答复, 或指导咨询者就诊。在线遗传咨询是网络时代的一种新型的方式。该网站的运行在一定程度上弥补了我国现有遗传咨询工作的不足, 有助于推动我国临床遗传学、遗传教育和人口与健康事业的发展。     

&#183;遗传咨询&#183;

1．多囊肾的遗传 问：我有家族多囊肾遗传史,自己双肾有囊肿,现在怀孕29周,胎儿彩超双肾大,有回声,医生判定为多囊肾,我如果不要这胎,再怀孕,有不遗传的可能吗？     

论遗传咨询科技服务平台对医学遗传学课程建设的促进作用

遗传咨询工作是临床遗传学的重要组成部分。开放式的遗传咨询科技服务平台,构建了课外学习与课堂教学有机结合,师生互动的立体化教学体系,实践证明有利于提高学生综合素质,并有助于全面提升教师的教学素养,达到教学相长的目的。对医学遗传学课程建设起到了促进作用。     

论遗传咨询科技服务平台对医学遗传学课程建设的促进作用

遗传咨询工作是临床遗传学的重要组成部分.开放式的遗传咨询科技服务平台,构建了课外学习与课堂教学有机结合,师生互动的立体化教学体系,实践证明有利于提高学生综合素质,并有助于全面提升教师的教学素养,达到教学相长的目的.对医学遗传学课程建设起到了促进作用.     

论遗传咨询科技服务平台对医学遗传学课程建设的促进作用

遗传咨询工作是临床遗传学的重要组成部分。开放式的遗传咨询科技服务平台,构建了课外学习与课堂教学有机结合,师生互动的立体化教学体系,实践证明有利于提高学生综合素质,并有助于全面提升教师的教学素养,达到教学相长的目的。对医学遗传学课程建设起到了促进作用。